المؤلفون: Bonnet, Estelle, Winter, Mathias, Mallet, Delphine, Plotton, Ingrid, Bouvattier, Claire, Cartigny, Maryse, Martinerie, Laetiti, Polak, Michel, Bachelot, Anne, Huet, Frédéric, Baron, Sabine, Houang, Muriel, Soskin, Sylvie, Lienhardt, Anne, Bertherat, Jérôme, Amouroux, Cyril, Bouty, Aurore, Duranteau, Lise, Besson, Rémi, El Ghoneimi, Alaa, Samara-Boustani, Dinane, Becmeur, François, Kalfa, Nicolas, Paris, Françoise, Medjkane, Francois, Brac De La Perrière, Aude, Bretones, Patricia, Lejeune, Hervé, Nicolino, Marc, Mouriquand, Pierre, Gorduza, Daniela-Brindusa, Gay, Claire-Lise

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Hospices Civils de Lyon HCL, Institut d’Histoire des Représentations et des Idées dans les Modernités IHRIM, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Hôpital Robert Debré, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes CHU Nantes, CHU Trousseau APHP, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg HUS, CHU Limoges, Hôpital Cochin AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier CHRU Montpellier, Hôpital Bicêtre, METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg CHU Strasbourg

مصطلحات موضوعية: change in practices, sex assignment, XY disorders of sex development, 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency, 5 alpha-reductase type 2 deficiency

الوقت: 46

وصف الملف: application/rdf+xml; charset=utf-8; application/pdf

العلاقة: Endocrine Connections; Endocr Connect; http://hdl.handle.net/20.500.12210/89884Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/89884Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/89884Test

المؤلفون: Jordan, Pénélope, Verebi, Camille, Hervé, Bérénice, Perol, Sandrine, Chakhtoura, Zeina, Courtillot, Carine, Bachelot, Anne, Karila, Daphné, Renard, Céline, Grouthier, Virginie, de la Croix, Stanislas Mulot, Bernard, Valérie, Fouveaut, Corinne, de la Perrière, Aude Brac, Jonard‐Catteau, Sophie, Touraine, Philippe, Plu‐Bureau, Geneviève, Dupont, Jean Michel, Christin‐Maitre, Sophie, Bienvenu, Thierry

المصدر: Clinical Genetics ; volume 106, issue 1, page 102-108 ; ISSN 0009-9163 1399-0004

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14526Test

المؤلفون: Grouthier, Virginie, Bachelot, Anne

المصدر: Frontiers in Endocrinology ; volume 15 ; ISSN 1664-2392

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1372887Test

المؤلفون: Bachelot, Guillaume, Bachelot, Anne, Bonnier, Marion, Salem, Joe-Elie, Farabos, Dominique, Trabado, Severine, Dupont, Charlotte, Kamenicky, Peter, Houang, Muriel, Fiet, Jean, Le Bouc, Yves, Young, Jacques, Lamazière, Antonin

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Tenon AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine AP-HP, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Sorbonne Université (SU), Centre d'investigation clinique Paris Est CHU Pitié Salpêtrière (CIC Paris-Est), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Trousseau APHP

المصدر: ISSN: 0268-1161.

مصطلحات موضوعية: Human Reproduction metabolomics 21-Hydroxylase deficiency late onset congenital adrenal hyperplasia hirsutism machine learning algorithm Polycystic ovary syndrome hyperandrogenism Subject Section: Reproductive endocrinology, Human Reproduction metabolomics, 21-Hydroxylase deficiency, late onset congenital adrenal hyperplasia, hirsutism, machine learning, algorithm, Polycystic ovary syndrome, hyperandrogenism Subject Section: Reproductive endocrinology, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36427016; hal-03996582; https://hal.science/hal-03996582Test; https://hal.science/hal-03996582/documentTest; https://hal.science/hal-03996582/file/HUMREP-22-0749.R2_Proof_hi%20-%20HAL.pdfTest; PUBMED: 36427016

