Menschen mit Seltenen Erkrankungen werden optimalerweise durch spezialisierte interdisziplinär und multiprofessionell arbeitende Zentren versorgt, an denen auch die Aus‑, Fort- und Weiterbildung sowie Forschung zum jeweiligen Krankheitsbild bzw. der Krankheitsgruppe stattfindet. In Deutschland gibt es an Universitätskliniken mittlerweile mehr als 30 sogenannte Typ-A- oder Referenzzentren, die mit ihren angeschlossenen krankheits(gruppen)-spezifischen Typ-B- oder Fachzentren diese Aufgaben wahrnehmen. Die Zentren sind in verschiedenen Netzwerken national und international eng vernetzt und arbeiten eng mit Patientenorganisationen zusammen. Die aktuellen Herausforderungen an die Zentren betreffen die langfristig zu sichernde Finanzierung und den Aufbau einer vernetzten telemedizinischen Infrastruktur.