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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Munck, Anne, Southern, Kevin, Murphy, Jared, de Winter-de Groot, Karin M., Karadağ, Bülent, Gartner, Silvia
المساهمون: Institut Català de la Salut, Munck A Hospital Necker Enfants-Malades, AP-HP, CF Centre, University Paris Descartes, Paris, France. Southern KW, Murphy J Department of Women’s and Children’s Health, University of Liverpool, Liverpool, UK. de Winter-de Groot KM Department of Paediatric Pulmonology & Allergology, Wilhelmina Children’s Hospital, University Medical Centre Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands. Gartner S Unitat de Pneumologia Pediàtrica i Fibrosi Quística, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Karadag B Department of Pediatric Pulmonology, Marmara University, Istanbul, Turkey, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Fibrosi quística en infants, Cribatge (Medicina), Errors de diagnòstic, DISEASES::Respiratory Tract Diseases::Lung Diseases::Cystic Fibrosis, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Errors::False Negative Reactions, ENFERMEDADES::enfermedades respiratorias::enfermedades pulmonares::fibrosis quística, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::errores diagnósticos::resultados falsos negativos
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العلاقة: International Journal of Neonatal Screening;9(4); https://doi.org/10.3390/ijns9040065Test; Munck A, Southern KW, Murphy J, de Winter-de Groot KM, Gartner S, Karadag B, et al. Cystic Fibrosis Cases Missed by Newborn Bloodspot Screening—Towards a Consistent Definition and Data Acquisition. Int J Neonatal Screen. 2023 Nov 21;9(4):65.; https://hdl.handle.net/11351/10891Test; 001136013500001
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Montaner Ramón, Alicia, Castilla Fernández, Yolanda, Frick, Marie Antoinette, Camba Longueira, Fátima, Céspedes Domínguez, María Concepción, Ribes Bautista, Carmen, Castillo Salinas, Félix
المساهمون: Institut Català de la Salut, Montaner Ramón A, Castilla Fernández Y, Camba Longueira F, Céspedes Domínguez MC, Ribes Bautista C, Castillo Salinas F Servei de Neonatologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Frick MA Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Septicèmia - Diagnòstic, Cribatge (Medicina), Infants nadons, DISEASES::Bacterial Infections and Mycoses::Infection::Sepsis::Neonatal Sepsis, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Signs and Symptoms, ENFERMEDADES::infecciones bacterianas y micosis::infección::sepsis::sepsis neonatal, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::signos y síntomas
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العلاقة: Anales de Pediatría (English Edition);98(2); https://doi.org/10.1016/j.anpede.2022.10.009Test; Montaner Ramón A, Castilla Fernández Y, Frick MA, Camba Longueira F, Céspedes Domínguez MC, Ribes Bautista C, et al. How to assess early-onset neonatal sepsis? Comparison of three detection strategies. An Pediatr (English Ed). 2023 Feb;98(2):92–8.; https://hdl.handle.net/11351/9096Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Hohenfellner, Katharina, Elenberg, Ewa, Nesterova, Galina, Soliman, Neveen, Topaloglu, Rezan, Ariceta Iraola, Gema
المساهمون: Institut Català de la Salut, Hohenfellner K Department of Pediatric Nephrology, RoMed Clinis, Rosenheim, Germany. Elenberg E Department of Pediatrics, Texas Children’s Hospital, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. Ariceta G Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma Barcelona, Bellaterra, Spain. Nesterova G Cystinosis Research Network, Medical Advisory Committee, Chicago, IL, USA. Soliman NA Department of Pediatrics, Center of Pediatric Nephrology and Transplantation (CPNT), Kasr Al Ainy Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt. Topaloglu R Department of Pediatric Nephrology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Cribatge (Medicina), Infants nadons, Cistinosi, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Lysosomal Storage Diseases::Cystinosis, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::enfermedades por almacenamiento lisosómico::cistinosis
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العلاقة: Cells;11(7); https://doi.org/10.3390/cells11071109Test; Kalyuzhny E, Hohenfellner K, Elenberg E, Ariceta G, Nesterova G, Soliman NA, et al. Newborn Screening: Review of its Impact for Cystinosis. Cells. 2022 Mar 25;11(7):1109.; https://hdl.handle.net/11351/8900Test; 000781399700001
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Milligan, John, Blasco Perez, Laura, Costa Roger, Mar, Codina Solà, Marta, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel
المساهمون: Institut Català de la Salut, Milligan JN Asuragen, A Bio-Techne Brand, Austin, USA. Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Codina-Solà M, Tizzano EF Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Atròfia muscular espinal - Diagnòstic, Cribatge genètic, Infants nadons, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Genetic Testing, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::pruebas genéticas, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal
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العلاقة: Genes;13(9); https://doi.org/10.3390/genes13091657Test; Milligan JN, Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Codina-Solà M, Tizzano EF. Recommendations for Interpreting and Reporting Silent Carrier and Disease-Modifying Variants in SMA Testing Workflows. Genes. 2022 Sep 15;13(9):1657.; https://hdl.handle.net/11351/8475Test; 000856368400001
