المؤلفون: Spataro, Nino, Trujillo-Quintero, Juan Pablo, Manso, Carmen, Gabau, Elisabeth, Capdevila, Núria, Martinez-Glez, Víctor, Berenguer-Llergo, Antoni, Reyes, Sara, Brunet Vega, Anna, Baena Díez, Neus, Guitart, Míriam, Ruiz, Anna, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Autism, Gene panel, Intellectual disability, Neurodevelopmental disorders, Next generation sequencing, Re-analysis

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العلاقة: Instituto de Salud Carlos III PI19/01902; Genes; Vol. 14 (march 2023); https://ddd.uab.cat/record/281412Test; urn:10.3390/genes14030708; urn:oai:ddd.uab.cat:281412; urn:pmcid:PMC10048137; urn:pmc-uid:10048137; urn:pmid:36980980; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:10048137

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/281412Test

المؤلفون: Bullich Vilanova, Gemma, Matalonga, Leslie, Pujadas, Montserrat, Papakonstantinou, Anastasios, Piscia, Davide, Tonda, Raúl, Artuch, R, Gallano, Pia, Garrabou, Glòria, González, Juan Ramón, Grinberg, Daniel, Guitart, Míriam, Laurie, Steven, Lázaro, Conxi, Luengo, Cristina, Martí, Ramon A, Milà , Montserrat, Ovelleiro, David, Parra, Genís, Pujol, Aurora, Tizzano, Eduardo, Macaya Ruiz, Alfons, Palau, Francesc, Ribes, Antònia, Pérez-Jurado, Luis A., Beltran i Agulló, Sergi, Schlüter, Agatha, Rodriguez-Palmero, Agustí, Cáceres, Alejandro, Nascimento, Andrés, García-Cazorla, Àngels, Cueto-González, Anna, Marcé-Grau, Anna, Ruiz Nel Lo, Anna, Martínez-Monseny, Antonio, Sà nchez, Aurora, García, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Gel, Bernat, Fusté, Berta, Hernández-Ferrer, Carles, Casasnovas, Carlos, Ortez González, Carlos Ignacio, Arjona, César, Hernando-Davalillo, Cristina, Natera de Benito, Daniel, Picó Amador, Daniel, Gómez-Andrés, David, Yubero, Délia, Pelegrí-Sisó, Dolors, Verdura, Edgard, García-Arumí, Elena, Castellanos, Elisabeth, Gabau, Elisabeth, Tobías, Ester, López-Grondona, Fermina, Cardellach, Francesc, Garcia-Garcia, Francesc Josep, Munell, Francina, Tort, Frederic, Aznar, Gemma, Olivé-Cirera, Gemma, Tell, Gemma, Muñoz-Pujol, Gerard, Paramonov, Ida, Blanco Guillermo, Ignacio, Madrigal, Irene, Valenzuela, Irene, Gut, Ivo, Cusco, Ivon, Trotta, Jean-Rémi, Cruz, Jordi, Diaz-Manera, Jordi, Milisenda, José César, Ma Grau, Josep, Garcia-Villoria, Judit, Armstrong, Judith, Cantó, Judith, Sala-Coromina, Júlia, Rodríguez-Revenga, Laia, Alías, Laura, Gort, Laura, Gonzalez-Quereda, L, Costa, Mar, Fernández-Callejo, Marcos, López-Sánchez, Marcos, Ãlvarez-Mora, Maria Isabel, Gut, Marta, Serrano, Mercedes, Raspall-Chaure, Miquel, Del Toro, Mireia, Bayés, Mònica, Baena Díez, Neus, Spataro, Nino, Capdevila, Núria, Ugarteburu, Olatz, Muñoz-Cabello, Patricia, Romero Duque, Penélope, Rabionet, Raquel, Rojas-Garcia, Ricard, Calvo-Escalona, Rosa, Urreizti, Roser, Bernal, Sara, Boronat, Susanna, Balcells, Susana, Vendrell, Teresa, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Computational Biology, Exome, Genomics, Humans, Rare Diseases, Whole Exome Sequencing

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العلاقة: European Commission 305444; European Commission 779257; European Commission 825575; Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca SLT002/16/00174; Instituto de Salud Carlos III PT13/0001/0044; Instituto de Salud Carlos III PT17/0009/0019; Instituto de Salud Carlos III PI16/01048; Instituto de Salud Carlos III PI19/01310; Instituto de Salud Carlos III PI18/00451; Instituto de Salud Carlos III PI18/00498; Instituto de Salud Carlos III PI21/00935; Agencia Estatal de Investigación SEV-2016-0571; Agencia Estatal de Investigación CEX 2018-000806-S; Journal of Molecular Diagnostics; Vol. 24 Núm. 5 (may 2022), p. 529-542; https://ddd.uab.cat/record/277657Test; urn:10.1016/j.jmoldx.2022.02.003; urn:oai:ddd.uab.cat:277657; urn:scopus_id:85129716393; urn:pmid:35569879; urn:articleid:19437811v24n5p529; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/a93bf931-9a5c-48e8-b00d-93e9b09cb8cf

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/277657Test

المؤلفون: Aguilera, Cinthia, Gabau, Elisabeth, Ramírez Mallafré, Ariadna, Brun-Gasca, Carme, Dominguez-Carral, Jana, Delgadillo, Veronica, Laurie, Steve, Derdak, Sophia, Padilla Sirera, Natà lia, de la Cruz, Xavier, Capdevila, Núria, Spataro, Nino, Baena Díez, Neus, Guitart, Míriam, Ruiz, Anna

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العلاقة: Instituto de Salud Carlos III PI16/01411; Ministerio de Economía y Competitividad SAF2016-80255-R; PloS one; Vol. 16 (october 2021); https://ddd.uab.cat/record/269739Test; urn:10.1371/journal.pone.0258766; urn:oai:ddd.uab.cat:269739; urn:pmcid:PMC8519432; urn:pmc-uid:8519432; urn:pmid:34653234; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:8519432; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/1a0c6071-0779-41d8-a3fb-2d5c385f9c97; urn:scopus_id:85117354780

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/269739Test

المؤلفون: Vila Cuenca, Marc, Marchi, Giacomo, Barqué, Anna, Esteban-Jurado, Clara, Marchetto, Alessandro, Giorgetti, Alejandro, Chelban, Viorica, Houlden, Henry, Wood, Nicholas W., Piubelli, Chiara, Dorigatti Borges, Marina, Martins de Albuquerque, Dulcinéia, Yotsumoto Fertrin, Kleber, Jové-Buxeda, Ester, Sánchez-Delgado, Jordi, Baena Díez, Neus, Burnyte, Birute, Utkus, Algirdas, Busti, Fabiana, Kaubrys, Gintaras, Suku, Eda, Kowalczyk, Kamil, Karaszewski, Bartosz, Porter, John B., Pollard, Sally, Eleftheriou, Perla, Bignell, Patricia, Girelli, Domenico, Sánchez-Fernández, Mayka

مصطلحات موضوعية: Aceruloplasminemia, Ceruloplasmin, Iron metabolism, Neurodegenerative disease, Anemia, Ferritin

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العلاقة: International journal of molecular sciences; Vol. 21 (march 2020); https://ddd.uab.cat/record/252526Test; urn:10.3390/ijms21072374; urn:oai:ddd.uab.cat:252526; urn:pmcid:PMC7178074; urn:pmc-uid:7178074; urn:pmid:32235485; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:7178074

