المؤلفون: Murray Krahn, J Bacquet, Karine Nguyen, R Bellance, S. Attarian, Valérie Delague, Brigitte Chabrol, V Laugel, Jérémie Mortreux, Annie Verschueren, Nathalie Bonello-Palot, Frédérique Audic, Amandine Boyer, Chantal Missirian, Mathieu Cerino, Jean-Pierre Desvignes, Christophe Béroud, E Alazard, Nicolas Lévy, A G Giguet-Valard

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence Caribéen pour les maladies neuromusculaires (CeRCa), Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], CHU de la Martinique [Fort de France]-CHU de la Martinique [Fort de France], Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital de la Timone enfant, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de référence des maladies neuromusculaires, Service de pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg (CHU de Strasbourg ), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Journal of Human Genetics
Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 65 (3), pp.313-323. ⟨10.1038/s10038-019-0710-5⟩
Journal of Human Genetics, 2019, 65 (3), pp.313-323. ⟨10.1038/s10038-019-0710-5⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, endocrine system diseases, Adolescent, DNA Copy Number Variations, [SDV]Life Sciences [q-bio], Ubiquitin-Protein Ligases, Nerve Tissue Proteins, 030105 genetics & heredity, Biology, DNA sequencing, 03 medical and health sciences, Young Adult, Charcot-Marie-Tooth Disease, mental disorders, Gene duplication, Exome Sequencing, Genetics, Humans, Exome, Genetic Predisposition to Disease, Copy-number variation, Child, Gene, Genetics (clinical), Exome sequencing, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Comparative Genomic Hybridization, Genetic heterogeneity, Microfilament Proteins, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Middle Aged, 3. Good health, Cytoskeletal Proteins, 030104 developmental biology, Phenotype, Child, Preschool, Mutation, Female, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Comparative genomic hybridization

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af2334f222a5c659db814595acdb0e97Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31852984Test

المؤلفون: Juliette Bacquet, Nathalie Martini, Emmanuelle Salort-Campana, Tanya Stojkovic, Jean-Pierre Desvignes, Annie Verschueren, Valérie Delague, Annabelle Chaussenot, Amandine Boyer, Shahram Attarian, Frédérique Audic, Nicolas Lévy, Emilien Delmont, Brigitte Chabrol, Nathalie Bonello-Palot

المساهمون: Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut de Myologie, Sorbonne Université (SU)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: BMJ Open
BMJ Open, BMJ Publishing Group, 2018, 8 (10), pp.e021632. ⟨10.1136/bmjopen-2018-021632⟩
BMJ Open, 2018, 8 (10), pp.e021632. ⟨10.1136/bmjopen-2018-021632⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, inherited peripheral neuropathies, Adolescent, DNA Copy Number Variations, Context (language use), Computational biology, Disease, Polymerase Chain Reaction, DNA sequencing, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Young Adult, 0302 clinical medicine, SH3TC2, Hereditary sensory and autonomic neuropathy, medicine, Humans, Copy-number variation, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Sanger sequencing, next generation sequencing, business.industry, Research, copy number variation, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Infant, Peripheral Nervous System Diseases, Genetics and Genomics, General Medicine, Sequence Analysis, DNA, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Hereditary Diseases, Mutation, symbols, Female, business, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fbcd88fefa66793e82a16f6e95c831d0Test
http://europepmc.org/articles/PMC6224714Test

المؤلفون: Imen Abid, Emna Kerkeni, Valérie Delague, Ines Ayadi, Chahnez Triki, Rafaëlle Bernard, Inès Hsairi-Guidara, Amandine Boyer, Christel Castro, Nicolas Lévy, Nathalie Bonello-Palot, Hassen Ben Cheikh, Joël Courageot, Chokri Boubaker, Fatma Kamoun

المصدر: Annals of Human Genetics. 77:336-343

مصطلحات موضوعية: Genetics, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, 0303 health sciences, Mutation, business.industry, Genetic heterogeneity, Consanguinity, medicine.disease_cause, medicine.disease, Phenotype, nervous system diseases, 3. Good health, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Charcot-Marie-Tooth disease type 4H, Genotype, medicine, business, Kyphoscoliosis, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical), 030304 developmental biology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0cc527d4ba341357132dc644ab80be61Test
https://doi.org/10.1111/ahg.12017Test

المؤلفون: Claire Navarro, Amandine Boyer, Jacob Mashiah, Nicolas Lévy, Patrice Roll, Patrice Bourgeois, Annachiara De Sandre-Giovannoli, Christine Bodemer, Philippe Khau Van Kien, Smail Hadj-Rabia

المساهمون: Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie Cellulaire [Hôpital de la Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Laboratoire de génétique moléculaire, Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU), Navarro, Claire, Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal [Paris], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU)

