Unusual clinical manifestations of type 1 neurofibromatosis
| العنوان: | Unusual clinical manifestations of type 1 neurofibromatosis |
|---|---|
| المؤلفون: | Béla Melegh, Tamás Illés, Gábor Ottóffy, Kinga Hadzsiev, Katalin Komlósi, Tamás Dóczi, Noemi Polgar |
| المصدر: | Orvosi Hetilap. 152:1965-1970 |
| بيانات النشر: | Akademiai Kiado Zrt., 2011. |
| سنة النشر: | 2011 |
| مصطلحات موضوعية: | Adult, Male, medicine.medical_specialty, Neurofibromatosis 1, Adolescent, Genetic Counseling, Prenatal Diagnosis, Café au lait spot, Genes, Neurofibromatosis 1, medicine, Humans, Type 1 Neurofibromatosis, Neurofibromatosis, Child, Neurofibroma, Plexiform, Neurofibroma, Neurofibromin 1, biology, business.industry, Cafe-au-Lait Spots, General Medicine, medicine.disease, Dermatology, Pedigree, Phenotype, Scoliosis, Hamartosis, Mutation, biology.protein, Female, medicine.symptom, business |
| الوصف: | Az 1-es tipusu neurofibromatosis egy autoszomalis dominansan oroklődő hamartosis, hattereben a neurofibromin-1 gen mutacioi allnak. A klinikai kep rendkivul valtozatos, jellegzetessegei a cafe-au-lait foltok, a bőr joindulatu neurofibromai, az axillaris/inguinalis szeplőzottseg, az irishamartomak, a csontrendszer deformitasai, valamint a főleg kozponti idegrendszert erintő neoplasmak kialakulasanak veszelye. Mindazonaltal, a klasszikus esetek mellett szamos eset diagnosztikus kihivast jelenit meg. Celkitűzes: Intezetunk 2008 ota vegzi a neurofibromin-1 gen molekularis genetikai vizsgalatat, amely soran tobb erdekes vagy atipusos, egyben klinikailag tanulsagos eset kerult felismeresre, ezek ismerteteset tartalmazza a jelen kozlemeny. Eredmenyek, kovetkeztetes: A negy, diagnosztikus kihivast megjelenitő eset a variabilis fenotipusra es a molekularis genetikai diagnozis jelentősegere hivja fel a figyelmet. Orv. Hetil., 2011, 152, 1965–1970. |
| تدمد: | 1788-6120 0030-6002 |
| الوصول الحر: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::09215ce7277bac948b5ac36b69afbd46Test https://doi.org/10.1556/oh.2011.29241Test |
| رقم الانضمام: | edsair.doi.dedup.....09215ce7277bac948b5ac36b69afbd46 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 17886120 00306002 |
|---|