المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Habib, Walid, Abi, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Régis, Cuvelier, Marie-Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, C, Sechter, Claire, Souchon, Pierre-François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المساهمون: Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Amiens-Picardie, Children's University Hospital Queen Fabiola Bruxelles, Belgium, Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier de Calais, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, CH Bretagne Sud, Association Française des Pédiatres Endocrinologues Libéraux (AFPEL), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: homozygous variant, small for gestational age, IGF-I, fetal growth restriction, IGF1R, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31586944; hal-02435128; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/file/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Increasing%20knowledge%20in%20IGF1R%20defects%20lessons%20fro.pdfTest; PUBMED: 31586944; WOS: 000518193900003

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106328Test
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المؤلفون: Giabicani, Eloise, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Abi Habib, Walid, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Regis, Cuvelier, Marie Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, Sechter, Claire, Souchon, Pierre François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المصدر: Journal of medical genetics

مصطلحات موضوعية: Biologie, Génétique clinique, fetal growth restriction, homozygous variant, IGF-I, IGF1R, small for gestational age

وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf

العلاقة: uri/info:doi/10.1136/jmedgenet-2019-106328; uri/info:pmid/31586944; uri/info:scp/85073159461; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/297140/3/IGF1R.pdfTest; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/297140Test

الإتاحة: http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/297140Test
https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/297140/3/IGF1R.pdfTest

المؤلفون: Habib, Walid, Abi, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine, D, Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM)

المصدر: ISSN: 2375-2548 ; Science Advances ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873Test ; Science Advances , 2019, 5 (2), pp.eaau9425. ⟨10.1126/sciadv.aau9425⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

العلاقة: hal-02090873; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/file/eaau9425.full.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1126/sciadv.aau9425Test
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المؤلفون: Abi Habib, Walid, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Éloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine D., Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

المساهمون: FP7 People: Marie-Curie Actions, Agence Nationale de la Recherche, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Novo Nordisk, Université Pierre et Marie Curie, Société Française d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique

المصدر: Science Advances ; volume 5, issue 2 ; ISSN 2375-2548

الإتاحة: https://doi.org/10.1126/sciadv.aau9425Test

المؤلفون: Habib, Walid, Abi, Brioude, Frédéric, Edouard, Thomas, Bennett, James T., Lienhardt-Roussie, Anne, Tixier, Frédérique, Salem, Jennifer, Yuen, Tony, Azzi, Salah, Le Bouc, Yves, Harbison, Madeleine, D, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan (CPTP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), University of Washington Seattle, CHU Limoges, Hôpital Debrousse, Hospices Civils de Lyon (HCL), Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM)

المصدر: ISSN: 1098-3600.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BDD.EO]Life Sciences [q-bio]/Development Biology/Embryology and Organogenesis

العلاقة: hal-01737991; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01737991Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01737991/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01737991/file/gim2017105.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/gim.2017.105Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01737991Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01737991/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01737991/file/gim2017105.pdfTest

المؤلفون: Abi Habib, Walid, Brioude, Frederic, Azzi, Salah, Salem, Jennifer, das Neves, Cristina, Personnier, Claire, Chantot-Bastaraud, Sandra, Keren, Boris, Le Bouc, Yves, Harbison, Madeleine, D, Netchine, Irene

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), The Babraham Institute Cambridge, UK, CHI Poissy-Saint-Germain, Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM), This work was supported by the Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM),funding from the Université Pierre et Marie Curie (UPMC-Paris6), the Agence Nationale de laRecherche (ANR EPIFEGRO 2010), a Pfizer grant, and a 2010 grant from Agence de Biomédecine.WAH was supported by the People Programme (Marie Curie Actions) of the European Union's SeventhFramework Programme FP7/ITN Ingenium 2007-2013/ under REA grant agreement n° 290123 and bythe Société Française d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique with a Lilly grant.F.B was supported by Novonordisk Grant « Growth Hormone, Growth and Metabolism ».

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: IGF2/H19 imprinted domain, imprinting control region 1, deletions, hypomethylation, Silver-Russell syndrome, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27701793; hal-04026539; https://hal.science/hal-04026539Test; https://hal.science/hal-04026539/documentTest; https://hal.science/hal-04026539/file/Habib_et_al-2016-Human_Mutation.pdfTest; PUBMED: 27701793; WOS: 000390349700013

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23131Test
https://hal.science/hal-04026539Test
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https://hal.science/hal-04026539/file/Habib_et_al-2016-Human_Mutation.pdfTest

المؤلفون: Heide, Solveig, Chantot-Bastaraud, Sandra, Keren, Boris, Harbison, Madeleine D, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Michot, Caroline, Lackmy-Port Lys, Marilyn, Demeer, Bénédicte, Heinrichs, Claudine, Newfield, Ron S, Sarda, Pierre, Van Maldergem, Lionel, Trifard, Véronique, Giabicani, Eloise, Siffroi, Jean-Pierre, Le Bouc, Yves, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 55, issue 3, page 205-213 ; ISSN 0022-2593 1468-6244

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104919Test

المؤلفون: Azzi, Salah, Salem, Jennifer, Thibaud, Nathalie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Lieber, Eli, Netchine, Irène, Harbison, Madeleine D.

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Epigenetics Programme, The Babraham Institute Cambridge, UK, MAGIC Foundation, Department of Psychiatry and Biobehavioral Sciences, University of California Los Angeles (UCLA), University of California (UC)-University of California (UC), Department of Pediatrics New York, Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: hal-01293084; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01293084Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01293084/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01293084/file/J%20Med%20Genet-2015Test-Azzi-446-53.pdf

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102979Test
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01293084/file/J%20Med%20Genet-2015Test-Azzi-446-53.pdf

المؤلفون: Abi Habib, Walid, Azzi, Salah, Brioude, Frédéric, Steunou, Virginie, Thibaud, Nathalie, Neves, Cristina Das, Le Jule, Marilyne, Chantot-Bastaraud, Sandra, Keren, Boris, Lyonnet, Stanislas, Michot, Caroline, Rossi, Massimiliano, Pasquier, Laurent, Gicquel, Christine, Rossignol, Sylvie, Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

المصدر: Human Molecular Genetics ; volume 23, issue 21, page 5763-5773 ; ISSN 0964-6906 1460-2083

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu290Test

المؤلفون: Azzi, Salah, Sas, Theo CJ, Koudou, Yves, Le Bouc, Yves, Souberbielle, Jean-Claude, Dargent-Molina, Patricia, Netchine, Irène, Charles, Marie-Aline

المصدر: Epigenetics ; volume 9, issue 3, page 338-345 ; ISSN 1559-2294 1559-2308

الإتاحة: https://doi.org/10.4161/epi.27387Test