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    دورية أكاديمية
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    دورية أكاديمية

    المؤلفون: Salpietro V., Maroofian R., Zaki M. S., Wangen J., Ciolfi A., Barresi S., Efthymiou S., Lamaze A., Aughey G. N., Al Mutairi F., Rad A., Rocca C., Cali E., Accogli A., Zara F., Striano P., Mojarrad M., Tariq H., Giacopuzzi E., Taylor J. C., Oprea G., Skrahina V., Rehman K. U., Abd Elmaksoud M., Bassiony M., El Said H. G., Abdel-Hamid M. S., Al Shalan M., Seo G., Kim S., Lee H., Khang R., Issa M. Y., Elbendary H. M., Rafat K., Marinakis N. M., Traeger-Synodinos J., Ververi A., Sourmpi M., Eslahi A., Khadivi Zand F., Beiraghi Toosi M., Babaei M., Jackson A., Hannah M. G., Bugiardini E., Bertini E., Kriouile Y., El-Khorassani M., Aguennouz M., Groppa S., Karashova B. M., Goraya J. S., Sultan T., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Veggiotti P., Verrotti A., Lanari M., Savasta S., Macaya A., Garavaglia B., Borgione E., Papacostas S., Vikelis M., Chelban V., Kaiyrzhanov R., Cortese A., Sullivan R., Papanicolaou E. Z., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana N. N., Atawneh O., Lim S. -Y., Zuccotti G. V., Marseglia G. L., Esposito S., Shaikh F., Cogo P., Corsello G., Mangano S., Nardello R., Mangano D., Scardamaglia A., Koutsis G., Scuderi C., Ferrara P., Morello G., Zollo M., Berni-Canani R., Terracciano L. M., Sisto A., Di Fabio S., Strano F., Scorrano G., Di Bella S., Di Francesco L., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Xiromerisiou G., Spanaki C., Fiorillo C., Iacomino M., Gaudio E., Munell F., Gagliano A., Jan F., Chimenz R., Gitto E., Iughetti L., Di Rosa G., Maghnie M., Pettoello-Mantovani M., Gupta N., Kabra M., Benrhouma H., Tazir M., Bottone G., Farello G., Delvecchio M., Di-Donato G., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Miraglia-Del-Giudice M., Maccarone R., Triki C. C., Kara M., Karimiani E. G., Salih A. M., Ramenghi L. A., Seri M., Di-Falco G., Mandara L., Barrano G., Elisa M., Cherubini E., Operto F. F., Valenzise M., Cattaneo A., Zazzeroni F., Alesse E., Matricardi S., Zafar F., Ullah E., Afzal E., Rahman F., Ahmed M. M., Parisi P., Spalice A., De Filippo M., Licari A., Trebbi E., Romano F., Heimer G., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Alkuraya F. S., Rizig M., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Bertoli-Avella A., Pagnamenta A. T., Niceta M., Battini R., Corsello A., Leoni C., Chiarelli F., Dallapiccola B., Faqeih E. A., Tallur K. K., Alfadhel M., Alobeid E., Maddirevula S., Mankad K., Banka S., Ghayoor-Karimiani E., Tartaglia M., Chung W. K., Green R., Jepson J. E. C., Houlden H.

