المؤلفون: Z. Tonyan N., I. Puppo L., A. Saifitdinova F., Y. Loginova A., O. Chiryaeva G., A. Kinunen A., Y. Pastuhova R., O. Leontyeva A., N. Bichevaya K., З. Тонян Н., И. Пуппо Л., А. Сайфитдинова Ф., Ю. Логинова А., О. Чиряева Г., А. Кинунен А., Ю. Пастухова Р., О. Леонтьева А., Н. Бичевая К.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 16-18 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 16-18 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: аутосомные реципрокные транслокации, преимплантационное генетическое тестирование, флуоресцентная in situ гибридизация, autosomal reciprocal translocations, preimplantation genetic testing, fluorescence in situ hybridization

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/814/486Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/814Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.16-18Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/814Test

المؤلفون: O. Talantova E., E. Serebryakova A., O. Malysheva V., A. Tikhonov V., E. Shabanova S., O. Efimova A., O. Chiryaeva G., V. Prokhorova S., A. Glotov S., О. Талантова Е., Е. Серебрякова А., О. Малышева В., А. Тихонов В., Е. Шабанова С., О. Ефимова А., О. Чиряева Г., В. Прохорова С., А. Глотов С.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 53-54 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 53-54 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: трисомия 2, пренатальная диагностика, хромосомный микроматричный анализ (arrayCGH), синдром задержки развития плода (СЗРП), маловодие, долихоцефалия, вентрикуломегалия, trisomy 2, prenatal diagnosis, chromosomal microarray analysis (arrayCGH), fetal growth retardation syndrome (FGR), oligohydramnios, dolichocephaly, ventriculomegaly

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/830/502Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/830Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.53-54Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/830Test

المؤلفون: P. Kozyulina Y., E. Vashukova S., A. Morshneva V., N. Dvoinova M., O. Tarasenko E., O. Talantova E., A. Koroteev L., D. Ivanov O., E. Serebryakova A., E. Shabanova S., A. Pendina A., A. Tikhonov V., O. Chiryaeva G., O. Efimova A., T. Ivashchenko E., V. Baranov S., A. Glotov S., П. Козюлина Ю., Е. Вашукова С., А. Моршнева В., Н. Двойнова М., О. Тарасенко Е., О. Талантова Е., А. Коротеев Л., Д. Иванов О., Е. Серебрякова А., Е. Шабанова С., А. Пендина А., А. Тихонов В., О. Чиряева Г., О. Ефимова А., Т. Иващенко Э., В. Баранов С., А. Глотов С.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 71-73 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 71-73 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: пренатальная диагностика, хромосомная патология, НИПТ, prenatal diagnosis, chromosomal pathology, NIPT

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/838/510Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/838Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.71-73Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/838Test

المؤلفون: A. Pendina A., O. Efimova A., O. Chiryaeva G., O. Malysheva V., V. Dudkina S., L. Petrova I., P. Pavlova A., A. Tikhonov V., M. Krapivin I., A. Koltsova S., S. Parfenyev E., E. Serebryakova A., E. Shabanova S., А. Пендина А., О. Ефимова А., О. Чиряева Г., О. Малышева В., В. Дудкина С., Л. Петрова И., П. Павлова А., А. Тихонов В., М. Крапивин И., А. Кольцова С., С. Парфеньев Е., Е. Серебрякова А., Е. Шабанова С.

المصدر: Medical Genetics; Том 16, № 5 (2017); 34-38 ; Медицинская генетика; Том 16, № 5 (2017); 34-38 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: хромосомные аномалии, генетический дисбаланс, терминальная делеция, микродупликация, chromosomal abnormality, genetic imbalance, terminal deletion, microduplication

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/265/213Test; Gardner R, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford, UK: Oxford University Press. 2011.; Кузнецова ТВ, Логинова ЮА, Чиряева ОГ и др. Цитогенетические методы. В: «Медицинские лабораторные технологии: руководство по клинической лабораторной диагностике» в 2 т. 3-е изд. перераб. и доп, ред. А.И.Карпищенко. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2013; 2: 623-657; Baranov VS, Lebedev VM, Poleev AV et al. Fast direct method of obtaining metaphase and prometaphase chromosomes from chorion biopsy cells and human embryos during the lst trimester of pregnancy. Biull Eksp Biol Med. 1990; 110(8): 196-198.; Чиряева ОГ, Пендина АА, Тихонов АВ и др. Сравнительный анализ аномалий кариотипа при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем и с применением вспомогательных репродуктивных технологий. Журнал акушерства и женских болезней. 2012; 61(3): 132-140.; Pendina AA, Efimova OA, Chiryaeva OG et al. A comparative cytogenetic study of miscarriages after IVF and natural conception in women aged under and over 35 years. J Assist Reprod Genet. 2014; 31(2): 149-155.; Pendina AA, Efimova OA, Tikhonov AV et al. Immunofluorescent staining for cytosine modifications like 5-methylcytosine and its oxidative derivatives and FISH. In: «Fluorescence In Situ Hybridization (FISH): Application Guide». 2nd ed., ed. by T. Liehr. Heidelberg, Berlin: Springer-Verlag. 2017: 337-346.; Hutchinson R, Wilson M, Voullaire L. Distal 8p deletion (8p23. 1 --- 8pter): a common deletion? J Med Genet. 1992; 29(6): 407-411.; Wu BL, Schneider GH, Sabatino DE et al. Distal 8p deletion (8)(p23.1): an easily missed chromosomal abnormality that may be associated with congenital heart defect and mental retardation. Am J Med Genet. 1996; 62(1): 77-83.; Pettenati MJ, Rao N, Johnson C et al. Molecular cytogenetic analysis of a familial 8p23.1 deletion associated with minimal dysmorphic features, seizures, and mild mental retardation. Hum Genet. 1992; 89(6): 602-606.; Reddy KS. A paternally inherited terminal deletion, del(8)(p23.1)pat, detected prenatally in an amniotic fluid sample: a review of deletion 8p23.1 cases. Prenat Diagn. 1999; 19(9): 868-872.; de Grouchy J, Turleau C. Clinical Atlas of Human Chromosomes. 2nd ed. New York: John Wiley. 1984: 308-313.; DECIPHER v9.14 Released https: //decipher.sanger.ac.uk/; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/265Test

الإتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/265Test