المصدر: Journal of Investigative Dermatology
Journal of Investigative Dermatology, Nature Publishing Group, 2014, 134 (8), pp.2274-2277. ⟨10.1038/jid.2014.158⟩
Journal of Investigative Dermatology, 2014, 134 (8), pp.2274-2277. ⟨10.1038/jid.2014.158⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Dermatology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Biochemistry, Collagen Type III, Progeria, [SDV.BC.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], medicine, Humans, Molecular Biology, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics, Acrogeria, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Cell Biology, [SDV.MHEP.DERM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology, Lamin Type A, medicine.disease, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Mutation (genetic algorithm), Lamin, [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::229043f3954f2955f86305ff3fefcb56Test
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01669120Test

المؤلفون: Raoul C.M. Hennekam, Claire Navarro, Rafaëlle Bernard, Fabienne Giuliano, Catherine Badens, Sébastien Courrier, Amandine Boyer, Pierre Cau, Frits A. Beemer, Juan Cadiñanos, Nicolas Lévy, Annachiara De Sandre-Giovannoli, Carlos López-Otín, José M. Freije, Irène Boccaccio, Anja Wagner, Wim J. Kleijer

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universidad de Oviedo [Oviedo], Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Erasmus University Medical Center [Rotterdam] (Erasmus MC), Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, University Medical Center [Utrecht], Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum [Amsterdam] (AMC), University of Amsterdam [Amsterdam] (UvA), Centre de référence maladie rare Thalassémie, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Clinical Genetics, ANS - Amsterdam Neuroscience, APH - Amsterdam Public Health, Paediatric Genetics, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 2005, 14 (11), pp.1503-1513. ⟨10.1093/hmg/ddi159⟩
Human Molecular Genetics, 14(11), 1503-1513. Oxford University Press
Human molecular genetics, 14(11), 1503-1513. Oxford University Press
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2005, 14 (11), pp.1503-1513. ⟨10.1093/hmg/ddi159⟩

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Lipoproteins, Laminopathy, Genes, Recessive, Biology, Compound heterozygosity, Polymerase Chain Reaction, Skin Diseases, Progeroid syndromes, LMNA, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, Allele, Protein Precursors, Molecular Biology, Genetics (clinical), lamin A precursors, 030304 developmental biology, DNA Primers, 0303 health sciences, Progeria, Base Sequence, integumentary system, Infant, Newborn, dermopahty, Membrane Proteins, Metalloendopeptidases, Nuclear Proteins, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, General Medicine, medicine.disease, Lamin Type A, Molecular biology, Immunohistochemistry, 3. Good health, Mandibuloacral dysplasia, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Codon, Terminator, Metalloproteases, Restrictive dermopathy, [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d4a4fad7bbb20576221f200f98049758Test
https://doi.org/10.1093/hmg/ddi159Test

المؤلفون: Amandine Boyer, P. K. Thomas, Beate Schlotter, Elizabeth Freitas, Ian Martins, Rafaëlle Bernard, Boryana Ishpekova, Albena Jordanova, Jaume Colomer, Luba Kalaydjieva, Garth A. Nicholson, Thomas Voit, Velina Guergelcheva, Ivailo Tournev, Hanns Lochmüller, Michael Hunter, Nicolas Lévy, Ivo Kremensky, Bharti Morar

المصدر: Human Mutation. 22:129-135

مصطلحات موضوعية: Genetics, Mutation, Sequence analysis, Single-nucleotide polymorphism, Biology, medicine.disease_cause, medicine.disease, Phenotype, Pathogenesis, Exon, medicine, Hereditary motor and sensory neuropathy, Gene, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a07a3bbc5baedd5ccf86783f9ee92ab5Test
https://doi.org/10.1002/humu.10240Test

المؤلفون: Laetitia Boutrand, Antoon Vandenberghe, Philippe Latour, Francine Claustrat, Michel Boucherat, Nicolas Lévy, Guy Chazot, Rafaëlle Bernard, Amandine Boyer

المصدر: Clinical Chemistry. 47:829-837

مصطلحات موضوعية: Genetics, education.field_of_study, Biochemistry (medical), Clinical Biochemistry, Population, Biology, Polymerase Chain Reaction, law.invention, Loss of heterozygosity, Charcot-Marie-Tooth Disease, Tandem Repeat Sequences, law, Genetic marker, Gene Duplication, Genotype, Gene duplication, Humans, Microsatellite, Electrophoresis, Polyacrylamide Gel, education, Myelin Proteins, Polymerase chain reaction, Chromosomes, Human, Pair 17, Southern blot

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d5d44e961adc57e1ced5991837499170Test
https://doi.org/10.1093/clinchem/47.5.829Test

