المؤلفون: A. Glotov S., P. Kozyulina Yu., E. Vashukova S., R. Illarionov A., N. Yurkina O., O. Pachulia V., M. Butenko G., T. Postnikova B., O. Bespalova N., А. Глотов С., П. Козюлина Ю., Е. Вашукова С., Р. Илларионов А., Н. Юркина О., О. Пачулия В., М. Бутенко Г., Т. Постникова Б., О. Беспалова Н.

المساهمون: the study was supported by the Russian Science Foundation (grant No. 19-75-20033), исследование проведено при поддержке гранта РНФ № 19-75-20033

المصدر: The Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine; Том 36, № 4 (2021); 62-69 ; Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины; Том 36, № 4 (2021); 62-69 ; 2713-265X ; 2713-2927

مصطلحات موضوعية: piRNA, pregnancy, plasma, serum, massive parallel sequencing, piРНК, беременность, плазма, сыворотка, массовое параллельное секвенирование

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://cardiotomsk.elpub.ru/jour/article/view/1286/664Test; Watson C.N., Belli A., Di Pietro V. Small non-coding RNAs: New class of biomarkers and potential therapeutic targets in neurodegenerative disease. Front. Genet. 2019;10:364. DOI:10.3389/fgene.2019. 00364.; Guarino E., Delli Poggi C., Grieco G.E., Cenci V., Ceccarelli E., Crisci I. et al. Circulating мicroRNAs as biomarkers of gestational diabetes mellitus: Updates and perspectives. Int. J. Endocrinol. 2018;2018:6380463. DOI:10.1155/2018/6380463.; Vashukova E.S., Glotov A.S., Fedotov P.V., Efimova O.A., Pakin V.S., Mozgovaya E.V. et al. Placental microRNA expression in pregnancies complicated by superimposed preeclampsia on chronic hypertension. Mol. Med. Rep. 2016;14(1):22–32. DOI:10.3892/mmr.2016.5268.; Hromadnikova I., Kotlabova K., Ivankova K., Krofta L. First trimester screening of circulating C19MC microRNAs and the evaluation of their potential to predict the onset of preeclampsia and IUGR. PLoS One. 2017;12(2):e0171756. DOI:10.1371/journal.pone.0171756.; Rayford K.J., Cooley A., Rumph J.T., Arun A., Rachakonda G., Villalt F. et al. piRNAs as modulators of disease pathogenesis. Int. J. Mol. Sci. 2021;22(5):2373. DOI:10.3390/ijms22052373.; Jia S., Zhang Q., Wang Y., Wang Y., Liu D., He Y. et al. PIWI-interacting RNA sequencing profiles in maternal plasma-derived exosomes reveal novel non-invasive prenatal biomarkers for the early diagnosis of nonsyndromic cleft lip and palate. EBioMedicine. 2021;65:103253. DOI:10.1016/j.ebiom.2021.103253.; Timofeeva A.V., Chagovets V.V., Drapkina Y.S., Makarova N.P., Kalinina E.A., Sukhikh G.T. Cell-free, embryo-specific sncRNA as a molecular biological bridge between patient fertility and IVF efficiency. Int. J. Mol. Sci. 2019;20(12):2912. DOI:10.3390/ijms20122912.; Жарикова А.А., Миронов А.А. PiРНК: биология и биоинформатика. Молекулярная биология. 2016;50(1):80–88. DOI:10.7868/S0026898416010225.; Love M.I., Huber W., Anders S. Moderated estimation of fold change and dispersion for RNA-seq data with DESeq2. Genome Biol. 2014;15(12):550. DOI:10.1186/s13059-014-0550-8.; Benjamini Y., Hochberg Y. Controlling the false discovery rate: A practical and powerful approach to multiple testing. Journal of the Royal Statistical Society. Series B (Methodological). 1995;57(1):289–300. DOI:10.2307/2346101.; Veneziano D., Nigita G., Ferro A. Computational approaches for the analysis of ncRNA through deep sequencing techniques. Front. Bioeng. Biotechnol. 2015;3:77. DOI:10.3389/fbioe.2015.00077.; Yang X., Cheng Y., Lu Q., Wei J., Yang H., Gu M. Detection of stably expressed piRNAs in human blood. Int. J. Clin. Exp. Med. 2015;8(8):13353–13358.; Mompeón A., Ortega-Paz L., Vidal-Gómez X., Costa T.J. Disparate miRNA expression in serum and plasma of patients with acute myocardial infarction: a systematic and paired comparative analysis. Sci. Rep. 2020;10(1):5373. DOI:10.1038/s41598-020-61507-z.; Илларионов Р.А., Косякова О.В., Вашукова Е.С., Юркина Н.О., Баклейчева М.О., Долгова Ю.С. и др. Особенности создания коллекции образцов беременных женщин на разных сроках гестации для поиска ранних биомаркеров преждевременных родов. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2708. DOI:10.15829/1728-8800-2020-2708.; Krishnan P., Ghosh S., Wang B., Heyns M., Li D., Mackey J.R. et al. Genome-wide profi ling of transfer RNAs and their role as novel prognostic markers for breast cancer. Sci. Rep. 2016;6:32843. DOI:10.1038/srep32843.; Wang A., Liu J., Zhuang X., Yu S., Zhu S., Liu Y. et al. Identifi cation and comparison of piRNA expression profi les of exosomes derived from human stem cells from the apical papilla and bone marrow mesenchymal stem cells. Stem Cells Dev. 2020;29(8):511–520. DOI:10.1089/scd.2019.0277.; El-Mogy M., Lam B., Haj-Ahmad T.A., McGowan S., Yu D., Nosal L. et al. Diversity and signature of small RNA in diff erent bodily fl uids using next generation sequencing. BMC Genomics. 2018;19(1):408. DOI:10.1186/s12864-018-4785-8.; Yuan T., Huang X., Woodcock M., Du M., Dittmar R., Wang Y. et al. Plasma extracellular RNA profi les in healthy and cancer patients. Sci. Rep. 2016;6:19413. DOI:10.1038/srep19413.; Singh K.P., Maremanda K.P., Li D., Rahman I. Exosomal microRNAs are novel circulating biomarkers in cigarette, waterpipe smokers, E-cigarette users and dual smokers. BMC Med. Genomics. 2020;13(1):128. DOI:10.1186/s12920-020-00748-3.; Timofeeva A., Drapkina Y., Fedorov I., Chagovets V., Makarova N., Shamina M. et al. Small noncoding RNA signatures for determining the developmental potential of an embryo at the morula stage. Int. J. Mol. Sci. 2020;21(24):9399. DOI:10.3390/ijms21249399.; https://cardiotomsk.elpub.ru/jour/article/view/1286Test