    المساهمون: Salpietro, V., Maroofian, R., Zaki, M. S., Wangen, J., Ciolfi, A., Barresi, S., Efthymiou, S., Lamaze, A., Aughey, G. N., Al Mutairi, F., Rad, A., Rocca, C., Cali, E., Accogli, A., Zara, F., Striano, P., Mojarrad, M., Tariq, H., Giacopuzzi, E., Taylor, J. C., Oprea, G., Skrahina, V., Rehman, K. U., Abd Elmaksoud, M., Bassiony, M., El Said, H. G., Abdel-Hamid, M. S., Al Shalan, M., Seo, G., Kim, S., Lee, H., Khang, R., Issa, M. Y., Elbendary, H. M., Rafat, K., Marinakis, N. M., Traeger-Synodinos, J., Ververi, A., Sourmpi, M., Eslahi, A., Khadivi Zand, F., Beiraghi Toosi, M., Babaei, M., Jackson, A., Hannah, M. G., Bugiardini, E., Bertini, E., Kriouile, Y., El-Khorassani, M., Aguennouz, M., Groppa, S., Karashova, B. M., Goraya, J. S., Sultan, T., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Banu, S., Veggiotti, P., Verrotti, A., Lanari, M., Savasta, S., Macaya, A., Garavaglia, B., Borgione, E., Papacostas, S., Vikelis, M., Chelban, V., Kaiyrzhanov, R., Cortese, A., Sullivan, R., Papanicolaou, E. Z., Dardiotis, E., Maqbool, S., Ibrahim, S., Kirmani, S., Rana, N. N., Atawneh, O., Lim, S. -Y., Zuccotti, G. V., Marseglia, G. L., Esposito, S., Shaikh, F., Cogo, P., Corsello, G., Mangano, S., Nardello, R., Mangano, D., Scardamaglia, A., Koutsis, G., Scuderi, C., Ferrara, P., Morello, G., Zollo, M., Berni-Canani, R., Terracciano, L. M., Sisto, A., Di Fabio, S., Strano, F., Scorrano, G.

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38118446; volume:111; issue:1; firstpage:200; lastpage:210; numberofpages:11; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11573/1700551Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85180561163

  3. 3
    دورية أكاديمية

    المصدر: Collection of Scientific Works of Tbilisi State Medical University; Vol. 56 (2022): TSMU COLLECTION OF SCIENTIFIC WORKS; 33-38 ; თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სამეცნიერო შრომათა კრებული; ტომ. 56 (2022): თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სამეცნიერო შრომათა კრებული; 33-38 ; Сборник научных трудов ТГМУ; Том 56 (2022): TSMU COLLECTION OF SCIENTIFIC WORKS; 33-38 ; 2667-9965 ; 1987-8990

    وصف الملف: application/pdf

  4. 4
    دورية أكاديمية

    المصدر: Genetics in Medicine (2022) (In press).

    مصطلحات موضوعية: Human mediator complex, MED11, MEDopathies

    وصف الملف: text

  5. 5
    دورية أكاديمية

    المصدر: Collection of Scientific Works of Tbilisi State Medical University; Vol. 54 (2020): TSMU COLLECTION OF SCIENTIFIC WORKS; 32-35 ; თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სამეცნიერო შრომათა კრებული; ტომ. 54 (2020): თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სამეცნიერო შრომათა კრებული; 32-35 ; Сборник научных трудов ТГМУ; Том 54 (2020): TSMU COLLECTION OF SCIENTIFIC WORKS; 32-35 ; 2667-9965 ; 1987-8990

    وصف الملف: application/pdf

  6. 6
    دورية أكاديمية

    المصدر: Collection of Scientific Works of Tbilisi State Medical University; Vol. 52 (2018): TSMU COLLECTION OF SCIENTIFIC WORKS ; თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სამეცნიერო შრომათა კრებული; ტომ. 52 (2018): თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სამეცნიერო შრომათა კრებული ; Сборник научных трудов ТГМУ; Том 52 (2018): TSMU COLLECTION OF SCIENTIFIC WORKS ; 2667-9965 ; 1987-8990

