المؤلفون: Arbogast, Sandrine, Kotzur, Heinrich, Frank, Corinna, Compagnone, Nathalie, Sutra, Thibault, Pillard, Fabien, Pietri, Sylvia, Hmada, Nisrine, Moussa, Daouda Moustapha Abba, Bride, Jamie, Françonnet, Sarah, Mercier, Jacques, Cristol, Jean-Paul, Dabauvalle, Marie-Christine, Laoudj-Chenivesse, Dalila

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), University of Würzburg, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (I2MC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Chimie Radicalaire (ICR), Aix Marseille Université (AMU)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2213-2317 ; Redox Biology ; https://hal.science/hal-03762323Test ; Redox Biology, 2022, pp.102450. ⟨10.1016/j.redox.2022.102450⟩.

مصطلحات موضوعية: Adenine nucleotide translocase type 1 (ANT1), Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), Metabolism, Muscle morphological abnormalities, Oxidative stress, Primary muscle cells, Xenopus laevis, Mitochondrial function, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36030628; hal-03762323; https://hal.science/hal-03762323Test; https://hal.science/hal-03762323/documentTest; https://hal.science/hal-03762323/file/2022%20Arbogast%20et%20al.,%20ANT1%20overexpression.pdfTest; PUBMED: 36030628; PUBMEDCENTRAL: PMC9434167

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.redox.2022.102450Test
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المؤلفون: Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Sabbagh, Sandra, Mansour, Hicham, Chouery, Eliane, Hmaimess, Ghassan, Jabbour, Rosette, Mehawej, Cybel, Alame, Saada, Hani, Abeer, Hasbini, Dana, Ghanem, Ismat, Koussa, Salam, Al-Ali, Mahmoud, Taleb, Obeid, Marc, Talea, Diana, Bou, Lefranc, Gerard, Lévy, Nicolas, Leturcq, France, El Hayek, Stephany, Delague, Valérie, Urtizberea, J., Andoni

المساهمون: Human Genetics Department LAU Gilbert and Rose-Marie Chagoury School of Medicine, Gilbert and Rose-Marie Chagoury School of Medicine Lebanese American University, Lebanese American University (LAU)-Lebanese American University (LAU), Institut Jérôme Lejeune, Centre for Arab Genomic Studies (CAGS), Hôtel-Dieu de France (HDF), Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Saint George Hospital University Medical Center UOB LIBAN, University of Balamand Liban (UOB), الجامعة اللبنانية بيروت = Lebanese University Beirut = Université libanaise Beyrouth (LU / ULB), Lebanese American University (LAU), Neuropediatrics Department Beirut, Lebanon, Rafic Hariri University Hospital Beirut, Lebanon, Department of Neurology, Lebanese University Hospital-Geitaoui, Department of Laboratory Science and Technology, American University of Science and Technology (AUST), Institut de génétique humaine (IGH), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de biochimie et de génétique moléculaire CHU Cochin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 2214-3599.

مصطلحات موضوعية: Genetics, Lebanon, neuromuscular, SMA, DMD, LGMD, CMT, FSHD, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

العلاقة: hal-03538650; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03538650Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03538650/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03538650/file/jnd_2022_9-1_jnd-9-1-jnd210652_jnd-9-jnd210652.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3233/JND-210652Test
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المؤلفون: Kiseleva, Ekaterina, Serbina, Olesya, Karpukhina, Anna, Mouly, Vincent, Vassetzky, Yegor, S

المساهمون: Koltzov Institute of Developmental Biology, Russian Academy of Science (RAS), Aspects métaboliques et systémiques de l'oncogénèse pour de nouvelles approches thérapeutiques (METSY), Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0021-9541.

مصطلحات موضوعية: FSHD, myoblasts, MSCs, differentiation, migration, fibrosis, CXCL12, CXCR4, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03796151; https://hal.science/hal-03796151Test; https://hal.science/hal-03796151/documentTest; https://hal.science/hal-03796151/file/Kiseleva2022_JCP_R1.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jcp.30789Test
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المؤلفون: Karpukhina, Anna, Tiukacheva, Eugenia, Dib, Carla, Vassetzky, Yegor, S, Dokudovskaya, Svetlana

المساهمون: Aspects métaboliques et systémiques de l'oncogénèse pour de nouvelles approches thérapeutiques (METSY), Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 1471-4914 ; Trends in Molecular Medicine ; https://hal.science/hal-03375995Test ; Trends in Molecular Medicine, 2021, 27 (6), pp.588 - 601. ⟨10.1016/j.molmed.2021.03.008⟩.

مصطلحات موضوعية: FSHD, leukemia, sarcoma, DUX4, gene regulation, epigenetics, Manuscript Click here to access/download, Manuscript, DUX4 regulation R1.docx, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03375995; https://hal.science/hal-03375995Test; https://hal.science/hal-03375995/documentTest; https://hal.science/hal-03375995/file/2021%20Karpukhina%20Trends.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.molmed.2021.03.008Test
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المؤلفون: Karpukhina, Anna, Galkin, Ivan, Ma, Yinxing, Dib, Carla, Zinovkin, Roman, Pletjushkina, Olga, Chernyak, Boris, Popova, Ekaterina, Vassetzky, Yegor

المساهمون: Aspects métaboliques et systémiques de l'oncogénèse pour de nouvelles approches thérapeutiques (METSY), Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Koltzov Institute of Developmental Biology, Russian Academy of Science (RAS), Lomonosov Moscow State University (MSU), Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology

المصدر: ISSN: 2213-2317 ; Redox Biology ; https://hal.science/hal-03375945Test ; Redox Biology, 2021, 43, pp.102008. ⟨10.1016/j.redox.2021.102008⟩.