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Rodrigues, Daniel, de Castro, María José, Crujeiras, Pablo, Duat Rodriguez, Anna, Marco Hernández, Ana Victoria, del Toro Riera, Mireia, Couce, Maria Luz, Colón, Cristóbal
المساهمون: Institut Català de la Salut, Rodrigues D, Crujeiras P, Couce ML Congenital Metabolic Diseases Unit, Department of Neonatology, University Clinical Hospital of Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Santiago de Compostela, Spain. Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. de Castro MJ, Colón C Congenital Metabolic Diseases Unit, Department of Neonatology, University Clinical Hospital of Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Santiago de Compostela, Spain. Duat-Rodriguez A Department of Neuropediatrics, Niño Jesús Children’s Hospital, Madrid, Spain. Marco AV Genomics Unit, La Fe University and Polytechnic Hospital, Valencia, Spain. Del Toro M Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Malalties congènites - Diagnòstic, Cribatge (Medicina), Infants, Sistema nerviós - Degeneració, DISEASES::Nervous System Diseases::Neurodegenerative Diseases::Heredodegenerative Disorders, Nervous System::Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Early Diagnosis, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades neurodegenerativas::trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso::lipofuscinosis ceroide neuronal, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::diagnóstico precoz, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal
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العلاقة: Frontiers in Pediatrics;10; https://doi.org/10.3389/fped.2022.876688Test; Rodrigues D, de Castro MJ, Crujeiras P, Duat-Rodriguez A, Marco AV, del Toro M, et al. The LINCE Project: A Pathway for Diagnosing NCL2 Disease. Front Pediatr. 2022 Mar 29;10:876688.; https://hdl.handle.net/11351/8913Test; 000783676400001
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Argudo-Ramírez, Ana, Martín Nalda, Andrea, González de Aledo Castillo, José Manuel, Lopez Galera, Rosa Maria, Marin Soria, José Luis, Pajares Garcia, Sonia, García Prat, Marina, Colobran Oriol, Roger, Rivière, Jacques, Soler Palacín, Pere
المساهمون: Institut Català de la Salut, Argudo-Ramírez A, González de Aledo-Castillo JM, Marín-Soria JL Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, Barcelona, Spain. Martín-Nalda A, García-Prat M, Riviere JG, Soler-Palacín P Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. López-Galera R Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, Barcelona, Spain. Biomedical Research Institute, August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain. Pajares-García S Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, Barcelona, Spain. Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Colobran R Divisió d’Immunologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Immunodeficiència, Cribatge (Medicina) - Catalunya, Malalties immunològiques en els infants - Catalunya, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Infant, Newborn, Diseases::Severe Combined Immunodeficiency, Other subheadings::Other subheadings::/diagnosis, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, GEOGRAPHICALS::Geographic Locations::Europe::Spain, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido::inmunodeficiencia combinada grave, Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal, DENOMINACIONES GEOGRÁFICAS::localizaciones geográficas::Europa (continente)::España
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العلاقة: International Journal of Neonatal Screening;7(3); https://doi.org/10.3390/ijns7030046Test; Argudo-Ramírez A, Martín-Nalda A, González de Aledo-Castillo JM, López-Galera R, Marín-Soria JL, Pajares-García S, et al. Newborn Screening for SCID. Experience in Spain (Catalonia). Int J Neonatal Screen. 2021 Sep;7(3):46.; https://hdl.handle.net/11351/6905Test; 000700741000001
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Boemer, François, Caberg, Jean‑Hubert, Beckers, Pablo, Dideberg, Vinciane, di Fiore, Samantha, Bours, Vincent, Blasco Perez, Laura, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel
المساهمون: Institut Català de la Salut, Boemer F, Beckers P, di Fiore S Biochemical Genetics Laboratory, Human Genetics, CHU Sart Tilman, University of Liège, B35, 4000 Liège, Belgium. Caberg JH, Dideberg V Molecular Genetics Lab, Department of Human Genetics, CHU of Liège, University of Liège, Liège, Belgium. Bours V Department of Human Genetics, CHU of Liège, University of Liège, Liège, Belgium. Blasco-Perez L, Tizzano E Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Atròfia muscular espinal - Tractament, Cribatge (Medicina), Infants nadons, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal, Other subheadings::Other subheadings::/therapy, HEALTH CARE::Health Services Administration::Quality of Health Care::Outcome and Process Assessment (Health Care), ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal, Otros calificadores::Otros calificadores::/terapia, ATENCIÓN DE SALUD::administración de los servicios de salud::calidad de la atención sanitaria::evaluación de resultados y procesos (atención a la salud), TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal
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العلاقة: Scientific Reports;11; https://doi.org/10.1038/s41598-021-99496-2Test; Boemer F, Caberg JH, Beckers P, Dideberg V, di Fiore S, Bours V, et al. Three years pilot of spinal muscular atrophy newborn screening turned into official program in Southern Belgium. Sci Rep. 2021 Oct 7;11:19922.; https://hdl.handle.net/11351/7494Test; 000706376200025
