-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Demetris Koutalianos, Andrie Koutsoulidou, Chrystalla Mytidou, Andrea C. Kakouri, Anastasis Oulas, Marios Tomazou, Tassos C. Kyriakides, Marianna Prokopi, Konstantinos Kapnisis, Nikoletta Nikolenko, Chris Turner, Anna Lusakowska, Katarzyna Janiszewska, George K. Papadimas, Constantinos Papadopoulos, Evangelia Kararizou, George M. Spyrou, Geneviève Gourdon, Eleni Zamba Papanicolaou, Grainne Gorman, Andreas Anayiotos, Hanns Lochmüller, Leonidas A. Phylactou
المصدر: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 23, Iss , Pp 169-183 (2021)
مصطلحات موضوعية: miRNAs, myotonic dystrophy, biomarkers, small extracellular vesicles, muscle, heart, Genetics, QH426-470, Cytology, QH573-671
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2329050121001443Test; https://doaj.org/toc/2329-0501Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Lusakowska, Maria Jedrzejowska, Anna Kaminska, Katarzyna Janiszewska, Przemysław Grochowski, Janusz Zimowski, Janusz Sierdzinski, Anna Kostera-Pruszczyk
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
مصطلحات موضوعية: Spinal muscular atrophy (SMA), Neuromuscular disease, Registry, TREAT-NMD, SMN2 copy number, Type 3 SMA, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Marzena Wojciechowska, Krzysztof Sobczak, Piotr Kozlowski, Saam Sedehizadeh, Agnieszka Wojtkowiak-Szlachcic, Karol Czubak, Robert Markus, Anna Lusakowska, Anna Kaminska, J. David Brook
المصدر: Scientific Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-13 (2018)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Łusakowska, Adrianna Wójcik, Anna Frączek, Karolina Aragon-Gawińska, Anna Potulska-Chromik, Paweł Baranowski, Ryszard Nowak, Grzegorz Rosiak, Krzysztof Milczarek, Dariusz Konecki, Zuzanna Gierlak-Wójcicka, Małgorzata Burlewicz, Anna Kostera-Pruszczyk
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
مصطلحات موضوعية: Patient global impression – improvement, Computed tomography–guided lumbar puncture, Functional tests, Nusinersen, Scoliosis, SMN2 gene, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Katherine Johnson, Marta Bertoli, Lauren Phillips, Ana Töpf, Peter Van den Bergh, John Vissing, Nanna Witting, Shahriar Nafissi, Shirin Jamal-Omidi, Anna Łusakowska, Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Nicolas Deconinck, Carina Wallgren-Pettersson, Sonja Strang-Karlsson, Jaume Colomer, Kristl G. Claeys, Willem De Ridder, Jonathan Baets, Maja von der Hagen, Roberto Fernández-Torrón, Miren Zulaica Ijurco, Juan Bautista Espinal Valencia, Andreas Hahn, Hacer Durmus, Tracey Willis, Liwen Xu, Elise Valkanas, Thomas E. Mullen, Monkol Lek, Daniel G. MacArthur, Volker Straub
المصدر: Skeletal Muscle, Vol 8, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
مصطلحات موضوعية: Whole-exome sequencing, Dystroglycanopathies, Limb-girdle muscle weakness, Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13395-018-0170-1Test; https://doaj.org/toc/2044-5040Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Katherine Johnson, Ana Töpf, Marta Bertoli, Lauren Phillips, Kristl G. Claeys, Vidosava Rakocevic Stojanovic, Stojan Perić, Andreas Hahn, Paul Maddison, Ela Akay, Alexandra E. Bastian, Anna Łusakowska, Anna Kostera-Pruszczyk, Monkol Lek, Liwen Xu, Daniel G. MacArthur, Volker Straub
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-11 (2017)
مصطلحات موضوعية: Whole exome sequencing, Sequence variants, Pompe disease, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-017-0722-1Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Andrea C. Kakouri, Demetris Koutalianos, Andrie Koutsoulidou, Anastasis Oulas, Marios Tomazou, Nikoletta Nikolenko, Chris Turner, Andreas Roos, Anna Lusakowska, Katarzyna Janiszewska, George K. Papadimas, Constantinos Papadopoulos, Evangelia Kararizou, Eleni Zamba Papanicolaou, Grainne Gorman, Hanns Lochmüller, George M. Spyrou, Leonidas A. Phylactou
المصدر: RNA Biology, Vol 19, Iss 1, Pp 507-518 (2022)
مصطلحات موضوعية: small rnas, mirnas, ngs, biomarkers, muscular dystrophies, Genetics, QH426-470
العلاقة: http://dx.doi.org/10.1080/15476286.2022.2058817Test; https://doaj.org/toc/1547-6286Test; https://doaj.org/toc/1555-8584Test; https://doaj.org/article/fce9b866c9544801aef48904f2cb8776Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1080/15476286.2022.2058817Test
https://doaj.org/article/fce9b866c9544801aef48904f2cb8776Test -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Lusakowska (5722658), Maria Jedrzejowska (10433184), Anna Kaminska (384918), Katarzyna Janiszewska (4251061), Przemysław Grochowski (10433187), Janusz Zimowski (10433190), Janusz Sierdzinski (6794525), Anna Kostera-Pruszczyk (5572262)
مصطلحات موضوعية: Medicine, Developmental Biology, Marine Biology, Science Policy, Spinal muscular atrophy (SMA), Neuromuscular disease, Registry, TREAT-NMD, SMN2 copy number, Type 3 SMA
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Lusakowska (5722658), Maria Jedrzejowska (10433184), Anna Kaminska (384918), Katarzyna Janiszewska (4251061), Przemysław Grochowski (10433187), Janusz Zimowski (10433190), Janusz Sierdzinski (6794525), Anna Kostera-Pruszczyk (5572262)
مصطلحات موضوعية: Medicine, Developmental Biology, Marine Biology, Science Policy, Spinal muscular atrophy (SMA), Neuromuscular disease, Registry, TREAT-NMD, SMN2 copy number, Type 3 SMA
-
10
المؤلفون: Karolina Aragon-Gawinska, Ivo John, Anna Łusakowska, Anna Frączek, Anna Potulska-Chromik, Anna Kostera-Pruszczyk
المصدر: Polski Przegląd Neurologiczny. 18:120-126
مصطلحات موضوعية: General Medicine
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f33b2b6a6c9439a6150a8776823f75eeTest
https://doi.org/10.5603/ppn.2022.0016Test