الإتاحة: https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-62-69Test
https://doi.org/10.3389/fgene.2019Test
https://doi.org/10.1155/2018/6380463Test
https://doi.org/10.3892/mmr.2016.5268Test
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0171756Test
https://doi.org/10.3390/ijms22052373Test
https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103253Test
https://doi.org/10.3390/ijms20122912Test
https://doi.org/10.7868/S0026898416010225Test
https://doi.org/10.1186/s13059-014-0550-8Test

المؤلفون: E. Serebryakova A., T. Kadurina I., L. Lonishin R., L. Abbakumova N., Y. Barbitof A., D. Polev E., O. Glotov S., A. Glotov S., Е. Серебрякова А., Т. Кадурина И., Л. Лонишин Р., Л. Аббакумова Н., Ю. Барбитов А., Д. Полев Е., О. Глотов С., А. Глотов С.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 54-56 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 54-56 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, molecular genetic diagnostics, синдром Элерса-Данло, гипермобильный тип, молекулярно-генетическая диагностика

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1680/1316Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1680Test

الإتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1680Test

المؤلفون: O. Talantova E., E. Serebryakova A., O. Malysheva V., A. Tikhonov V., E. Shabanova S., O. Efimova A., O. Chiryaeva G., V. Prokhorova S., A. Glotov S., О. Талантова Е., Е. Серебрякова А., О. Малышева В., А. Тихонов В., Е. Шабанова С., О. Ефимова А., О. Чиряева Г., В. Прохорова С., А. Глотов С.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 53-54 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 53-54 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: трисомия 2, пренатальная диагностика, хромосомный микроматричный анализ (arrayCGH), синдром задержки развития плода (СЗРП), маловодие, долихоцефалия, вентрикуломегалия, trisomy 2, prenatal diagnosis, chromosomal microarray analysis (arrayCGH), fetal growth retardation syndrome (FGR), oligohydramnios, dolichocephaly, ventriculomegaly

