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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Moulin, Clémentine, Beaupain, Blandine, Suarez, Felipe, Bertrand, Yves, Beaussant, Sarah Cohen, Fischer, Alain, Durin, Julie, Ranta, Dana, Espéli, Marion, Bachelerie, Françoise, Bellanné‐Chantelot, Christine, Molina, Thierry, Emile, Jean François, Balabanian, Karl, Deback, Claire, Donadieu, Jean
المصدر: British Journal of Haematology ; volume 204, issue 4, page 1383-1392 ; ISSN 0007-1048 1365-2141
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Kaci, Alba, Solheim, Marie Holm, Silgjerd, Trine, Hjaltadottir, Jorunn, Hornnes, Lorentze Hope, Molnes, Janne, Madsen, Andre, Sjøholt, Gry, Bellanné-Chantelot, Christine, Caswell, Richard, Sagen, Jørn V, Njølstad, Pål R, Aukrust, Ingvild, Bjørkhaug, Lise
المساهمون: Norwegian Diabetes Association, Western Norway University of Applied Sciences, Research Council of Norway, Western Norway Regional Health Authority
المصدر: Human Molecular Genetics ; volume 33, issue 10, page 894-904 ; ISSN 0964-6906 1460-2083
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Timsit, José, Ciangura, Cécile, Dubois-Laforgue, Danièle, Saint-Martin, Cécile, Bellanne-Chantelot, Christine
المساهمون: Service de diabétologie CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Saint-Antoine AP-HP
المصدر: ISSN: 1664-2392 ; Frontiers in Endocrinology ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03543457Test ; Frontiers in Endocrinology, 2022, 12, ⟨10.3389/fendo.2021.802423⟩.
مصطلحات موضوعية: glucokinase, GCK-MODY, pregnancy, macrosomia, genotype, non-invasive fetal genotyping, insulin therapy, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism
العلاقة: hal-03543457; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03543457Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03543457/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03543457/file/fendo-12-802423.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fendo.2021.802423Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03543457Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03543457/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03543457/file/fendo-12-802423.pdfTest -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Rabadan Moraes, Graciela, Pasquier, Florence, Marzac, Christophe, Deconinck, Eric, Damanti, Carlotta Caterina, Leroy, Gwendoline, El‐Khoury, Mira, El Nemer, Wassim, Kiladjian, Jean‐Jacques, Raslova, Hana, Najman, Albert, Vainchenker, William, Marty, Caroline, Bellanné‐Chantelot, Christine, Plo, Isabelle
المساهمون: Association pour la Recherche sur le Cancer, Fondation Maladies Rares, Institut National Du Cancer
المصدر: British Journal of Haematology ; volume 198, issue 1, page 131-136 ; ISSN 0007-1048 1365-2141
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Donadieu, Jean, Bou Mitri, Fares, Beaupain, Blandine, Alajidi, Nathalie, Viallard, Jean Francois, Paih, Jean‐Philippe Le, Yacoub, Mokrane, Leblanc, Thierry, Quero, Laurent, Rouland, Alexia, Labbe, Louis, Deback, Claire, Bellanne‐Chantelot, Christine, Emile, Jean‐François
المساهمون: Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
المصدر: Pediatric Blood & Cancer ; volume 69, issue 11 ; ISSN 1545-5009 1545-5017
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Tan, Shengjiang, Kermasson, Laëtitia, Hilcenko, Christine, Kargas, Vasileios, Traynor, David, Boukerrou, Ahmed Z., Escudero-Urquijo, Norberto, Faille, Alexandre, Bertrand, Alexis, Rossmann, Maxim, Goyenechea, Beatriz, Jin, Li, Moreil, Jonathan, Alibeu, Olivier, Beaupain, Blandine, Bôle-Feysot, Christine, Fumagalli, Stefano, Kaltenbach, Sophie, Martignoles, Jean-Alain, Masson, Cécile, Nitschké, Patrick, Parisot, Mélanie, Pouliet, Aurore, Radford-Weiss, Isabelle, Tores, Frédéric, de Villartay, Jean-Pierre, Zarhrate, Mohammed, Koh, Ai Ling, Phua, Kong Boo, Reversade, Bruno, Bond, Peter J., Bellanné-Chantelot, Christine, Callebaut, Isabelle, Delhommeau, François, Donadieu, Jean, Warren, Alan J., Revy, Patrick
المصدر: Nature Communications ; volume 13, issue 1 ; ISSN 2041-1723
مصطلحات موضوعية: General Physics and Astronomy, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, General Chemistry, Multidisciplinary
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-022-31316-1Test
https://www.nature.com/articles/s41467-022-31316-1.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41467-022-31316-1Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ludwig-Słomczyńska, Agnieszka H., Seweryn, Michał T., Radkowski, Piotr, Kapusta, Przemysław, Machlowska, Julita, Pruhova, Stepanka, Gasperikova, Daniela, Bellanne-Chantelot, Christine, Hattersley, Andrew, Kandasamy, Balamurugan, Letourneau-Freiberg, Lisa, Philipson, Louis, Doria, Alessandro, Wołkow, Paweł P., Małecki, Maciej T., Klupa, Tomasz
