المؤلفون: Salpietro V., Maroofian R., Zaki M. S., Wangen J., Ciolfi A., Barresi S., Efthymiou S., Lamaze A., Aughey G. N., Al Mutairi F., Rad A., Rocca C., Cali E., Accogli A., Zara F., Striano P., Mojarrad M., Tariq H., Giacopuzzi E., Taylor J. C., Oprea G., Skrahina V., Rehman K. U., Abd Elmaksoud M., Bassiony M., El Said H. G., Abdel-Hamid M. S., Al Shalan M., Seo G., Kim S., Lee H., Khang R., Issa M. Y., Elbendary H. M., Rafat K., Marinakis N. M., Traeger-Synodinos J., Ververi A., Sourmpi M., Eslahi A., Khadivi Zand F., Beiraghi Toosi M., Babaei M., Jackson A., Hannah M. G., Bugiardini E., Bertini E., Kriouile Y., El-Khorassani M., Aguennouz M., Groppa S., Karashova B. M., Goraya J. S., Sultan T., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Veggiotti P., Verrotti A., Lanari M., Savasta S., Macaya A., Garavaglia B., Borgione E., Papacostas S., Vikelis M., Chelban V., Kaiyrzhanov R., Cortese A., Sullivan R., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Lim S. -Y., Zuccotti G. V., Marseglia G. L., Esposito S., Shaikh F., Cogo P., Corsello G., Mangano S., Nardello R., Mangano D., Scardamaglia A., Koutsis G., Scuderi C., Ferrara P., Morello G., Zollo M., Berni-Canani R., Terracciano L. M., Sisto A., Di Fabio S., Strano F., Scorrano G., Di Bella S., Di Francesco L., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Xiromerisiou G., Spanaki C., Fiorillo C., Iacomino M., Gaudio E., Munell F., Gagliano A., Jan F., Chimenz R., Gitto E., Iughetti L., Di Rosa G., Maghnie M., Pettoello-Mantovani M., Gupta N., Kabra M., Benrhouma H., Tazir M., Bottone G., Farello G., Delvecchio M., Di-Donato G., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Miraglia-Del-Giudice M., Maccarone R., Triki C. C., Kara M., Karimiani E. G., Salih A. M., Ramenghi L. A., Seri M., Di-Falco G., Mandara L., Barrano G., Elisa M., Cherubini E., Operto F. F., Valenzise M., Cattaneo A., Zazzeroni F., Alesse E., Matricardi S., Zafar F., Ullah E., Afzal E., Rahman F., Ahmed M. M., Parisi P., Spalice A., De Filippo M., Licari A., Trebbi E., Romano F., Heimer G., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Alkuraya F. S., Rizig M., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Bertoli-Avella A., Pagnamenta A. T., Niceta M., Battini R., Corsello A., Leoni C., Chiarelli F., Dallapiccola B., Faqeih E. A., Tallur K. K., Alfadhel M., Alobeid E., Maddirevula S., Mankad K., Banka S., Ghayoor-Karimiani E., Tartaglia M., Chung W. K., Green R., Jepson J. E. C., Houlden H.

المساهمون: Salpietro, V., Maroofian, R., Zaki, M. S., Wangen, J., Ciolfi, A., Barresi, S., Efthymiou, S., Lamaze, A., Aughey, G. N., Al Mutairi, F., Rad, A., Rocca, C., Cali, E., Accogli, A., Zara, F., Striano, P., Mojarrad, M., Tariq, H., Giacopuzzi, E., Taylor, J. C., Oprea, G., Skrahina, V., Rehman, K. U., Abd Elmaksoud, M., Bassiony, M., El Said, H. G., Abdel-Hamid, M. S., Al Shalan, M., Seo, G., Kim, S., Lee, H., Khang, R., Issa, M. Y., Elbendary, H. M., Rafat, K., Marinakis, N. M., Traeger-Synodinos, J., Ververi, A., Sourmpi, M., Eslahi, A., Khadivi Zand, F., Beiraghi Toosi, M., Babaei, M., Jackson, A., Hannah, M. G., Bugiardini, E., Bertini, E., Kriouile, Y., El-Khorassani, M., Aguennouz, M., Groppa, S., Karashova, B. M., Goraya, J. S., Sultan, T., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Banu, S., Veggiotti, P., Verrotti, A., Lanari, M., Savasta, S., Macaya, A., Garavaglia, B., Borgione, E., Papacostas, S., Vikelis, M., Chelban, V., Kaiyrzhanov, R., Cortese, A., Sullivan, R., Papanicolaou, E. Z., Dardiotis, E., Maqbool, S., Ibrahim, S., Kirmani, S., Rana, N. N., Atawneh, O., Lim, S. -Y., Zuccotti, G. V., Marseglia, G. L., Esposito, S., Shaikh, F., Cogo, P., Corsello, G., Mangano, S., Nardello, R., Mangano, D., Scardamaglia, A., Koutsis, G., Scuderi, C., Ferrara, P., Morello, G., Zollo, M., Berni-Canani, R., Terracciano, L. M., Sisto, A., Di Fabio, S., Strano, F., Scorrano, G.

