المؤلفون: Charlotte Lilien, Harmen Reyngoudt, Andreea Mihaela Seferian, Teresa Gidaro, Mélanie Annoussamy, Virginie Chê, Valérie Decostre, Isabelle Ledoux, Julien Le Louër, Eric Guemas, Francesco Muntoni, Jean‐Yves Hogrel, Pierre Georges Carlier, Laurent Servais, and the PreU7 Study Group

المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 10, Pp 1938-1950 (2021)

مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

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العلاقة: https://doaj.org/toc/2328-9503Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/b0aeaa246539421aba72fd2ab5014af5Test

المؤلفون: Aurélie Chabanon, Andreea Mihaela Seferian, Aurore Daron, Yann Péréon, Claude Cances, Carole Vuillerot, Liesbeth De Waele, Jean-Marie Cuisset, Vincent Laugel, Ulrike Schara, Teresa Gidaro, Stéphanie Gilabert, Jean-Yves Hogrel, Pierre-Yves Baudin, Pierre Carlier, Emmanuel Fournier, Linda Pax Lowes, Nicole Hellbach, Timothy Seabrook, Elie Toledano, Mélanie Annoussamy, Laurent Servais, NatHis-SMA study group

المصدر: PLoS ONE, Vol 13, Iss 7, p e0201004 (2018)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

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العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC6062049?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/8e53dfefa9074e629eb629c96b5c663bTest

المؤلفون: Anne-Gaëlle Le Moing, Andreea Mihaela Seferian, Amélie Moraux, Mélanie Annoussamy, Eric Dorveaux, Erwan Gasnier, Jean-Yves Hogrel, Thomas Voit, David Vissière, Laurent Servais

المصدر: PLoS ONE, Vol 11, Iss 6, p e0156696 (2016)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

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العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC4896626?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/24d8971088654f6fb3a7373ca59baaedTest

المؤلفون: Andreea Mihaela Seferian, Amélie Moraux, Mélanie Annoussamy, Aurélie Canal, Valérie Decostre, Oumar Diebate, Anne-Gaëlle Le Moing, Teresa Gidaro, Nicolas Deconinck, Frauke Van Parys, Wendy Vereecke, Sylvia Wittevrongel, Michèle Mayer, Kim Maincent, Isabelle Desguerre, Christine Thémar-Noël, Jean-Marie Cuisset, Vincent Tiffreau, Severine Denis, Virginie Jousten, Susana Quijano-Roy, Thomas Voit, Jean-Yves Hogrel, Laurent Servais

المصدر: PLoS ONE, Vol 10, Iss 2, p e0113999 (2015)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

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العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC4314080?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/ed4b72a789d6423f9dda1ca6cc65e476Test

المؤلفون: Andreea Mihaela Seferian, Amélie Moraux, Aurélie Canal, Valérie Decostre, Oumar Diebate, Anne Gaëlle Le Moing, Teresa Gidaro, Nicolas Deconinck, Frauke Van Parys, Wendy Vereecke, Sylvia Wittevrongel, Mélanie Annoussamy, Michèle Mayer, Kim Maincent, Jean-Marie Cuisset, Vincent Tiffreau, Severine Denis, Virginie Jousten, Susana Quijano-Roy, Thomas Voit, Jean-Yves Hogrel, Laurent Servais

المصدر: PLoS ONE, Vol 10, Iss 4, p e0121799 (2015)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

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العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC4393256?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1932-6203Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/5ca9df19594f468c8d415800c75c3713Test

المؤلفون: Ashish Dugar, Eugenio Mercuri, Xiaodong Wang, Volker Straub, Baoguang Han, Daniela Leone, Navid Khan, Dan Wang, Erica Koenig, Laurent Servais, Andreea Mihaela Seferian, Michela Guglieri, Mariacristina Scoto, Francesco Muntoni

المساهمون: University of Oxford, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), Université de Liège, Università cattolica del Sacro Cuore = Catholic University of the Sacred Heart [Roma] (Unicatt), Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Newcastle University [Newcastle], Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, University College of London [London] (UCL), Great Ormond Street Hospital for Children [London] (GOSH), Sarepta Therapeutics, University of Oxford [Oxford], I-Motion Institut [CHU Trousseau], Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Università cattolica del Sacro Cuore [Roma] (Unicatt), Fondazione 'Policlinico Universitario A. Gemelli' [Rome], Gestionnaire, Hal Sorbonne Université

