المؤلفون: Baz Redón, Noelia

مرشدي الرسالة: Camats Tarruella, Núria, Moreno Galdó, Antonio

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Cili, Cilio, Cilia, Discinèsia ciliar primària, Discinesia ciliar primaria, Primary ciliary dyskinesia, DCP, PCD, Ciències de la Salut

الوقت: 616.2

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الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/687908Test

المؤلفون: Baz Redón, Noelia, Rovira Amigo, S., Fernández Cancio, M., Castillo Corullón, Silvia, Cols Roig, María, Caballero Rabasco, Araceli, Asensio de la Cruz, Óscar, Martín de Vicente, Carlos, Martínez Colls MDM, Torrent Vernetta, A, Mir Messa, I. de, Gartner, Silvia, Iglesias Serrano I, Díez Izquierdo A, Polverino, Eva, Amengual Pieras, Esther, Amaro, Rosanel, Vendrell, Montserrat, Mumany, Marta, Pascual Sánchez, MT, Pérez Dueñas, Belén, Reula, Ana, Escribano Montaner,Amparo, Dasí Fernández, Francisco, Armengot Carceller, Miguel, Garrido Pontnou, Marta, Camats Tarruella, Núria, Moreno Galdó, Antonio

المصدر: Baz Redón, Noelia Rovira Amigo, S. Fernández Cancio, M. Castillo Corullón, Silvia Cols Roig, María Caballero Rabasco, Araceli Asensio de la Cruz, Óscar Martín de Vicente, Carlos Martínez Colls MDM Torrent Vernetta, A Mir Messa, I. de Gartner, Silvia Iglesias Serrano I Díez Izquierdo A Polverino, Eva Amengual Pieras, Esther Amaro, Rosanel Vendrell, Montserrat Mumany, Marta Pascual Sánchez, MT Pérez Dueñas, Belén Reula, Ana Escribano Montaner,Amparo Dasí Fernández, Francisco Armengot Carceller, Miguel Garrido Pontnou, Marta Camats Tarruella, Núria Moreno Galdó, Antonio 2020 Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia ....

مصطلحات موضوعية: pulmons malalties, diagnòstic de laboratori, fisiologia cel·lular

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العلاقة: Journal Of Clinical Medicine, 2020, vol. Nov 9;9(11):360, num. Nov 9;9(11):360, p. Nov 9;9(11):360-Nov 9;9(11):360; Baz-Redón, N., Rovira-Amigo, S., Fernández-Cancio, M., Castillo-Corullón, S., Cols, M., Caballero-Rabasco, M. A., Asensio, Ó., Martín de Vicente, C., Martínez-Colls, M. del M., Torrent-Vernetta, A., de Mir-Messa, I., Gartner, S., Iglesias-Serrano, I., Díez-Izquierdo, A., Polverino, E., Amengual-Pieras, E., Amaro-Rodríguez, R., Vendrell, M., Mumany, M., … Moreno-Galdó, A. (2020). Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia. En Journal of Clinical Medicine (Vol. 9, Issue 11, p. 3603). MDPI AG. https://doi.org/10.3390/jcm9113603Test; https://hdl.handle.net/10550/93430Test; 144638

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm9113603Test
https://hdl.handle.net/10550/93430Test

المؤلفون: Baz-Redón, Noelia, Sánchez-Bellver, Laura, Fernández-Cancio, Mónica, Rovira-Amigo, Sandra, Burgoyne, Thomas, Ranjit, Rai, Aquino, Virginia, Toro-Barrios, Noemí, Carmona, Rosario, Polverino, Eva, Cols, Maria, Moreno-Galdó, Antonio, Camats-Tarruella, Núria, Marfany, Gemma

المصدر: Cells , 13 (6) p. 524. (2024)

مصطلحات موضوعية: primary cilia, motile cilia, primary ciliary dyskinesia, retinitis pigmentosa, PCD, XLRP, RPGR, CEP290, modifier gene

وصف الملف: text

العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10189536/1/cells-13-00524.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10189536Test/

الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10189536/1/cells-13-00524.pdfTest
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10189536Test/

المؤلفون: Clemente, María, Cobo, Patricia, Antolín, María, Campos, Ariadna, Yeste, Diego, Tomasini, Rosangela, Caimarí, María, Masas, Miriam, García-Arumí, Elena, Fernández-Cancio, Mónica, Baz-Redón, Noelia, Camats-Tarruella, Núria

