-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ángela Ascaso, Ana Latorre-Pellicer, Beatriz Puisac, Laura Trujillano, María Arnedo, Ilaria Parenti, Elena Llorente, Juan José Puente-Lanzarote, Ángel Matute-Llorente, Ariadna Ayerza-Casas, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Juan Pié Juste, Gloria Bueno-Lozano
المصدر: JCRPE, Vol 16, Iss 2, Pp 211-217 (2024)
مصطلحات موضوعية: cornelia de lange syndrome, homa-index, insulin resistance, endocrine evaluation and hypothalamic-pituitary axis, Pediatrics, RJ1-570, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://jcrpe.org/jvi.aspx?pdir=jcrpe&plng=eng&un=JCRPE-81894&look4Test=; https://doaj.org/toc/1308-5727Test; https://doaj.org/toc/1308-5735Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ángela Ascaso, María Arnedo, Beatriz Puisac, Ana Latorre-Pellicer, Julia del Rincón, Gloria Bueno-Lozano, Juan Pié, Feliciano J. Ramos
المصدر: Anales de Pediatría (English Edition), Vol 100, Iss 5, Pp 352-362 (2024)
مصطلحات موضوعية: SCdL, Síndrome Cornelia de Lange, Cohesina, NIPBL, HDAC8, SMC1A, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2341287924001388Test; https://doaj.org/toc/2341-2879Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Latorre-Pellicer, Laura Trujillano, Julia del Rincón, Mónica Peña-Marco, Marta Gil-Salvador, Cristina Lucia-Campos, María Arnedo, Beatriz Puisac, Feliciano J. Ramos, Ariadna Ayerza-Casas, Juan Pié
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 12, p 4052 (2023)
مصطلحات موضوعية: Schuurs-Hoeijmakers syndrome, PACS1 neurodevelopmental disorder, PACS1-NDD, congenital heart disease, myocardial strain analysis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Marta Gil-Salvador, Ana Latorre-Pellicer, Cristina Lucia-Campos, María Arnedo, María Teresa Darnaude, Aránzazu Díaz de Bustamante, Rebeca Villares, Carmen Palma Milla, Beatriz Puisac, Antonio Musio, Feliciano J. Ramos, Juan Pié
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: Cornelia de Lange syndrome, SMC1A, parental mosaicism, deep-sequencing, X-linked, genetic counseling, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.993064/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Latorre-Pellicer, Marta Gil-Salvador, Ilaria Parenti, Cristina Lucia-Campos, Laura Trujillano, Iñigo Marcos-Alcalde, María Arnedo, Ángela Ascaso, Ariadna Ayerza-Casas, Rebeca Antoñanzas-Pérez, Cristina Gervasini, Maria Piccione, Milena Mariani, Axel Weber, Deniz Kanber, Alma Kuechler, Martin Munteanu, Katharina Khuller, Gloria Bueno-Lozano, Beatriz Puisac, Paulino Gómez-Puertas, Angelo Selicorni, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Juan Pié
المصدر: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Patricia Garcia, Rita Fernandez-Hernandez, Ana Cuadrado, Ignacio Coca, Antonio Gomez, Maria Maqueda, Ana Latorre-Pellicer, Beatriz Puisac, Feliciano J. Ramos, Juan Sandoval, Manel Esteller, Jose Luis Mosquera, Jairo Rodriguez, J. Pié, Ana Losada, Ethel Queralt
المصدر: Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2041-1723Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Latorre‐Pellicer, Ángela Ascaso, Cristina Lucia‐Campos, Marta Gil‐Salvador, María Arnedo, Rebeca Antoñanzas, Ariadna Ayerza‐Casas, Iñigo Marcos‐Alcalde, Paulino Gómez‐Puertas, Feliciano J. Ramos, Juan Pié, Beatriz Puisac
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Cristina Lucia-Campos, Irene Valenzuela, Ana Latorre-Pellicer, David Ros-Pardo, Marta Gil-Salvador, María Arnedo, Beatriz Puisac, Neus Castells, Alberto Plaja, Anna Tenes, Ivon Cuscó, Laura Trujillano, Feliciano J. Ramos, Eduardo F. Tizzano, Paulino Gómez-Puertas, Juan Pié
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 8, p 1413 (2022)
مصطلحات موضوعية: Cornelia de Lange syndrome, genetic disorder, copy number variants, HDAC8, intragenic duplication, array CGH, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: María Arnedo, Ángela Ascaso, Ana Latorre-Pellicer, Cristina Lucia-Campos, Marta Gil-Salvador, Ariadna Ayerza-Casas, María Jesús Pablo, Paulino Gómez-Puertas, Feliciano J. Ramos, Gloria Bueno-Lozano, Juan Pié, Beatriz Puisac
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 17, p 9649 (2022)
مصطلحات موضوعية: Schuurs–Hoeijmakers syndrome, SHMS, PACS1-NDD, trafficking protein, targeted therapy, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/17/9649Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Ilaria Parenti, Farah Diab, Sara Ruiz Gil, Eskeatnaf Mulugeta, Valentina Casa, Riccardo Berutti, Rutger W.W. Brouwer, Valerie Dupé, Juliane Eckhold, Elisabeth Graf, Beatriz Puisac, Feliciano Ramos, Thomas Schwarzmayr, Macarena Moronta Gines, Thomas van Staveren, Wilfred F.J. van IJcken, Tim M. Strom, Juan Pié, Erwan Watrin, Frank J. Kaiser, Kerstin S. Wendt
المصدر: Cell Reports, Vol 31, Iss 7, Pp - (2020)
مصطلحات موضوعية: cohesin, NIPBL, MAU2, Cornelia de Lange syndrome, cohesinopathy, transcriptomopathy, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124720306008Test; https://doaj.org/toc/2211-1247Test