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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Baz-Redón, Noelia, Soler-Colomer, Laura, Fernández Cancio, Mónica, Benito-Sanz, Sara, Garrido-Marin, Marta, Moliné, Teresa, Clemente, Maria, Camats Tarruella, Núria, Yeste Fernández, Diego, Universitat Autònoma de Barcelona
مصطلحات موضوعية: 46,XY different sexual development, Case report, HHAT, Minigene studies, Syndromic DSD
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Ministerio de Economía y Competitividad PI15/01647; Frontiers in Endocrinology; Vol. 13 (october 2022); https://ddd.uab.cat/record/281796Test; urn:10.3389/fendo.2022.957969; urn:oai:ddd.uab.cat:281796; urn:pmcid:PMC9592858; urn:pmc-uid:9592858; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9592858; urn:pmid:36303863; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/4ed4d949-3e35-47d7-8f34-6a2f2f9e78fa
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Baz Redón, Noelia, Soler Colomer, Laura, Fernández Cancio, Mónica, Benito-Sanz, Sara, Garrido-Pontnou, Marta, Moline Marimon, Teresa, Clemente Leon, Maria, Camats Tarruella, Nuria, Yeste Fernandez, Diego
المساهمون: Institut Català de la Salut, Baz-Redón N Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Pediatria, Ginecologia i Obstetrícia i Medicina Preventiva, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Soler-Colomer L Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Fernández-Cancio M, Camats-Tarruella N Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Benito-Sanz S Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain. Garrido M, Moliné T Servei d’Anatomia Patològica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Clemente M, Yeste D Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Pediatria, Ginecologia i Obstetrícia i Medicina Preventiva, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Trastorns del desenvolupament, Crani - Malformacions, Turner, Síndrome de, PHENOMENA AND PROCESSES::Physiological Phenomena::Growth and Development::Sexual Development, DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Musculoskeletal Abnormalities::Craniofacial Abnormalities::Microcephaly, DISEASES::Endocrine System Diseases::Gonadal Disorders::Disorders of Sex Development::Gonadal Dysgenesis, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos fisiológicos::crecimiento y desarrollo::desarrollo sexual, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::anormalidades musculoesqueléticas::anomalías craneofaciales::microcefalia, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema endocrino::trastornos gonadales::trastornos del desarrollo sexual::disgenesia gonadal
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Frontiers in Endocrinology;13; https://doi.org/10.3389/fendo.2022.957969Test; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI15%2F01647; Baz-Redón N, Soler-Colomer L, Fernández-Cancio M, Benito-Sanz S, Garrido M, Moliné T, et al. Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs: Case report. Front Endocrinol. 2022 Oct 11;13:957969.; https://hdl.handle.net/11351/8533Test; 000876193900001
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3رسالة جامعية
المؤلفون: Benito Sanz, Sara
مرشدي الرسالة: Heath, Karen Elise (dir.), UAM. Departamento de Pediatría
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10486/674208Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sentchordi‐Montané, Lucía, Benito‐Sanz, Sara, Aza‐Carmona, Miriam, Díaz-González, Francisca, Modamio-Høybjør, Silvia, de la Torre, Carolina, Nevado, Julián, Ruiz‐Ocaña, Pablo, Bezanilla-López, Carolina, Prieto Matos, Pablo, Bahíllo-Curieses, Pilar, Carcavilla‐Urquí, Atilano, Mulero‐Collantes, Inés, Barreda-Bonis, Ana C, Cruz-Rojo, Jaime, Ramírez-Fernández, Joaquín, Bermúdez de la Vega, José Antonio, Travessa, André M, González de Buitrago Amigo, Jesús, del Pozo, Angela, Vallespín, Elena, Solís, Mario, Goetz, Carlos, Campos-Barros, Ángel, Santos-Simarro, Fernando, González-Casado, Isabel, Ros-Pérez, Purificación, Parrón-Pajares, Manuel, Heath, Karen E
مصطلحات موضوعية: Endocrinología, 3205.02 Endocrinología
العلاقة: https://doi.org/10.1530/eje-21-0557Test; Sentchordi-Montané L, Benito-Sanz S, Aza-Carmona M, Díaz-González F, Modamio-Høybjør S, de la Torre C, Nevado J, Ruiz-Ocaña P, Bezanilla-López C, Prieto P, Bahíllo-Curieses P, Carcavilla A, Mulero-Collantes I, Barreda-Bonis AC, Cruz-Rojo J, Ramírez-Fernández J, Bermúdez de la Vega JA, Travessa AM, González de Buitrago Amigo J, Del Pozo A, Vallespín E, Solís M, Goetz C, Campos-Barros Á, Santos-Simarro F, González-Casado I, Ros-Pérez P, Parrón-Pajares M, Heath KE. High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies. Eur J Endocrinol. 2021 Oct 11;185(5):691-705; http://hdl.handle.net/10366/155665Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1530/EJE-21-0557Test
