المؤلفون: Fonseca, Luis Vazquez, Doimo, Mara, Calderan, Cristina, Desbats, Maria Andrea, Acosta, Manuel J., Cerqua, Cristina, Cassina, Matteo, Ashraf, Shazia, Hildebrandt, Friedhelm, Sartori, Geppo, Navas, Placido, Trevisson, Eva, Salviati, Leonardo

المصدر: Human Mutation. 39(3):406-414

مصطلحات موضوعية: coenzyme Q deficiency, steroid-resistant nephrotic syndrome, yeast, COQ8B, mitochondrial phropathy

وصف الملف: electronic

الوصول الحر: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-145360Test
https://doi.org/10.1002/humu.23376Test
https://umu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1190023/FULLTEXT01.pdfTest

المؤلفون: Vazquez Fonseca, Luis, Doimo, Mara, Calderan, Cristina, Desbats, Maria Andrea, Acosta, Manuel J., Cerqua, Cristina, Cassina, Matteo, Ashraf, Shazia, Hildebrandt, Friedhelm, Sartori, Geppo, Navas, Placido, Trevisson, Eva, Salviati, Leonardo

المساهمون: Vazquez Fonseca, Lui, Doimo, Mara, Calderan, Cristina, Desbats, Maria Andrea, Acosta, Manuel J., Cerqua, Cristina, Cassina, Matteo, Ashraf, Shazia, Hildebrandt, Friedhelm, Sartori, Geppo, Navas, Placido, Trevisson, Eva, Salviati, Leonardo

مصطلحات موضوعية: coenzyme Q deficiency, COQ8B, mitochondrial nephropathy, steroid-resistant nephrotic syndrome, yeast, Genetic, Genetics (clinical)

وصف الملف: STAMPA

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29194833; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000424807600010; volume:39; issue:3; firstpage:406; lastpage:414; numberofpages:9; journal:HUMAN MUTATION; http://hdl.handle.net/11577/3258092Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85038236619; http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002Test/(ISSN)1098-1004

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23376Test
http://hdl.handle.net/11577/3258092Test

المؤلفون: Sarmiento Acosta, Manuel J.

المصدر: XX Coloquio Historia canario - americana ; Coloquio 20 ; Seminario Cien Años de la Ley de Cabildos

مصطلحات موضوعية: Congreso, Historia, Canarias, América, Cabildos, Autonomía

وصف الملف: pdf

العلاقة: Coloquio de Historia canario - americano; 2208; http://mdc.ulpgc.es/cdm/ref/collection/coloquios/id/2208Test

الإتاحة: http://mdc.ulpgc.es/cdm/ref/collection/coloquios/id/2208Test

المؤلفون: Sarmiento Acosta, Manuel J.

المصدر: Tebeto : anuario del Archivo Histórico Insular de Fuerteventura (Islas Canarias) ; Anexo 6

مصطلحات موضوعية: Historia, Geografía, Historia en el arte, Canarias, Publicaciones periódicas

وصف الملف: PDF

العلاقة: Tebeto : Anuario del Archivo Histórico Insular de Fuerteventura; 363; http://mdc.ulpgc.es/cdm/ref/collection/tebeto/id/363Test

الإتاحة: http://mdc.ulpgc.es/cdm/ref/collection/tebeto/id/363Test

المؤلفون: Marchal, Juan A., Acosta, Manuel J., Bullejos, Mónica, de la Guardia, Rafael Díaz, Sánchez, Antonio

المصدر: Genomics ; volume 91, issue 2, page 142-151 ; ISSN 0888-7543

مصطلحات موضوعية: Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1016Test/j.ygeno.2007.10.010
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0888754307002583?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0888754307002583?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Vazquez Fonseca, Luis, Doimo, Mara, Calderan, Cristina, Desbats, Maria Andrea, Acosta, Manuel J., Cerqua, Cristina, Cassina, Matteo, Ashraf, Shazia, Hildebrandt, Friedhelm, Sartori, Geppo, Navas, Placido, Trevisson, Eva, Salviati, Leonardo

مصطلحات موضوعية: coenzyme Q deficiency, steroid‐resistant nephrotic syndrome, yeast, COQ8B, mitochondrial nephropathy

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5838795/pdfTest/; Human Mutation; Vazquez Fonseca, L., M. Doimo, C. Calderan, M. A. Desbats, M. J. Acosta, C. Cerqua, M. Cassina, et al. 2017. “Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid‐resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function.” Human Mutation 39 (3): 406-414. doi:10.1002/humu.23376. http://dx.doi.org/10.1002/humu.23376Test.; http://nrs.harvard.edu/urn-3:HUL.InstRepos:35981922Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23376Test
http://nrs.harvard.edu/urn-3:HUL.InstRepos:35981922Test

المؤلفون: Sarmiento Acosta, Manuel J.

العلاقة: http://bdjur.stj.jus.br/dspace/handle/2011/92490Test

الإتاحة: http://bdjur.stj.jus.br/dspace/handle/2011/92490Test

المؤلفون: Acosta, Manuel J., Marchal, Juan A., Fernández-Espartero, Cecilia, Romero-Fernández, Ismael, Rovatsos, Michail T., Giagia-Athanasopoulou, Eva B., Gornung, Ekaterina, Castiglia, Riccardo, Sánchez, Antonio

المصدر: Genetica ; volume 138, issue 9-10, page 1085-1098 ; ISSN 0016-6707 1573-6857

مصطلحات موضوعية: Insect Science, Plant Science, Genetics, Animal Science and Zoology, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s10709-010-9496-2Test

المؤلفون: Teruel, María, Cabrero, Josefa, Montiel, Eugenia E., Acosta, Manuel J., Sánchez, Antonio, Camacho, Juan Pedro M.

المصدر: Chromosome Research ; volume 17, issue 1, page 11-18 ; ISSN 0967-3849 1573-6849

مصطلحات موضوعية: Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s10577-008-9001-2Test

المؤلفون: Sarmiento Acosta, Manuel J.

مصطلحات موضوعية: España-Administración Periférica

جغرافية الموضوع: España

وصف الملف: 237 p.; 24 cm

العلاقة: Informes y documentos. Administración del Estado; http://www.mcu.es/ccbae/es/consulta/registro.do?id=70419Test

الإتاحة: http://www.mcu.es/ccbae/es/consulta/registro.do?id=70419Test