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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Bravo Alonso, Irene, Belanger Quintana, Amaya, Pérez González, María Belén, Medina‑Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta Blanco, Francisco-Jesús, Rodríguez Pombo, Pilar
المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular
مصطلحات موضوعية: 3 Hydroxybutyric Acid, Genomic DNA, Monocarboxylate Transporter 1, Valine, Biología y Biomedicina / Biología
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases; https://doi.org/10.1186/s13023-022-02389-4Test; Gobierno de España. PI19/01155; Comunidad de Madrid. B2017/BMD-3721/RAREGENOMICS-CM; Orphanet Journal of Rare Diseases 17.1 (2022): 243; 1750-1172 (online); http://hdl.handle.net/10486/707158Test; 243-1; 243-11; 17
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Correcher, Patricia, del Castillo, Francisco J., Alonso Luengo, Olga, Arto Millan, Luis Maria, Bélanger-Quintana, Amaya, Camprodon Gomez, Maria
المساهمون: Institut Català de la Salut, Stanescu S Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), Madrid, Spain. Correcher Medina P Pediatric Nutrition and Metabolic Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain. Del Castillo FJ Genetics Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Alonso Luengo O Pedriatic Unit, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain. Arto Millan LM Internal Medicine Unit, Complejo Asistencial Universitario de León, León, Spain. Belanger Quintana A Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Camprodon Gomez M Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Gaucher, Malaltia de - Tractament, Malaltia de - Aspectes genètics, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Brain Diseases, Metabolic::Brain Diseases, Metabolic, Inborn::Lysosomal Storage Diseases, Nervous System::Sphingolipidoses::Gaucher Disease, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, HEALTH CARE::Health Services Administration::Patient Care Management::Disease Management, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebrales metabólicas::enfermedades cerebrales metabólicas congénitas::enfermedades por almacenamiento lisosómico del sistema nervioso::esfingolipidosis::enfermedad de Gaucher, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, ATENCIÓN DE SALUD::administración de los servicios de salud::gestión de la atención al paciente::tratamiento de las enfermedades
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Biomedicines;11(10); https://doi.org/10.3390/biomedicines11102861Test; Stanescu S, Correcher Medina P, del Castillo FJ, Alonso Luengo O, Arto Millan LM, Belanger Quintana A, et al. Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study. Biomedicines. 2023 Oct 22;11(10):2861.; https://hdl.handle.net/11351/10587Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger-Quintana, Amaya, Cañedo-Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas-Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García-Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo-García, Elsa, Chicano, Dámaris Martínez, Morales, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Jáuregui, Estrella Petrina, Peña-Quintana, Luis, Sánchez-Pintos, Paula, Serrano-Nieto, Juliana, Suarez, María Unceta, Miñana, Isidro Vitoria, de las Heras, Javier
المصدر: European Journal of Clinical Nutrition ; volume 77, issue 11, page 1102-1103 ; ISSN 0954-3007 1476-5640
مصطلحات موضوعية: Nutrition and Dietetics, Medicine (miscellaneous)
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41430-023-01334-3Test
https://www.nature.com/articles/s41430-023-01334-3.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41430-023-01334-3Test -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Ahring, Kirsten, Bélanger-Quintana, Amaya, Burlina, Alberto, Giżewska, Maria, Maillot, Francois, Muntau, Ania, Roscher, Anne, MacDonald, Anita
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 141, issue 1, page 108120 ; ISSN 1096-7192
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry, Endocrinology, Diabetes and Metabolism
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.108120Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719223007503?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719223007503?httpAccept=text/plainTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Meijon-Ortigueira, Maria del Mar, Solares, Isabel, Muñoz-Delgado, Cecilia, Stanescu, Sinziana, Morado, Marta, Pascual-Izquierdo, Cristina, Villalon Blanco, Lucía, Belanger Quintana, Amaya, Menéndez-Conde, Covadonga Pérez, Morales-Conejo, Montserrat, Villarrubia-Espinosa, Jesús
المصدر: Biomedicines; Mar2024, Vol. 12 Issue 3, p579, 10p
مصطلحات موضوعية: GAUCHER'S disease, KIDNEY tumors, ENZYME deficiency, GENETIC counseling, GENETIC disorders
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Cano San José, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger Quintana, Amaya, Cañedo Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo García, Elsa, Martínez Chicano, Dámaris, Morales, Montserrat, Pedrón Giner, Consuelo, Petrina Jáuregui, Estrella, Peña Quintana, Luis, Sánchez Pintos, Paula, Serrano Nieto, Juliana, Unceta Suárez, María, Vitoria Miñana, Isidro, De las Heras Montero, Javier Adolfo
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://www.nature.com/articles/s41430-022-01178-3Test; European Journal of Clinical Nutrition 76(12) : 1733-1739 (2022); http://hdl.handle.net/10810/59838Test
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Burton, Barbara K., Hermida, Álvaro, Bélanger-Quintana, Amaya, Bell, Heather, Bjoraker, Kendra J., Christ, Shawn E., Grant, Mitzie L., Harding, Cary O., Huijbregts, Stephan C.J., Longo, Nicola, McNutt, Markey C., Nguyen-Driver, Mina D., Santos Pessoa, André L., Rocha, Júlio César, Sacharow, Stephanie, Sanchez-Valle, Amarilis, Sivri, H. Serap, Vockley, Jerry, Walterfang, Mark, Whittle, Sarah, Muntau, Ania C.
المساهمون: NOVA Medical School|Faculdade de Ciências Médicas (NMS|FCM), Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde (CINTESIS)
مصطلحات موضوعية: Adolescent, Consensus recommendations, Modified Delphi, Phenylketonuria, PKU, Young adult, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Biochemistry, Molecular Biology, Genetics, SDG 3 - Good Health and Well-being
العلاقة: PURE: 46237696; PURE UUID: bc48a910-7928-42ca-80ef-fd249c62e9c9; Scopus: 85136251748; WOS: 000861056300002; http://hdl.handle.net/10362/143582Test; https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.07.012Test
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Martín‐Rivada, Álvaro, Palomino Pérez, Laura, Ruiz‐Sala, Pedro, Navarrete, Rosa, Cambra Conejero, Ana, Quijada Fraile, Pilar, Moráis López, Ana, Belanger‐Quintana, Amaya, Martín‐Hernández, Elena, Bellusci, Marcello, Cañedo Villaroya, Elvira, Chumillas Calzada, Silvia, García Silva, María Teresa, Bergua Martínez, Ana, Stanescu, Sinziana, Martínez‐Pardo Casanova, Mercedes, Ruano, Miguel L. F., Ugarte, Magdalena, Pérez, Belén, Pedrón‐Giner, Consuelo
المصدر: JIMD Reports ; volume 63, issue 2, page 146-161 ; ISSN 2192-8312 2192-8312
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Bravo-Alonso, Irene, Belanger-Quintana, Amaya, Pérez, Belen, Medina-Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta, Francisco, Rodríguez-Pombo, Pilar
المساهمون: European Regional Development Fund, Fundación Ramón Areces
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 17, issue 1 ; ISSN 1750-1172
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Belanger-Quintana, Amaya, Fernandez-Felix, Borja Manuel, Ruiz-Sala, Pedro, del Valle, Mercedes, Garcia, Fernando, Arrieta, Francisco, Martinez-Pardo, Mercedes
المساهمون: Fundación Ramón Areces
المصدر: Amino Acids ; volume 54, issue 5, page 777-786 ; ISSN 0939-4451 1438-2199
مصطلحات موضوعية: Organic Chemistry, Clinical Biochemistry, Biochemistry