مصطلحات موضوعية: GREND syndrome, GTPBP1, GTPBP2, NBIA, animal model, ectodermal disorder, neurodegeneration, neurodevelopmental disorder, ribosome stalling, ribosomopathies

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38118446; volume:111; issue:1; firstpage:200; lastpage:210; numberofpages:11; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11573/1700551Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85180561163

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.11.012Test
https://hdl.handle.net/11573/1700551Test

المؤلفون: d'Amati, A, Gianno, F, Scuccimarri, L, Lastilla, M, Messina, R, Signorelli, F, Zimatore, DS, Barresi, S, Miele, E, Alaggio, R, Rossi, S, Maiorano, E, Ingravallo, G, Giangaspero, F, Antonelli, M

المساهمون: D'Amati, A, Gianno, F, Scuccimarri, L, Lastilla, M, Messina, R, Signorelli, F, Zimatore, D, Barresi, S, Miele, E, Alaggio, R, Rossi, S, Maiorano, E, Ingravallo, G, Giangaspero, F, Antonelli, M

مصطلحات موضوعية: CNS tumor, Mesenchymal tumor, COX14, PTEN

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37312212; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001004304900001; volume:11; issue:1; firstpage:95; journal:ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS; https://hdl.handle.net/11573/1702527Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85161886192

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s40478-023-01596-9Test
https://hdl.handle.net/11573/1702527Test

المؤلفون: Salzano E., Niceta M., Pizzi S., Radio F. C., Buse M., Mercadante F., Barresi S., Ferrara A., Mancini C., Tartaglia M., Piccione M.

المساهمون: Salzano E., Niceta M., Pizzi S., Radio F.C., Buse M., Mercadante F., Barresi S., Ferrara A., Mancini C., Tartaglia M., Piccione M.

مصطلحات موضوعية: case report, epilepsy, MED23, post-natal microcephaly, whole exome sequencing

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36824420; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000934183900001; volume:14; firstpage:1090082; numberofpages:7; journal:FRONTIERS IN NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/10447/582571Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85148534164

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1090082Test
https://hdl.handle.net/10447/582571Test

المؤلفون: Vallese S., Tancredi C., Giovannoni I., Diociaiuti A., Stracuzzi A., Rossi S., Alaggio R., Barresi S.

المساهمون: Vallese, S., Tancredi, C., Giovannoni, I., Diociaiuti, A., Stracuzzi, A., Rossi, S., Alaggio, R., Barresi, S.

مصطلحات موضوعية: FER gene, fusion transcript, plexiform myofibroblastic tumor, tyrosine-protein kinase

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001158722900001; volume:63; issue:2; journal:GENES, CHROMOSOMES & CANCER; https://hdl.handle.net/11573/1703675Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85184394470

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/gcc.23224Test
https://hdl.handle.net/11573/1703675Test

المؤلفون: Rossi S., Barresi S., Colafati G. S., Genovese S., Tancredi C., Costabile V., Patrizi S., Giovannoni I., Asioli S., Poliani P. L., Gardiman M. P., Cardoni A., Del Baldo G., Antonelli M., Gianno F., Piccirilli E., Catino G., Martucci L., Quacquarini D., Toni F., Melchionda F., Viscardi E., Zucchelli M., Dal Pos S., Gatti E., Liserre R., Schiavello E., Diomedi-Camassei F., Carai A., Mastronuzzi A., Gessi M., Giannini C., Novelli A., Onetti Muda A., Miele E., Alesi V., Alaggio R.

المساهمون: Rossi S., Barresi S., Colafati G.S., Genovese S., Tancredi C., Costabile V., Patrizi S., Giovannoni I., Asioli S., Poliani P.L., Gardiman M.P., Cardoni A., Del Baldo G., Antonelli M., Gianno F., Piccirilli E., Catino G., Martucci L., Quacquarini D., Toni F., Melchionda F., Viscardi E., Zucchelli M., Dal Pos S., Gatti E., Liserre R., Schiavello E., Diomedi-Camassei F., Carai A., Mastronuzzi A., Gessi M., Giannini C., Novelli A., Onetti Muda A., Miele E., Alesi V., Alaggio R.