العلاقة: https://zenodo.org/record/7684458Test; https://doi.org/10.5281/zenodo.7684458Test; oai:zenodo.org:7684458

الإتاحة: https://doi.org/10.5281/zenodo.7684458Test
https://doi.org/10.5281/zenodo.7684457Test
https://zenodo.org/record/7684458Test

المؤلفون: Baz-Redón, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullón, Silvia, Cols-Roig, María, Antolín, Maria, García-Arumí, Elena, Torrent-Vernetta, Alba, de-Mir-Messa, Inés, Gartner, Silvia, Iglesias-Serrano, Ignacio, Caballero-Rabasco, Araceli, Asensio-de-la-Cruz, Óscar, Vizmanos-Lamotte, Gerardo, Martín-de-Vicente, Carlos, Martínez-Colls, Maria-del-Mar, Reula, Ana, Escribano Montaner, Amparo, Dasí Fernández, Francisco, Armengot Carceller, Miguel, Polverino, Eva, Amengual-Pieras, Esther, Amaro-Rodríguez, Rosanel, Garrido-Pontnou, Marta, Tizzano, Eduardo, Camats-Tarruella, Núria, Fernández-Cancio, Mónica, Moreno-Galdó, Antonio

المصدر: Baz-Redón, Noelia Rovira-Amigo, Sandra Paramonov, Ida Castillo-Corullón, Silvia Cols-Roig, María Antolín, Maria García-Arumí, Elena Torrent-Vernetta, Alba de-Mir-Messa, Inés Gartner, Silvia Iglesias-Serrano, Ignacio Caballero-Rabasco, Araceli Asensio-de-la-Cruz, Óscar Vizmanos-Lamotte, Gerardo Martín-de-Vicente, Carlos Martínez-Colls, Maria-del-Mar Reula, Ana Escribano Montaner, Amparo Dasí Fernández, Francisco Armengot Carceller, Miguel Polverino, Eva Amengual-Pieras, Esther Amaro-Rodríguez, Rosanel Garrido-Pontnou, Marta Tizzano, Eduardo Camats-Tarruella, Núria Fernández-Cancio, Mónica Moreno-Galdó, Antonio 2021 Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia Archivos de Bronconeumologia 57 3 186 194

مصطلحات موضوعية: Aparell respiratori Malalties

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العلاقة: Archivos de Bronconeumologia, 2021, vol. 57, num. 3, p. 186-194; https://hdl.handle.net/10550/90745Test; 144636

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.arbres.2020.02.010Test
https://hdl.handle.net/10550/90745Test

المؤلفون: Baz-Redón, Noelia, Soler-Colomer, Laura, Fernández Cancio, Mónica, Benito-Sanz, Sara, Garrido-Marin, Marta, Moliné, Teresa, Clemente, Maria, Camats Tarruella, Núria, Yeste Fernández, Diego, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: 46,XY different sexual development, Case report, HHAT, Minigene studies, Syndromic DSD

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العلاقة: Ministerio de Economía y Competitividad PI15/01647; Frontiers in Endocrinology; Vol. 13 (october 2022); https://ddd.uab.cat/record/281796Test; urn:10.3389/fendo.2022.957969; urn:oai:ddd.uab.cat:281796; urn:pmcid:PMC9592858; urn:pmc-uid:9592858; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:9592858; urn:pmid:36303863; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/4ed4d949-3e35-47d7-8f34-6a2f2f9e78fa

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/281796Test

المؤلفون: Baz Redón, Noelia, Soler Colomer, Laura, Fernández Cancio, Mónica, Benito-Sanz, Sara, Garrido-Pontnou, Marta, Moline Marimon, Teresa, Clemente Leon, Maria, Camats Tarruella, Nuria, Yeste Fernandez, Diego