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/humrep/deac254Test
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https://hal.science/hal-03996582/file/HUMREP-22-0749.R2_Proof_hi%20-%20HAL.pdfTest

المؤلفون: Bonnet, Estelle, Winter, Mathias, Mallet, Delphine, Plotton, Ingrid, Bouvattier, Claire, Cartigny, Maryse, Martinerie, Laetiti, Polak, Michel, Bachelot, Anne, Huet, Frédéric, Baron, Sabine, Houang, Muriel, Soskin, Sylvie, Lienhardt, Anne, Bertherat, Jérôme, Amouroux, Cyril, Bouty, Aurore, Duranteau, Lise, Besson, Rémi, El Ghoneimi, Alaa, Samara-Boustani, Dinane, Becmeur, François, Kalfa, Nicolas, Paris, Françoise, Medjkane, François, Brac de la Perrière, Aude, Bretones, Patricia, Lejeune, Hervé, Nicolino, Marc, Mouriquand, Pierre, Gorduza, Daniela-Brindusa, Gay, Claire-Lise

المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: EISSN: 2049-3614 ; Endocrine Connections ; https://u-paris.hal.science/hal-04093941Test ; Endocrine Connections, 2023, 12 (3), pp.e220227. ⟨10.1530/EC-22-0227⟩ ; https://ec.bioscientifica.com/view/journals/ec/12/3/EC-22-0227.xmlTest

مصطلحات موضوعية: 5α-reductase type 2 deficiency, 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency, XY disorders of sex development, sex assignment, change in practices, [SDV]Life Sciences [q-bio]

الوقت: 46

العلاقة: hal-04093941; https://u-paris.hal.science/hal-04093941Test; https://u-paris.hal.science/hal-04093941/documentTest; https://u-paris.hal.science/hal-04093941/file/clinical_management.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/EC-22-0227Test
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المؤلفون: Jordan, Pénélope, Verebi, Camille, Hervé, Bérénice, Perol, Sandrine, Bernard, Valérie, Karila, Daphné, Jali, Eva, Brac de la Perrière, Aude, Grouthier, Virginie, Jonard-Catteau, Sophie, Touraine, Philippe, Fouveaut, Corinne, Plu-Bureau, Geneviève, Michel Dupont, Jean, Bachelot, Anne, Christin-Maitre, Sophie, Bienvenu, Thierry

المصدر: Gene ; ISSN:1879-0038

مصطلحات موضوعية: GDF9, Penetrance, Premature ovarian insufficiency

العلاقة: https://doi.org/10.1016/j.gene.2024.148734Test; https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38942181Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gene.2024.148734Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38942181Test

المؤلفون: Nizard, Jacky, Habibourahimane, Thasnime, Duquesnoy, Maeva, Ciangura, Cecile, Selleret, Lise, Dubreuil, Sophie, Bachelot, Anne

المصدر: European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology ; volume 293, page 25-26 ; ISSN 0301-2115

مصطلحات موضوعية: Obstetrics and Gynecology, Reproductive Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2023.08.088Test
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المؤلفون: Fiot, Elodie, Alauze, Bertille, Donadille, Bruno, Samara-Boustani, Dinane, Houang, Muriel, de Filippo, Gianpaolo, Bachelot, Anne, Delcour, Clemence, Beyler, Constance, Bois, Emilie, Bourrat, Emmanuelle, Bui Quoc, Emmanuel, Bourcigaux, Nathalie, Chaussain, Catherine, Cohen, Ariel, Cohen-Solal, Martine, da Costa, Sabrina, Dossier, Claire, Ederhy, Stephane, Elmaleh, Monique, Iserin, Laurence, Lengliné, Hélène, Poujol-Robert, Armelle, Roulot, Dominique, Viala, Jerome, Albarel, Frederique, Bismuth, Elise, Bernard, Valérie, Bouvattier, Claire, Brac, Aude, Bretones, Patricia, Chabbert-Buffet, Nathalie, Chanson, Philippe, Coutant, Regis, de Warren, Marguerite, Demaret, Béatrice, Duranteau, Lise, Eustache, Florence, Gautheret, Lydie, Gelwane, Georges, Gourbesville, Claire, Grynberg, Mickaël, Gueniche, Karinne, Jorgensen, Carina, Kerlan, Veronique, Lebrun, Charlotte, Lefevre, Christine, Lorenzini, Françoise, Manouvrier, Sylvie, Pienkowski, Catherine, Reynaud, Rachel, Reznik, Yves, Siffroi, Jean-Pierre, Tabet, Anne-Claude, Tauber, Maïthé, Netchine, Irène, Vautier, Vanessa, Tauveron, Igor, Wambre, Sebastien, Zenaty, Delphine, Polak, Michel, Touraine, Philippe, Carel, Jean-Claude, Christin-Maitre, Sophie, Léger, Juliane

