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  1. 1
    دورية أكاديمية
    Analysis of genes regulated by DUX4 via oxidative stress reveals potential therapeutic targets for treatment of facioscapulohumeral dystrophy

    المؤلفون: Karpukhina, Anna, Galkin, Ivan, Ma, Yinxing, Dib, Carla, Zinovkin, Roman, Pletjushkina, Olga, Chernyak, Boris, Popova, Ekaterina, Vassetzky, Yegor

    المساهمون: Aspects métaboliques et systémiques de l'oncogénèse pour de nouvelles approches thérapeutiques (METSY), Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Koltzov Institute of Developmental Biology, Russian Academy of Science (RAS), Lomonosov Moscow State University (MSU), Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology

    المصدر: ISSN: 2213-2317 ; Redox Biology ; https://hal.science/hal-03375945Test ; Redox Biology, 2021, 43, pp.102008. ⟨10.1016/j.redox.2021.102008⟩.

    مصطلحات موضوعية: DUX4, FSHD, Oxidative stress, Mitochondrial ROS, Muscle differentiation, PITX1, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

    العلاقة: hal-03375945; https://hal.science/hal-03375945Test; https://hal.science/hal-03375945/documentTest; https://hal.science/hal-03375945/file/2021%20Karpukhina%20RB.pdfTest

    الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.redox.2021.102008Test
    https://hal.science/hal-03375945Test
    https://hal.science/hal-03375945/documentTest
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  2. 2
    دورية أكاديمية
    Analysis of genes regulated by DUX4 via oxidative stress reveals potential therapeutic targets for treatment of facioscapulohumeral dystrophy

    المؤلفون: Karpukhina, Anna, Galkin, Ivan, Ma, Yinxing, Dib, Carla, Zinovkin, Roman, Pletjushkina, Olga, Chernyak, Boris, Popova, Ekaterina, Vassetzky, Yegor

    المساهمون: Aspects métaboliques et systémiques de l'oncogénèse pour de nouvelles approches thérapeutiques (METSY), Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Koltzov Institute of Developmental Biology, the Russian Academy of Sciences Moscow, Russia (RAS), Lomonosov Moscow State University (MSU), Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology

    المصدر: ISSN: 2213-2317 ; Redox Biology ; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03375945Test ; Redox Biology, Elsevier, 2021, 43, pp.102008. ⟨10.1016/j.redox.2021.102008⟩.

    مصطلحات موضوعية: DUX4, FSHD, Oxidative stress, Mitochondrial ROS, Muscle differentiation, PITX1, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

    العلاقة: hal-03375945; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03375945Test; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03375945/documentTest; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03375945/file/2021%20Karpukhina%20RB.pdfTest

    الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.redox.2021.102008Test
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  3. 3
    دورية أكاديمية
    Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention

    المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

    المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

    المصدر: ISSN: 1661-6596.

    مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

    العلاقة: hal-02533845; https://hal.science/hal-02533845Test; https://hal.science/hal-02533845/documentTest; https://hal.science/hal-02533845/file/2020-1.pdfTest

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21062221Test
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  4. 4
    دورية أكاديمية
    Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention

    المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

    المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

    المصدر: ISSN: 1661-6596.

    مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

    العلاقة: hal-02533845; https://hal.science/hal-02533845Test; https://hal.science/hal-02533845/documentTest; https://hal.science/hal-02533845/file/2020-1.pdfTest

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21062221Test
    https://hal.science/hal-02533845Test
    https://hal.science/hal-02533845/documentTest
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  5. 5
    دورية أكاديمية
    Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies

    المؤلفون: Nikolic, Ana, Jones, Takako, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Maranda, Louise, Sera, Francesco, Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Portaro, Simona, Villa, Luisa, Fiorillo, Chiara, Maggi, Lorenzo, Santoro, Lucio, Antonini, Giovanni, Filosto, Massimiliano, Moggio, Maurizio, Angelini, Corrado, Pegoraro, Elena, Berardinelli, Angela, Maioli, Maria Antonetta, D’angelo, Grazia, Di Muzio, Antonino, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, D’esposito, Maurizio, Della Ragione, Floriana, Brancaccio, Arianna, Piras, Rachele, Rodolico, Carmelo, Mongini, Tiziana, Magdinier, Frédérique, Salsi, Valentina, Jones, Peter, Tupler, Rossella

    المساهمون: Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia = University of Modena and Reggio Emilia (UNIMORE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

    المصدر: ISSN: 1661-6596.

