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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Juan Francisco Vázquez-Costa, María Payá-Montes, Marina Martínez-Molina, Teresa Jaijo, Jazek Szymanski, Miguel Mazón, Pablo Sopena-Novales, ENoD Consortium, Jordi Pérez-Tur, Teresa Sevilla, Beatriz Morte, Rosario Carmona, Javier Perez-Florido, Virginia Aquino, Francisco Ortuño, Daniel Lopez-Lopez, Gerrit Bostelmann, Joaquin Dopazo, Luis Alberto Pérez-Jurado
المصدر: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 14 (2021)
مصطلحات موضوعية: primary lateral sclerosis, progressive spastic paraparesis, Alzheimer’s disease, PSEN1 mutation, motor neuron disease, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2021.721047/fullTest; https://doaj.org/toc/1662-5099Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Jair Tenorio-Castaño, Beatriz Morte, Julián Nevado, Víctor Martinez-Glez, Fernando Santos-Simarro, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Marta Pacio-Míguez, Beatriz Gómez, Pedro Arias, Alba Alcochea, Juan Carrión, Patricia Arias, Berta Almoguera, Fermina López-Grondona, Isabel Lorda-Sanchez, Enrique Galán-Gómez, Irene Valenzuela, María Pilar Méndez Perez, Ivón Cuscó, Francisco Barros, Juan Pié, Sergio Ramos, Feliciano J. Ramos, Alma Kuechler, Eduardo Tizzano, Carmen Ayuso, Frank J. Kaiser, Luis A. Pérez-Jurado, Ángel Carracedo, The ENoD-CIBERER Consortium, The SIDE Consortium, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 5, p 738 (2021)
مصطلحات موضوعية: Schuurs–Hoeijmakers syndrome, intellectual disability, PACS1, rare disorders, phosphofurin acidic cluster sorting protein 1, pathogenic variant c.607C >, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Pilar Gil-Ibáñez, Juan Bernal, Beatriz Morte
المصدر: PLoS ONE, Vol 9, Iss 3, p e91692 (2014)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC3950245?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Bárbara Núñez, Raquel Martínez de Mena, Maria Jesus Obregon, Mariona Font-Llitjós, Virginia Nunes, Manuel Palacín, Alexandra M Dumitrescu, Beatriz Morte, Juan Bernal
المصدر: PLoS ONE, Vol 9, Iss 5, p e96915 (2014)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC4018440?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Tiago B Rodrigues, Ainhoa Ceballos, Carmen Grijota-Martínez, Barbara Nuñez, Samuel Refetoff, Sebastian Cerdán, Beatriz Morte, Juan Bernal
المصدر: PLoS ONE, Vol 8, Iss 10, p e74621 (2013)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/24098341/?tool=EBITest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test
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المؤلفون: Juan Bernal, Beatriz Morte, Diego Diez
المساهمون: Agencia Estatal de Investigación (España), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (España), Instituto de Salud Carlos III
المصدر: Journal of Endocrinology. 255:R27-R36
مصطلحات موضوعية: Monocarboxylic Acid Transporters, Cerebral Cortex, Symporters, Thyroid hormones, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Neocortex, Mice, Muscular Atrophy, Endocrinology, Mental Retardation, X-Linked, Animals, Humans, Muscle Hypotonia, Transcriptome
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::047b81bdfcf85a6535e15da7ec1525cdTest
https://doi.org/10.1530/joe-22-0189Test -
7
المؤلفون: Diego, Diez, Beatriz, Morte, Juan, Bernal
المصدر: Thyroid : official journal of the American Thyroid Association. 31(10)
مصطلحات موضوعية: Mice, Thyroid Hormones, Gene Expression Profiling, Animals, Gene Expression, Humans, Organic Anion Transporters, Neocortex, Thyroid Hormone Receptors beta, Iodide Peroxidase
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::bd29b5925acb41933062ed72662eddc6Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34114484Test -
8
المؤلفون: Beatriz Olivia Camarena Gómez, Angel Carracedo, Beatriz Morte, María Palomares-Bralo, Patricia Arias, Carmen Ayuso, Marta Pacio-Míguez, Fernando Santos-Simarro, Jair Tenorio-Castaño, Alma Kuechler, Pedro Arias, Feliciano J. Ramos, Eduardo F Tizzano, Sergio Ramos, Fermina López-Grondona, Luis A. Pérez-Jurado, María Pilar Méndez Perez, Julián Nevado, Berta Almoguera, Francisco Barros, Enrique Galán-Gómez, Sixto García-Miñaur, Alba Alcochea, Irene Valenzuela, Victor Martinez-Glez, Frank J. Kaiser, Ivon Cuscó, I. Lorda-Sánchez, Juan Pié, Pablo Lapunzina, Juan Carrión
