المؤلفون: Coppola, A, Krithika, S, Iacomino, M, Bobbili, D, Balestrini, S, Bagnasco, I, Bilo, L, Buti, D, Casellato, S, Cuccurullo, C, Ferlazzo, E, Leu, C, Giordano, L, Gobbi, G, Hernandez-Hernandez, L, Lench, N, Martins, H, Meletti, S, Messana, T, Nigro, V, Pinelli, M, Pippucci, T, Bellampalli, R, Salis, B, Sofia, V, Striano, P, Striano, S, Tassi, L, Vignoli, A, Vaudano, AE, Viri, M, Scheffer, IE, May, P, Zara, F, Sisodiya, SM

العلاقة: Coppola, A., Krithika, S., Iacomino, M., Bobbili, D., Balestrini, S., Bagnasco, I., Bilo, L., Buti, D., Casellato, S., Cuccurullo, C., Ferlazzo, E., Leu, C., Giordano, L., Gobbi, G., Hernandez-Hernandez, L., Lench, N., Martins, H., Meletti, S., Messana, T. ,. Sisodiya, S. M. (2024). Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing. EPILEPSIA, 65 (3), pp.779-791. https://doi.org/10.1111/epi.17859Test.; http://hdl.handle.net/11343/339689Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/epi.17859Test
http://hdl.handle.net/11343/339689Test

المؤلفون: Galosi, S., Edani, B.H., Martinelli, S., Hansikova, H., Eklund, E.A., Caputi, C., Masuelli, L., Corsten-Janssen, N., Srour, M., Oegema, R., Bosch, DGM, Ellis, C.A., Amlie-Wolf, L., Accogli, A., Atallah, I., Averdunk, L., Barañano, K.W., Bei, R., Bagnasco, I., Brusco, A., Demarest, S., Alaix, A.S., Di Bonaventura, C., Distelmaier, F., Elmslie, F., Gan-Or, Z., Good, J.M., Gripp, K., Kamsteeg, E.J., Macnamara, E., Marcelis, C., Mercier, N., Peeden, J., Pizzi, S., Pannone, L., Shinawi, M., Toro, C., Verbeek, N.E., Venkateswaran, S., Wheeler, P.G., Zdrazilova, L., Zhang, R., Zorzi, G., Guerrini, R., Sessa, W.C., Lefeber, D.J., Tartaglia, M., Hamdan, F.F., Grabińska, K.A., Leuzzi, V.

المصدر: Brain, vol. 145, no. 1, pp. 208-223

مصطلحات موضوعية: Alkyl and Aryl Transferases, Child, Dolichols/metabolism, Humans, Myoclonus, Neurodegenerative Diseases/genetics, Retinitis Pigmentosa/genetics, congenital disorders of glycosylation, dolichol, movement disorder, myoclonus epilepsy, neurodegenerative disorder

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34382076; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1460-2156; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/urn/urn:nbn:ch:serval-BIB_49C7D80FE3EC1; https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_49C7D80FE3ECTest; urn:issn:0006-8950; https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_49C7D80FE3EC.P001/REF.pdfTest; http://nbn-resolving.org/urn/resolver.pl?urn=urn:nbn:ch:serval-BIB_49C7D80FE3EC1Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awab299Test
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_49C7D80FE3ECTest
https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_49C7D80FE3EC.P001/REF.pdfTest
http://nbn-resolving.org/urn/resolver.pl?urn=urn:nbn:ch:serval-BIB_49C7D80FE3EC1Test

المؤلفون: Amadori E., Scala M., Cereda G. S., Vari M. S., Marchese F., Di Pisa V., Mancardi M. M., Giacomini T., Siri L., Vercellino F., Serino D., Orsini A., Bonuccelli A., Bagnasco I., Papa A., Minetti C., Cordelli D. M., Striano P.

المساهمون: Amadori E., Scala M., Cereda G.S., Vari M.S., Marchese F., Di Pisa V., Mancardi M.M., Giacomini T., Siri L., Vercellino F., Serino D., Orsini A., Bonuccelli A., Bagnasco I., Papa A., Minetti C., Cordelli D.M., Striano P.

مصطلحات موضوعية: CLN2, Early diagnosi, Epilepsy, Next generation sequencing (NGS), Targeted re-sequencing, TPP1

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32631363; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000549132600001; volume:46; issue:1; firstpage:92; lastpage:92; numberofpages:1; journal:THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS; http://hdl.handle.net/11585/790022Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85087677777; https://ijponline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13052-020-00860-1Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13052-020-00860-1Test
http://hdl.handle.net/11585/790022Test

المؤلفون: CerulliIrelli E., Cocchi E., Ramantani G., Morano A., Riva A., Caraballo R. H., Giuliano L., Yilmaz T., Panagiotakaki E., Operto F. F., Giraldez B. G., Balestrini S., Silvennoinen K., Casciato S., Comajuan M., Fortunato F., Giallonardo A. T., Gamirova R., Coppola A., DiGennaro G., Labate A., Sofia V., Kluger G. J., Gambardella A., Kasteleijn-NolstTrenite D., Baykan B., Sisodiya S. M., Arzimanoglou A., Striano P., DiBonaventura C., Fisco G., Meletti S., Liukshina N., Tomenko T., Gobbi G., Buti D., Casellato S., Striano S., Messana T., Giordano L., Ferlazzo E., Vignoli A., Viri M., Bagnasco I., Bebek N., Altiokka-Uzun G.