  7. 7
    دورية أكاديمية

    المؤلفون: Salpietro V., Dixon C. L., Guo H., Bello O. D., Vandrovcova J., Efthymiou S., Maroofian R., Heimer G., Burglen L., Valence S., Torti E., Hacke M., Rankin J., Tariq H., Colin E., Procaccio V., Striano P., Mankad K., Lieb A., Chen S., Pisani L., Bettencourt C., Mannikko R., Manole A., Brusco A., Grosso E., Ferrero G. B., Armstrong-Moron J., Gueden S., Bar-Yosef O., Tzadok M., Monaghan K. G., Santiago-Sim T., Person R. E., Cho M. T., Willaert R., Yoo Y., Chae J. -H., Quan Y., Wu H., Wang T., Bernier R. A., Xia K., Blesson A., Jain M., Motazacker M. M., Jaeger B., Schneider A. L., Boysen K., Muir A. M., Myers C. T., Gavrilova R. H., Gunderson L., Schultz-Rogers L., Klee E. W., Dyment D., Osmond M., Parellada M., Llorente C., Gonzalez-Penas J., Carracedo A., Van Haeringen A., Ruivenkamp C., Nava C., Heron D., Nardello R., Iacomino M., Minetti C., Skabar A., Fabretto A., Hanna M. G., Bugiardini E., Hostettler I., O'Callaghan B., Khan A., Cortese A., O'Connor E., Yau W. Y., Bourinaris T., Kaiyrzhanov R., Chelban V., Madej M., Diana M. C., Vari M. S., Pedemonte M., Bruno C., Balagura G., Scala M., Fiorillo C., Nobili L., Malintan N. T., Zanetti M. N., Krishnakumar S. S., Lignani G., Jepson J. E. C., Broda P., Baldassari S., Rossi P., Fruscione F., Madia F., Traverso M., De-Marco P., Perez-Duenas B., Munell F., Kriouile Y., El-Khorassani M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van-Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Gagliano A., Amadori E., Goraya J. S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Zuccotti G. V., Ferrari M. D., Van Den Maagdenberg A. M. J., Verrotti A., Marseglia G. L., Savasta S., Soler M. A., Scuderi C., Borgione E., Chimenz R., Gitto E., Dipasquale V., Sallemi A., Fusco M., Cuppari C., Cutrupi M. C., Ruggieri M., Cama A., Capra V., Mencacci N. E., Boles R., Gupta N., Kabra M., Papacostas S., Zamba-Papanicolaou E., Dardiotis E., Maqbool S., Rana N., Atawneh O., Lim S. Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Coviello D. A., Dauvilliers Y. A., AlKhawaja I., AlKhawaja M., Al-Mutairi F., Stojkovic T., Ferrucci V., Zollo M., Alkuraya F. S., Kinali M., Sherifa H., Benrhouma H., Turki I. B. Y., Tazir M., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Zaki M. S., Triki C. C., Benfenati F., Gustincich S., Kara M., Belcastro V., Specchio N., Capovilla G., Karimiani E. G., Salih A. M., Okubadejo N. U., Ojo O. O., Oshinaike O. O., Oguntunde O., Wahab K., Bello A. H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Senkevich K., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Haridy N., Ramenghi L. A., Xiromerisiou G., David E., Aguennouz M., Fidani L., Spanaki C., Tucci A., Raspall-Chaure M., Chez M., Tsai A., Fassi E., Shinawi M., Constantino J. N., De Zorzi R., Fortuna S., Kok F., Keren B., Bonneau D., Choi M., Benzeev B., Zara F., Mefford H. C., Scheffer I. E., Clayton-Smith J., Macaya A., Rothman J. E., Eichler E. E., Kullmann D. M., Houlden H.

    المساهمون: Salpietro, V., Dixon, C. L., Guo, H., Bello, O. D., Vandrovcova, J., Efthymiou, S., Maroofian, R., Heimer, G., Burglen, L., Valence, S., Torti, E., Hacke, M., Rankin, J., Tariq, H., Colin, E., Procaccio, V., Striano, P., Mankad, K., Lieb, A., Chen, S., Pisani, L., Bettencourt, C., Mannikko, R., Manole, A., Brusco, A., Grosso, E., Ferrero, G. B., Armstrong-Moron, J., Gueden, S., Bar-Yosef, O., Tzadok, M., Monaghan, K. G., Santiago-Sim, T., Person, R. E., Cho, M. T., Willaert, R., Yoo, Y., Chae, J. -H., Quan, Y., Wu, H., Wang, T., Bernier, R. A., Xia, K., Blesson, A., Jain, M., Motazacker, M. M., Jaeger, B., Schneider, A. L., Boysen, K., Muir, A. M., Myers, C. T., Gavrilova, R. H., Gunderson, L., Schultz-Rogers, L., Klee, E. W., Dyment, D., Osmond, M., Parellada, M., Llorente, C., Gonzalez-Penas, J., Carracedo, A., Van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Nava, C., Heron, D., Nardello, R., Iacomino, M., Minetti, C., Skabar, A., Fabretto, A., Hanna, M. G., Bugiardini, E., Hostettler, I., O'Callaghan, B., Khan, A., Cortese, A., O'Connor, E., Yau, W. Y., Bourinaris, T., Kaiyrzhanov, R., Chelban, V., Madej, M., Diana, M. C., Vari, M. S., Pedemonte, M., Bruno, C., Balagura, G., Scala, M., Fiorillo, C., Nobili, L., Malintan, N. T., Zanetti, M. N., Krishnakumar, S. S., Lignani, G., Jepson, J. E. C., Broda, P., Baldassari, S., Rossi, P., Fruscione, F., Madia, F.

