المؤلفون: Udd, Bjarne, Schoser, Benedikt, Zanoteli, Edmar, Souza, Paulo, Tasca, Giorgio, Lloyd, Thomas, Lopez-de Munain, Adolfo, Paradas, Carmen, Pegoraro, Elena, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, De Bleecker, Jan, Badrising, Umesh, Alonso-Jiménez, Alicia, Kostera-Pruszczyk, Anna, Miralles, Francesc, Shin, Jin-Hong, Bevilacqua, Jorge, Olivé, Montse, Vorgerd, Matthias, Kley, Rudi, Brady, Stefen, Williams, Timothy, Domínguez-González, Cristina, Papadimas, George, Warman-Chardon, Jodi, Claeys, Kristl, de Visser, Marianne, Muelas, Nuria, LaForet, Pascal, Malfatti, Edoardo, Alfano, Lindsay, Nair, Sruthi, Manousakis, Georgios, Kushlaf, Hani, Harms, Matthew, Nance, Christopher, Ramos-Fransi, Alba, Rodolico, Carmelo, Hewamadduma, Channa, Cetin, Hakan, García-García, Jorge, Pál, Endre, Farrugia, Maria, Lamont, Phillipa, Quinn, Colin, Nedkova-Hristova, Velina, Peric, Stojan, Luo, Sushan, Oldfors, Anders, Taylor, Kate, Ralston, Stuart, Stojkovic, Tanya, Weihl, Conrad, Diaz-Manera, Jordi, Schiava, Marianela, Ikenaga, Chiseko, Villar-Quiles, Rocío, Caballero-Ávila, Marta, Topf, Ana, Nishino, Ichizo, Kimonis, Virginia

مصطلحات موضوعية: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA, GENETICS, INCL BODY MYOSITIS, MUSCLE DISEASE, MYOPATHY

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/7934r86tTest

المؤلفون: Onnée, Marion, Bénézit, Audrey, Bastu, Sultan, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Lannes, Béatrice, Ader, Flavie, Thèze, Corinne, Cintas, Pascal, Cances, Claude, Carlier, Robert-Yves, Metay, Corinne, Cossée, Mireille, Malfatti, Edoardo

المساهمون: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Raymond Poincaré (Garches) GHU AP-HP Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris-Saclay, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)

المصدر: ISSN: 2227-9059 ; Biomedicines ; https://hal.science/hal-04477041Test ; Biomedicines, 2024, 12 (2), pp.322. ⟨10.3390/biomedicines12020322⟩.

مصطلحات موضوعية: cardiomyopathy, myopathy, FLNC, mutation, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.BBM.BS]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Structural Biology [q-bio.BM], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: hal-04477041; https://hal.science/hal-04477041Test; https://hal.science/hal-04477041/documentTest; https://hal.science/hal-04477041/file/2024%20Onn%C3%A9e%20%20et%20al.,%20The%20FLNC.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/biomedicines12020322Test
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المؤلفون: Marion Onnée, Audrey Bénézit, Sultan Bastu, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Béatrice Lannes, Flavie Ader, Corinne Thèze, Pascal Cintas, Claude Cances, Robert-Yves Carlier, Corinne Metay, Mireille Cossée, Edoardo Malfatti

المصدر: Biomedicines, Vol 12, Iss 2, p 322 (2024)

مصطلحات موضوعية: cardiomyopathy, myopathy, FLNC, mutation, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2227-9059/12/2/322Test; https://doaj.org/toc/2227-9059Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/2c608c330d9249089f5423cc46bc3bcaTest

المؤلفون: Jérémie Sellam, Laurent Arnaud, Marta Mosca, Florenzo Iannone, Luca Diamanti, Luca Iaccarino, Aurélien Guffroy, Jacques-Eric Gottenberg, Veronica Codullo, Alain Meyer, Simone Barsotti, Jelena Blagojevic, Lorenzo Cavagna, François Séverac, Bernard Geny, Jean Sibilia, Marie Hudson, François Maurier, Benjamin Terrier, Silvia Bellando-Randone, Emanuelle Dernis, Carlotta Nannini, Marion Couderc, Anne Tournadre, Jean Jacques Dubost, Albert Selva-O'Callaghan, Claire de Moreuil, Giacomo Emmi, Baptiste Hervier, Guilhem Sole, Philippe Guilpain, Jean-François Viallard, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Enrico Marchioni, Monica Groza, Sergio Prieto-González, Nicolas Poursac, Isabelle Guichard, Kubéraka Mariampillai, Yves Troyanov, Luc Pijnenburg, Antoine Soulages, Jean-Marc Galempoix, Margherita Giannini, Maude Bouchard-Marmen, Livio Bernardi, Paola Bini, Fanny Duval, Delphine Lebrun, Jean-Maxime Piot, Eglantine Rouanet, Nathalie Vernier, Veronique Vesperini, Rahima Ziane

