المؤلفون: 赵惠娟, 闫慧敏, 郭独一, 朱培秋, 雷鹏程, 路雪艳, 姜薇

المساهمون: 100191,北京大学第三医院皮肤科

المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhpf201706005.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 遗传性疾病,先天性, 染色体障碍, 突变, 基因,PNPLA1, 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病, Genetic diseases,inborn, Chromosome disorders, Mutation, Genes,PNPLA1, Autosomal recessive congenital ichthyosis

العلاقة: 中华皮肤科杂志. 2017, 50(6), 408-411.; 1912244; http://hdl.handle.net/20.500.11897/476963Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/476963Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.06.005Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/476963Test

المؤلفون: 高元丰, 陈红

المساهمون: 100044,北京大学人民医院心内科

المصدر: 知网 ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhlnxnxgbzz201607030.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 高胆固醇血症Ⅱ型, 载脂蛋白B类, 等位基因, 动脉粥样硬化, 遗传性疾病,先天性

العلاقة: 中华老年心脑血管病杂志.2016,18(7),780-782.; 1447705; http://hdl.handle.net/20.500.11897/494407Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/494407Test
https://doi.org/10.3969/j.issn.1009-0126.2016.07.030Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/494407Test

المؤلفون: 马京梅, 潘虹, 付杰, 于丽, 王玲, 冯慧, 杨慧霞

المساهمون: 100034,北京大学第一医院妇产科

المصدر: 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhwcyxzz201503004.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 遗传性疾病,先天性, 产前诊断, 绒毛膜绒毛取样, 妊娠初期, Genetic diseases,inborn, Prenatal diagnosis, Chorionic villi sampling, Pregnancy trimester,first

العلاقة: 中华围产医学杂志.2015,18,(3),176-181.; 1148863; http://hdl.handle.net/20.500.11897/122624Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/122624Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2015.03.003Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/122624Test

المؤلفون: 张琰琴, 丁洁, 王芳, 张宏文

المساهمون: 北京大学第一医院儿科,北京,100034

المصدر: 万方 ; 知网 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_bjykdxxx201302004.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 肾疾病 遗传性疾病,先天性 儿童 肾炎,遗传性

العلاقة: 北京大学学报（医学版）.2013,45,(2),182-185.; 1110801; http://hdl.handle.net/20.500.11897/264321Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/264321Test
https://doi.org/10.3969/j.issn.1671-167X.2013.02.004Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/264321Test

المؤلفون: 张新涛, 肖德明, 石俊俊, 张文涛

المساهمون: 北京大学深圳运动医学科,广东 深圳,518036

المصدر: 万方 ; 知网 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zggs201303019.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 遗传性疾病,先天性, 骨斑点症, 臀肌挛缩, 病例报告

العلاقة: 中国骨伤.2013,26,(3),246-247.; 1110698; http://hdl.handle.net/20.500.11897/168869Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/168869Test
https://doi.org/10.3969/j.issn.1003-0034.2013.03.019Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/168869Test

المؤلفون: 姜辉, 田杨, 黄锦, 赵连明, 唐文豪, 洪锴, 毛加明

المساهمون: 北京大学第三医院泌尿外科,北京100191, 北京大学第三医院生殖医学中心,北京100191, 北京大学第三医院泌尿外科,北京,100191, 北京大学第三医院生殖医学中心,北京,100191

المصدر: 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_bjykdxxx201204003.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 不育,男性 遗传性疾病,先天性 染色体缺失 Y染色体

العلاقة: 北京大学学报（医学版）.2012,44,(4),504-506.; 1123016; http://hdl.handle.net/20.500.11897/265413Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/265413Test
https://doi.org/10.3969/j.issn.1671-167X.2012.04.003Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/265413Test

المؤلفون: 庄太凤, 马建荣, 温春玲, 邢继伟, 张巍, 杨艳玲

المساهمون: 首都医科大学附属北京妇产医院儿科新生儿重症监护室,100026, 北京大学第一医院儿科

المصدر: 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhlcyszz201101007.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 遗传性疾病,先天性, 婴儿,新生, 气相色谱-质谱法

العلاقة: 中华临床医师杂志（电子版）.2011,05,(1),22-26.; 1125860; http://hdl.handle.net/20.500.11897/265877Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/265877Test
https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2011.01.007Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/265877Test

المؤلفون: 孙顺昌, 陈卫东, 林志坚, 贺敬波, 彭运生

المساهمون: 广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101, 北京大学深圳医院检验科, 北京大学深圳医院神经内科

المصدر: 万方 ; 知网 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_xdsjjbzz201003018.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 遗传性疾病,先天性 基因,显性 夏科-马里-图斯病 系谱 聚合酶链反应

العلاقة: 中国现代神经疾病杂志.2010,10,(3),370-375.; 963689; http://hdl.handle.net/20.500.11897/249613Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/249613Test
https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2010.03.018Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/249613Test

المؤلفون: 孙勍, 谢溯江, 丰雷, 王玉凤, 许剑, 仇春燕, 陈艾婷, 冀飞, 康东洋, 张昕, 刘新, 戴朴, 袁慧军, 韩东一

المساهمون: 武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,100039, 解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853, 北京大学精神卫生研究所

المصدر: 万方 ; 知网 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhebyhk200708006.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 聋, 遗传性疾病,先天性, 基因, 毛细胞,前庭

العلاقة: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2007,42,(8),594-598.; 824836; http://hdl.handle.net/20.500.11897/223464Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/223464Test
https://doi.org/10.3760/j.issn:1673-0860.2007.08.006Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/223464Test

المؤلفون: 丁洁

المساهمون: 北京大学第一医院,儿科,北京,100034

المصدر: 万方 ; 知网 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_syeklczz200708003.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 儿科, 遗传性疾病,先天性, 肾脏病学

العلاقة: 实用儿科临床杂志.2007,22,(8),565-567.; 809551; http://hdl.handle.net/20.500.11897/115996Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/115996Test
https://doi.org/10.3969/j.issn.1003-515X.2007.08.003Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/115996Test