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/252526Test

المؤلفون: Xiol, Clara, Vidal, Silvia, Pascual-Alonso, Ainhoa, Blasco-Pérez, Laura, Brandi Tarrau, Núria Mercedes, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, O'Callaghan, Maria del Mar, Pineda, Mercè, Armstrong, Judith, Aguirre, Francisco Javier, Aleu, Montserrat, Alonso, Xènia, Alsius, Mercè, Amorós, Maria Inmaculada, Antiñolo, Guillermo, Aquino, Lourdes, Arellano, Carmen, Arriola, Gema, Arteaga, Rosa, Baena Díez, Neus, Barcos, Montserrat, Belzunces, Nuria, Boronat, Susanna, Camacho, Tomás, Campistol, Jaume, del Campo Casanelles, Miguel, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canós, Ignacio, Carrascosa, María del Carmen, Carratalá-Marco, Francisco, Casano, Jovaní, Castro, Pedro, Cobo, Ana, Colomer, Jaime, Conejo, David, Corrales, Maria José, Cortés, Rocío, Cruz, Gabriel, Csányi, Gábor, Santos, María Teresa de, Toledo, María de, Del Toro, Mireia, Domingo, Rosario, Duat, Anna, Duque, Rosario, Esparza, Ana María, Fernández, Rosa, Fons, Maria Carme, Fontalba, Ana, Galán, Enrique, Gallano, Pia, Gamundi, María José, García, Pedro Luis, García, María del Mar, García-Barcina, María, Garcia-Catalan, María Jesús, García-Cazorla, Angels, García-Miñaur, Sixto, Garcia-Peñas, Juan Jose, García-Silva, María Teresa, Gassio, Rosa, Geán, Esther, Gil, Belén, Gökben, Sarenur, Gonzalez, Luis, Gonzalez, Veronica, Gonzalez, Julieta, González, Gloria, Guillén, Encarna, Guitart, Miriam, Guitet, Montserrat, Gutierrez, Juan Manuel, Gutiérrez, Eva, Herranz, Jose Luís, Iglesias, Gemma, Karacic, Iva, Lahoz, Carlos H., Lao, José Ignacio, Lapunzina, Pablo, Lautre-Ecenarro, María Jesús, Lluch, María Dolores, López, Laura, López-Ariztegui, Asunción, Macaya Ruiz, Alfons, Marín, Rosario, Marquez, Charles M. Lourenço, Martín, Elena, Martínez, Beatriz, Martínez-Salcedo, Eduardo, Mas, María José, Mateo, Gonzalo, Mendez, Pilar, Jimenez, Amparo Morant, Moreno, Sira, Mulas, Fernando, Narbona, Juan, Nascimento, Andrés, Nieto, Manuel, Nunes, Tania Fabiola, Núñez, Núria, Obón, María, Onsurbe, Ignacio, Ortez González, Carlos Ignacio, Orts, Emilio, Martinez, Francisco, Parrilla, Rafael, Pascual Pascual, Samuel Ignacio, Patiño, Ana, Pérez-Poyato, Maria, Pérez-Dueñas, Belén, Póo, Pilar, Puche, Eliodoro, Ramos, Feliciano, Raspall-Chaure, Miquel, Roche, Ana, Roldan, Susana, Rosell Andreo, Jordi, Ruiz, Cesar, Ruiz-Falcó, María Luz, Russi Delfraro, María Eugenia, Samarra, Jordi, Antonio, Victoria San, Sanchez, Ivan, Sanmartin, Xavier, Sans, Ana, Santacana, Alfredo, Scholl-Bürgi, Sabine, Serrano, Nuria, Serrano, Mercedes, Martin-Tamayo, Pilar, Tendero, Adrián, Torrents, Jaime, Tortosa, Diego, Triviño, Emma, Troncoso, Ledia, Turon-Viñas, E, Vázquez, Pilar, Vázquez, Carlos, Velázquez, Ramón, Ventura, Clara, Verdú, Alfonso, Vernet, Anna, Vila, M. Tomás, Villar, Cristina, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Genetics, Molecular medicine

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العلاقة: Ministerio de Economía y Competitividad PI15/01159; Scientific reports; Vol. 9 Núm. 1 (january 2019), p. 11983; https://ddd.uab.cat/record/286584Test; urn:10.1038/s41598-019-48385-w; urn:oai:ddd.uab.cat:286584; urn:scopus_id:85071052066; urn:articleid:20452322v9n1p11983; urn:pmid:31427717; urn:pmc-uid:6700087; urn:pmcid:PMC6700087; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:6700087; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/5335ca8c-4e50-4349-8321-9d2f51f0373e

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/286584Test

المؤلفون: Thygesen, Johan H., Wolfe, Kate, McQuillin, Andrew, Viñas-Jornet, Marina, Baena Díez, Neus, Brison, Nathalie, D'Haenens, Greet, Esteba-Castillo, Susanna, Gabau, Elisabeth, Ribas-Vidal, Núria, Ruiz, Anna, Vermeesch, Joris, Weyts, Eddy, Novell, Ramon, Buggenhout, Griet Van, Strydom, André, Bass, Nicholas, Guitart, Míriam, Vogels, Annick, Universitat Autònoma de Barcelona

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العلاقة: The British Journal of Psychiatry; Vol. 212 (may 2018), p. 287-294; https://ddd.uab.cat/record/227912Test; urn:10.1192/bjp.2017.65; urn:oai:ddd.uab.cat:227912; urn:pmid:29693535; urn:pmcid:PMC7083594; urn:pmc-uid:7083594; urn:articleid:14721465v212p287; urn:scopus_id:85045968540; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:7083594