المساهمون: Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance APHP Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Cité (UPCité), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Trousseau APHP, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Département d'obstétrique et de gynécologie Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Charles Foix AP-HP, Service de Rhumatologie CHU Lariboisière, Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP, Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Hôpital Avicenne AP-HP, Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques Hôpital de la Conception - APHM, Aix Marseille Université (AMU), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Tenon AP-HP, Endocrinologie pédiatrique CHU Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Service Endocrinologie - Diabétologie CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère Clamart, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique CHU Toulouse, Pôle Enfants CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants - APHM, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Clermont-Ferrand, Ministère de la Santé

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://inserm.hal.science/inserm-04031866Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, 17 (S1), pp.261. ⟨10.1186/s13023-022-02423-5⟩.

مصطلحات موضوعية: Adulthood, Childhood, Diagnosis, Management, Recommendation, Turner’s syndrome, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35821070; inserm-04031866; https://inserm.hal.science/inserm-04031866Test; https://inserm.hal.science/inserm-04031866/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-04031866/file/13023_2022_Article_2423.pdfTest; PUBMED: 35821070; PUBMEDCENTRAL: PMC9277788; WOS: 000824881800001

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02423-5Test
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المؤلفون: Rouen, Alexandre, Rogers, Eli, Kerlan, Veronique, Delemer, Brigitte, Catteau-Jonard, Sophie, Reznik, Yves, Gompel, Anne, Cedrin, Isabelle, Guedj, Anne-Marie, Grouthier, Virginie, Brue, Thierry, Pienkowski, Catherine, Bachelot, Anne, Chantot-Bastaraud, Sandra, Rousseau, Alexandra, Simon, Tabassome, Kott, Esther, Siffroi, Jean-Pierre, Touraine, Philippe, Christin-Maitre, Sophie

المساهمون: Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hopital port Royal, Partenaires INRAE, Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Aix Marseille Université (AMU), Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques Hôpital de la Conception - APHM, CHU Saint-Antoine AP-HP, Programme Hospitalier de Recherche Clinique AOM08084, NI07022 FAMIOP

المصدر: ISSN: 0015-0282 ; Fertility and Sterility ; https://hal.science/hal-03678844Test ; Fertility and Sterility, 2022, 117 (4), pp.843-853. ⟨10.1016/j.fertnstert.2021.12.023⟩.

مصطلحات موضوعية: Genes in POI, hypergonadotropic hypogonadism, premature ovarian insufficiency, primary amenorrhea, whole exome sequencing, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35115167; hal-03678844; https://hal.science/hal-03678844Test; https://hal.science/hal-03678844/documentTest; https://hal.science/hal-03678844/file/Rouen%202022%20.pdfTest; PUBMED: 35115167; WOS: 000791297300033

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.12.023Test
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المؤلفون: Carrière, Camille, Sarfati, Cynthia, Téjédor, Isabelle, Dulon, Jérôme, Chakhtoura, Zeina, Courtillot, Carine, Bachelot, Anne

المصدر: Annales d'Endocrinologie ; volume 83, issue 3, page 181-185 ; ISSN 0003-4266

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, General Medicine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ando.2022.04.007Test
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