المؤلفون: 夏昌宇, 刘誉, 刘辉, 张彦春, 马祎楠, 戚豫

المساهمون: 北京大学第一医院检验科

المصدر: 万方

مصطلحات موضوعية: 线粒体病 A3243G基因 疾病特征 分子特点

العلاقة: 中国医学装备协会第二十五届学术年会论文集中国医学装备协会;《中国医学装备》杂志社. 2016, 225-228.; 1927866; http://hdl.handle.net/20.500.11897/480334Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/480334Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/480334Test

المؤلفون: 张建春, 王少华, 李媛媛, 刘运来, 马祎楠, 陈文志, 章友康

المساهمون: 京东誉美中西医结合肾病医院肾内科, 北京,065201, 100034,北京大学第一医院实验中心, 100034,北京大学第一医院肾内科

المصدر: 知网 ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhsbyjdzzz201701005.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 常染色体显性小管间质肾病 肝细胞核因子1β 基因突变 终末期肾脏病 肾脏多发囊肿 Autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases Hepatocyte nuclear factor 1β Gene mutation End-stage renal failure Renal multiple cysts

العلاقة: 中华肾病研究电子杂志. 2017, 6(1), 20-24.; 1935702; http://hdl.handle.net/20.500.11897/483842Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/483842Test
https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2017.01.005Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/483842Test

المؤلفون: 刘誉, 张英, 郑雪飞, 潘虹, 戚豫, 马祎楠

المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 100034,北京大学第一医院中心实验室

المصدر: 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhwcyxzz201709012.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 线粒体疾病, 系谱, 基因,线粒体, 突变, 产前诊断, Mitochondrial diseases, Pedigree, Genes,Mitochondrial, Mutation, Prenatal diagnosis

العلاقة: 中华围产医学杂志. 2017, 20(9), 679-683.; 1934331; http://hdl.handle.net/20.500.11897/483517Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/483517Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.09.012Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/483517Test

المؤلفون: 范燕彬, 傅晓娜, 葛琳, 焦辉, 杨海坡, 谈丹丹, 刘爱杰, 宋书娟, 马祎楠, 潘虹, 杨慧霞, 王静敏, 熊晖

المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 100083,北京大学医学部医学遗传学系, 100034,北京大学第一医院中心实验室, 100034,北京大学第一医院妇产科

المصدر: 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhwcyxzz201709011.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 肌营养不良, 产前诊断, 基因检测, Muscular dystrophies, Prenatal diagnosis, Genetic testing

العلاقة: 中华围产医学杂志. 2017, 20(9), 669-678.; 1933547; http://hdl.handle.net/20.500.11897/483361Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/483361Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.09.011Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/483361Test

المؤلفون: 潘虹, 王松涛, 付杰, 郑雪飞, 裴珮, 马祎楠, 戚豫

المساهمون: 100034,北京大学第一医院实验中心, 100034,北京大学第一医院妇产科

المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhwcyxzz201703004.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 脆性X综合征, 脆性X智力低下蛋白质, 聚合酶链反应, 产前诊断, 基因检测, 遗传咨询, Fragile X syndrome, Fragile X mental retardation protein, Polymerase chain reaction, Prenatal diagnosis, Genetic testing, Genetic counseling

العلاقة: 中华围产医学杂志. 2017, 20(3), 172-176.; 1912833; http://hdl.handle.net/20.500.11897/477196Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/477196Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.03.004Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/477196Test

المؤلفون: 易致, 潘虹, 李琳, 吴海荣, 王松涛, 马祎楠, 戚豫

المساهمون: 100034,北京大学第一医院中心实验室

المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhek201705016.aspxTest

العلاقة: 中华儿科杂志. 2017, 55(5), 388-389.; 1912614; http://hdl.handle.net/20.500.11897/477089Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/477089Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.05.016Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/477089Test

المؤلفون: 戚豫, 马祎楠, 潘虹

المساهمون: 100034,北京大学第一医院实验中心

المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhyx201716003.aspxTest

العلاقة: 中华医学杂志. 2017, 97(16), 1207-1208.; 1912617; http://hdl.handle.net/20.500.11897/477092Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/477092Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2017.16.003Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/477092Test

المؤلفون: 刘誉, 夏昌宇, 张英, 郑雪飞, 裴珮, 张惠丽, 马祎楠, 戚豫

المساهمون: 北京大学第一医院儿科, 北京大学第一医院检验科, 北京大学第一医院中心实验室, 北京大学第一医院信息中心

المصدر: 知网

مصطلحات موضوعية: MT-ND6基因, 突变, 线粒体DNA, 线粒体病

العلاقة: 中国优生与遗传杂志.2017,15-18.; 1901215; http://hdl.handle.net/20.500.11897/467493Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/467493Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/467493Test

المؤلفون: 张彦春, 裴佩, 夏昌宇, 马祎楠, 戚豫

المساهمون: 首都医科大学附属北京妇产医院, 北京大学第一医院实验中心

المصدر: 知网

مصطلحات موضوعية: 线粒体DNA, 永生化, 突变比例, 拷贝数, A3243G

العلاقة: 中国优生与遗传杂志.2017,5-7.; 1899415; http://hdl.handle.net/20.500.11897/465808Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/465808Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/465808Test

المؤلفون: 王少华, 李媛媛, 章友康, 张建春, 马祎楠, 陈文志, 刘运来

المساهمون: 京东誉美中西医结合肾病医院肾内科 北京 101601, 北京大学第一医院肾内科 北京 100034, 北京大学第一医院实验中心 北京 100034

المصدر: 万方 ; 知网 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zgzxyjhsbzz201706009.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 少年型肾单位肾痨Ⅰ型, 常染色体隐性遗传, 慢性肾衰竭, 基因诊断, NPHP1, Juvenile nephronophthisis type1, Autosomal recessive inheritance, Chronic renal failure, Genetic diagnosis

العلاقة: 中国中西医结合肾病杂志. 2017, 18(6), 498-501.; 1899639; http://hdl.handle.net/20.500.11897/466024Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/466024Test
https://doi.org/10.3969/j.issn.1009-587X.2017.06.009Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/466024Test