المؤلفون: Meisel, Andreas, Baggi, Fulvio, Behin, Anthony, Evoli, Amelia, Kostera-Pruszczyk, Anna, Mantegazza, Renato, Morales, Raul Juntas, Rostedt Punga, Anna, Sacconi, Sabrina, Schroeter, Michael, Verschuuren, Jan, Crathorne, Louise, Holmes, Kris, Leite, Maria-Isabel

المصدر: European Journal of Neurology. 30(1):266-282

مصطلحات موضوعية: autoantibodies, biomarkers, myasthenia gravis

وصف الملف: electronic

الوصول الحر: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-502446Test
https://doi.org/10.1111/ene.15565Test
https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1759406/FULLTEXT01.pdfTest

المؤلفون: Theuriet, Julian, Masingue, Marion, Behin, Anthony, Ferreiro, Ana, Bassez, Guillaume, Jaubert, Pauline, Tarabay, Oriana, Fer, Frédéric, Pegat, Antoine, Bouhour, Françoise, Svahn, Juliette, Petiot, Philippe, Jomir, Laurentiu, Chauplannaz, Guy, Cornut-Chauvinc, Catherine, Manel, Véronique, Salort-Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Fortanier, Etienne, Verschueren, Annie, Kouton, Ludivine, Camdessanché, Jean-Philippe, Tard, Céline, Magot, Armelle, Péréon, Yann, Noury, Jean-Baptiste, Minot-Myhie, Marie-Christine, Perie, Maud, Taithe, Frederic, Farhat, Yacine, Millet, Anne-Laure, Cintas, Pascal, Solé, Guilhem, Spinazzi, Marco, Esselin, Florence, Renard, Dimitri, Sacconi, Sabrina, Ezaru, Andra, Malfatti, Edoardo, Mallaret, Martial, Magy, Laurent, Diab, Eva, Merle, Philippe, Michaud, Maud, Fournier, Maxime, Pakleza, Aleksandra Nadaj, Chanson, Jean-Baptiste, Lefeuvre, Claire, Laforet, Pascal, Richard, Pascale

المصدر: Brain ; ISSN 0006-8950 1460-2156

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awae124Test

المؤلفون: Hovhannisyan, Yeranuhi, Li, Zhenlin, Callon, Domitille, Suspène, Rodolphe, Batoumeni, Vivien, Canette, Alexis, Blanc, Jocelyne, Hocini, Hakim, Lefebvre, Cécile, El-Jahrani, Nora, Kitsara, Maria, L’honoré, Aurore, Kordeli, Ekaterini, Fornes, Paul, Concordet, Jean-Paul, Tachdjian, Gérard, Rodriguez, Anne-Marie, Vartanian, Jean-Pierre, Béhin, Anthony, Wahbi, Karim, Joanne, Pierre, Agbulut, Onnik

المساهمون: Adaptation Biologique et Vieillissement = Biological Adaptation and Ageing (B2A-IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Virus et stress cellulaire / Virus and cellular stress, Institut Pasteur Paris (IP)-Université Paris Cité (UPCité), Microscopie Electronique IBPS (IBPS-ME), Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Structure et Instabilité des Génomes (STRING), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère Clamart, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris-Saclay, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Cardiologie CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, This work was supported by funds from Sorbonne Université, the CNRS, the INSERM, the Agence Nationale de la Recherche (ANR-21-CE19-0027-MoHeDis) and the AFM-Téléthon (contract number: 22142). Y.H. was supported by a Ph.D. fellowship from the AFM-Téléthon (contract number: 20479) and V.B. was supported by a Cifre PhD scholarship provided by Ksilink (Strasbourg) and supported by an ANRT grant (contract number: 2020/0074), ANR-21-CE19-0027,MoHeDis,Modélisation des maladies cardiaques sur puce par analyse d'images basée sur l'apprentissage profond(2021)

