-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Pin‐Shiuan Chen, Ying‐Fa Chen, Jian‐Ying Chiu, Meng‐Chen Wu, Chun‐Hwei Tai, Yung‐Yee Chang, Min‐Yu Lan, Ni‐Chung Lee, Chin‐Hsien Lin
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 6, Pp 1557-1566 (2024)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2328-9503Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Sung-Ju Hsueh, Chin-Hsien Lin, Ni-Chung Lee, Tung-Ming Chang, Sung-Pin Fan, Wan-De Huang, Yea-Huey Lin, Li-Kai Tsai, Yin-Hsiu Chien, Ming-Jen Lee, Wuh-Liang Hwu, Hsueh Wen Hsueh, Chih-Chao Yang
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
مصطلحات موضوعية: Sialidosis, Hyperexcitability, Peripheral nerve, Very late response, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Huang-Yi Li, Wei-An Chen, Hung-Yi Lin, Chi-Wei Tsai, Yu-Ting Chiu, Wen-Yi Yun, Ni-Chung Lee, Yin-Hsiu Chien, Wuh-Liang Hwu, Wei-Chieh Cheng
المصدر: Communications Chemistry, Vol 7, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2399-3669Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Chung-Hsing Wang, Yu‐Nan Huang, Wen-Ling Liao, Ai-Ru Hsieh, Wei-De Lin, Kai-Wen Liu, Wen-Li Lu, Chieh‐Chen Huang, Yin-Hsiu Chien, Ni-Chung Lee, Pen-Hua Su, Fuu-Jen Tsai
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, GBA1, Osteoclastogenesis, Inflammasome, Endoplasmic reticulum stress, Osteoporosis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Rai-Hseng Hsu, Ni-Chung Lee, Hui-An Chen, Wuh-Liang Hwu, Tung-Ming Chang, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
مصطلحات موضوعية: Tetrahydrobiopterin deficiency, BH4, 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency, PTPS, Hyperphenylalaninemia, Hyperprolactinemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Ching-Ya Fang, Ankit K. Desai, Ni-Chung Lee, Wuh-Liang Hwu, Fuu-Jen Tsai, Priya S. Kishnani, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Frontiers in Immunology, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: Pompe disease, enzyme replacement therapy, alglucosidase alfa, immunomodulation therapy, anti-drug antibody, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2024.1336599/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-3224Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Li-Chu Chen, Ni-Chung Lee, Pao-Chin Chiu, Wuh-Liang Hwu, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101048- (2024)
مصطلحات موضوعية: Galactosemia, GALE deficiency, Epimerase deficiency galactosemia, Newborn screening, Whole exome sequencing, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426924000016Test; https://doaj.org/toc/2214-4269Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Meng-Ju Melody Tsai, Miao-Zi Hung, Yi-Lin Lin, Ni-Chung Lee, Yin-Hsiu Chien, Wuh-Liang Hwu
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2056-7944Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Wen-Li Lu, Yin-Hsiu Chien, Fuu-Jen Tsai, Wuh-Liang Hwu, Yen-Yin Chou, Shao-Yin Chu, Meng-Ju Li, An-Ju Lee, Chao-Chuan Liao, Chung-Hsing Wang, Ni-Chung Lee
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, Enzyme replacement therapy, Phenotype, Newborn screening, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Wuh‐Liang Hwu, Rai‐Hseng Hsu, Mei‐Hsin Li, Hui‐Min Lee, Hui‐An Chen, Ni‐Chung Lee, Yin‐Hsiu Chien
المصدر: JIMD Reports, Vol 64, Iss 5, Pp 387-392 (2023)
مصطلحات موضوعية: AADC, aromatic l‐amino acid decarboxylase, Chinese, DDC, incidence, Taiwan, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test