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/227912Test

المؤلفون: Aguilera, Cinthia, Gabau, Elisabeth, Laurie, Steve, Baena Díez, Neus, Derdak, Sophia, Capdevila, Núria, Ramírez Mallafré, Ariadna, Delgadillo, Veronica, García-Catalan, Maria Jesus, Brun-Gasca, Carme, Guitart, Míriam, Ruiz, Anna, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Angelman syndrome (AS), Coffin-Siris syndrome (CSS), Exome sequencing, SMARCEI

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العلاقة: Instituto de Salud Carlos III PI16/01411; Molecular genetics & genomic medicine; Vol. 7 (december 2018); https://ddd.uab.cat/record/207840Test; urn:10.1002/mgg3.511; urn:oai:ddd.uab.cat:207840; urn:pmid:30548424; urn:pmcid:PMC6382443; urn:pmc-uid:6382443; urn:scopus_id:85058236988; urn:wos_id:000459227600008; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/e2ddc44d-b961-4d8b-b8c1-1f168e68aac6; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:6382443

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/207840Test

المؤلفون: Aguilera, Cinthia, Viñas-Jornet, Marina, Baena Díez, Neus, Gabau, Elisabeth, Fernández, Concepción, Capdevila, Núria, Cirkovic, Sanja, Sarajlija, Adrijan, Miskovic, Marijana, Radivojevic, Danijela, Ruiz, Anna, Guitart, Míriam, Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: Angelman syndrome (AS), UBE3A, Intragenic deletions, MLPA

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العلاقة: Instituto de Salud Carlos III PI16-01411; BMC Medical Genetics; Vol. 18 (november 2017); https://ddd.uab.cat/record/186387Test; urn:10.1186/s12881-017-0500-x; urn:oai:ddd.uab.cat:186387; urn:pmid:29162042; urn:scopus_id:85034631823; urn:pmc-uid:5696761; urn:pmcid:PMC5696761; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:5696761

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/186387Test

المؤلفون: Bueno, Marta, Esteba i Castillo, Susanna, Novell, Ramon, Giménez-Palop, Olga, Coronas, Ramon, Gabau, Elisabeth, Corripio, Raquel, Baena Díez, Neus, Viñas-Jornet, Marina, Guitart, Míriam, Torrents-Rodas, David, Deus Yela, Juan, Pujol Nuez, Jesús, Rigla Cros, Mercedes

المساهمون: Caixà s i Pedragós, Assumpta

مصطلحات موضوعية: Prader-Willi syndrome, Leptin, Obesity, Insulin, Body mass index, Homeostasis, Childhood obesity, Growth hormone

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العلاقة: PloS one; Vol. 11 Núm. 9 (September 2016), p. 1-15; https://ddd.uab.cat/record/170642Test; urn:10.1371/journal.pone.0163468; urn:oai:ddd.uab.cat:170642; urn:pmid:27685845; urn:recercauab:ARE-83488; urn:scopus_id:84991735617; urn:wos_id:000384328500058; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/f12fb4a9-cfe2-41f1-a016-b26a4e6bc3f5; urn:pmc-uid:5042477; urn:pmcid:PMC5042477; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:5042477

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/170642Test

المؤلفون: Viñas-Jornet, Marina, Esteba-Castillo, Susanna, Gabau, Elisabeth, Ribas-Vidal, Núria, Baena Díez, Neus, San, Joan, Ruiz, Anna, Coll, Maria Dolors, Novell, Ramon, Guitart, Míriam

مصطلحات موضوعية: 2p16.3 deletion, Anxiety disorder, Dysexecutive syndrome, Intellectual disability

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العلاقة: Instituto de Salud Carlos III FIS/PI080778; Molecular genetics & genomic medicine; Vol. 2, Num. 6 (November 2014), p. 512-521; https://ddd.uab.cat/record/185244Test; urn:10.1002/mgg3.105; urn:oai:ddd.uab.cat:185244; urn:pmid:25614873; urn:pmcid:PMC4303221; urn:pmc-uid:4303221; urn:articleid:23249269v2n6p512; urn:altmetric_id:2796807; urn:wos_id:000214698800008; urn:scopus_id:84995343692; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:4303221

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/185244Test