المصدر: EISSN: 1757-6512 ; Stem Cell Research and Therapy ; https://hal.science/hal-04502666Test ; Stem Cell Research and Therapy, 2024, 15 (1), pp.10. ⟨10.1186/s13287-023-03619-7⟩

مصطلحات موضوعية: Desmin, Cardiomyocytes, Stem cells, Mitochondria, iPSC, Heart failure, Dilated cardiomyopathy, Myofibrillar myopathy, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38167524; hal-04502666; https://hal.science/hal-04502666Test; https://hal.science/hal-04502666/documentTest; https://hal.science/hal-04502666/file/2024-Critical%20contribution%20of%20mitochondria%20in%20the%20development%20of%20cardiomyopathy%20linked%20to%20desmin%20mutation.pdfTest; PUBMED: 38167524; PUBMEDCENTRAL: PMC10763022

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13287-023-03619-7Test
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المؤلفون: Fernández-Eulate, Gorka, Alfieri, Girolamo, Spinazzi, Marco, Ackermann-Bonan, Isabelle, Duval, Fanny, Solé, Guilhem, Caillon, Florence, Mercier, Sandra, Pereon, Yann, Magot, Armelle, Pegat, Antoine, Salort-Campana, Emmanuelle, Chabrol, Brigitte, Gorokhova, Svetlana, Krahn, Martin, Biancalana, Valerie, Evangelista, Teresinha, Behin, Anthony, Metay, Corinne, Stojkovic, Tanya

المساهمون: CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de neurologie Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut du Thorax Nantes, Hôtel-Dieu de Nantes, Nantes Université (Nantes Univ), Reference Centre for Neuromuscular Disorders ( FILNEMUS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène - Appui à la recherche (INMG-AR), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Aix Marseille Université (AMU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de Biochimie-Génétique Béclère, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: ISSN: 0340-5354.

مصطلحات موضوعية: X-linked myopathy with excessive autophagy VMA21 muscle biopsy muscle MRI, X-linked myopathy with excessive autophagy, VMA21, muscle biopsy, muscle MRI, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04546595; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04546595Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04546595/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04546595/file/X-Linked%20Myopathy%20with%20Excessive%20Autophagia_HAL.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00415-024-12298-0Test
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المؤلفون: Joanne, Pierre, Hovhannisyan, Yeranuhi, Simon, Alexandre, Revet, Gaëlle, Diot, Romain, Friob, Gabriel, Calin, Denisa, Li, Zhenlin, Béhin, Anthony, Wahbi, Karim, Tachdjian, Gérard, Agbulut, Onnik

المساهمون: Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: ISSN: 1876-7753 ; Stem Cell Research ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04466294Test ; Stem Cell Research, 2024, 76, pp.103338. ⟨10.1016/j.scr.2024.103338⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38354647; hal-04466294; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04466294Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04466294/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04466294/file/Joanne_StemCellRes2024.pdfTest; PUBMED: 38354647

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.scr.2024.103338Test
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المؤلفون: Lochmüller, Hanns, Behin, Anthony, Tournev, Ivailo, Tarnopolsky, Mark, Horváth, Rita, Pogoryelova, Oksana, Shah, Jinay, Koutsoukos, Tony, Skrinar, Alison, Kakkis, Emil, Bedrosian, Camille L, Mozaffar, Tahseen

المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases. 8(2)

مصطلحات موضوعية: Biomedical and Clinical Sciences, Neurosciences, Brain Disorders, Clinical Research, Clinical Trials and Supportive Activities, Adult, Bulgaria, Distal Myopathies, Female, Humans, Lower Extremity, Male, Middle Aged, Muscle Strength, Muscle Weakness, Muscle, Skeletal, Prospective Studies, Young Adult, Myopathies, muscular diseases, muscle weakness, N-acetylneuraminic acid

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/4rd9372sTest

المؤلفون: Verdier, Julien, Fayet, Odessa-Maud, Hemery, Edouard, Truffault, Frédérique, Pinzón, Natalia, Demeret, Sophie, Behin, Anthony, Fadel, Elie, Guihaire, Julien, Corneau, Aurélien, Blanc, Catherine, Berrih-Aknin, Sonia, Le Panse, Rozen