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475295700001; volume:10; issue:1; firstpage:3094; journal:NATURE COMMUNICATIONS; https://hdl.handle.net/11390/1243137Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068965744

  8. 8
    دورية أكاديمية

    المؤلفون: Salpietro, V, Dixon, CL, Guo, H, Bello, OD, Vandrovcova, J, Efthymiou, S, Maroofian, R, Heimer, G, Burglen, L, Valence, S, Torti, E, Hacke, M, Rankin, J, Tariq, H, Colin, E, Procaccio, V, Striano, P, Mankad, K, Lieb, A, Chen, S, Pisani, L, Bettencourt, C, Mannikko, R, Manole, A, Brusco, A, Grosso, E, Ferrero, GB, Armstrong-Moron, J, Gueden, S, Bar-Yosef, O, Tzadok, M, Monaghan, KG, Santiago-Sim, T, Person, RE, Cho, MT, Willaert, R, Yoo, Y, Chae, J-H, Quan, Y, Wu, H, Wang, T, Bernier, RA, Xia, K, Blesson, A, Jain, M, Motazacker, MM, Jaeger, B, Schneider, AL, Boysen, K, Muir, AM, Myers, CT, Gavrilova, RH, Gunderson, L, Schultz-Rogers, L, Klee, EW, Dyment, D, Osmond, M, Parellada, M, Llorente, C, Gonzalez-Penas, J, Carracedo, A, Van Haeringen, A, Ruivenkamp, C, Nava, C, Heron, D, Nardello, R, Iacomino, M, Minetti, C, Skabar, A, Fabretto, A, Chez, M, Tsai, A, Fassi, E, Shinawi, M, Constantino, JN, De Zorzi, R, Fortuna, S, Kok, F, Keren, B, Bonneau, D, Choi, M, Benzeev, B, Zara, F, Mefford, HC, Scheffer, IE, Clayton-Smith, J, Macaya, A, Rothman, JE, Eichler, EE, Kullmann, DM, Houlden, H, Raspall-Chaure, M, Hanna, MG, Bugiardini, E, Hostettler, I, O'Callaghan, B, Khan, A, Cortese, A, O'Connor, E, Yau, WY, Bourinaris, T, Kaiyrzhanov, R, Chelban, V, Madej, M, Diana, MC, Vari, MS, Pedemonte, M, Bruno, C, Balagura, G, Scala, M, Fiorillo, C, Nobili, L, Malintan, NT, Zanetti, MN, Krishnakumar, SS, Lignani, G, Jepson, JEC, Broda, P, Baldassari, S, Rossi, P, Fruscione, F, Madia, F, Traverso, M, De-Marco, P, Perez-Duenas, B, Munell, F, Kriouile, Y, El-Khorassani, M, Karashova, B, Avdjieva, D, Kathom, H, Tincheva, R, Van-Maldergem, L, Nachbauer, W, Boesch, S, Gagliano, A, Amadori, E, Goraya, JS, Sultan, T, Kirmani, S, Ibrahim, S, Jan, F, Mine, J, Banu, S, Veggiotti, P, Zuccotti, G, Ferrari, MD, Van Den Maagdenberg, AMJ, Verrotti, A, Marseglia, GL, Savasta, S, Soler, MA, Scuderi, C, Borgione, E, Chimenz, R, Gitto, E, Dipasquale, V, Sallemi, A, Fusco, M, Cuppari, C, Cutrupi, MC, Ruggieri, M, Cama, A, Capra, V, Mencacci, NE, Boles, R, Gupta, N, Kabra, M, Papacostas, S, Zamba-Papanicolaou, E, Dardiotis, E, Maqbool, S, Rana, N, Atawneh, O, Lim, SY, Shaikh, F, Koutsis, G, Breza, M, Coviello, DA, Dauvilliers, YA, AlKhawaja, I, AlKhawaja, M, Al-Mutairi, F, Stojkovic, T, Ferrucci, V, Zollo, M, Alkuraya, FS, Kinali, M, Sherifa, H, Benrhouma, H, Turki, IBY, Tazir, M, Obeid, M, Bakhtadze, S, Saadi, NW, Zaki, MS, Triki, CC, Benfenati, F, Gustincich, S, Kara, M, Belcastro, V, Specchio, N, Capovilla, G, Karimiani, EG, Salih, AM, Okubadejo, NU, Ojo, OO, Oshinaike, OO, Oguntunde, O, Wahab, K, Bello, AH, Abubakar, S, Obiabo, Y, Nwazor, E, Ekenze, O, Williams, U, Iyagba, A, Taiwo, L, Komolafe, M, Senkevich, K, Shashkin, C, Zharkynbekova, N, Koneyev, K, Manizha, G, Isrofilov, M, Guliyeva, U, Salayev, K, Khachatryan, S, Rossi, S, Silvestri, G, Haridy, N, Ramenghi, LA, Xiromerisiou, G, David, E, Aguennouz, M, Fidani, L, Spanaki, C, Tucci, A