المساهمون: Cerulliirelli, E., Cocchi, E., Ramantani, G., Morano, A., Riva, A., Caraballo, R. H., Giuliano, L., Yilmaz, T., Panagiotakaki, E., Operto, F. F., Giraldez, B. G., Balestrini, S., Silvennoinen, K., Casciato, S., Comajuan, M., Fortunato, F., Giallonardo, A. T., Gamirova, R., Coppola, A., Digennaro, G., Labate, A., Sofia, V., Kluger, G. J., Gambardella, A., Kasteleijn-NolstTrenite, D., Baykan, B., Sisodiya, S. M., Arzimanoglou, A., Striano, P., Dibonaventura, C., Fisco, G., Meletti, S., Liukshina, N., Tomenko, T., Gobbi, G., Buti, D., Casellato, S., Striano, S., Messana, T., Giordano, L., Ferlazzo, E., Vignoli, A., Viri, M., Bagnasco, I., Bebek, N., Altiokka-Uzun, G.

مصطلحات موضوعية: catamenial seizure, drug resistance, genetic generalized epilepsy (GGE), Jeavons syndrome, photosensitivity

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37021337; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000974144800001; volume:64; issue:6; firstpage:e105; lastpage:e111; journal:EPILEPSIA; https://hdl.handle.net/11380/1304132Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85153755637

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/epi.17609Test
https://hdl.handle.net/11380/1304132Test

المؤلفون: Cerulli Irelli E., Cocchi E., Ramantani G., Riva A., Caraballo R. H., Morano A., Giuliano L., Yilmaz T., Panagiotakaki E., Operto F. F., Giraldez B. G., Balestrini S., Silvennoinen K., Casciato S., Comajuan M., Fortunato F., Giallonardo A. T., Gamirova R., Coppola A., Di Gennaro G., Labate A., Sofia V., Kluger G. J., Gambardella A., Kasteleijn-NolstTrenite D. G. A., Baykan B., Sisodiya S. M., Arzimanoglou A., Striano P., Di Bonaventura C., Fisco G., Meletti S., Liukshina N., Tomenko T., Gobbi G., Buti D., Casellato S., Striano S., Messana T., Giordano L., Ferlazzo E., Vignoli A., Viri M., Bagnasco I., Bebek N., Altiokka-Uzun G.

المساهمون: Cerulli Irelli E., Cocchi E., Ramantani G., Riva A., Caraballo R.H., Morano A., Giuliano L., Yilmaz T., Panagiotakaki E., Operto F.F., Giraldez B.G., Balestrini S., Silvennoinen K., Casciato S., Comajuan M., Fortunato F., Giallonardo A.T., Gamirova R., Coppola A., Di Gennaro G., Labate A., Sofia V., Kluger G.J., Gambardella A., Kasteleijn-NolstTrenite D.G.A., Baykan B., Sisodiya S.M., Arzimanoglou A., Striano P., Di Bonaventura C., Fisco G., Meletti S., Liukshina N., Tomenko T., Gobbi G., Buti D., Casellato S., Striano S., Messana T., Giordano L., Ferlazzo E., Vignoli A., Viri M., Bagnasco I., Bebek N., Altiokka-Uzun G.

مصطلحات موضوعية: classification, eyelid myoclonia with absence, idiopathic generalized epilepsy, Jeavons syndrome, juvenile myoclonic epilepsy, pediatrics

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36307934; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000881948000001; volume:64; issue:1; firstpage:196; lastpage:207; numberofpages:12; journal:EPILEPSIA; https://hdl.handle.net/11585/968154Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85142092302

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/epi.17450Test
https://hdl.handle.net/11585/968154Test

