المؤلفون: Tabet, Anne-Claude, Verloes, Alain, Pilorge, Marion, Delaby, Elsa, Delorme, Richard, Nygren, Gudrun, Devillard, Françoise, Gérard, Marion, Passemard, Sandrine, Héron, Delphine, Siffroi, Jean-Pierre, Jacquette, Aurelia, Delahaye, Andrée, Perrin, Laurence, Dupont, Céline, Aboura, Azzedine, Bitoun, Pierre, Coleman, Mary, Leboyer, Marion, Gillberg, Christopher, Benzacken, Brigitte, Betancur, Catalina

المساهمون: Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Neuroscience Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Gillberg Neuropsychiatry Centre Göteborg, Sueden, Institute of Neuroscience and Physiology Göteborg -Göteborgs Universitet = University of Gothenburg (GU), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Neurologie, Hôpital Robert Debré, Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique) (GRC 9), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Service de Pédiatrie Jean Verdier, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Foundation for Autism Research, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de psychiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, AP HP, Reprod Biol Unit CECOS, Hôpital Jean Verdier AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), This research was supported by Fondation de France, INSERM, and Institut de France.

المصدر: ISSN: 2040-2392 ; Molecular Autism ; https://inserm.hal.science/inserm-01181008Test ; Molecular Autism, 2015, 6 (1), pp.19. ⟨10.1186/s13229-015-0015-2⟩.

مصطلحات موضوعية: autism spectrum disorder, balanced chromosomal rearrangement, CNV, copy number variant, deletion, duplication, de novo, karyotype, inversion, translocation, SNP microarray, duplication Wolf-Hirschhorn region, 18p11.22p11.31 deletion, 7q21.3q22.1 deletion, 2q37 deletion syndrome, RFX3, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

العلاقة: inserm-01181008; https://inserm.hal.science/inserm-01181008Test; https://inserm.hal.science/inserm-01181008/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-01181008/file/Tabet%20apparently%20balanced%20rearrangements%20Mol%20Aut%202015.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13229-015-0015-2Test
https://inserm.hal.science/inserm-01181008Test
https://inserm.hal.science/inserm-01181008/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-01181008/file/Tabet%20apparently%20balanced%20rearrangements%20Mol%20Aut%202015.pdfTest

المؤلفون: Céline Dupont, Richard Delorme, Sandrine Passemard, Laurence Perrin, Gudrun Nygren, Delphine Héron, Marion Leboyer, Azzedine Aboura, Françoise Devillard, Anne-Claude Tabet, Christopher Gillberg, Marion Pilorge, Catalina Betancur, Brigitte Benzacken, Aurélia Jacquette, Jean-Pierre Siffroi, Mary Coleman, Andrée Delahaye, Pierre Bitoun, Elsa Delaby, Alain Verloes, Marion Gérard

المساهمون: Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Neurosciences Paris Seine (NPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut de Biologie Paris Seine (IBPS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Gillberg Neuropsychiatry Centre [Göteborg, Sueden], Institute of Neuroscience and Physiology [Göteborg]-University of Gothenburg (GU), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de Neurologie, Hôpital Robert Debré, Groupe de recherche clinique 'déficience intellectuelle et autisme', Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Unité de Cytogénétiqué, Hôpital Jean-Verdier, Service de Pédiatrie [Jean Verdier], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Foundation for Autism Research, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de psychiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, AP HP, Reprod Biol Unit CECOS, Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), This research was supported by Fondation de France, INSERM, and Institut de France., Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Neuroscience Paris Seine (NPS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Gillberg Neuropsychiatry Centre, University of Gothenburg (GU), CHU de Grenoble, Hôpital Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique [Pitié-Salpêtrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service de Génétique et d'Embryologie Médicales [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Hôpital Albert Chenevier, Centre Hospitalier Universitaire Jean Verdier, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Betancur, Catalina

المصدر: Molecular Autism
Molecular Autism, BioMed Central, 2015, 6 (1), pp.19. ⟨10.1186/s13229-015-0015-2⟩
Molecular Autism, 2015, 6 (1), pp.19. ⟨10.1186/s13229-015-0015-2⟩

مصطلحات موضوعية: de novo, CNV, translocation, autism spectrum disorder, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, Bioinformatics, duplication Wolf-Hirschhorn region, Autism Diagnostic Observation Schedule, inversion, Developmental Neuroscience, Dysmorphic feature, balanced chromosomal rearrangement, mental disorders, Gene duplication, Intellectual disability, medicine, copy number variant, Copy-number variation, deletion, Molecular Biology, Genetics, RFX3, SNP microarray, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, 2q37 deletion syndrome, Research, 7q21.3q22.1 deletion, 18p11.22p11.31 deletion, medicine.disease, Human genetics, 3. Good health, karyotype, Psychiatry and Mental health, duplication, Autism spectrum disorder, Developmental Biology, SNP array

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