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/830/502Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/830Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.53-54Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/830Test

المؤلفون: O. Glotov S., E. Serebryakova A., M. Turkunova E., E. Bashnina B., A. Glotov S., Yu. Barbitoff A., D. Polev E., T. Ivashchenko E., M. Fedyakov A., A. Sarana M., S. Scherbak G., V. Baranov S., О. Глотов С., Е. Серебрякова А., М. Туркунова Е., Е. Башнина Б., А. Глотов С., Ю. Барбитов А., Д. Полев Е., Т. Иващенко Э., М. Федяков А., А. Сарана М., С. Щербак Г., В. Баранов С.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 5 (2020); 86-88 ; Медицинская генетика; Том 19, № 5 (2020); 86-88 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: NGS, молекулярно-генетическая диагностика моногенных форм сахарного диабета у детей, генетические варианты, molecular genetic diagnostics, MODY, genetic variants

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1225/867Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1225Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.86-88Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1225Test

المؤلفون: A. Glotov S., A. Mukhina I., L. Zabarova V., S. Tsyrenzhapova B., D. Zhukov M., M. Ruchkina V., Y. Barbitoff A., А. Глотов С., А. Мухина И., Л. Забарова В., С. Цыренжапова Б., Д. Жуков М., М. Ручкина В., Ю. Барбитов А.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 12-14 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 12-14 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: informatization, clinical genetics, laboratory genetics, knowledge bases, информатизация, клиническая генетика, лабораторная генетика, базы знаний

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1661/1297Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1661Test

الإتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1661Test

المؤلفون: P. Kozyulina Y., E. Vashukova S., A. Morshneva V., N. Dvoinova M., O. Tarasenko E., O. Talantova E., A. Koroteev L., D. Ivanov O., E. Serebryakova A., E. Shabanova S., A. Pendina A., A. Tikhonov V., O. Chiryaeva G., O. Efimova A., T. Ivashchenko E., V. Baranov S., A. Glotov S., П. Козюлина Ю., Е. Вашукова С., А. Моршнева В., Н. Двойнова М., О. Тарасенко Е., О. Талантова Е., А. Коротеев Л., Д. Иванов О., Е. Серебрякова А., Е. Шабанова С., А. Пендина А., А. Тихонов В., О. Чиряева Г., О. Ефимова А., Т. Иващенко Э., В. Баранов С., А. Глотов С.

المصدر: Medical Genetics; Том 19, № 3 (2020); 71-73 ; Медицинская генетика; Том 19, № 3 (2020); 71-73 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: пренатальная диагностика, хромосомная патология, НИПТ, prenatal diagnosis, chromosomal pathology, NIPT

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/838/510Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/838Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.71-73Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/838Test

المؤلفون: O. Ryzhkova P., O. Kardymon L., E. Prohorchuk B., F. Konovalov A., A. Maslennikov B., V. Stepanov A., A. Afanasyev A., E. Zaklyazminskaya V., D. Rebrikov V., K. Savostianov V., A. Glotov S., A. Kostareva A., A. Pavlov E., M. Golubenko V., A. Polyakov V., S. Kutsev I., О. Рыжкова П., О. Кардымон Л., Е. Прохорчук Б., Ф. Коновалов А., А. Масленников Б., В. Степанов А., А. Афанасьев А., Е. Заклязьминская В., Д. Ребриков В., К. Савостьянов В., А. Глотов С., А. Костарева А., А. Павлов Е., М. Голубенко В., А. Поляков В., С. Куцев И.

المصدر: Medical Genetics; Том 18, № 2 (2019); 3-23 ; Медицинская генетика; Том 18, № 2 (2019); 3-23 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: массовое параллельное секвенирование (MPS), рекомендации, биоинформатический анализ, варианты последовательности ДНК, критерии патогенности вариантов последовательности ДНК, Masive parallel sequencing (MPS), Guidelines, bioinformatics analysis, DNA variants classification criteria

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/642/402Test; Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-424 doi:10.1038/gim.2015.30; Rehm H.L., Bale S.J., Bayrak-Toydemir P., et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med. 2013;15(9):733-747 doi:10.1038/gim.2013.92; Aziz N., Zhao Q., Bry L., et al. College of American Pathologists’ Laboratory Standards for Next-Generation Sequencing Clinical Tests. Arch Pathol Lab Med. 2015;139:481-493 DOI:10.5858/arpa.2014-0250-CP; Matthijs G, Souche E, Alders M, et al. Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2015;24(1):2-5. doi:10.1038/ejhg.2015.226; Duke SciPol, Use of standards in FDA regulatory Oversight of Next Generation Sequencing-Based In Vitro Diagnostics used for diagnosing Germline Diseases (Draft Guidance). Available at http://scipol.duke.edu/content/use-standards-fda-regulatory-oversight-next-generation-sequencing-based-vitrodiagnosticsTest (08/08/2016); Nykamp K., Anderson M., Powers M., et al. Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria. Genet Med. 2017;19(10):1105-1117 doi:10.1038/gim.2017.37.; Kalia S.S., Adelman K., Miller D.T., et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine 2017; 19(2):249-255 doi:10.1038/gim.2016.190; Ellard S., Baple E.L., Owens M., et al. ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification 2018. Available at http://acgs.uk.com/media/1140458/uk_practice_guidelines_for_variant_classification_2018_v1.0.pdfTest; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) [Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B. et al. Guidelines for theinterpretation of massive parallel sequencing variants]. Медицинская генетика [Medical Genetics] 2017 (7): 4-17. (In Russ.); Lek M., Karczewski K.J., et al. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature 2016 volume 536, pages 285-291 https://doi.org/10.1038/nature19057Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/642Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Test
https://doi.org/10.1038/gim.2015.30Test
https://doi.org/10.1038/gim.2013.92Test
https://doi.org/10.5858/arpa.2014-0250-CPTest
https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.226Test
https://doi.org/10.1038/gim.2017.37Test
https://doi.org/10.1038/gim.2016.190Test
https://doi.org/10.1038/nature19057Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/642Test

المؤلفون: L. Liazina V., N. Bodioul N., N. Vochkmianina V., A. Efimova G., E. Serebryakova A., T. Ivashchenko E., O. Glotov S., A. Glotov S., O. Romanova V., M. Kuranova L., A. Vasilishina A., E. Suspitsin N., A. Mikhailov V., A. Sarana M., S. Shcherbak G., V. Baranov S., Л. Лязина В., Н. Бодюль Н., Н. Вохмянина В., А. Ефимова Г., Е. Серебрякова А., Т. Иващенко Э., О. Глотов С., А. Глотов С., О. Романова В., М. Куранова Л., А. Василишина А., Е. Суспицын Н., А. Михайлов В., А. Сарана М., С. Щербак Г., В. Баранов С.

المصدر: Medical Genetics; Том 16, № 10 (2017); 51-54 ; Медицинская генетика; Том 16, № 10 (2017); 51-54 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: синдром Ноя, Лаксовой, пренатальная диагностика, акушерско-гинекологическая помощь, Neu, Laxova syndrome, prenatal diagnosis, obstetric care

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/338/254Test; Faivre L, Le Merrer M, Lyonnet S, et al. Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome. Am. J. Med. Genet. 2002 Nov 1;112(4):369-383.; Shanske A, Caride DG, Menasse-Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 1997 May 16;70(2):155-158.; Klinge L, Schaper J, Wieczorek D, Voit T. Microlissencephaly in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism: a case report and review of the literature. Neuropediatrics 2002;33(6):309-313.; Pena SDJ, Shokeir MHK. Autosomal recessive cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. Clin. Genet. 1974 Apr; 5(4):285-293.; Del Bigio MR, Greenberg CR, Rorke LB, et al. Neuropathological findings in eight children with cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. J. Neuropath. Exp. Neurol. 1997 Oct; 56(10):1147-1157.; Abdel-Salam GMH, Abdel-Hamid MS, Issa M, et al. Expanding the phenotypic and mutational spectrum in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I. Am. J. Med. Genet. 2012 Jun;158A(6): 1455-1461.; Manning MA, Cunniff CM, Colby CE, et al. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. Am. J. Med. Genet. 2004 Mar15;125A(3): 240-249; Jaeken J, Detheux M, Van Maldergem L, et al, E. 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: an inborn error of serine biosynthesis. Arch. Dis. Child. 1996 Jun;74(6):542-545.; de Koning TJ, Klomp LWJ, van Oppen ACC, et al. Prenatal and early postnatal treatment in 3-phosphoglycerate-dehydrogenase deficiency. The Lancet 2004 Dec 18;364(9452):2221-2222.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/338Test

الإتاحة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/338Test