المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M. L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. L., Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, Adrien, Malinge, M. C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M. P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M. P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: Journal of Cystic Fibrosis; J Cyst Fibros; http://hdl.handle.net/20.500.12210/88409Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/88409Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/88409Test

المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M.-L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. Le, Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M.-P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M.-P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Association Vaincre la Mucoviscidose

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 22, issue 3, page 515-524 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003Test
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المؤلفون: Bergougnoux, Anne, Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M.-L., Thoreau, V., Sasorith, Souphatta, Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. Le, Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, Michel, Fergelot, P., Claustres, Mireille, Taulan, Magali, Kitzis, A., Reboul, M.-P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M.-P., Girodon, E., Raynal, Caroline

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Structures tissulaires et interactions moléculaires (STIM), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Unité neurovasculaire et troubles cognitifs (Neuvacod), Université de Poitiers, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Lille, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Association Vaincre La Mucoviscidose, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Signalisation et Transports Ioniques Membranaires (STIM), Université de Poitiers-Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: ISSN: 1569-1993.

مصطلحات موضوعية: MESH: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / genetics, MESH: Cystic Fibrosis / drug therapy, MESH: Cystic Fibrosis / genetics, MESH: Exons, MESH: Humans, MESH: Mutation, Missense, MESH: RNA Splicing / genetics, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: hal-03913493; https://hal.science/hal-03913493Test; https://hal.science/hal-03913493/documentTest; https://hal.science/hal-03913493/file/2022%20Bergougnoux%20et%20al.,%20The%20multi.pdfTest

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المؤلفون: Bareil, C., Bergougnoux, A.

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 0929-693X.

مصطلحات موضوعية: CFTR, Functional classification, Mutational spectrum, Variant, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32172939; hal-03477908; https://hal.science/hal-03477908Test; https://hal.science/hal-03477908/documentTest; https://hal.science/hal-03477908/file/2020%20%20Bareil%20et%20Bergougnoux%20CFTR%20gene.pdfTest; PUBMED: 32172939

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/S0929-693XTest(20)30044-0
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المؤلفون: Sasorith, S., Bareil, C., Lemonnier, L., Dehillotte, C., Farge, A., Audrezet, M.-P., Ferec, C., Girodon, E., Bienvenu, T., Fanen, P., Mekki, C., Bieth, E., Gaston, V., Fergelot, P., Reboul, M.-P., Dufernez, F., Pagin, A., Lalau, G., Malinge, M.-C., Cabet, F., Bergougnoux, A., Claustres, M., Raynal, C.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 19, page S33 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

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المؤلفون: Sasorith, S., Bareil, C., Bergougnoux, A., Baux, D., Lemonnier, L., Farge, A., Thèze, C., Audrezet, M.-P., Ferec, C., Bienvenu, T., Girodon, E., Fanen, P., Mekki, C., Bieth, E., Gaston, V., Fergelot, P., Reboul, M.-P., Dufernez, F., Kitzis, A., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Claustres, M., Raynal, C.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 18, page S61-S62 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

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المؤلفون: Bareil, C., Sasorith, S., Lemattre, C., Ducharlet, J., Baux, D., Varilh, J., Altieri, J.-P., Stremler-le-Bel, N., Sermet, I., Sands, D., Girodon, E., Audrézet, M.-P., Koenig, M., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Raynal, C., Bergougnoux, A.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 18, page S60 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

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المؤلفون: Bergougnoux, A., Bareil, C., Thèze, C., Sasorith, S., Audrézet, M.-P., Férec, C., Bienvenu, T., Girodon, E., Heller, M., Fanen, P., Mekki, C., Bieth, E., Fergelot, P., Gaston, V., Reboul, M.-P., Winter, M.-L., Kitzis, A., Thoreau, V., Becq, F., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Lemonnier, L., Koenig, M., Claustres, M., Raynal, C.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 17, page S31 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1569-1993Test(18)30214-5
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المؤلفون: Sasorith, S., Baux, D., Bareil, C., Bergougnoux, A., Colomb-Jung, V., Thèze, C., Audrézet, M.-P., Férec, C., Bienvenu, T., Girodon, E., Fanen, P., Mekki, C., Bieth, E., Gaston, V., Fergelot, P., Reboul, M.-P., Kitzis, A., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Claustres, M., Raynal, C.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 16, page S27 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1569-1993Test(17)30243-6
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المؤلفون: Bareil, C., Lemonnier, L., Dehillotte, C., Colomb-Jung, V., Thèze, C., Audrézet, M.-P., Férec, C., Bienvenu, T., Girodon, E., Fanen, P., Mekki, C., Bieth, E., Gaston, V., Fergelot, P., Reboul, M.-P., Kitzis, A., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Raynal, C., Claustres, M.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 15, page S52 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1569-1993Test(16)30244-2
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