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Martín Nalda, Andrea, Cueto Gonzalez, Anna Maria, Argudo-Ramírez, Ana, Colobran Oriol, Roger, Plaja Rustein, Alberto, Castells Sarret, Neus, Rivière, Jacques, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel, Soler Palacín, Pere, Marin Soria, José Luis, Martínez Gallo, Mónica
المساهمون: Martin-Nalda A, Riviere J, Soler-Palacin P Unitat de Malalties Infeccioses Pediàtriques i Immunodeficiències, Servei de Pediatria, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Cueto-González AM, Plaja A, Castells N Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Argudo-Ramírez A, Marin-Soria JL Newborn screening laboratory, Section of Congenital Errors of Metabolism, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic, Barcelona, Spain. Martinez-Gallo M Divisió d’Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Colobran R Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Divisió d’Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Tizzano EF Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Cribatge genètic, Síndromes de deficiència immunitària en els infants - Catalunya, Síndrome de DiGeorge - Catalunya, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Abnormalities, Multiple::22q11 Deletion Syndrome::Congenital, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities::Congenital, and Neonatal Diseases and Abnormalities::DiGeorge Syndrome, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Primary Immunodeficiency Diseases::Severe Combined Immunodeficiency, Other subheadings::Other subheadings::/methods, Catalonia, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::anomalías múltiples::síndrome de deleción 22q11::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::anomalías congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::síndrome de DiGeorge, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido::inmunodeficiencia combinada grave, Otros calificadores::Otros calificadores::/métodos, Cataluña
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العلاقة: Molecular Genetics & Genomic Medicine;7(12); Martin‐Nalda A, Cueto‐González AM, Argudo‐Ramírez A, Marin‐Soria JL, Martinez‐Gallo M, Colobran R, et al. Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency: two years’ experience in Catalonia (Spain). Mol Genet Genomic Med. 2019 Oct 30;7(12):e1016.; https://hdl.handle.net/11351/5218Test; 000522629400029
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Argudo-Ramírez, Ana, Martín Nalda, Andrea, Pajares Garcia, Sonia, García Prat, Marina, Colobran Oriol, Roger, Rivière, Jacques, Soler Palacín, Pere, Marin Soria, José Luis, Lopez Galera, Rosa Maria, González de Aledo Castillo, José Manuel, Martínez Gallo, Mónica
المساهمون: Argudo-Ramírez A, Marín-Soria JL, López-Galera RM, Pajares-García S, González de Aledo-Castillo JM Newborn Screening Laboratory, Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic, Barcelona, Spain. Martín-Nalda A, García-Prat M, Riviere JG, Soler-Palacín P Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Martínez-Gallo M Servei d’ Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Colobran R Servei d’ Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Cribatge (Medicina), Síndromes de deficiència immunitària en els infants - Epidemiologia - Catalunya, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Primary Immunodeficiency Diseases::Severe Combined Immunodeficiency, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/epidemiology, Catalonia, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::cribado neonatal, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades del recién nacido::inmunodeficiencia combinada grave, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/epidemiología, Cataluña
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العلاقة: Frontiers in Immunology;10; https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2019.02406/fullTest; Argudo-Ramírez A, Martín-Nalda A, Marín-Soria JL, López-Galera RM, Pajares-García S, González de Aledo-Castillo JM, et al. First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in Europe: two-years' experience in Catalonia (Spain). Front Immunol. 2019 Oct 22;10:2406.; https://hdl.handle.net/11351/5217Test; 000497335000001
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Canino León, Rafael, Delgado Pecellin, Carmen, García González, Rafael, Ortega Sánchez, Paula C., Pérez Ramos, Francisco J., Ruíz Cortés, Eduardo, Yahyaoui Macías, Raquel
مصطلحات موضوعية: Planes y programas de salud, Recién nacido, Tamizaje neonatal, Diagnóstico precoz, Errores innatos del metabolismo, Andalucía, Medical Subject Headings::Health Care::Health Care Economics and Organizations::Health Planning, Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Neonatal Screening, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis::Early Diagnosis, Medical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors
وصف الملف: 20 p.; application/pdf
العلاقة: http://www.juntadeandalucia.es/salud/sites/csalud/contenidos/Informacion_General/c_3_c_6_enfermedades_raras/01_cribado_neonatal_prueba_talon?perfil=ciudTest; Canino León R, Delgado Pecellin C, García González R, Ortega Sánchez PC, Pérez Ramos FJ, Ruíz Cortés E, et al. Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de Andalucía: instrucciones para profesionales 2016. Sevilla: Consejería de Salud; 2016; http://hdl.handle.net/10668/2807Test
الإتاحة: http://hdl.handle.net/10668/2807Test
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