المصدر: RMD Open, Vol 9, Iss 3 (2023)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://rmdopen.bmj.com/content/9/3/e003081.fullTest; https://doaj.org/toc/2056-5933Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/47d50a8675bc432e93f2a76943fa2d68Test

المؤلفون: Benoît Sanson, Caroline Stalens, Céline Guien, Luisa Villa, Catherine Eng, Sitraka Rabarimeriarijaona, Rafaëlle Bernard, Pascal Cintas, Guilhem Solé, Vincent Tiffreau, Andoni Echaniz-Laguna, Armelle Magot, Raul Juntas Morales, François Constant Boyer, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Agnès Jacquin-Piques, Christophe Béroud, Sabrina Sacconi, The French FSHD registry collaboration group

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/898889ea615c4715b332595799961f95Test

المؤلفون: Esteller, Diana, Schiava, Marianela, Villar-Quiles, Rocío Nur, Dibowski, Boris, Venturelli, Nadia, Laforet, Pascal, Alonso-Pérez, Jorge, Olive, Montse, Domínguez-González, Cristina, Paradas, Carmen, Vélez, Beatriz, Kostera-Pruszczyk, Anna, Kierdaszuk, Biruta, Rodolico, Carmelo, Claeys, Kristl G., Pál, Endre, Malfatti, Edoardo, Souvannanorath, Sarah, Alonso-Jiménez, Alicia, de Ridder, Willem, de Smet, Eline, Papadimas, George Konstantinos, Papadopoulos, Constantinos, Xirou, Sophia, Luo, Sushan, Muelas, Nuria, Vilchez, Juan J., Ramos-Fransi, Alba, Monforte, Mauro, Tasca, Giorgio, Udd, Bjarne A., Palmio, Johanna, Sri, Srtuhi, Krause, Sabine, Schöser, Benedikt Gustav Heinrich, Fernández-Torrón, Roberto, López de Munain, Adolfo L., Pegoraro, Elena, Farrugia, Maria Elena, Vorgerd, Matthias, Manousakis, Georgios E., Chanson, Jean Baptiste, Nadaj-Pakleza, Aleksandra A., Cetin, Hakan, Badrising, Umesh A., Warman-Chardon, Jodi P., Bevilacqua, Jorge Alfredo, Earle, Nicholas E., Campero, Mario S., Díaz, Jorge, Ikenaga, Chiseko, Lloyd, Thomas E., Nishino, Ichizo, Nishimori, Yukako, Saito, Yoshihiko, Oya, Yasushi, Takahashi, Yoshiaki, Nishikawa, Atsuko, Sasaki, Ryo, Marini-Bettolo, Chiara, Guglieri, Michela, Straub, V. W., Stojkovic, Tanya, Carlier, Robert Yves, Díaz-Manera, Jordi Alberto

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Raymond Poincaré (Garches) GHU AP-HP Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), French Association of Myopathies, (24341, AFM-23444), Muscular Dystrophy UK, MDUK, (MDUK-0280/0783), Medical Research Council, MRC, (MR/W019086/1), Academy of Medical Sciences, (APR4/1007)

المصدر: ISSN: 0340-5354.

مصطلحات موضوعية: Multisystemic proteinopathy, Muscle MRI, Valosin, VCP myopathy, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], [SDV.IB.IMA]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering/Imaging

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37603075; hal-04195135; https://hal.science/hal-04195135Test; https://hal.science/hal-04195135/documentTest; https://hal.science/hal-04195135/file/s00415-023-11862-4.pdfTest; PUBMED: 37603075

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00415-023-11862-4Test
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المؤلفون: Rouyer, Alice, Tard, Céline, Dessein, Anne Frédérique, Spinazzi, Marco, Bédat-Millet, Anne Laure, Dimitri-Boulos, Dalia, Nadaj-Pakleza, Aleksandra A., Chanson, Jean Baptiste, Nicolas, Guillaume, Douillard, Claire, Laforêt, Pascal