    العلاقة: pii: 10.1038/s41467-019-10910-w; Salpietro, V., Dixon, C. L., Guo, H., Bello, O. D., Vandrovcova, J., Efthymiou, S., Maroofian, R., Heimer, G., Burglen, L., Valence, S., Torti, E., Hacke, M., Rankin, J., Tariq, H., Colin, E., Procaccio, V., Striano, P., Mankad, K., Lieb, A. ,. Tucci, A. (2019). AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. NATURE COMMUNICATIONS, 10 (1), https://doi.org/10.1038/s41467-019-10910-wTest.; http://hdl.handle.net/11343/246204Test

  9. 9
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Ramanan, A. V., Modi, N., de Wildt, S. N., Aurich, B., Bakhtadze, S., Sirvent, F. J. B., Cabanas, F., Campbell, L., Casanova, M., Charlton, P., Crandall, W., Eichler, I., Fregonese, L., Hawcutt, D. B., Iveli, P., Jaki, T., Jocic-Jakubi, B., Johnson, M., Kaguelidou, F., Karadag, B., Kelly, L. E., Lim, M., Moreno, C., Neumann, E., Ollivier, C., Oualha, M., Raffaeli, G., Ribeiro, M. A., Roilides, E., de Rojas, T., Simon, A. R. S., Ruperto, N., Scarpa, M., Schwab, M., Siapkara, A., Singh, Y., Smits, A., Striano, P., Urru, S. A. M., Vivarelli, M., de Wildt, S., Zivkoviz, Z.

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000658584800001; volume:91; issue:5; firstpage:1069; lastpage:1077; numberofpages:9; journal:PEDIATRIC RESEARCH; https://hdl.handle.net/11577/3486196Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85122323843

  10. 10
    دورية أكاديمية

    المساهمون: Ramanan, A. V., Modi, N., de Wildt, S. N., Aurich, B., Bakhtadze, S., Sirvent, F. J. B., Cabanas, F., Campbell, L., Casanova, M., Charlton, P., Crandall, W., Eichler, I., Fregonese, L., Hawcutt, D. B., Iveli, P., Jaki, T., Jocic-Jakubi, B., Johnson, M., Kaguelidou, F., Karadag, B., Kelly, L. E., Lim, M., Moreno, C., Neumann, E., Ollivier, C., Oualha, M., Raffaeli, G., Ribeiro, M. A., Roilides, E., de Rojas, T., Simon, A. R. S., Ruperto, N., Scarpa, M., Schwab, M., Siapkara, A., Singh, Y., Smits, A., Striano, P., Urru, S. A. M., Vivarelli, M., de Wildt, S., Zivkoviz, Z.

    وصف الملف: STAMPA

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34099854; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000658584800001; volume:91; firstpage:1069; lastpage:1077; numberofpages:9; journal:PEDIATRIC RESEARCH; http://hdl.handle.net/11567/1083935Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85122323843