المساهمون: Institut Català de la Salut, Baz-Redón N Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Pediatria, Ginecologia i Obstetrícia i Medicina Preventiva, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Soler-Colomer L Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Fernández-Cancio M, Camats-Tarruella N Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Benito-Sanz S Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonóma de Madrid, Madrid, Spain. Garrido M, Moliné T Servei d’Anatomia Patològica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Clemente M, Yeste D Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Pediatria, Ginecologia i Obstetrícia i Medicina Preventiva, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Trastorns del desenvolupament, Crani - Malformacions, Turner, Síndrome de, PHENOMENA AND PROCESSES::Physiological Phenomena::Growth and Development::Sexual Development, DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Musculoskeletal Abnormalities::Craniofacial Abnormalities::Microcephaly, DISEASES::Endocrine System Diseases::Gonadal Disorders::Disorders of Sex Development::Gonadal Dysgenesis, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos fisiológicos::crecimiento y desarrollo::desarrollo sexual, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::anormalidades musculoesqueléticas::anomalías craneofaciales::microcefalia, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema endocrino::trastornos gonadales::trastornos del desarrollo sexual::disgenesia gonadal

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Frontiers in Endocrinology;13; https://doi.org/10.3389/fendo.2022.957969Test; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI15%2F01647; Baz-Redón N, Soler-Colomer L, Fernández-Cancio M, Benito-Sanz S, Garrido M, Moliné T, et al. Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs: Case report. Front Endocrinol. 2022 Oct 11;13:957969.; https://hdl.handle.net/11351/8533Test; 000876193900001

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fendo.2022.957969Test
https://hdl.handle.net/11351/8533Test

المؤلفون: Clemente, María, Cobo, Patricia, Antolín, María, Campos, Ariadna, Yeste, Diego, Tomasini, Rosangela, Caimari, María, Masas, Miriam, García-Arumí, Elena, Fernández-Cancio, Mónica, Baz-Redón, Noelia, Camats-Tarruella, Núria

المصدر: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; Nov2023, Vol. 108 Issue 11, pe1316-e1328, 13p

مصطلحات موضوعية: GENETICS, NATURAL history, HYPERINSULINISM

المؤلفون: Baz-Redón, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernández-Cancio, Mónica, Castillo-Corullón, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M. Araceli, Asensio, Óscar, Martín de Vicente, Carlos, Martínez-Colls, Maria del Mar, Torrent-Vernetta, Alba, Mir-Messa, Inés de, Gartner, Silvia, Iglesias-Serrano, Ignacio, Díez-Izquierdo, Ana, Polverino, Eva, Amengual-Pieras, Esther, Amaro Rodríguez, Rosanel, Vendrell, Montserrat, Mumany, Marta, Pascual-Sánchez, María Teresa, Pérez-Dueñas, Belén, Reula, Ana, Escribano, Amparo, Dasí, Franscisco, Armengot-Carceller, Miguel, Garrido-Pontnou, Marta, Camats-Tarruella, Núria, Moreno Galdó, Antonio

المصدر: Journal of Clinical Medicine, 2020, vol. 9, núm. 11, p. 3603 ; Articles publicats (D-CM)

مصطلحات موضوعية: Discinesia ciliar primària, Primary Ciliary Dyskinesia, Immunofluorescència, Immunofluorescence, Immunoglobulines, Immunoglobulins

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العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/2077-0383; http://hdl.handle.net/10256/20172Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/jcm9113603Test
http://hdl.handle.net/10256/20172Test

المؤلفون: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martínez Gallo, Mónica, Garcia-Prat, Marina, Martín-Nalda, Andrea, Rivière, Jacques, Aguiló-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier, Irastorza, Iñaki, Santos-Pérez, Juan Luis, Tercedor Sánchez, Jesús, Cusco, Ivon, Serra, Clara, Baz-Redón, Noelia, Fernández Cancio, Mónica, Carreras, Carmen, Vagace, Manuel, García-Patos Briones, Vicente, Pujol-Borrell, Ricardo, Soler-Palacín, Pere, Colobrán Oriol, Roger, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Primary immunodeficiencies, Next generation sequencing, Clinical exome sequencing, TruSight one, Sequencing panel, Mutations, Genetic variants

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العلاقة: Instituto de Salud Carlos III PI14-00405; Instituto de Salud Carlos III PI17-00660; Frontiers in immunology; Vol. 10 (january 2019), p. 2325; https://ddd.uab.cat/record/223391Test; urn:10.3389/fimmu.2019.02325; urn:oai:ddd.uab.cat:223391; urn:scopus_id:85073782149; urn:articleid:16643224v10p2325; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/c67a2d46-a24f-42d9-9119-c1d364722333; urn:pmid:31681265; urn:pmc-uid:6797824; urn:pmcid:PMC6797824; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:6797824

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/223391Test