المساهمون: Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Pôle de Biologie Pathologie Génétique CHU Lille, Service de neurologie Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (CHNO), Sorbonne Université (SU), Service de Neurologie Strasbourg, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), AP-HP. Université Paris Saclay, Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: acylcarnitine profile, beta-oxidation, exercise intolerance, fatty acids, genetic analyses, long-term improvement, muscle weakness, rhabdomyolysis, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38015438; hal-04334549; https://hal.science/hal-04334549Test; https://hal.science/hal-04334549/documentTest; https://hal.science/hal-04334549/file/Euro%20J%20of%20Neurology%20-%202023%20-%20Rouyer%20-%20Long%E2%80%90term%20prognosis%20of%20fatty%E2%80%90acid%20oxidation%20disorders%20in%20adults%20%20Optimism%20despite%20the.pdfTest; PUBMED: 38015438

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.16138Test
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https://hal.science/hal-04334549/file/Euro%20J%20of%20Neurology%20-%202023%20-%20Rouyer%20-%20Long%E2%80%90term%20prognosis%20of%20fatty%E2%80%90acid%20oxidation%20disorders%20in%20adults%20%20Optimism%20despite%20the.pdfTest

المؤلفون: Closel, Luce Barbat, Du, Bonello-Palot, Nathalie, Pereon, Yann, Echaniz-Laguna, Andoni, Camdessanche, Jean Philippe, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Chanson, Jean-Baptiste, Frachet, Simon, Magy, Laurent, Cassereau, Julien, Cintas, Pascal, Choumert, Ariane, Devic, Perrine, Louis, Sarah Leonard, Dumonceau, Robinson Gravier, Delmont, Emilien, Salort-Campana, Emmanuelle, Bouhour, Francoise, Latour, Philippe, Stojkovic, Tanya, Attarian, Shahram

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Hôtel-Dieu de Nantes, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), Petites Molécules de neuroprotection, neurorégénération et remyélinisation, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Biopathologie de la Myéline, Neuroprotection et Stratégies Thérapeutiques (BMNST), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neuroépidémiologie Tropicale (NET), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Service de Neurologie CHU Limoges, CHU Limoges, Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH (FSHD registry - France), Neurologie, Centre de référence et de compétence SLA d'Angers, CHU Angers, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Aix Marseille Université (AMU), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1351-5101.

مصطلحات موضوعية: CMTX, connexine 32, hereditary peripheral neuropathy, Charcot–Marie–Tooth, clinical trial, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: hal-04254200; https://amu.hal.science/hal-04254200Test; https://amu.hal.science/hal-04254200/documentTest; https://amu.hal.science/hal-04254200/file/Euro%20J%20of%20Neurology%20-%202023%20-%20Barbat%20du%20Closel%20-%20Clinical%20and%20electrophysiological%20characteristics%20of%20women%20with%20X%E2%80%90linked%20mmg.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.15937Test
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المؤلفون: Sanson, B., Stalens, C., Guien, C., Villa, L., Eng, C., Rabarimeriarijaona, S., Bernard, R., Cintas, P., Solé, G., Tiffreau, Vincent, Echaniz-Laguna, A., Magot, A., Juntas Morales, R., Boyer, F. C., Nadaj-Pakleza, A., Jacquin-Piques, A., Béroud, C., Sacconi, S.

المساهمون: Université de Lille, Univ. Artois, Univ. Littoral Côte d’Opale, Centre Hospitalier Régional Universitaire Lille CHRU Lille

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: Orphanet journal of rare diseases; Orphanet J Rare Dis; http://hdl.handle.net/20.500.12210/82200Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/82200Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/82200Test

المؤلفون: Fernández-Eulate, Gorka, Theuriet, Julian, Record, Christopher J, Querin, Giorgia, Masingue, Marion, Leonard-Louis, Sarah, Behin, Anthony, Le Forestier, Nadine, Pegat, Antoine, Michaud, Maud, Chanson, Jean-Baptiste, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Tard, Celine, Bedat-Millet, Anne-Laure, Sole, Guilhem, Spinazzi, Marco, Salort-Campana, Emmanuelle, Echaniz-Laguna, Andoni, Poinsignon, Vianney, Latour, Philippe, Reilly, Mary M, Bouhour, Francoise, Stojkovic, Tanya

المصدر: Neurology Genetics , 9 (4) , Article e200087. (2023)

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174505/1/Record_Phenotype%20Presentation%20and%20Molecular%20Diagnostic%20Yield%20in%20Non-5q%20Spinal%20Muscular%20Atrophy_VoR.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174505Test/

الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174505/1/Record_Phenotype%20Presentation%20and%20Molecular%20Diagnostic%20Yield%20in%20Non-5q%20Spinal%20Muscular%20Atrophy_VoR.pdfTest
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10174505Test/