    مصطلحات موضوعية: FSHD, D4Z4 reduced allele, DNA methylation, genotype–phenotype correlation, molecular diagnosis, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

    العلاقة: hal-03142878; https://amu.hal.science/hal-03142878Test; https://amu.hal.science/hal-03142878/documentTest; https://amu.hal.science/hal-03142878/file/ijms-21-02635.pdfTest; PUBMEDCENTRAL: PMC7178248

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21072635Test
    https://amu.hal.science/hal-03142878Test
    https://amu.hal.science/hal-03142878/documentTest
    https://amu.hal.science/hal-03142878/file/ijms-21-02635.pdfTest

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  6. 6
    دورية أكاديمية
    Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention

    المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

    المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

    المصدر: ISSN: 1661-6596.

    مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

    العلاقة: hal-02533845; https://hal.science/hal-02533845Test; https://hal.science/hal-02533845/documentTest; https://hal.science/hal-02533845/file/2020-1.pdfTest

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21062221Test
    https://hal.science/hal-02533845Test
    https://hal.science/hal-02533845/documentTest
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  7. 7
    دورية أكاديمية
    Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention

    المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

    المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

    المصدر: ISSN: 1661-6596.

    مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

    العلاقة: hal-02533845; https://hal.science/hal-02533845Test; https://hal.science/hal-02533845/documentTest; https://hal.science/hal-02533845/file/2020-1.pdfTest

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21062221Test
    https://hal.science/hal-02533845Test
    https://hal.science/hal-02533845/documentTest
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  8. 8
    دورية أكاديمية
    Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention

    المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

    المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies, Unité de neurophysiologie clinique CHU Toulouse, CHU Toulouse Toulouse, Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux Bordeaux -Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (. - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois Lausanne (CHUV)

    المصدر: ISSN: 1661-6596.

    مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

    العلاقة: hal-02533845; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02533845Test; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02533845/documentTest; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02533845/file/2020-1.pdfTest

    الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21062221Test
    https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02533845Test
    https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02533845/documentTest
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  9. 9
    دورية أكاديمية
    Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy

    المؤلفون: Nguyen, Karine, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Gaillard, Marie-Cécile, Chaix, Charlene, Lagarde, Arnaud, Pierret, Marjorie, Vovan, Catherine, Olschwang, Sylviane, Salort Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bartoli, Marc, Bernard, Rafaelle, Magdinier, Frédérique, Lévy, Nicolas

    المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen Fondation Ambroise Paré - Marseille, Département d'Oncologie Hôpital Clairval - Marseille, Hôpital Privé Clairval Marseille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

    المصدر: ISSN: 1059-7794.

    مصطلحات موضوعية: minigene complementation assay (pCAS), D4Z4, FSHD, methylation, SMCHD1, Molecular Combing, Epigenetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28744936; hal-01614514; https://hal.science/hal-01614514Test; https://hal.science/hal-01614514/documentTest; https://hal.science/hal-01614514/file/humu23304%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28744936

    الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23304Test
    https://hal.science/hal-01614514Test
    https://hal.science/hal-01614514/documentTest
    https://hal.science/hal-01614514/file/humu23304%20%281%29.pdfTest

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  10. 10
    دورية أكاديمية
    Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy

    المؤلفون: Nguyen, Karine, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Gaillard, Marie-Cécile, Chaix, Charlene, Lagarde, Arnaud, Pierret, Marjorie, Vovan, Catherine, Olschwang, Sylviane, Salort Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bartoli, Marc, Bernard, Rafaelle, Magdinier, Frédérique, Lévy, Nicolas

    المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen Fondation Ambroise Paré - Marseille, Département d'Oncologie Hôpital Clairval - Marseille, Hôpital Privé Clairval Marseille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

    المصدر: ISSN: 1059-7794.

    مصطلحات موضوعية: minigene complementation assay (pCAS), D4Z4, FSHD, methylation, SMCHD1, Molecular Combing, Epigenetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

    العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28744936; hal-01614514; https://hal.science/hal-01614514Test; https://hal.science/hal-01614514/documentTest; https://hal.science/hal-01614514/file/humu23304%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28744936

    الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23304Test
    https://hal.science/hal-01614514Test
    https://hal.science/hal-01614514/documentTest
    https://hal.science/hal-01614514/file/humu23304%20%281%29.pdfTest

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