المساهمون: European Fundation for the Study of Diabetes, Ministerstvo Zdravotnictví Ceské Republiky, Ministry of Health of the Slovak Republic, National Institute of Health, NIH, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
المصدر: Molecular Medicine ; volume 28, issue 1 ; ISSN 1076-1551 1528-3658
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology, Molecular Medicine
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Rotulo, Gioacchino A, Plat, Geneviève, Beaupain, Blandine, Blanche, Stéphane, Moushous, Despina, Sicre de Fontbrune, Flore, Leblanc, Thierry, Renard, Cécile, Barlogis, Vincent, Vigue, Marie-Gabrielle, Freycon, Claire, Piguet, Christophe, Pasquet, Marlène, Fieschi, Claire, Abou-Chahla, Wadih, Gandemer, Virginie, Rialland, Fanny, Millot, Frédéric, Marie-Cardine, Aude, Paillard, Catherine, Levy, Pacifique, Aladjidi, Nathalie, Biosse-Duplan, Martin, Bellanné-Chantelot, Christine, Donadieu, Jean
المساهمون: Therapeia Rehabilitation Center, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Robert Debré, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Bordeaux, Hôpital Bretonneau, Amgen SAS, Chugai SA, Inserm, Association Sportive de Saint-Quentin–Fallavier, Société d’Hémato-Immunologie Pédiatrique
المصدر: ISSN: 0007-1048.
مصطلحات موضوعية: ELANE-related neutropenia, opportunistic infections, severe congenital neutropenia, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34340247; hal-03477300; https://hal.science/hal-03477300Test; https://hal.science/hal-03477300/documentTest; https://hal.science/hal-03477300/file/Rotulo%20et%20al-2021-Recurrent%20bacterial%20infections,%20but%20not%20fungal%20infections,%20characterize%20patients%20with%20ELANE%20neutropenia%20a%20French%20Registry%20study.pdfTest; PUBMED: 34340247
الإتاحة: https://doi.org/10.1111/bjh.17695Test
https://hal.science/hal-03477300Test
https://hal.science/hal-03477300/documentTest
https://hal.science/hal-03477300/file/Rotulo%20et%20al-2021-Recurrent%20bacterial%20infections,%20but%20not%20fungal%20infections,%20characterize%20patients%20with%20ELANE%20neutropenia%20a%20French%20Registry%20study.pdfTest -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Schmaltz-Panneau, Barbara, Pagnier, Anne, Clauin, Séverine, Buratti, Julien, Marty, Caroline, Fenneteau, Odile, Dieterich, Klaus, Beaupain, Blandine, Donadieu, Jean, Plo, Isabelle, Bellanné-Chantelot, Christine
المساهمون: Institut Gustave Roussy (IGR), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Dynamique moléculaire de la transformation hématopoïétique (Dynamo), Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Service d'Hématologie Biologique Hôpital Robert Debré, Paris, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), CHU Trousseau APHP
المصدر: ISSN: 0390-6078.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32273475; hal-03243114; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03243114Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03243114/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03243114/file/9714-Article%20Text-71380-2-10-20210330.pdfTest; PUBMED: 32273475; PUBMEDCENTRAL: PMC8018125
الإتاحة: https://doi.org/10.3324/haematol.2020.247825Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03243114Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03243114/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03243114/file/9714-Article%20Text-71380-2-10-20210330.pdfTest -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Marin-Esteban, Viviana, Youn, Jenny, Beaupain, Blandine, Jaracz-Ros, Agnieszka, Barlogis, Vincent, Fenneteau, Odile, Leblanc, Thierry, Bellanger, Florence, Pellet, Philippe, Buratti, Julien, Lapillonne, Hélène, Bachelerie, Françoise, Donadieu, Jean, Bellanné-Chantelot, Christine
المساهمون: Inflammation, microbiome, immunosurveillance (MI2), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service d'Hématologie Biologique Hôpital Robert Debré, Paris, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité d'Hémato-Immunologie pédiatrique Hôpital Robert Debré, Paris, Service d'Immuno-hématologie pédiatrique Hôpital Robert Debré, Paris, Hôpital Robert Debré-Hôpital Robert Debré, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Cellules souches hématopoïétiques et développement des hémopathies myéloïdes (CSHMyelo - U1287 Inserm), Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay
المصدر: ISSN: 0390-6078.
العلاقة: hal-03465048; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03465048Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03465048/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03465048/file/10467-Article%20Text-76958-1-10-20211202.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.3324/haematol.2021.279254Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03465048Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03465048/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03465048/file/10467-Article%20Text-76958-1-10-20211202.pdfTest