-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ewa Więsik-Szewczyk, Arkadiusz Zegadło, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Marcelina Korzeniowska, Karina Jahnz-Rózyk
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
مصطلحات موضوعية: autoinflammation, mosaicism, UBA1, somatic mutations, respiratory manifestations, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2024.1340888/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-858XTest
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Mariusz Flisiński, Ewa Skalska, Barbara Mączyńska, Natalia Butt-Hussaim, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Olga Haus, Jacek Manitius
المصدر: BMC Nephrology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
مصطلحات موضوعية: Gitelman syndrome, Tubulopathy, Urinary calcium excretion, Normocalciuria, Aldosterone, A case-report, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2369Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Izabela Winkler, Paweł Miotła, Monika Lejman, Aleksandra Pietrzyk, Magdalena Kacprzak, Marcin Kubiak, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Maciej Skrzypczak, Ilona Jaszczuk
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
مصطلحات موضوعية: Genetic disorders, AP4E1, Spastic paraplegia, Neurological disorders, Next-generation sequencing, Psychomotor retardation, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Aleksandra Jezela-Stanek, Lidia Suchoń, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Kamila Czerska, Katarzyna Kuśmierska, Joanna Taybert, Mariusz Ołtarzewski, Jolanta Sykut-Cegielska
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 5, p 802 (2022)
مصطلحات موضوعية: biotinidase deficiency, molecular background, newborn screening, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Karol Jastrzębski, Magdalena Obrembska, Łukasz Kępczyński, Katarzyna Turoboś, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Elżbieta Miller, Andrzej Głąbiński
المصدر: Aktualności Neurologiczne, Vol 18, Iss 1, Pp 47-51 (2018)
مصطلحات موضوعية: udar, choroba małych naczyń, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią, CADASIL, NOTCH3, p.Arg207Cys, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2018-vol-18-no-1/cadasil-spowodowany-stereotypowa-mutacja-p-arg207cys-w-genie-notch3?aid=975Test; https://doaj.org/toc/1641-9227Test; https://doaj.org/toc/2451-0696Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Bartłomiej Wawrzycki, Aldona Pietrzak, Grażyna Chodorowska, Agata A. Filip, Veronique Petit, Lidia Rudnicka, Ewa Dybiec, Adriana Rakowska, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Jean Kanitakis
المصدر: Advances in Dermatology and Allergology, Vol 36, Iss 3, Pp 358-364 (2018)
مصطلحات موضوعية: Dermatology, RL1-803, Internal medicine, RC31-1245
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.termedia.pl/Ectrodactyly-ectodermal-dysplasia-clefting-syndrome-with-unusual-cutaneous-vitiligoid-and-psoriasiform-lesions-due-to-a-novel-single-point-TP63-gene-mutation,7,31794,1,1.htmlTest; https://doaj.org/toc/1642-395XTest; https://doaj.org/toc/2299-0046Test
-
7
المؤلفون: Ewa Więsik-Szewczyk, Arkadiusz Zegadło, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Marcelina Korzeniowska, Karina Jahnz-Rózyk
مصطلحات موضوعية: Dermatology, Emergency Medicine, Gastroenterology and Hepatology, Geriatrics and Gerontology, Intensive Care, Medical Genetics (excl. Cancer Genetics), Nephrology and Urology, Nuclear Medicine, Orthopaedics, Otorhinolaryngology, Pathology (excl. Oral Pathology), Radiology and Organ Imaging, Foetal Development and Medicine, Obstetrics and Gynaecology, Family Care, Primary Health Care, Medical and Health Sciences not elsewhere classified, autoinflammation, mosaicism, UBA1, somatic mutations, respiratory manifestations
الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fmed.2024.1340888.s001Test
https://figshare.com/articles/dataset/Data_Sheet_1_Case_report_VEXAS_as_an_example_of_autoinflammatory_syndrome_in_pulmonology_clinical_practice_docx/25066826Test -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Jolanta Zegarska, Ewa Wiesik-Szewczyk, Ewa Hryniewiecka, Beata Wolska-Kusnierz, Dariusz Soldacki, Magdalena Kacprzak, Agnieszka Sobczynska-Tomaszewska, Kamila Czerska, Pawel Siedlecki, Karina Jahnz-Rozyk, Ewa Bernatowska, Radoslaw Zagozdzon, Leszek Paczek
المصدر: Journal of Clinical Medicine; Volume 10; Issue 3; Pages: 465
مصطلحات موضوعية: new genetic variant, monogenic autoinflammatory syndrome, diagnostic delay, anakinra, damage index, genetic inheritance, personalized therapy
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Immunology; https://dx.doi.org/10.3390/jcm10030465Test
-
9
المؤلفون: Magdalena Pasińska, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Janusz Zimowski, Agata Runge, Olga Haus
المصدر: The Application of Clinical Genetics. 15:27-38
مصطلحات موضوعية: The Application of Clinical Genetics, Genetics, Genetics (clinical)
وصف الملف: text/html
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::efedb4663e7698134ed38f31120921f6Test
https://doi.org/10.2147/tacg.s357136Test -
10
المؤلفون: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Kamila Czerska
المصدر: Genetyka w chorobach układu oddechowego. W gabinecie lekarza specjalisty ISBN: 9788320066128
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::837a75e06dd5e822f029c03467f1f311Test
https://doi.org/10.53270/wglsguo2022.1.007Test