-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Kevin Koschitzki, Bernadett Kurz, Julia Schreml, Judith Fischer, Alrun Hotz, Christoph M. Hammers, Mark Berneburg, Dennis Niebel, Stephan Schreml
المصدر: Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 5, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: disorders of cornification, desmoglein‐1, keratoderma, palmoplantar, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2050-0904Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Alrun Hotz, Regina Fölster-Holst, Vinzenz Oji, Emmanuelle Bourrat, Jorge Frank, Slaheddine Marrakchi, Mariem Ennouri, Lotta Wankner, Katalin Komlosi, Svenja Alter, Judith Fischer
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 3, p 288 (2024)
مصطلحات موضوعية: erythrokeratodermia variabilis, autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), ABCA12, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Alrun Hotz, Julia Kopp, Emmanuelle Bourrat, Vinzenz Oji, Kira Süßmuth, Katalin Komlosi, Bakar Bouadjar, Iliana Tantcheva-Poór, Maritta Hellström Pigg, Regina C. Betz, Kathrin Giehl, Fiona Schedel, Lisa Weibel, Solveig Schulz, Dora V. Stölzl, Gianluca Tadini, Emine Demiral, Karin Berggard, Andreas D. Zimmer, Svenja Alter, Judith Fischer
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 3, p 717 (2023)
مصطلحات موضوعية: ABCA12, ARCI, harlequin ichthyosis, lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Katalin Komlosi, Selina Gläser, Julia Kopp, Alrun Hotz, Svenja Alter, Andreas D. Zimmer, Carmela Beger, Stefan Heinzel, Christoph Schmidt, Judith Fischer
المصدر: JIMD Reports, Vol 55, Iss 1, Pp 51-58 (2020)
مصطلحات موضوعية: CDG, COG6, genodermatoses, restrictive dermopathy, WES, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Luise D. Resch, Alrun Hotz, Andreas D. Zimmer, Katalin Komlosi, Nina Singh, Andreas Tzschach, Marisa Windfuhr-Blum, Ingolf Juhasz-Boess, Thalia Erbes, Judith Fischer, Svenja Alter
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 10, p 1483 (2021)
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Julia Kopp, Cristina Has, Alrun Hotz, Sarah C. Grünert, Judith Fischer
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 8, p 1164 (2021)
مصطلحات موضوعية: Chanarin-Dorfman syndrome (CDS), uniparental disomy (UPD), ABHD5, de novo mutation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Alrun Hotz, Julia Kopp, Emmanuelle Bourrat, Vinzenz Oji, Katalin Komlosi, Kathrin Giehl, Bakar Bouadjar, Anette Bygum, Iliana Tantcheva-Poor, Maritta Hellström Pigg, Cristina Has, Zhou Yang, Alan D. Irvine, Regina C. Betz, Giovanna Zambruno, Gianluca Tadini, Kira Süßmuth, Robert Gruber, Matthias Schmuth, Juliette Mazereeuw-Hautier, Natalie Jonca, Sophie Guez, Michela Brena, Angela Hernandez-Martin, Peter van den Akker, Maria C. Bolling, Katariina Hannula-Jouppi, Andreas D. Zimmer, Svenja Alter, Anders Vahlquist, Judith Fischer
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 1, p 80 (2021)
وصف الملف: electronic resource
-
8
المؤلفون: Judith Fischer, Alrun Hotz, Katalin Komlosi
المصدر: Medizinische Genetik. 35:23-32
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::00098d90d77c18377c86989d5d48625cTest
https://doi.org/10.1515/medgen-2023-2006Test -
9
المؤلفون: Cristina Has, Moritz Hess, Waltraud Anemüller, Ulrike Blume‐Peytavi, Steffen Emmert, Regina Fölster‐Holst, Jorge Frank, Kathrin Giehl, Claudia Günther, Johanna Hammersen, Kathrin Hillmann, Bettina Höflein, Peter H. Hoeger, Alrun Hotz, Thuy Anh Mai, Vinzenz Oji, Holm Schneider, Kira Süßmuth, Iliana Tantcheva‐Póor, Frederieke Thielking, Birgit Zirn, Judith Fischer, Antonia Reimer‐Taschenbrecker
المصدر: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 37:402-410
مصطلحات موضوعية: Infectious Diseases, Dermatology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0cfb5aa8b93967aceab2ce21881aca83Test
https://doi.org/10.1111/jdv.18637Test -
10
المؤلفون: Yao Wang, Alrun Hotz, Philipp R. Esser, Judith Fischer, Cristina Has
المصدر: Journal of Investigative Dermatology.
مصطلحات موضوعية: Cell Biology, Dermatology, Molecular Biology, Biochemistry
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9580d57eef58e3e76947e710ce25545bTest
https://doi.org/10.1016/j.jid.2023.04.025Test