المؤلفون: Thuy Duong Nguyen, Manfred Wehnert, Valérie Cormier-Daire, Peter Meinke, Catherine Badens, Annachiara De Sandre-Giovannoli, Le Thi Thanh Huong, Nicolas Lévy, Winnie Schröder, Amandine Boyer, Patrice Roll, Kristina Lagerstedt, Pierre Cau, Vera Esteves-Vieira, David J. Amor, Martine Biervliet, Peter C. van den Akker, Yves Sznajer, Claire Navarro, Sébastien Courrier

المساهمون: Aix Marseille Université (AMU), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie Cellulaire [Hôpital de la Timone - APHM], Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie (UGA UFRP), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald, Vietnam Academy of Science and Technology (VAST), University of Edinburgh, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Karolinska University Hospital [Stockholm], Antwerp University Hospital [Edegem] (UZA), University Medical Center Groningen [Groningen] (UMCG), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence maladie rare Thalassémie, Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM] (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Surgical clinical sciences, Clinical sciences, Translational Immunology Groningen (TRIGR), UCL - SSS/IREC - Institut de recherche expérimentale et clinique, UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, ROLL, Patrice

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2013, 22 (8), pp.1002-1011. ⟨10.1038/ejhg.2013.258⟩
European Journal of Human Genetics, 2013, 22 (8), pp.1002-1011. ⟨10.1038/ejhg.2013.258⟩
European Journal of Human Genetics, 22(8). Nature Publishing Group
European journal of human genetics
European Journal of Human Genetics, Vol. 22, no. 8, p. 1002-1011 (2014)

مصطلحات موضوعية: Male, DNA Mutational Analysis, LAMINOPATHIES, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], PHENOTYPE, Compound heterozygosity, MANDIBULOACRAL DYSPLASIA, Progeroid syndromes, Progeria, PRELAMIN-A, NUCLEAR-ENVELOPE, LAMIN-A, Genetics (clinical), Genetics, Fetal Growth Retardation, Research Support, Non-U.S. Gov't, ZMPSTE24, Metalloendopeptidases, Exons, Founder Effect, Pedigree, 3. Good health, Chemistry, Female, Haploinsufficiency, Contracture, progeroid syndromes, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, restrictive dermopathy, Article, HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, prelamin A maturation, 2 SIBLINGS, [SDV.BC.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], medicine, Humans, Allele, Mandibulo-acral dysplasia, INTERMEDIATE-FILAMENT PROTEINS, Alleles, Genetic Association Studies, Genodermatosis, Membrane Proteins, [SDV.MHEP.DERM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology, medicine.disease, GENE, Introns, Mandibuloacral dysplasia, Amino Acid Substitution, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Skin Abnormalities, Human medicine, RNA Splice Sites, Restrictive dermopathy, [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4439dcaf05349bb4e665a8975f393287Test
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01664301/file/Navarro-2013woeditiorialmarks.pdfTest

المؤلفون: Déborah Méchin, Brigitte Chabrol, Bernard de Massy, Philippe Khau Van Kien, Mireille Claustres, Delphine Thorel, Marie-Claire Vincent, Jian-Min Chen, Amandine Boyer, Rafaëlle Bernard, Aliya Ishmukhametova, Frédéric Baudat, Sylvie Tuffery-Giraud

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (8), pp.1080-1084. ⟨10.1002/humu.22353⟩

مصطلحات موضوعية: Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, DNA Copy Number Variations, Inverted repeat, Molecular Sequence Data, Biology, Dystrophin, 03 medical and health sciences, Exon, Gene Duplication, Gene duplication, Genetics, Humans, Binding site, Genetics (clinical), PRDM9, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, Genomic organization, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Base Sequence, Models, Genetic, Mechanism (biology), Sequence Inversion, 030305 genetics & heredity, DNA Breaks, Inverted Repeat Sequences, Genetic Variation, Exons, Histone-Lysine N-Methyltransferase, Muscular Dystrophy, Duchenne, Dmd gene

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fc4403dfd0125a5bc4fdf56e7b5f5d30Test
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00852768Test

المؤلفون: Chokri, Boubaker, Inès, Hsairi-Guidara, Christel, Castro, Ines, Ayadi, Amandine, Boyer, Emna, Kerkeni, Joël, Courageot, Imen, Abid, Rafaëlle, Bernard, Nathalie, Bonello-Palot, Fatma, Kamoun, Hassen Ben, Cheikh, Nicolas, Lévy, Chahnez, Triki, Valérie, Delague

المصدر: Annals of human genetics. 77(4)

مصطلحات موضوعية: Male, Tunisia, Adolescent, Biopsy, DNA Mutational Analysis, Microfilament Proteins, Nerve Fibers, Myelinated, Pedigree, Consanguinity, Young Adult, Phenotype, Charcot-Marie-Tooth Disease, Mutation, Humans, Female, Child

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4bc92f8ff9078e3c0b22d09a538797bbTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23550889Test