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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Alex Pinto, Kirsten Ahring, Manuela Ferreira Almeida, Catherine Ashmore, Amaya Bélanger-Quintana, Alberto Burlina, Turgay Coşkun, Anne Daly, Esther van Dam, Ali Dursun, Sharon Evans, François Feillet, Maria Giżewska, Hulya Gökmen-Özel, Mary Hickson, Yteke Hoekstra, Fatma Ilgaz, Richard Jackson, Alicja Leśniak, Christian Loro, Katarzyna Malicka, Michał Patalan, Júlio César Rocha, Serap Sivri, Iris Rodenburg, Francjan van Spronsen, Kamilla Strączek, Ayşegül Tokatli, Anita MacDonald
المصدر: Nutrients, Vol 16, Iss 13, p 2064 (2024)
مصطلحات موضوعية: phenylketonuria, phenylalanine, tyrosine, hyperphenylalaninaemia, mild PKU, classical PKU, Nutrition. Foods and food supply, TX341-641
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Correcher, Patricia, del Castillo, Francisco J., Alonso Luengo, Olga, Arto Millan, Luis Maria, Bélanger-Quintana, Amaya, Camprodon Gomez, Maria
المساهمون: Institut Català de la Salut, Stanescu S Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), Madrid, Spain. Correcher Medina P Pediatric Nutrition and Metabolic Unit, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain. Del Castillo FJ Genetics Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Alonso Luengo O Pedriatic Unit, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Spain. Arto Millan LM Internal Medicine Unit, Complejo Asistencial Universitario de León, León, Spain. Belanger Quintana A Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Camprodon Gomez M Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Gaucher, Malaltia de - Tractament, Malaltia de - Aspectes genètics, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Brain Diseases, Metabolic::Brain Diseases, Metabolic, Inborn::Lysosomal Storage Diseases, Nervous System::Sphingolipidoses::Gaucher Disease, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, HEALTH CARE::Health Services Administration::Patient Care Management::Disease Management, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebrales metabólicas::enfermedades cerebrales metabólicas congénitas::enfermedades por almacenamiento lisosómico del sistema nervioso::esfingolipidosis::enfermedad de Gaucher, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, ATENCIÓN DE SALUD::administración de los servicios de salud::gestión de la atención al paciente::tratamiento de las enfermedades
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Biomedicines;11(10); https://doi.org/10.3390/biomedicines11102861Test; Stanescu S, Correcher Medina P, del Castillo FJ, Alonso Luengo O, Arto Millan LM, Belanger Quintana A, et al. Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study. Biomedicines. 2023 Oct 22;11(10):2861.; https://hdl.handle.net/11351/10587Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanescu, Sinziana, Bravo Alonso, Irene, Belanger Quintana, Amaya, Pérez González, María Belén, Medina‑Diaz, Montserrat, Ruiz-Sala, Pedro, Flores, Nathaly Paola, Buenache, Raquel, Arrieta Blanco, Francisco-Jesús, Rodríguez Pombo, Pilar
المساهمون: UAM. Departamento de Biología Molecular
مصطلحات موضوعية: 3 Hydroxybutyric Acid, Genomic DNA, Monocarboxylate Transporter 1, Valine, Biología y Biomedicina / Biología
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases; https://doi.org/10.1186/s13023-022-02389-4Test; Gobierno de España. PI19/01155; Comunidad de Madrid. B2017/BMD-3721/RAREGENOMICS-CM; Orphanet Journal of Rare Diseases 17.1 (2022): 243; 1750-1172 (online); http://hdl.handle.net/10486/707158Test; 243-1; 243-11; 17
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sinziana Stanescu, Patricia Correcher Medina, Francisco J. del Castillo, Olga Alonso Luengo, Luis Maria Arto Millan, Amaya Belanger Quintana, Maria Camprodon Gomez, Lydia Diez Langhetée, Oscar Garcia Campos, Ana Matas Garcia, Jimena Perez-Moreno, Barbara Rubio Gribble, Nuria Visa-Reñé, Pilar Giraldo-Castellano, Mar O’Callaghan Gordo
المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 2861, p 2861 (2023)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease type 3, treatment, mutations, clinical manifestations, Biology (General), QH301-705.5
العلاقة: https://www.mdpi.com/2227-9059/11/10/2861Test; https://doaj.org/toc/2227-9059Test; https://doaj.org/article/5e5a3a4353424e60994aaa7c5732e1bfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.3390/biomedicines11102861Test
https://doaj.org/article/5e5a3a4353424e60994aaa7c5732e1bfTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Cano, Ainara, Alcalde, Carlos, Belanger-Quintana, Amaya, Cañedo-Villarroya, Elvira, Ceberio, Leticia, Chumillas-Calzada, Silvia, Correcher, Patricia, Couce, María Luz, García-Arenas, Dolores, Gómez, Igor, Hernández, Tomás, Izquierdo-García, Elsa, Chicano, Dámaris Martínez, Morales, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Jáuregui, Estrella Petrina, Peña-Quintana, Luis, Sánchez-Pintos, Paula, Serrano-Nieto, Juliana, Suarez, María Unceta, Miñana, Isidro Vitoria, de las Heras, Javier
المصدر: European Journal of Clinical Nutrition ; volume 77, issue 11, page 1102-1103 ; ISSN 0954-3007 1476-5640
مصطلحات موضوعية: Nutrition and Dietetics, Medicine (miscellaneous)
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41430-023-01334-3Test
https://www.nature.com/articles/s41430-023-01334-3.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41430-023-01334-3Test -
6مؤتمر
المؤلفون: Montero, SI, Villamor, CL, Lara, JA, Corral, E, Miguel, F, Bélanger-Quintana, D
المصدر: Abstracts
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: E Corral, SI Montero, CL Villamor, JA Lara, F Miguel, D Bélanger-Quintana
المصدر: BMJ Open, Vol 12, Iss Suppl 1 (2022)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2044-6055Test
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المؤلفون: MacDonald, A, van Wegberg, A M J, Ahring, K, Beblo, S, Bélanger-Quintana, A, Burlina, A, Campistol, J, Coşkun, T, Feillet, F, Giżewska, M, Huijbregts, S C, Leuzzi, V, Maillot, F, Muntau, A C, Rocha, J C, Romani, C, Trefz, F, van Spronsen, F J
المساهمون: NOVA Medical School|Faculdade de Ciências Médicas (NMS|FCM), RUN
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: 1750-1172; PURE: 20224806
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Pinto, A, Ahring, K, Almeida, MF, Bélanger-Quintana, A, Burlina, A, Daly, A, van Dam, E, Feillet, F, Giżewska, M, Gökmen-Özel, H, Hoekstra, Y, Ilgaz, F, Leśniak, A, Loro, C, Rocha, JC, Rodenburg, I, Spronsen, F van, MacDonald, A
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 141, page 108394 ; ISSN 1096-7192
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry, Endocrinology, Diabetes and Metabolism
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108394Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719224003251?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719224003251?httpAccept=text/plainTest -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Ahring, Kirsten, Bélanger-Quintana, Amaya, Burlina, Alberto, Giżewska, Maria, Maillot, Francois, Muntau, Ania, Roscher, Anne, MacDonald, Anita
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 141, issue 1, page 108120 ; ISSN 1096-7192
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry, Endocrinology, Diabetes and Metabolism
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.108120Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719223007503?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719223007503?httpAccept=text/plainTest