المؤلفون: 曹彬彬, 延会芳, 谢涵, 郭芒芒, 吴晔, 杨慧霞, 潘虹, 陈俊雅, 孙瑜, 吴希如, 姜玉武, 王静敏

المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 10003北京大学第一医院儿科, 10005首都医科大学附属北京天坛医院儿科, 100034,北京大学第一医院妇产科, 100034,北京大学第一医院实验中心

المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_zhwcyxzz201703005.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病, 遗传性白质脑病, 膜蛋白质类, 产前诊断, Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Genetic leukoencephalopathy, Membrane proteins, Prenatal diagnosis

العلاقة: 中华围产医学杂志. 2017, 20(3), 177-182.; 1912832; http://hdl.handle.net/20.500.11897/477195Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/477195Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.03.005Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/477195Test

المؤلفون: 延会芳, 冀浩然, 杨晓平, 吴晔, 杨艳玲, 余永国, 范燕洁, 张玲, 曹彬彬

المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 山西医科大学附属第一医院神经内科, 太原,030001, 200092,上海市儿科医学研究所内分泌遗传科, 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室, 上海,200438

المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_syeklczz201619010.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 智力障碍, 发育迟缓, 突变, 高通量测序, 染色体基因芯片分析, Intellectual disability, Development delay, Mutation, Next-generation sequencing, Chromosomal microarray analysis

العلاقة: 中华实用儿科临床杂志. 2016, 31(19), 1475-1479.; 1914789; http://hdl.handle.net/20.500.11897/478706Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/478706Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.19.010Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/478706Test

المؤلفون: 冀浩然, 肖江喜, 李东晓, 李改梅, 吴晔, 延会芳, 杨艳玲, 张月华, 姜玉武

المساهمون: 100034,北京大学第一医院儿科, 100034,北京大学第一医院影像科, 山西医科大学第一医院神经内科,太原,030001

المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_syeklczz201620004.aspxTest

مصطلحات موضوعية: GM1神经节苷脂累积病, β-半乳糖苷酶, 突变, GM1 gangliosidosis, Beta-galactosidase, Mutation

العلاقة: 中华实用儿科临床杂志. 2016, 31(20), 1536-1540.; 1914786; http://hdl.handle.net/20.500.11897/478703Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/478703Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.20.004Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/478703Test

المؤلفون: 邓小龙, 延会芳, 肖江喜, 吴晔, 顾强, 冀浩然, 李东晓, 姜玉武, 王静敏

المساهمون: 10003北京大学第一医院儿科, 43001武汉市儿童医院神经内科, 100034,北京大学第一医院儿科, 100034,北京大学第一医院影像科

المصدر: CSCD ; 万方 ; http://d.g.wanfangdata.com.cn/Periodical_syeklczz201624009.aspxTest

مصطلحات موضوعية: 伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下, 突变, TUBB4A 基因, Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum, Mutation, TUBB4A gene

العلاقة: 中华实用儿科临床杂志. 2016, 31(24), 1867-1870.; 1914046; http://hdl.handle.net/20.500.11897/478136Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.11897/478136Test
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.24.007Test
https://hdl.handle.net/20.500.11897/478136Test