المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: hal-02533845; https://hal.science/hal-02533845Test; https://hal.science/hal-02533845/documentTest; https://hal.science/hal-02533845/file/2020-1.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21062221Test
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المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

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المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

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المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

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المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies, Unité de neurophysiologie clinique CHU Toulouse, CHU Toulouse Toulouse, Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux Bordeaux -Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (. - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois Lausanne (CHUV)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

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المؤلفون: Nguyen, Karine, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Gaillard, Marie-Cécile, Chaix, Charlene, Lagarde, Arnaud, Pierret, Marjorie, Vovan, Catherine, Olschwang, Sylviane, Salort Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bartoli, Marc, Bernard, Rafaelle, Magdinier, Frédérique, Lévy, Nicolas

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen Fondation Ambroise Paré - Marseille, Département d'Oncologie Hôpital Clairval - Marseille, Hôpital Privé Clairval Marseille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: minigene complementation assay (pCAS), D4Z4, FSHD, methylation, SMCHD1, Molecular Combing, Epigenetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

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المؤلفون: Nguyen, Karine, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Gaillard, Marie-Cécile, Chaix, Charlene, Lagarde, Arnaud, Pierret, Marjorie, Vovan, Catherine, Olschwang, Sylviane, Salort Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bartoli, Marc, Bernard, Rafaelle, Magdinier, Frédérique, Lévy, Nicolas

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen Fondation Ambroise Paré - Marseille, Département d'Oncologie Hôpital Clairval - Marseille, Hôpital Privé Clairval Marseille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: minigene complementation assay (pCAS), D4Z4, FSHD, methylation, SMCHD1, Molecular Combing, Epigenetics, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

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الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23304Test
https://hal.science/hal-01614514Test
https://hal.science/hal-01614514/documentTest
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المؤلفون: Nguyen, Karine, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Gaillard, Marie-Cécile, Chaix, Charlene, Lagarde, Arnaud, Pierret, Marjorie, Vovan, Catherine, Olschwang, Sylviane, Salort Campana, Emmanuelle, Attarian, Shahram, Bartoli, Marc, Bernard, Rafaelle, Magdinier, Frédérique, Lévy, Nicolas

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen Fondation Ambroise Paré - Marseille, Département d'Oncologie Hôpital Clairval - Marseille, Hôpital Privé Clairval Marseille, Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)

المصدر: ISSN: 1059-7794.

مصطلحات موضوعية: FSHD, D4Z4, SMCHD1, methylation, Molecular Combing, Epigenetics, minigene complementation assay (pCAS), [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/28744936; hal-01614514; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01614514Test; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01614514/documentTest; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01614514/file/humu23304%20%281%29.pdfTest; PUBMED: 28744936

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/humu.23304Test
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المؤلفون: Gaillard, Marie-Cécile, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Dion, Camille, Campana Salort, Emmanuelle, Mariot, Virginie, Chaix, Charlene, Vovan, Catherine, Mazaleyrat, Kilian, Tasmadjian, Armand, Bernard, Rafaelle, Dumonceaux, Julie, Attarian, Shahram, Lévy, Nicolas, Nguyen, Karine, Magdinier, Frédérique, Bartoli, Marc

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1471-2350 ; BMC Medical Genetics ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417Test ; BMC Medical Genetics, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩.

مصطلحات موضوعية: FSHD, DUX4, DNA combing, Haploinsufficiency, DNA methylation, Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy, Epigenetics, SMCHD1, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: hal-01378417; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417/file/segregation.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0328-9Test
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417/file/segregation.pdfTest

المؤلفون: Gaillard, Marie-Cécile, Puppo, Francesca, Roche, Stéphane, Dion, Camille, Campana Salort, Emmanuelle, Mariot, Virginie, Chaix, Charlene, Vovan, Catherine, Mazaleyrat, Kilian, Tasmadjian, Armand, Bernard, Rafaelle, Dumonceaux, Julie, Attarian, Shahram, Lévy, Nicolas, Nguyen, Karine, Magdinier, Frédérique, Bartoli, Marc

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1471-2350 ; BMC Medical Genetics ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417Test ; BMC Medical Genetics, 2016, 17, pp.66. ⟨10.1186/s12881-016-0328-9⟩.

مصطلحات موضوعية: FSHD, DUX4, DNA combing, Haploinsufficiency, DNA methylation, Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy, Epigenetics, SMCHD1, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: hal-01378417; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417/file/segregation.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0328-9Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417Test
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417/documentTest
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01378417/file/segregation.pdfTest