مصطلحات موضوعية: DUX4, FSHD, Oxidative stress, Mitochondrial ROS, Muscle differentiation, PITX1, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

العلاقة: hal-03375945; https://hal.science/hal-03375945Test; https://hal.science/hal-03375945/documentTest; https://hal.science/hal-03375945/file/2021%20Karpukhina%20RB.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.redox.2021.102008Test
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المؤلفون: Croissant, Coralie, Carmeille, Romain, BREVART, Charlotte, Bouter, Anthony

المساهمون: Chimie et Biologie des Membranes et des Nanoobjets (CBMN), École Nationale d'Ingénieurs des Travaux Agricoles - Bordeaux (ENITAB)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AFM-Téléthon

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: annexins, muscular dystrophy, membrane repair, skeletal muscle, genetic modifiers, LGMD, FSHD, DMD, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

العلاقة: hal-03280783; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03280783Test; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03280783/documentTest; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03280783/file/ijms-22-05276-v2.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms22105276Test
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المؤلفون: Fayssoil, Abdallah, Stojkovic, Tanya, Ogna, Adam, Laforet, Pascal, Prigent, Helene, Lofaso, Frederic, Orlikowski, David, Bassez, Guillaume, Eymard, Bruno, Behin, Anthony

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Raymond Poincaré AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: ISSN: 0025-7974.

مصطلحات موضوعية: Diaphragm function evaluation FSHD = facioscapulohumeral dystrophy MIP = maximal inspiratory pressure SNIP = sniff nasal inspiratory pressure VC = vital capacity diaphragm weakness, FSHD1, ultrasound, Diaphragm function evaluation FSHD = facioscapulohumeral dystrophy, MIP = maximal inspiratory pressure, SNIP = sniff nasal inspiratory pressure, VC = vital capacity diaphragm weakness, MESH: Diaphragm, MESH: Female, MESH: Humans, MESH: Middle Aged, MESH: Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, MESH: Sitting Position, MESH: Supine Position, MESH: Ultrasonography, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30681553; hal-04459938; https://hal.science/hal-04459938Test; https://hal.science/hal-04459938/documentTest; https://hal.science/hal-04459938/file/assessment_of_diaphragm_motion_using.3.pdfTest; PUBMED: 30681553; PUBMEDCENTRAL: PMC6358327

الإتاحة: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000013887Test
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المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: hal-02533845; https://hal.science/hal-02533845Test; https://hal.science/hal-02533845/documentTest; https://hal.science/hal-02533845/file/2020-1.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21062221Test
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المؤلفون: Nikolic, Ana, Jones, Takako, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Maranda, Louise, Sera, Francesco, Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Portaro, Simona, Villa, Luisa, Fiorillo, Chiara, Maggi, Lorenzo, Santoro, Lucio, Antonini, Giovanni, Filosto, Massimiliano, Moggio, Maurizio, Angelini, Corrado, Pegoraro, Elena, Berardinelli, Angela, Maioli, Maria Antonetta, D’angelo, Grazia, Di Muzio, Antonino, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, D’esposito, Maurizio, Della Ragione, Floriana, Brancaccio, Arianna, Piras, Rachele, Rodolico, Carmelo, Mongini, Tiziana, Magdinier, Frédérique, Salsi, Valentina, Jones, Peter, Tupler, Rossella

المساهمون: Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia = University of Modena and Reggio Emilia (UNIMORE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: FSHD, D4Z4 reduced allele, DNA methylation, genotype–phenotype correlation, molecular diagnosis, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

العلاقة: hal-03142878; https://amu.hal.science/hal-03142878Test; https://amu.hal.science/hal-03142878/documentTest; https://amu.hal.science/hal-03142878/file/ijms-21-02635.pdfTest; PUBMEDCENTRAL: PMC7178248

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21072635Test
https://amu.hal.science/hal-03142878Test
https://amu.hal.science/hal-03142878/documentTest
https://amu.hal.science/hal-03142878/file/ijms-21-02635.pdfTest

المؤلفون: Sandrine Arbogast, Heinrich Kotzur, Corinna Frank, Nathalie Compagnone, Thibault Sutra, Fabien Pillard, Sylvia Pietri, Nisrine Hmada, Daouda Moustapha Abba Moussa, Jamie Bride, Sarah Françonnet, Jacques Mercier, Jean-Paul Cristol, Marie-Christine Dabauvalle, Dalila Laoudj-Chenivesse

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), University of Würzburg, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (I2MC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Chimie Radicalaire (ICR), Aix Marseille Université (AMU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: Redox Biology
Redox Biology, 2022, pp.102450. ⟨10.1016/j.redox.2022.102450⟩

مصطلحات موضوعية: Adenine nucleotide translocase type 1 (ANT1), [SDV]Life Sciences [q-bio], Organic Chemistry, Clinical Biochemistry, Adenine Nucleotide Translocator 1, Muscle Development, Biochemistry, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), Myoblasts, Xenopus laevis, Metabolism, Oxidative stress, Muscle morphological abnormalities, Humans, Mitochondrial function, Muscle, Skeletal, Reactive Oxygen Species, Primary muscle cells

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::63d200259241b05f778013c70f7bc980Test
https://hal.science/hal-03762323Test