-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Justyna Frasuńska, Agnieszka Pollak, Paweł Turczyn, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Jakub Pepłowski, Rafał Płoski, Beata Tarnacka
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 1, p 125 (2024)
مصطلحات موضوعية: MYH3 pathogenic variant, next-generation sequencing, congenital scoliosis, congenital contractures, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Robert Śmigiel, Anna Walczak, Hanna Mierzewska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Rafał Płoski, Ewa Emich-Widera, Barbara Steinborn
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 5, p 972 (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Marta Smyk, Maciej Geremek, Kamila Ziemkiewicz, Tomasz Gambin, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Kowalczyk, Izabela Plaskota, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Magdalena Bartnik-Głaska, Magdalena Niemiec, Dominika Grad, Małgorzata Piotrowicz, Dorota Gieruszczak-Białek, Aleksandra Pietrzyk, T. Blaine Crowley, Victoria Giunta, Daniel E. McGinn, Elaine H. Zackai, Oanh Tran, Beverly S. Emanuel, Donna M. McDonald-McGinn, Beata A. Nowakowska
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 3, p 680 (2023)
مصطلحات موضوعية: 22q11.2DS, genomic disorder, copy number variation, CNV, single nucleotide variant, SNV, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Katarzyna Bzdęga, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Gail H. Deutsch, Izabela Plaskota, Marta Smyk, Magdalena Niemiec, Artur Barczyk, Ewa Obersztyn, Jan Modzelewski, Iwona Lipska, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajecka, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Tomasz Szczapa, Justyna A. Karolak
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 3, p 563 (2023)
مصطلحات موضوعية: lethal lung developmental disorder, hydronephrosis, alveolar capillary dysplasia, 16q24.1, prenatal diagnosis, genome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Hogendorf, Maciej Zieliński, Maria Constantinou, Robert Śmigiel, Jolanta Wierzba, Krystyna Wyka, Anna Wędrychowicz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Edyta Budzynska, Malgorzata Piotrowicz, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kaczorowska, Agata Cieślikowska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Jolanta Fijak-Moskal, Monika Kugaudo, Małgorzata Kosińska-Urbańska, Agnieszka Szadkowska, Maciej Borowiec, Maciej Niedźwiecki, Piotr Trzonkowski, Wojciech Młynarski
المصدر: Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: 18q deletion syndrome, immune deficiency, type 1 diabetes, autoimmune diseases, thyroiditis, T regulatory cells, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2021.742834/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-3224Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Kucińska-Chahwan, Maciej Geremek, Tomasz Roszkowski, Julia Bijok, Diana Massalska, Michał Ciebiera, Hildeberto Correia, Iris Pereira-Caetano, Ana Barreta, Ewa Obersztyn, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Paweł Własienko, Małgorzata Krajewska-Walasek, Piotr Węgrzyn, Lech Dudarewicz, Waldemar Krzeszowski, Magda Rybak-Krzyszkowska, Beata Nowakowska
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 5, p 724 (2022)
مصطلحات موضوعية: fetal anomalies, prenatal diagnosis, ultrasound, exome sequencing, genomic variant, genotype–phenotype correlation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Katarzyna Kowalczyk, Magdalena Bartnik-Głaska, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Joanna Bernaciak, Marta Kędzior, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Deperas, Justyna Domaradzka, Alicja Łuszczek, Daria Dutkiewicz, Agata Kozar, Dominika Grad, Magdalena Niemiec, Kamila Ziemkiewicz, Róża Magdziak, Natalia Braun-Walicka, Artur Barczyk, Maciej Geremek, Jennifer Castañeda, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Paweł Własienko, Krystyna Jakubów-Durska, Marzena Dębska, Anna Kucińska-Chahwan, Szymon Kozłowski, Boyana Mikulska, Tadeusz Issat, Tomasz Roszkowski, Agnieszka Nawara-Baran, Agata Runge, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Anna Kruczek, Ewa Kostyk, Grzegorz Pietras, Janusz Limon, Jerzy Zwoliński, Karolina Ochman, Tomasz Szajner, Piotr Węgrzyn, Mirosław Wielgoś, Maria Sąsiadek, Ewa Obersztyn, Beata Anna Nowakowska
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 4, p 690 (2022)
مصطلحات موضوعية: microarray, prenatal diagnosis, CMA, aCGH, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Katarzyna Kowalczyk, Magdalena Bartnik-Głaska, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Joanna Bernaciak, Marta Kędzior, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Krystyna Jakubów-Durska, Natalia Braun-Walicka, Artur Barczyk, Maciej Geremek, Jennifer Castañeda, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Paweł Własienko, Marzena Dębska, Anna Kucińska-Chahwan, Tomasz Roszkowski, Szymon Kozłowski, Boyana Mikulska, Tadeusz Issat, Ewa Obersztyn, Beata Anna Nowakowska
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 12, p 2021 (2021)
مصطلحات موضوعية: microarray, congenital heart diseases, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzynska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elzbieta Czyzyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Glodek-Brzozowska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Malgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kazmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Malgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gasiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybala, Ryszard Slezak, Marzena Wisniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elzbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesinska-Figatowska, Pawel Gawlinski, Wojciech Wiszniewski
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 12, p 2014 (2021)
مصطلحات موضوعية: molecular genetics, neurology, high-throughput nucleotide sequencing, medical genetics, human genetics, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Jennifer Castañeda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Magdalena Paczkowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Krzysztof Szczałuba, Ewa Kostyk, Agata Runge, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 8, p 1257 (2021)
مصطلحات موضوعية: KBG syndrome, ANKRD11 gene, 16q24.3, dysmorphic syndrome, wide, delayed closing fontanels, hoarse voice, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource