المؤلفون: E. A. Erokhina, L. A. Troitskaya, D. A. Kharlamov, S. B. Artemieva, В. А. Ерохина, Л. А. Троицкая, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева

المصدر: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 6 (2014); 84-88 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 6 (2014); 84-88 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined

مصطلحات موضوعية: зрительно-пространственные функции, adolescents, progressive muscular dystrophies, congenital structural myopathies, cognitive sphere, visual-spatial Junctions, подростки, прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные структурные миопатии, когнитивная сфера

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/284/323Test; Мамайчук И.И. Психокоррекционные технологии для детей с проблемами в развитии. СПб: Речь 2006; 400. (Mamaychuk 1.1. Psychocorrection technology for children with developmental problems. St-Petersburg: Rech12006; 400.); Троицкая Л.А. Особенности эмоциональной сферы и познавательной деятельности у детей и подростков в норме и при патологии ЦНС: Автореф. дисс. . д-ра психол. наук. М 2009; 42. (Troitskaya L.A. Features of the emotional sphere and cognitive activity in children and adolescents in health and disease of the CNS: Avtoref. diss. d-ra psychol. Moscow 2009; 42.); Ерохина В.А., Троицкая Л.А., Николаева E.A. Особенности когнитивной сферы у детей и подростков с митохондри-альными заболеваниями. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 4: 2: 76—79. (Erokhina V.A., Troitskaya L.A., Nikolaeva Е.А. Specific features of the cognitive sphere in children and adolescents with mitochondrial diseases. Ros vestn perinatal i pediat2012;4:2:76-79.); Сухорукое B.C., Харламов Д.А. Врожденные миопатии. М 2010; 155. (Sukhorukov V. S., Kharlamov D. A. Congenital myopathy. Moscow 2010; 155.); Bresolin N., Castelli E., Comi P. et al. Cognitive impairment in Duchenne muscular dystrophy. Neuromusc Disord 1994; 4: 359-369.; Zelhveger H., Niedermeyer E. Central nervous system manifestations in childhood muscular dystrophy (CMD) I. Ann Paediat 1965; 205: e 25—42.; Emery A.E.H., Skinner K, Holloway S. A study of possible heterogeneity in Duchenne muscular dystrophy. Clin Genet 1979; 15:444—449.; BushbyK.M.D., Appleton R., Anderson L. V.B. etal. Deletion status and intellectual impairment in Duchenne muscular dystrophy. Dev Med ChildNeurol 1995; 37:260-269.; Watte A., Brown S.C., Blake D.J. The dystrophin-glycoprotein complex in brain development and disease. Trends Neurosci 2012; 35: 8: 487-496.; Лурия А.Р. Основы нейропсихологии. Учебное пособие. М: Академия 2006; 384. (Luria A.R., Fundamentals of neuropsychology. Textbook. Moscow: Akademia2006; 384.); Ахутина ТВ., Пылаева Н.М. Преодоление трудностей учения: нейропсихологический подход. СПб: Питер 2008; 320. (Akhutina TV., Pylaeva N.M. Overcoming the difficulties of the exercise: neuropsychological approach. St-Petersburg: Piter 2008; 320.); Глозман Ж.М. Нейропсихология детского возраста. Учебное пособие. М: Академия 2009; 272. (Glozman Zh.M. Neuropsychology of childhood. Textbook. Moscow: Akademia 2009; 272.); https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/284Test

الإتاحة: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2014-59-6-85-94Test
https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/284Test

المؤلفون: O. S. Groznova, D. A. Kharlamov, S. B. Artemyeva, G. E. Rudenskaya, T. A. Adyan, O. P. Ryzhkova, О. С. Грознова, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, О. П. Рыжкова

المصدر: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 59, № 1 (2014); 66-70 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 59, № 1 (2014); 66-70 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; undefined

مصطلحات موضوعية: лечение, X-linked Emery—Dreifuss myopathy, emerin gene, clinical symptoms, cardiomyopathy, atriomegaly, cardiac rhythm disturbances, cardiac conduction disturbance, pacemaker, treatment, прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса Х-сцепленная, ген эмерин, клинические симптомы, кардиомиопатия, атриомегалия, нарушение ритма сердца, нарушение проводимости сердца, электрокардиостимулятор