المساهمون: Association Française contre les Myopathies, FP7 Ideas

المصدر: Frontiers in Immunology ; volume 14 ; ISSN 1664-3224

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fimmu.2023.1083218Test

المؤلفون: Lessard, Lola E.R., Tard, Céline, Salort-Campana, Emmanuelle, Sacconi, Sabrina, Béhin, Anthony, Bassez, Guillaume, Orlikowski, David, Merle, Philippe Edouard, Nollet, Sylvain, Gallay, Laure, Bérard, Frédéric, Robinson, Philip, Bouhour, Françoise, Laforêt, Pascal

المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Aix Marseille Université (AMU), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université Côte d'Azur (UniCA), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Hôpital Raymond Poincaré (Garches) GHU AP-HP Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie and Sanofi-Genzyme

المصدر: ISSN: 1096-7192.

مصطلحات موضوعية: Desensitization, Drug allergy, Drug hypersensitivity reaction, Enzyme-replacement therapy, Infusion-associated reaction, Late-onset Pompe disease, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37285781; hal-04191501; https://hal.science/hal-04191501Test; https://hal.science/hal-04191501/documentTest; https://hal.science/hal-04191501/file/1-s2.0-S109671922300241X-main.pdfTest; PUBMED: 37285781

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107611Test
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المؤلفون: Fayssoil, Abdallah, Behin, Anthony, Lofaso, Frédéric, Fernandez, Gorka, Stojkovic, Tanya

المساهمون: Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré Garches, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: ISSN: 2213-0071 ; Respiratory Medicine Case Reports ; https://hal.science/hal-04122466Test ; Respiratory Medicine Case Reports, 2023, 41, ⟨10.1016/j.rmcr.2022.101788⟩.

مصطلحات موضوعية: Diaphragm, Myofibrillar myopathy, Parasternal intercostal muscle, Ultrasound, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36479323; hal-04122466; https://hal.science/hal-04122466Test; https://hal.science/hal-04122466/documentTest; https://hal.science/hal-04122466/file/1-s2.0-S2213007122002106-main.pdfTest; PUBMED: 36479323; PUBMEDCENTRAL: PMC9720332

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.rmcr.2022.101788Test
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المؤلفون: Fayssoil, Abdallah, Mansencal, Nicolas, Nguyen, Lee S., Nardi, Olivier, Yaou, Rabah, Leturcq, France, Amthor, Helge, Wahbi, Karim, Becane, Henri Marc, Lofaso, Frédéric, Prigent, Hélène, Bassez, Guillaume, Behin, Anthony, Stojkovic, Tanya, Fontaine, Bertrand, Duboc, Denis, Dubourg, Olivier, Clair, Bernard, Laforet, Pascal, Annane, Djillali, Orlikowski, David

المساهمون: Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Raymond Poincaré Garches, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Ambroise Paré AP-HP, Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Centre d'investigation clinique Paris Est CHU Pitié Salpêtrière (CIC Paris-Est), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CMC Ambroise Paré Neuilly-sur-Seine, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin AP-HP, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Centre d’Investigation Clinique 1429 Garches (CIC 1429), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 2047-9980 ; Journal of the American Heart Association ; https://hal.science/hal-04190838Test ; Journal of the American Heart Association, 2023, 12 (16), ⟨10.1161/JAHA.122.027231⟩.

مصطلحات موضوعية: Duchenne muscular dystrophy, mortality, prognosis, right ventricle, ventilation, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37581390; hal-04190838; https://hal.science/hal-04190838Test; https://hal.science/hal-04190838/documentTest; https://hal.science/hal-04190838/file/JAHA.122.027231.pdfTest; PUBMED: 37581390

الإتاحة: https://doi.org/10.1161/JAHA.122.027231Test
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