https://doi.org/10.1530/eje-21-0557Test
http://hdl.handle.net/10366/155665Test -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Parween, Shaheena, Fernández-Cancio, Mónica, Benito-Sanz, Sara, Camats, Núria, Rojas Velazquez, Maria Natalia, López-Siguero, Juan-Pedro, Udhane, Sameer S, Kagawa, Norio, Flück Pandey, Christa Emma, Audí, Laura, Pandey, Amit Vikram
المصدر: Parween, Shaheena; Fernández-Cancio, Mónica; Benito-Sanz, Sara; Camats, Núria; Rojas Velazquez, Maria Natalia; López-Siguero, Juan-Pedro; Udhane, Sameer S; Kagawa, Norio; Flück Pandey, Christa Emma; Audí, Laura; Pandey, Amit Vikram (2020). Molecular Basis of CYP19A1 Deficiency in a 46,XX Patient With R550W Mutation in POR: Expanding the PORD Phenotype. The journal of clinical endocrinology and metabolism, 105(4), e1272-e1290. Oxford University Press 10.1210/clinem/dgaa076
مصطلحات موضوعية: 610 Medicine & health
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://boris.unibe.ch/144443Test/
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ganapathi, Mythily, Matsuoka, Leticia S., March, Michael, Li, Dong, Brokamp, Elly, Benito-Sanz, Sara, White, Susan M., Lachlan, Katherine, Ahimaz, Priyanka, Sewda, Anshuman, Bastarache, Lisa, Thomas-Wilson, Amanda, Stoler, Joan M., Bramswig, Nuria C., Baptista, Julia, Stals, Karen, Demurger, Florence, Cogne, Benjamin, Isidor, Bertrand, Bedeschi, Maria Francesca, Peron, Angela, Amiel, Jeanne, Zackai, Elaine, Schacht, John P., Iglesias, Alejandro D., Morton, Jenny, Schmetz, Ariane, Cogan, Joy D., Seidel, Verónica, Lucia, Stephanie, Baskin, Stephanie M., Thiffault, Isabelle, Gordon, Christopher T., Chung, Wendy K., Bowdin, Sarah, Bhoj, Elizabeth
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 31, issue 10, page 1117-1124 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01434-5Test
https://www.nature.com/articles/s41431-023-01434-5.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41431-023-01434-5Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Pandey, Amit V, Benito‐Sanz, Sara, Parween, Shaheena, López‐Siguero, Juan‐Pedro, Camats, Núria, Fernández‐Cancio, Mónica, Udhane, Sameer S, Kagawa, Norio, Flück, Christa E, Audí, Laura
المساهمون: Schweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung
المصدر: The FASEB Journal ; volume 33, issue S1 ; ISSN 0892-6638 1530-6860
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8دورية
المؤلفون: Ganapathi, Mythily, Matsuoka, Leticia S., March, Michael, Li, Dong, Brokamp, Elly, Benito-Sanz, Sara, White, Susan M., Lachlan, Katherine, Ahimaz, Priyanka, Sewda, Anshuman, Bastarache, Lisa, Thomas-Wilson, Amanda, Stoler, Joan M., Bramswig, Nuria C., Baptista, Julia, Stals, Karen, Demurger, Florence, Cogne, Benjamin, Isidor, Bertrand, Bedeschi, Maria Francesca, Peron, Angela, Amiel, Jeanne, Zackai, Elaine, Schacht, John P., Iglesias, Alejandro D., Morton, Jenny, Schmetz, Ariane, Seidel, Verónica, Lucia, Stephanie, Baskin, Stephanie M., Thiffault, Isabelle, Cogan, Joy D., Gordon, Christopher T., Chung, Wendy K., Bowdin, Sarah, Bhoj, Elizabeth
المصدر: European Journal of Human Genetics: EJHG; October 2023, Vol. 31 Issue: 10 p1117-1124, 8p
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Sentchordi‐Montané, Lucía, Aza‐Carmona, Miriam, Benito‐Sanz, Sara, Barreda‐ Bonis, Ana C., Sánchez‐Garre, Consuelo, Prieto Matos, Pablo, Ruiz‐Ocaña, Pablo, Lechuga‐Sancho, Alfonso, Carcavilla‐Urquí, Atilano, Mulero‐Collantes, Inés, Martos‐Moreno, Gabriel A., del Pozo, Angela, Vallespín, Elena, Offiah, Amaka, Parrón‐Pajares, Manuel, Dinis, Isabel, Sousa, Sergio B., Ros‐Pérez, Purificación, González‐Casado, Isabel, Heath, Karen E.
مصطلحات موضوعية: ACAN, Aggrecan, Brachydactyly, Short stature, Skeletal dysplasia
العلاقة: https://doi.org/10.1111/cen.13581Test; Sentchordi-Montané L, Aza-Carmona M, Benito-Sanz S, Barreda-Bonis AC, Sánchez-Garre C, Prieto-Matos P, Ruiz-Ocaña P, Lechuga-Sancho A, Carcavilla-Urquí A, Mulero-Collantes I, Martos-Moreno GA, Del Pozo A, Vallespín E, Offiah A, Parrón-Pajares M, Dinis I, Sousa SB, Ros-Pérez P, González-Casado I, Heath KE. Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature. Clin Endocrinol (Oxf). 2018 Jun;88(6):820-829; http://hdl.handle.net/10366/155664Test
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Skuplik, Isabella, Benito-Sanz, Sara, Rosin, Jessica M., Bobick, Brent E., Heath, Karen E., Cobb, John
المصدر: Scientific Reports ; volume 8, issue 1 ; ISSN 2045-2322
مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-018-32565-1Test
https://www.nature.com/articles/s41598-018-32565-1.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41598-018-32565-1Test
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