المؤلفون: BOUTIN, Julian, ROSIER, Juliette, CAPPELLEN, David, PRAT, Florence, TOUTAIN, Jerome, PENNAMEN, Perrine, BOURON, Julie, ROORYCK-THAMBO, Caroline, MERLIO, Jean-Philippe, LAMRISSI, Isabelle, CULLOT, Gregoire, AMINTAS, Samuel, GUYONNET-DUPERAT, Veronique, GED, Cecile, BLOUIN, Jean Marc, RICHARD, Emmanuel, DABERNAT, Sandrine, MOREAU-GAUDRY, Francois, BEDEL, Aurelie

مصطلحات موضوعية: Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie

العلاقة: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/112869Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12278/112869Test
https://doi.org/10.1038/s41467-021-25190-6Test
https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/112869Test
https://hdl.handle.net/20.500.12278/112869Test

المؤلفون: Trimouille, Aurélien, Tingaud-Sequeira, Angèle, Pennamen, Perrine, André, Gwenaelle, Bouron, Julie, Boucher, Cécile, Fergelot, Patricia, Lacombe, Didier, Arveiler, Benoit, Rooryck, Caroline

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 27, issue 3, page 384-388 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-018-0290-4Test
http://www.nature.com/articles/s41431-018-0290-4Test
http://www.nature.com/articles/s41431-018-0290-4.pdfTest

المؤلفون: Moutton, Sebastien, Fergelot, Patricia, Naudion, Sophie, Cordier, Marie-Pierre, Sole, Guilhem, Guerineau, Elodie, Hubert, Christophe, Rooryck, Caroline, Vuillaume, Marie-Laure, Houcinat, Nada, Deforges, Julie, Bouron, Julie, Deves, Sylvie, Le Merrer, Martine, David, Albert, Genevieve, David, Giuliano, Fabienne, Journel, Hubert, Megarbane, Andre, Faivre, Laurence, Chassaing, Nicolas, Francannet, Christine, Sarrazin, Elisabeth, Stattin, Eva-Lena, Vigneron, Jacqueline, Leclair, Danielle, Abadie, Caroline, Sarda, Pierre, Baumann, Clarisse, Delrue, Marie-Ange, Arveiler, Benoit, Lacombe, Didier, Goizet, Cyril, Coupry, Isabelle

المصدر: Journal of Human Genetics. 61(8):693-699

وصف الملف: print

الوصول الحر: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-304432Test

المؤلفون: Trimouille, Aurélien, Tingaud-Sequeira, Angèle, Pennamen, Perrine, Andre, Gwenaelle, Bouron, Julie, Fergelot, Patricia, Lacombe, Didier, Arveiler, Benoit, Rooryck-Thambo, Caroline

المصدر: Morphologie ; volume 102, issue 338, page 141 ; ISSN 1286-0115

مصطلحات موضوعية: Anatomy

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.morpho.2018.07.125Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1286011518301693?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1286011518301693?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Vuillaume, Marie-Laure, Valard, Anna-Gaelle, Houcinat, Nada, Bouron, Julie, Boucher, Cécile, Deves, Sylvie, Toutain, Jérôme, Schaub, Bruno, Adenet, Clara, Lacombe, Didier, Gueneret, Michèle, Rooryck, Caroline

المصدر: Clinical Dysmorphology ; volume 26, issue 4, page 231-234 ; ISSN 0962-8827

الإتاحة: https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000192Test
https://journals.lww.com/00019605-201710000-00009Test

المؤلفون: Pilliod, Julie, Moutton, Sébastien, Lavie, Julie, Maurat, Elise, Hubert, Christophe, Bellance, Nadège, Anheim, Mathieu, Forlani, Sylvie, Mochel, Fanny, N'Guyen, Karine, Thauvin-Robinet, Christel, Verny, Christophe, Milea, Dan, Lesca, Gaetan, Koenig, Michel, Rodriguez, Diana, Houcinat, Nada, Van-Gils, Julie, Durand, Christelle, Guichet, Agnès, Barth, Magalie, Bonneau, Dominique, Convers, Philippe, Maillart, Elisabeth, Guyant-Maréchal, Lucie, Hannequin, Didier, Fromager, Guillaume, Afenjar, Alexandra, Chantot-Bastaraud, Sandra, Valence, Stephanie, Charles, Perrine, Berquin, Patrick, Rooryck, Caroline, Bouron, Julie, Brice, Alexis, Lacombe, Didier, Rossignol, Rodrigue, Stevanin, Giovanni, Benard, Giovanni, Burglen, Lydie, Durr, Alexandra, Goizet, Cyril, Coupry, Isabelle

المساهمون: Université de Bordeaux (UB), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Laboratoire de Génétique Moléculaire CHRU Strasbourg, CHRU Strasbourg, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), CHU Trousseau APHP, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Amiens-Picardie, CHU Bordeaux, Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 0364-5134.

مصطلحات موضوعية: [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26288984; hal-01955612; https://hal.umontpellier.fr/hal-01955612Test; PUBMED: 26288984

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ana.24509Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-01955612Test

المؤلفون: Planes, Marc, Rooryck, Caroline, Vuillaume, Marie-Laure, Besnard, Lucie, Bouron, Julie, Lacombe, Didier, Arveiler, Benoit, Goizet, Cyril

المصدر: European Journal of Paediatric Neurology ; volume 19, issue 2, page 271-273 ; ISSN 1090-3798

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), General Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2014.11.013Test
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المؤلفون: Vuillaume, Marie‐Laure, Naudion, Sophie, Banneau, Guillaume, Diene, Gwenaelle, Cartault, Audrey, Cailley, Dorothée, Bouron, Julie, Toutain, Jérôme, Bourrouillou, Georges, Vigouroux, Adeline, Bouneau, Laurence, Nacka, Fabienne, Kieffer, Isabelle, Arveiler, Benoit, Knoll‐Gellida, Anja, Babin, Patrick J., Bieth, Eric, Jouret, Béatrice, Julia, Sophie, Sarda, Pierre, Geneviève, David, Faivre, Laurence, Lacombe, Didier, Barat, Pascal, Tauber, Maithé, Delrue, Marie‐Ange, Rooryck, Caroline

المساهمون: Ministry of Health (France)

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 164, issue 8, page 1965-1975 ; ISSN 1552-4825 1552-4833

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36587Test

المؤلفون: Rooryck, Caroline, Toutain, Jérôme, Cailley, Dorothée, Bouron, Julie, Horovitz, Jacques, Lacombe, Didier, Arveiler, Benoit, Saura, Robert

المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 56, issue 7, page 341-345 ; ISSN 1769-7212

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.02.003Test
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المؤلفون: Brun, Aurore, Cailley, Dorothée, Toutain, Jérôme, Bouron, Julie, Arveiler, Benoit, Lacombe, Didier, Goizet, Cyril, Rooryck, Caroline

المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 55, issue 2, page 135-139 ; ISSN 1769-7212

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.11.006Test
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