-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Africa Manero-Azua, Arrate Pereda, Isabel Llano-Rivas, Intza Garin, Guiomar Perez de Nanclares
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: incidental findings, MS-MLPA, reference probe, Silver-Russell syndrome, 22q11.2 deletion syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1274056/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
2دورية أكاديمية
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 1, p 120 (2024)
مصطلحات موضوعية: GNAS, genetic mosaicism, Fibrous Dysplasia/McCune–Albright syndrome, Sanger sequencing, Next-Generation Sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Izaro Kortazar-Zubizarreta, Africa Manero-Azua, Juan Afonso-Agüera, Guiomar Perez de Nanclares
المصدر: Journal of Personalized Medicine, Vol 13, Iss 9, p 1396 (2023)
مصطلحات موضوعية: C9ORF72 gene, frontotemporal dementia, amyotrophic lateral sclerosis, ALS-FTD, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yerai Vado, Arrate Pereda, Africa Manero-Azua, Spanish Network for Imprinting Disorders, Guiomar Perez de Nanclares
المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2023)
مصطلحات موضوعية: iPPSD2, mosaicism, pseudohypoparathyroidism, NGS, next generation sequencing, parental origin, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2022.1055431/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-2392Test
-
5
المؤلفون: Izaro, Kortazar-Zubizarreta, Hasier, Eraña, Arrate, Pereda, Jorge M, Charco, Africa, Manero-Azua, Rebeca, Ruiz-Onandi, Urko, Aguirre, Gonzalo, Gonzalez-Chinchon, Guiomar, Perez de Nanclares, Patricia, Piñeiro
المصدر: Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 82:169-179
مصطلحات موضوعية: Cellular and Molecular Neuroscience, Neurology, Neurology (clinical), General Medicine, Pathology and Forensic Medicine
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0a0632a87302f0ebc83331488605e54eTest
https://doi.org/10.1093/jnen/nlac113Test -
6
المؤلفون: Yerai Vado (6158570), Arrate Pereda (4908853), Africa Manero-Azua (14326287), Spanish Network for Imprinting Disorders (14326290), Guiomar Perez de Nanclares (8448942)
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Reproduction, Cell Metabolism, iPPSD2, mosaicism, pseudohypoparathyroidism, NGS, next generation sequencing, parental origin, de novo