مصطلحات موضوعية: brain sarcoma, chromothripsi, EWSR1::PATZ1, gliosarcoma, MN1::PATZ1, optical genome mapping, pediatric brain tumor, ventricles

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38007157; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001141764900001; volume:37; issue:2; firstpage:1; lastpage:13; numberofpages:13; journal:MODERN PATHOLOGY; https://hdl.handle.net/11585/957887Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85183389408; https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0893395223002922Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.modpat.2023.100387Test
https://hdl.handle.net/11585/957887Test
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0893395223002922Test

المؤلفون: Di Ruscio V., Carai A., Del Baldo G., Vinci M., Cacchione A., Miele E., Rossi S., Antonelli M., Barresi S., Caulo M., Colafati G. S., Mastronuzzi A.

المساهمون: Di Ruscio, V., Carai, A., Del Baldo, G., Vinci, M., Cacchione, A., Miele, E., Rossi, S., Antonelli, M., Barresi, S., Caulo, M., Colafati, G. S., Mastronuzzi, A.

مصطلحات موضوعية: Infant, Larotrectinib, Molecular profile, Oncogenic fusion, Pediatric high-grade glioma, Target therapy

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35204463; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000763915600001; volume:12; issue:2; firstpage:372; numberofpages:16; journal:DIAGNOSTICS; https://hdl.handle.net/11564/824926Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85124987774; https://www.mdpi.com/2075-4418/12/2/372Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/diagnostics12020372Test
https://hdl.handle.net/11564/824926Test
https://www.mdpi.com/2075-4418/12/2/372Test

المؤلفون: Rossi S., Barresi S., Giovannoni I., Alesi V., Ciolfi A., Colafati G. S., Diomedi-Camassei F., Miele E., Cacchione A., Quacquarini D., Carai A., Tartaglia M., Giannini C., Giangaspero F., Mastronuzzi A., Alaggio R.

المساهمون: Rossi S., Barresi S., Giovannoni I., Alesi V., Ciolfi A., Colafati G.S., Diomedi-Camassei F., Miele E., Cacchione A., Quacquarini D., Carai A., Tartaglia M., Giannini C., Giangaspero F., Mastronuzzi A., Alaggio R.

مصطلحات موضوعية: EWSR1-PATZ1 rearranged CNS tumor, glioneural tumor, high-grade, infantile, leptomeningeal dissemination, Brain Neoplasm, Central Nervous System, Gene Fusion, Gene Rearrangement, Glioma, Human, Kruppel-Like Transcription Factor, Oncogene Proteins, Fusion, RNA-Binding Protein EWS, Repressor Proteins

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33378126; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000618109900001; volume:31; issue:3; firstpage:e12934; lastpage:e12937; numberofpages:4; journal:BRAIN PATHOLOGY; http://hdl.handle.net/11585/862507Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85101454089

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/bpa.12934Test
http://hdl.handle.net/11585/862507Test

المؤلفون: Randazzo, M., Barresi, S., Barberi, S., Giudice, F.

المؤلفون: Bryant L., Li D., Cox S. G., Marchione D., Joiner E. F., Wilson K., Janssen K., Lee P., March M. E., Nair D., Sherr E., Fregeau B., Wierenga K. J., Wadley A., Mancini G. M. S., Powell-Hamilton N., van de Kamp J., Grebe T., Dean J., Ross A., Crawford H. P., Powis Z., Cho M. T., Willing M. C., Manwaring L., Schot R., Nava C., Afenjar A., Lessel D., Wagner M., Klopstock T., Winkelmann J., Catarino C. B., Retterer K., Schuette J. L., Innis J. W., Pizzino A., Luttgen S., Denecke J., Strom T. M., Monaghan K. G., Yuan Z. -F., Dubbs H., Bend R., Lee J. A., Lyons M. J., Hoefele J., Gunthner R., Reutter H., Keren B., Radtke K., Sherbini O., Mrokse C., Helbig K. L., Odent S., Cogne B., Mercier S., Bezieau S., Besnard T., Kury S., Redon R., Reinson K., Wojcik M. H., Ounap K., Ilves P., Innes A. M., Kernohan K. D., Costain G., Meyn M. S., Chitayat D., Zackai E., Lehman A., Kitson H., Martin M. G., Martinez-Agosto J. A., Nelson S. F., Palmer C. G. S., Papp J. C., Parker N. H., Sinsheimer J. S., Vilain E., Wan J., Yoon A. J., Zheng A., Brimble E., Ferrero G. B., Radio F. C., Carli D., Barresi S., Brusco A., Tartaglia M., Thomas J. M., Umana L., Weiss M. M., Gotway G., Stuurman K. E., Thompson M. L., McWalter K., Stumpel C. T. R. M., Stevens S. J. C., Stegmann A. P. A., Tveten K., Vollo A., Prescott T., Fagerberg C., Laulund L. W., Larsen M. J., Byler M., Lebel R. R., Hurst A. C., Schrier Vergano S. A., Norman J., Mercimek-Andrews S., Neira J., Van Allen M. I., Longo N., Sellars E., Louie R. J., Cathey S. S., Brokamp E., Heron D., Snyder M., Vanderver A., Simon C., de la Cruz X., Padilla N., Crump J. G., Chung W., Garcia B., Hakonarson H. H., Bhoj E. J.