المؤلفون: Irelli E. C., Cocchi E., Morano A., Gesche J., Caraballo R. H., Lattanzi S., Strigaro G., Catania C., Ferlazzo E., Pascarella A., Casciato S., Quarato P., Pizzanelli C., Pulitano P., Giuliano L., Viola V., Mostacci B., Fortunato F., Marini C., Di Gennaro G., Gambardella A., Labate A., Operto F. F., Giallonardo A. T., Baykan B., Beier C. P., Di Bonaventura C., Fatuzzo D., Rosati E., Pastorelli G., Sancetta B., Assenza G., Tombini M., Viglietta E., Pignatta P., Cianci V., Bagnasco I., Pronello E., Piccioli M., Milano C., Battaglia D., Perulli M., Bisulli F., Fanella M., De Simone R., Pontrelli G., Boero G., Gilio F., Gragnani F., Orlando B., Mazzeo A., Panzini C, Women With Epilepsy Treatment Options and Research (WETOR) Study Group

المساهمون: Irelli E.C., Cocchi E., Morano A., Gesche J., Caraballo R.H., Lattanzi S., Strigaro G., Catania C., Ferlazzo E., Pascarella A., Casciato S., Quarato P., Pizzanelli C., Pulitano P., Giuliano L., Viola V., Mostacci B., Fortunato F., Marini C., Di Gennaro G., Gambardella A., Labate A., Operto F.F., Giallonardo A.T., Baykan B., Beier C.P., Di Bonaventura C., Fatuzzo D., Rosati E., Pastorelli G., Sancetta B., Assenza G., Tombini M., Viglietta E., Pignatta P., Cianci V., Bagnasco I., Pronello E., Piccioli M., Milano C., Battaglia D., Perulli M., Bisulli F., Fanella M., De Simone R., Pontrelli G., Boero G., Gilio F., Gragnani F., Orlando B., Mazzeo A., Panzini C, Women With Epilepsy Treatment Options and Research (WETOR) Study Group

مصطلحات موضوعية: levetiracetam, lamotrigine, female, idiopathic generalized epilepsy

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37782485; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001078467900001; volume:80; issue:11; firstpage:1174; lastpage:1181; numberofpages:8; journal:JAMA NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11585/957715Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85176968606; https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/article-abstract/2809773Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2023.3400Test
https://hdl.handle.net/11585/957715Test
https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/article-abstract/2809773Test

المؤلفون: Orsini A., Foiadelli T., Magistrali M., Carli N., Bagnasco I., Dassi P., Verrotti A., Marcotulli D., Canavese C., Nicita F., Capuano A., Marra C., Fetta A., Nosadini M., Sartori S., Papa A., Viri M., Greco F., Pavone P., Simonini G., Matricardi S., Siquilini S., Marchese F., De Grandis E., Brunenghi B. M., Malattia C., Bassanese F., Bergonzini P., Bonuccelli A., Consolini R., Marseglia G. L., Peroni D., Striano P., Cordelli D., Savasta S.

المساهمون: Orsini, A., Foiadelli, T., Magistrali, M., Carli, N., Bagnasco, I., Dassi, P., Verrotti, A., Marcotulli, D., Canavese, C., Nicita, F., Capuano, A., Marra, C., Fetta, A., Nosadini, M., Sartori, S., Papa, A., Viri, M., Greco, F., Pavone, P., Simonini, G., Matricardi, S., Siquilini, S., Marchese, F., De Grandis, E., Brunenghi, B. M., Malattia, C., Bassanese, F., Bergonzini, P., Bonuccelli, A., Consolini, R., Marseglia, G. L., Peroni, D., Striano, P., Cordelli, D., Savasta, S.

مصطلحات موضوعية: Immunotherapy, Intravenous immunoglobulins, Italy, Neuropsychiatric symptoms, Streptococcus, Adolescent, Child, Humans, Prognosis, Retrospective Studies, Chorea, Mental Disorders, Rheumatic Fever

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34768201; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000811339200002; volume:36; firstpage:1; lastpage:6; numberofpages:6; journal:EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY; http://hdl.handle.net/11391/1523048Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85118895479

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2021.11.002Test
http://hdl.handle.net/11391/1523048Test

المؤلفون: Riva A., Coppola A., Bonaventura C. D., Elia M., Ferlazzo E., Gobbi G., Marini C., Meletti S., Romeo A., Santoro K., Verrotti A., Capovilla G., Striano P., Aguglia U., Bagnasco I., Bartolini E., Battaglia D., Beccaria F., Belcastro V., Bernardo P., Bonanni P., Boniver C., Bonuccelli A., Briatore E., Brigo F., Cesaroni E., Coa R., Costa C., D'Aniello A., De Giorgis V., Gennaro G. D., Ferrari A. R., Marchese F., Matricardi S., Messana T., Morano A., Operto F. F., Orsini A., Parmeggiani L., Peruzzi C., Pruna D., Puligheddu M., Pulitano P., Ragona F., Romigi A., Rosati A., Rosati E., Russo A., Sartori S., Spagnoli C., Spano M., Trabacca A., Troisi S., Viri M., Zucca C.

