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1
المؤلفون: Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, de Heredia ML, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch-Iriberri R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network, Lapunzina P
المصدر: CLINICAL GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: research network, new therapeutic approaches, rare diseases, genetics, novel genes
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::4b10b8486ea59fb51a54ee16d2bf73b8Test
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2
المؤلفون: Hernández-Ainsa C, López-Gallardo E, García-Jiménez MC, Climent-Alcalá FJ, Rodríguez-Vigil C, García Fernández de Villalta M, Artuch-Iriberri R, Montoya J, Ruiz-Pesini E, Emperador S
المصدر: DISEASE MODELS & MECHANISMS
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instnameمصطلحات موضوعية: Pearson syndrome, iPSCs, Cybrid, mtDNA deletion, Mitochondrial DNA, Mitochondrial disease
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::b4477e8f38ddc2198dd5a0875bba5fecTest
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20881Test -
3
المؤلفون: Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R, Pérez-Dueñas B
المصدر: CLINICAL GENETICS
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instnameمصطلحات موضوعية: GLUT1DS, SLC2A1, hypoglycorrhachia, GLUT1
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::6e22da944f17137f9fd604b39dd4c69fTest
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4Generation of an induced pluripotent stem cell line from a compound heterozygous patient in TK2 gene
المؤلفون: Hernández-Ainsa C, Nascimento-Osorio A, Jou-Munoz C, Artuch-Iriberri R, Montoya C, Ruiz-Pesini E, Emperador S
المصدر: STEM CELL RESEARCH
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instnameالوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::e52dec8f2f5fb4147afb02d235fef486Test
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5
المؤلفون: Castilla-Vallmanya, L, Centeno-Pla, M, Franco-Valls, H, Prat-Planas, A, Rojano, E, Seoane, P, Perkins, JR, Garcia-Ranea, JA, Oliva, C, Ormazabal-Herrero A, Artuch-Iriberri R, Raquel Rabionet Janssen, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Urreizti R
المصدر: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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6
المؤلفون: Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA, Beltran S
المصدر: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
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instnameالوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::b82d9f5bc93ceb2efce0bc9debf9ab42Test
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7
المؤلفون: Esparza-Moltó PB, Romero-Carramiñana I, Núñez de Arenas C, Pereira MP, Blanco N, Pardo B, Bates GR, Sánchez-Castillo C, Artuch-Iriberri R, Murphy MP, Esteban JA, Cuezva JM
المصدر: Plos Biology
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Fundació Sant Joan de Déu
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Universidad de Alicante (UA)الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::50d8658ebd9bc37da9db4f4d07ab260bTest
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8
المؤلفون: Tristan-Noguero, A, Fernandez-Carassa, I, Bermejo-Casadesus, C, Calatayud, C, Campa, L, Artigas, F, Domingo-Jimenez, R, Pineda M, Alcantara, S, Raya, A, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, Consiglio, A
المصدر: MOVEMENT DISORDERS
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9
المؤلفون: Mirra S, Arroyo RG, Domènech EB, Gavalda A, Herrera-Úbeda C, Oliva C, Garcia-Fernàndez J, Artuch-Iriberri R, Villarroya F, Marfany G
المصدر: NEUROBIOLOGY OF DISEASE
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instname
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Fundació Sant Joan de Déuمصطلحات موضوعية: Retinitis pigmentosa, genetic structures, CERKL, sense organs, Mitochondrial dysfunction, Retinal dystrophies, eye diseases
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::696149774cc3399e38d399f28b708918Test
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المؤلفون: Bellusci M, Paredes-Fuentes AJ, Ruiz-Pesini E, Gómez B, Martín MA, Montoya J, Artuch-Iriberri R
المصدر: GENES
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instnameمصطلحات موضوعية: mitochondrial diseases, epidemiological data, incidence, nuclear DNA mutations, Spanish registry, mitochondrial DNA mutations
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::90a0984ad5008e2df706df4d30a08daaTest
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20226Test