المساهمون: Bryant L., Li D., Cox S.G., Marchione D., Joiner E.F., Wilson K., Janssen K., Lee P., March M.E., Nair D., Sherr E., Fregeau B., Wierenga K.J., Wadley A., Mancini G.M.S., Powell-Hamilton N., van de Kamp J., Grebe T., Dean J., Ross A., Crawford H.P., Powis Z., Cho M.T., Willing M.C., Manwaring L., Schot R., Nava C., Afenjar A., Lessel D., Wagner M., Klopstock T., Winkelmann J., Catarino C.B., Retterer K., Schuette J.L., Innis J.W., Pizzino A., Luttgen S., Denecke J., Strom T.M., Monaghan K.G., Yuan Z.-F., Dubbs H., Bend R., Lee J.A., Lyons M.J., Hoefele J., Gunthner R., Reutter H., Keren B., Radtke K., Sherbini O., Mrokse C., Helbig K.L., Odent S., Cogne B., Mercier S., Bezieau S., Besnard T., Kury S., Redon R., Reinson K., Wojcik M.H., Ounap K., Ilves P., Innes A.M., Kernohan K.D., Costain G., Meyn M.S., Chitayat D., Zackai E., Lehman A., Kitson H., Martin M.G., Martinez-Agosto J.A., Nelson S.F., Palmer C.G.S., Papp J.C., Parker N.H., Sinsheimer J.S., Vilain E., Wan J., Yoon A.J., Zheng A., Brimble E., Ferrero G.B., Radio F.C., Carli D., Barresi S., Brusco A., Tartaglia M., Thomas J.M., Umana L., Weiss M.M., Gotway G., Stuurman K.E., Thompson M.L., McWalter K., Stumpel C.T.R.M., Stevens S.J.C.

مصطلحات موضوعية: histone, neurodevelopmental disorder, progressive neurologic dysfunction, congenital anomalies, cancer mutation

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33268356; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000596477400029; volume:6; issue:49; firstpage:1; lastpage:11; numberofpages:11; journal:SCIENCE ADVANCES; http://hdl.handle.net/2318/1764207Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85097125370; https://advances.sciencemag.org/content/6/49/eabc9207Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1126/sciadv.abc9207Test
http://hdl.handle.net/2318/1764207Test
https://advances.sciencemag.org/content/6/49/eabc9207Test

المؤلفون: Grimsholm O., Piano Mortari E., Davydov A. N., Shugay M., Obraztsova A. S., Bocci C., Marasco E., Marcellini V., Aranburu A., Farroni C., Silvestris D. A., Cristofoletti C., Giorda E., Scarsella M., Cascioli S., Barresi S., Lougaris V., Plebani A., Cancrini C., Finocchi A., Moschese V., Valentini D., Vallone C., Signore F., de Vincentiis G., Zaffina S., Russo G., Gallo A., Locatelli F., Tozzi A. E., Tartaglia M., Chudakov D. M., Carsetti R.

المساهمون: Grimsholm, O., Piano Mortari, E., Davydov, A. N., Shugay, M., Obraztsova, A. S., Bocci, C., Marasco, E., Marcellini, V., Aranburu, A., Farroni, C., Silvestris, D. A., Cristofoletti, C., Giorda, E., Scarsella, M., Cascioli, S., Barresi, S., Lougaris, V., Plebani, A., Cancrini, C., Finocchi, A., Moschese, V., Valentini, D., Vallone, C., Signore, F., de Vincentiis, G., Zaffina, S., Russo, G., Gallo, A., Locatelli, F., Tozzi, A. E., Tartaglia, M., Chudakov, D. M., Carsetti, R.

مصطلحات موضوعية: aging, CD27, germinal center, immunodeficiency, immunological memory, memory B cell, pregnancy, spleen, vaccine, VH repertoire

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32130900; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000517773300010; volume:30; issue:9; firstpage:2963; lastpage:2977.e6; numberofpages:22; journal:CELL REPORTS; http://hdl.handle.net/11573/1480439Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85080137382

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2020.02.022Test
http://hdl.handle.net/11573/1480439Test