المساهمون: UAM. Departamento de Medicina, Institut Català de la Salut, [Tenorio-Castaño J] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Overgrowth Syndromes Laboratory, INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. [Morte B] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. [Nevado J] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Structural and Functional Genomics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. [Martinez-Glez V] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Structural and Functional Genomics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. [Santos-Simarro F] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. [García-Miñaúr S] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. [Valenzuela I, Tizzano E] Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Cuscó I] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 738, p 738 (2021)
Genes
Volume 12
Issue 5
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universitat Autònoma de Barcelona
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Scientiaمصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, PACS1 Gene, Medicina, Medizin, Intellectual disability, Disease, 030105 genetics & heredity, Pathogenic variant c.607C > T, QH426-470, phosphofurin acidic cluster sorting protein 1, pathogenic variant c.607C >, Trastorns neuroconductuals - Aspectes genètics, Very frequent, 03 medical and health sciences, Neurodevelopmental disorder, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Genetics, Medicine, Craniofacial, education, rare disorders, PACS1, Genetics (clinical), education.field_of_study, business.industry, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], Deficiència mental - Aspectes genètics, trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico [PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA], afecciones patológicas, signos y síntomas::signos y síntomas::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual [ENFERMEDADES], Congenital malformations, Schuurs-Hoeijmakers syndrome, medicine.disease, pathogenic variant c.607C > T, 030104 developmental biology, intellectual disability, Phosphofurin acidic cluster sorting protein 1, Schuurs–Hoeijmakers syndrome, Rare disorders, Phospho-furin acidic cluster sorting protein 1, business, Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders [PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY], Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Signs and Symptoms::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability [DISEASES], Pathogenic variant c.607C > phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38bf6a6c2c7cd1876f586026d787166aTest
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/5/738Test -
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المؤلفون: Jair, Tenorio-Castaño, Beatriz, Morte, Julián, Nevado, Víctor, Martinez-Glez, Fernando, Santos-Simarro, Sixto, García-Miñaúr, María, Palomares-Bralo, Marta, Pacio-Míguez, Beatriz, Gómez, Pedro, Arias, Alba, Alcochea, Juan, Carrión, Patricia, Arias, Berta, Almoguera, Fermina, López-Grondona, Isabel, Lorda-Sanchez, Enrique, Galán-Gómez, Irene, Valenzuela, María Pilar, Méndez Perez, Ivón, Cuscó, Francisco, Barros, Juan, Pié, Sergio, Ramos, Feliciano J, Ramos, Alma, Kuechler, Eduardo, Tizzano, Carmen, Ayuso, Frank J, Kaiser, Luis A, Pérez-Jurado, Ángel, Carracedo, The ENoD-Ciberer Consortium, The Side Consortium, Pablo, Lapunzina
المصدر: Genes
مصطلحات موضوعية: Male, Vesicular Transport Proteins, Syndrome, phosphofurin acidic cluster sorting protein 1, Article, pathogenic variant c.607C > T, Phenotype, PACS1, Neurodevelopmental Disorders, intellectual disability, Mutation, Schuurs–Hoeijmakers syndrome, Humans, Abnormalities, Multiple, Female, rare disorders
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::388c52eacdb431e17081e64cb0bde6d6Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34068396Test -
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المؤلفون: Juan Bernal, Diego Diez, Beatriz Morte
المساهمون: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Agencia Estatal de Investigación (España), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Infecciosas (España), Instituto de Salud Carlos III, European Commission
المصدر: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instnameمصطلحات موضوعية: endocrine system, endocrine system diseases, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Type 2 deiodinas, OATP1C1, DIO2, 030209 endocrinology & metabolism, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Fetus, Interneurons, Nuclear receptors, Gene expression, medicine, Neocortex, Triiodothyronine, Effector, Thyroid, Cell biology, medicine.anatomical_structure, Nuclear receptor, 030220 oncology & carcinogenesis, MCT8, Hormone
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::239c6ec12c18eb8b76dbcca830626d21Test
http://hdl.handle.net/10261/265487Test