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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Dessein, Anne-Frédérique, Fontaine, Monique, Joncquel, Marie, Briand, G., Sechter, C., Mention, Karine, Dobbelaere, Dries, Douillard, C., Lacour, A., Redonnet-Vernhet, I., Lamireau, D., Barth, M., Minot-Myhié, M. C., Kuster, A., De Lonlay, P., Gregersen, N., Acquaviva, C., Vianey-Saban, C., Vamecq, Joseph, Redonnet-Vernhet, I
المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc) - U1172, Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Hôpital Pellegrin, Service de Neurologie CHU Rennes, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) Imagine - U1163, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
مصطلحات موضوعية: In situ fluxomic assessment of protein function, ACADS pathogenic mutation, ACADS susceptibility variants (c.511C > T and c.625G > A), SCAD deficiency, SCAD functional impairment, ACADS Short-chain acyl-CoA dehydrogenase [SCAD]
العلاقة: Clinica Chimica Acta; Clin. Chim. Acta; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84193Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Dessein, A. F., Fontaine, M., Curt, M. J. C., Briand, G., Sechter, C., Mention-Mulliez, K., Dobbelaere, D., Douillard, C., Lacour, A., Redonnet-Vernhet, I., Lamireau, D., Barth, M., Minot-Myhie, M. C., Kuster, A., Lonlay, P., Gregersen, N., Acquaviva, C., Vianey-Saban, Christine, Vamecq, J.
المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: ISSN: 0009-8981 ; Clinica Chimica Acta ; https://hal.science/hal-01848152Test ; Clinica Chimica Acta, 2017, 471, pp.101-106. ⟨10.1016/j.cca.2017.05.026⟩.
مصطلحات موضوعية: SCAD deficiency, ACADS susceptibility variants (c.511C \textgreater T, and c.625G \textgreater A), COMMON, DEFICIENCY, FREQUENCY, impairment, In situ fluxomic assessment, SCAD functional, SCAD GENE, ACADS Short-chain acyl-CoA dehydrogenase [SCAD], ACADS pathogenic mutation, NEWBORN BLOOD SPOTS, of protein function, POPULATION, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28532786; hal-01848152; https://hal.science/hal-01848152Test; PRODINRA: 493080; PUBMED: 28532786
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المؤلفون: Magalie Barth, Claire Sechter, Anne-Frédérique Dessein, Marie-Christine Minot-Myhié, Gilbert Briand, Claire Douillard, Arnaud Lacour, Delphine Lamireau, Christine Vianey-Saban, Marie Joncquel-Chevalier Curt, Monique Fontaine, Karine Mention-Mulliez, Joseph Vamecq, Niels Gregersen, Isabelle Redonnet-Vernhet, Pascale de Lonlay, Alice Kuster, Cécile Acquaviva, Dries Dobbelaere
المساهمون: Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: Dessein, A-F, Fontaine, M, Joncquel-Chevalier Curt, M, Briand, G, Sechter, C, Mention-Mulliez, K, Dobbelaere, D, Douillard, C, Lacour, A, Redonnet-Vernhet, I, Lamireau, D, Barth, M, Minot-Myhié, M-C, Kuster, A, de Lonlay, P, Gregersen, N, Acquaviva, C, Vianey-Saban, C & Vamecq, J 2017, ' Fluxomic evidence for impaired contribution of short-chain acyl-CoA dehydrogenase to mitochondrial palmitate β-oxidation in symptomatic patients with ACADS gene susceptibility variants ', Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, vol. 471, pp. 101-106 . https://doi.org/10.1016/j.cca.2017.05.026Test
Clinica Chimica Acta
Clinica Chimica Acta, Elsevier, 2017, 471, pp.101-106. ⟨10.1016/j.cca.2017.05.026⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, ACADS pathogenic mutation, [SDV]Life Sciences [q-bio], Clinical Biochemistry, Palmitic Acid, Dehydrogenase, SCAD functional, Compound heterozygosity, SCAD GENE, Biochemistry, Acyl-CoA Dehydrogenase, chemistry.chemical_compound, POPULATION, chemistry.chemical_classification, NEWBORN BLOOD SPOTS, ACADS Short-chain acyl-CoA dehydrogenase [SCAD], education.field_of_study, In situ fluxomic assessment, General Medicine, Mitochondria, DEFICIENCY, Phenotype, Child, Preschool, Female, Oxidation-Reduction, impairment, Genotype, Population, ACADS susceptibility variants (c.511C \textgreater T, SCAD deficiency, Biology, FREQUENCY, Polymorphism, Single Nucleotide, ACADS, 03 medical and health sciences, Biosynthesis, Journal Article, Humans, Genetic Predisposition to Disease, education, Gene, COMMON, Biochemistry (medical), Infant, Newborn, Fatty acid, Infant, Molecular biology, of protein function, Metabolic Flux Analysis, 030104 developmental biology, Enzyme, chemistry, and c.625G \textgreater A)
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8b7e1f694689d47fbb9ea3ffac5ba347Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28532786Test