المساهمون: Riva, A., Coppola, A., Bonaventura, C. D., Elia, M., Ferlazzo, E., Gobbi, G., Marini, C., Meletti, S., Romeo, A., Santoro, K., Verrotti, A., Capovilla, G., Striano, P., Aguglia, U., Bagnasco, I., Bartolini, E., Battaglia, D., Beccaria, F., Belcastro, V., Bernardo, P., Bonanni, P., Boniver, C., Bonuccelli, A., Briatore, E., Brigo, F., Cesaroni, E., Coa, R., Costa, C., D'Aniello, A., De Giorgis, V., Gennaro, G. D., Ferrari, A. R., Marchese, F., Matricardi, S., Messana, T., Morano, A., Operto, F. F., Orsini, A., Parmeggiani, L., Peruzzi, C., Pruna, D., Puligheddu, M., Pulitano, P., Ragona, F., Romigi, A., Rosati, A., Rosati, E., Russo, A., Sartori, S., Spagnoli, C., Spano, M., Trabacca, A., Troisi, S., Viri, M., Zucca, C.

مصطلحات موضوعية: Antiseizure medication, Consensu, Lennox-Gastaut syndrome, Pediatric epilepsy

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35981474; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000862844300010; volume:101; firstpage:134; lastpage:140; journal:SEIZURE; http://hdl.handle.net/11380/1288546Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85136099637

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2022.07.004Test
http://hdl.handle.net/11380/1288546Test

المؤلفون: Cerulli Irelli E., Cocchi E., Ramantani G., Riva A., Caraballo R. H., Morano A., Giuliano L., Yilmaz T., Panagiotakaki E., Operto F. F., Giraldez B. G., Balestrini S., Silvennoinen K., Casciato S., Comajuan M., Fortunato F., Giallonardo A. T., Gamirova R., Coppola A., Di Gennaro G., Labate A., Sofia V., Kluger G. J., Gambardella A., Kasteleijn-NolstTrenite D. G. A., Baykan B., Sisodiya S. M., Arzimanoglou A., Striano P., Di Bonaventura C., Fisco G., Meletti S., Liukshina N., Tomenko T., Gobbi G., Buti D., Casellato S., Striano S., Messana T., Giordano L., Ferlazzo E., Vignoli A., Viri M., Bagnasco I., Bebek N., Altiokka-Uzun G.

المساهمون: E. Cerulli Irelli, E. Cocchi, G. Ramantani, A. Riva, R.H. Caraballo, A. Morano, L. Giuliano, T. Yilmaz, E. Panagiotakaki, F.F. Operto, B.G. Giraldez, S. Balestrini, K. Silvennoinen, S. Casciato, M. Comajuan, F. Fortunato, A.T. Giallonardo, R. Gamirova, A. Coppola, G. Di Gennaro, A. Labate, V. Sofia, G.J. Kluger, A. Gambardella, D.G.A. Kasteleijn-NolstTrenite, B. Baykan, S.M. Sisodiya, A. Arzimanoglou, P. Striano, C. Di Bonaventura, G. Fisco, S. Meletti, N. Liukshina, T. Tomenko, G. Gobbi, D. Buti, S. Casellato, S. Striano, T. Messana, L. Giordano, E. Ferlazzo, A. Vignoli, M. Viri, I. Bagnasco, N. Bebek, G. Altiokka-Uzun

مصطلحات موضوعية: Jeavons Syndrome, classification, eyelid myoclonia with absences (EMA), idiopathic generalized epilepsy (IGE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile, Settore MED/26 - Neurologia

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36307934; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000881948000001; firstpage:1; lastpage:12; numberofpages:12; journal:EPILEPSIA; https://hdl.handle.net/2434/947509Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85142092302

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/epi.17450Test
https://hdl.handle.net/2434/947509Test

المؤلفون: Bonaglia, MC, Giorda, R, Beri, S, De Agostini, C, Novara, F, Fichera, M, Grillo, L, Galesi, O, Vetro, A, Ciccone, R, Bonati, MT, Giglio, S, Guerrini, R, Osimani, S, Marelli, S, Zucca, C, Grasso, R, Borgatti, R, Mani, E, Motta, C, Molteni, M, Romano, C, Greco, D, Reitano, S, Baroncini, A, Lapi, E, Cecconi, A, Arrigo, G, Patricelli, MG, Pantaleoni, C, D'Arrigo, S, Riva, D, Sciacca, F, Dalla Bernardina, B, Zoccante, L, Darra, F, Termine, C, Maserati, E, Bigoni, S, Priolo, E, Bottani, A, Gimelli, S, Bena, F, Brusco, A, di Gregorio, E, Bagnasco, I, Giussani, U, Nitsch, L, Politi, P, Martinez-Frias, ML, Martinez-Fernandez, ML, Guardia, NM, Bremer, A, Anderlid, BM, Zuffardi, O

المصدر: PLoS genetics. 7(7):e1002173

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:123024004Test