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/36/67Test; Astejada M.N., Goto K., Nagano A. et al. Emerinopathy and laminopathy clinical, pathological and molecular features of muscular dystrophy with nuclear envelopathy in Japan. Acta Myol 2007; 26: 3: 159—164.; Грознова О.С., Новиков П.В., Белозеров Ю.М. и др. Диагностка и тактика лечения поражения сердца при аутосомно-доминантной прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Рос вестн перинатол и педиат 2007; 3; 42—47. (Groznova O.S., Novikov P.V., Belozerov Ju.M., Rudenskaja G.E., Tverskaja S.A. Cardiac lesion in Emery-Dreifus autosome-dominant progressive musculad dystrophy: treatment and policy. Ros vestn perinatol i pediat 2007; 3; 42—47.); Puckelwartz M., McNally E.M. Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101: 155—166.; Perrot A., Spuler S., Geier C. et al. Cardiac manifestations of muscular dystrophies. Z Kardiol 2005; 94: 5: 312—320.; Finsterer J., Stöllberger C. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J 2008; 42: 1: 9—24.; Wożakowska-Kapłon B., Bąkowski D. Atrial paralysis due to progression of cardiac disease in a patient with Emery– Dreifuss muscular dystrophy. Cardiol J 2011; 18: 2: 189—193.; Грознова О.С., Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери–Дрейфусса у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 1; 27—32. (Groznova O.S., Novikov P.V. Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery-Dreifus muscular dystrophy in children. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 1; 27—32.); Cestan R., LeJonne N.I. Une myopathie avec retractions familiales. Nouv. Iconogr Salpetr 1902; 15: 38—52.; Emery A.E.H. X-linked muscular dystrophy with early contractures and cardiomyopathy (Emery–Dreifuss type). Clin Genet 1987; 32: 360—367.; Yates J.R.W., Warner J.P., Smith J.A. et al. Emery–Dreifuss muscular dystrophy: linkage to markers in distal Xq28. J Med Genet 1993; 30: 108—111.; Bonne G., Leturcq F., Ben Yaou R. Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. R.A. Pagon, T.D. Bird, C.R. Dolan et. al. (Eds). Source GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington. Seattle 2013; 427.; Carboni N., Mura M., Mercuri E. et al. Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2012; 22: 2: 152—158.; Finsterer J., Stöllberger C., Keller H. Arrhythmia-related workup in hereditary myopathies. J Electrocardiol 2012; 45: 4: 376—384.; Parmar M.S., Parmar K.S. Emery–Dreifuss humeroperoneal muscular dystrophy: cardiac manifestations. Can J Cardiol 2012; 28: 4: 516. e1—3.; Nigro G., Russo V., Ventriglia V.M. et al. Early onset of cardiomyopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 3: 174—177.; Ishikawa K., Mimuro M., Tanaka T. Ventricular arrhythmia in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy: a lesson from an autopsy case. Intern Med 2011; 50: 5: 459—462.; Zaim S., Bach J., Michaels J. Sudden death in an Emery– Dreifuss muscular dystrophy patient with an implantable defibrillator. Am J Phys Med Rehabil 2008; 87: 4: 325—329.; Golzio P.G., Chiribiri A., Gaita F. Unexpected sudden death avoided by implantable cardioverter defibrillator in Emery Dreifuss patient. Europace 2007; 9: 12: 1158—1160.; Buckley A.E., Dean J., Mahy I.R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 1999; 82: 1: 105—108.; Dickey R.P., Ziter F.A., Smith R.A. Emery–Dreifuss muscular dystrophy. J Pediat 1984; 104: 4: 555—559.; Russo V., Rago A., Palladino A. et al. P-wave duration and dispersion in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy. J Investig Med 2011; 59: 7: 1151—1154.; Russo V., Rago A., Politano L. et al. Increased dispersion of ventricular repolarization in emery dreifuss muscular dystrophy patients. Med Sci Monit 2012; 18: 11: 643—647.; Грознова О.С., Чечуро В.В. Лечение кардиомиопатии у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 2; 58—62. (Groznova O.S., Chechuro V.V. Treatment for cardiomyopathies in patients with progressive muscular dystrophies. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 2; 58—62.); https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/36Test; undefined

الإتاحة: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/36Test