المصدر: Nucleic Acid Therapeutics
Nucleic Acid Therapeutics, In press, ⟨10.1089/nat.2021.0043⟩
Nucleic Acid Therapeutics, Mary Ann Liebert, Inc. publishers, In press, ⟨10.1089/nat.2021.0043⟩

مصطلحات موضوعية: Duchenne muscular dystrophy, medicine.medical_specialty, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Population, Oligonucleotides, Walk Test, golodirsen, Biochemistry, Dystrophin, 03 medical and health sciences, FEV1/FVC ratio, 0302 clinical medicine, Internal medicine, Multicenter trial, Drug Discovery, Genetics, medicine, Clinical endpoint, Humans, education, Molecular Biology, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, education.field_of_study, business.industry, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Exons, medicine.disease, Original Papers, Exon skipping, 3. Good health, Clinical trial, Muscular Dystrophy, Duchenne, [SDV.SP.PHARMA] Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology, Ambulatory, [SDV.SP.PHARMA]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences/Pharmacology, Molecular Medicine, business, 030217 neurology & neurosurgery, exon skipping

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84e23f53949f6934fac11e79b70202fbTest
http://europepmc.org/articles/PMC8817703Test

المؤلفون: A. Daron, James J. Dowling, Carole Vuillerot, Severine Denis, Bruno Boulanger, Rémi Bellance, Jean-Michel Arnal, Carina Wallgren-Pettersson, Kimberly Amburgey, Etsuko Tsuchiya, A. Hernandez, Jean-Marie Cuisset, Bradley P. Carlin, Enrico Bertini, Andrea Gangfuß, Barbara Andres, Arnaud Monseur, E. Gargaun, Dominique Duchene, Ruxandra Cardas, Virginie Latournerie, Ana Buj-Bello, Ulrike Schara, Basil T. Darras, H. Landy, V. Chê, Chris Freitag, Laurent Servais, S. Fontaine, Adele D'Amico, Jean-Yves Hogrel, Teresa Gidaro, Nacera Reguiba, Andreea Mihaela Seferian, L. Thielemans, Valérie Biancalana, Michèle Mayer, Capucine de Lattre

المصدر: Statistics in Biosciences. 14:237-258

مصطلحات موضوعية: Statistics and Probability, medicine.medical_specialty, Clinical study design, Bayesian probability, Context (language use), Disease, Placebo, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous), Natural history, Physical medicine and rehabilitation, medicine, Biostatistics, Psychology, Type I and type II errors

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::deaeae228b62e499ae7089f3f672f7cbTest
https://doi.org/10.1007/s12561-021-09323-5Test

المؤلفون: Jean-Yves Hogrel, Myriam Ly-Le Moal, A. Daron, Teresa Gidaro, Timothy Seabrook, Laurent Servais, Carole Vuillerot, Vincent Laugel, Emmanuel Fournier, Pierre G. Carlier, Ulrike Schara, Yann Péréon, Nicole Hellbach, Andreea Mihaela Seferian, Claude Cances, Ksenija Gorni, M. Annoussamy, Linda Lowes, C. Lilien, Ricardo Hermosilla, Christian Czech, Liesbeth De Waele

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), SYSNAV, Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), Centre de reference des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, CHU d'Angers et Nantes, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University Hospitals Leuven [Leuven], KU Leuven Campus Kulak Kortrijk [Belgium], CIC Strasbourg (Centre d’Investigation Clinique Plurithématique (CIC - P) ), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], University of Duisburg-Essen, University of Oxford, Nationwide Children's Hospital, Hoffman-La Roche Ltd, Translational Medicine, Neuroscience, Institut ROCHE [Boulogne-Billancourt], Roche S.A.S, Roche Innovation Center [Basel, Switzerland], Pfizer, Gestionnaire, Hal Sorbonne Université, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), CHU Toulouse [Toulouse], Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]-Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, University of Oxford [Oxford], Universität Duisburg-Essen = University of Duisburg-Essen [Essen]

المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology
Annals of Clinical and Translational Neurology, 2021, 8 (2), pp.359-373. ⟨10.1002/acn3.51281⟩
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 2, Pp 359-373 (2021)
Annals of Clinical and Translational Neurology, Wiley, 2021, 8 (2), pp.359-373. ⟨10.1002/acn3.51281⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Vital capacity, Time Factors, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Medizin, MESH: Respiratory Function Tests, NASAL INSPIRATORY PRESSURE, Severity of Illness Index, Pulmonary function testing, MESH: Magnetic Resonance Imaging, Disability Evaluation, 0302 clinical medicine, MESH: Muscular Atrophy, Spinal, MESH: Child, Longitudinal Studies, MESH: Nerve Tissue Proteins, Child, MESH: Longitudinal Studies, Research Articles, VALUES, General Neuroscience, MESH: Muscle Strength, MESH: Disability Evaluation, RNA-Binding Proteins, SMA, Magnetic Resonance Imaging, MESH: Motor Activity, Respiratory Function Tests, medicine.anatomical_structure, MESH: Young Adult, Child, Preschool, Anesthesia, Disease Progression, Upper limb, MESH: Disease Progression, Erratum, Life Sciences & Biomedicine, RC321-571, Research Article, Adult, Adolescent, Clinical Neurology, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, Nerve Tissue Proteins, Motor Activity, Muscular Atrophy, Spinal, Upper Extremity, Young Adult, 03 medical and health sciences, FEV1/FVC ratio, Statistical significance, MESH: Severity of Illness Index, medicine, Humans, Muscle Strength, RC346-429, MESH: Adolescent, Science & Technology, MESH: Humans, business.industry, MESH: Time Factors, MESH: Child, Preschool, Neurosciences, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Survival of motor neuron, MESH: Adult, Spinal muscular atrophy, MESH: Upper Extremity, medicine.disease, 030104 developmental biology, MESH: RNA-Binding Proteins, Neurology. Diseases of the nervous system, Neurology (clinical), Neurosciences & Neurology, business, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf; Print-Electronic

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b05a8b9907c355ce4ae932b73230e98bTest
http://europepmc.org/articles/PMC7886049Test

المؤلفون: Volker Straub, Jennifer E. Morgan, Thomas Voit, Valeria Ricotti, Laurent Servais, Joana Domingos, Jan J.G.M. Verschuuren, L. Phillips, Imelda J. M. de Groot, Francesco Muntoni, Pierpaolo Ala, V. Selby, Andreea Mihaela Seferian, Erik H. Niks, D. Scaglioni, Yvonne D. Krom, F. Catapano, K. Maresh

المصدر: Epigenomics, 12, 1899-1915
Epigenomics, 12, 21, pp. 1899-1915
Epigenomics, 12(21), 1899-1915. FUTURE MEDICINE LTD

مصطلحات موضوعية: Duchenne muscular dystrophy, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Cancer Research, Corticosteroid treatment, Biology, Age and sex, corticosteroids, Downregulation and upregulation, Adrenal Cortex Hormones, Mirna expression, microRNA, Genetics, medicine, Humans, Mirna profiling, Circulating MicroRNA, Longitudinal Studies, plasma, Liquid Biopsy, biomarkers, Extracellular vesicle, Disorders of movement Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 3], medicine.disease, microRNAs, nervous system diseases, Muscular Dystrophy, Duchenne, Gene Expression Regulation, Cancer research, extracellular vesicles

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa6d127c71a1e41092815200526b4430Test
https://doi.org/10.2217/epi-2020-0052Test

المؤلفون: John Rendu, Julien Fauré, Laurent Pelletier, Pierre G. Carlier, Laurent Servais, Norma B. Romero, Andreea Mihaela Seferian, Véronique Forin, Edoardo Malfatti, Teresa Gidaro, Jessica Taytard, E. Gargaun, C Bosson

المساهمون: CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pneumologie pédiatrique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de réhabilitation pédiatrique [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), NMR Laboratory, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Institut de Myologie (U153 Inserm - IM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], HAL-UPMC, Gestionnaire

المصدر: Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2016, 26 (10), pp.712-716. ⟨10.1016/j.nmd.2016.07.011⟩
Neuromuscular Disorders, 2016, 26 (10), pp.712-716. ⟨10.1016/j.nmd.2016.07.011⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, Muscle Proteins, KLHL40, Biology, medicine.disease_cause, Myopathies, Nemaline, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, 0302 clinical medicine, Nemaline myopathy, medicine, Humans, Nemaline bodies, Child, Muscle, Skeletal, Genetics (clinical), Sanger sequencing, Mutation, Muscle biopsy, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, medicine.diagnostic_test, Genetic heterogeneity, medicine.disease, Hypotonia, 3. Good health, 030104 developmental biology, Phenotype, Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, symbols, Female, Neurology (clinical), Presentation (obstetrics), medicine.symptom, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::72c03472c28696fac7cb680a4d895da5Test
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:43154ac0-2645-4b93-9953-e7c29f109444Test