-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Siekierska A., Stamberger H., Deconinck T., Oprescu S. N., Partoens M., Zhang Y., Sourbron J., Adriaenssens E., Mullen P., Wiencek P., Hardies K., Lee J. -S., Giong H. -K., Distelmaier F., Elpeleg O., Helbig K. L., Hersh J., Isikay S., Jordan E., Karaca E., Kecskes A., Lupski J. R., Kovacs-Nagy R., May P., Narayanan V., Pendziwiat M., Ramsey K., Rangasamy S., Shinde D. N., Spiegel R., Timmerman V., von Spiczak S., Helbig I., Balak C., Belnap N., Claasen A., Courtright A., de Both M., Huentelman M. J., Naymik M., Richholt R., Siniard A. L., Szelinger S., Craig D. W., Schrauwen I., Afawi Z., Balling R., Baulac S., Barisic N., Caglayan H. S., Craiu D., Guerrero-Lopez R., Guerrini R., Hjalgrim H., Jahn J., Klein K. M., Leguern E., Lemke J. R., Lerche H., Marini C., Moller R. S., Muhle H., Rosenow F., Serratosa J., Suls A., Stephani U., Sterbova K., Striano P., Zara F., Weckhuysen S., Francklyn C., Antonellis A., de Witte P., De Jonghe P.
المساهمون: Siekierska, A., Stamberger, H., Deconinck, T., Oprescu, S. N., Partoens, M., Zhang, Y., Sourbron, J., Adriaenssens, E., Mullen, P., Wiencek, P., Hardies, K., Lee, J. -S., Giong, H. -K., Distelmaier, F., Elpeleg, O., Helbig, K. L., Hersh, J., Isikay, S., Jordan, E., Karaca, E., Kecskes, A., Lupski, J. R., Kovacs-Nagy, R., May, P., Narayanan, V., Pendziwiat, M., Ramsey, K., Rangasamy, S., Shinde, D. N., Spiegel, R., Timmerman, V., von Spiczak, S., Helbig, I., Balak, C., Belnap, N., Claasen, A., Courtright, A., de Both, M., Huentelman, M. J., Naymik, M., Richholt, R., Siniard, A. L., Szelinger, S., Craig, D. W., Schrauwen, I., Afawi, Z., Balling, R., Baulac, S., Barisic, N., Caglayan, H. S., Craiu, D., Guerrero-Lopez, R., Guerrini, R., Hjalgrim, H., Jahn, J., Klein, K. M., Leguern, E., Lemke, J. R., Lerche, H., Marini, C., Moller, R. S., Muhle, H., Rosenow, F., Serratosa, J., Suls, A., Stephani, U., Sterbova, K., Striano, P., Zara, F., Weckhuysen, S., Francklyn, C., Antonellis, A., de Witte, P., De Jonghe, P.
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000458398900002; volume:10 Article number: 708 (2019); firstpage:708; lastpage:708; numberofpages:1; journal:NATURE COMMUNICATIONS; http://hdl.handle.net/11567/1021920Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85061489358
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Dunn, P., Prigatano, G. P., Szelinger, S., Roth, J., Siniard, A. L., Claasen, A. M., Richholt, R. F., De Both, M., Corneveaux, J. J., Moskowitz, A. M., Balak, C., Piras, I. S., Russell, M., Courtright, A. L., Belnap, N., Rangasamy, S., Ramsey, K., Opitz, J. M., Craig, D. W., Narayanan, V., Huentelman, M. J., Schrauwen, I.
المصدر: Clinical Neuropsychology
مصطلحات موضوعية: CASK, FG syndrome, FGS4, gastroesophageal, gastrointestinal, microcephaly, nystagmus, X-linked intellectual disability
العلاقة: https://scholar.barrowneuro.org/neuropsychology/165Test; https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38069Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38069Test
https://scholar.barrowneuro.org/neuropsychology/165Test -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Dunn, P., Prigatano, G. P., Szelinger, S., Roth, J., Siniard, A. L., Claasen, A. M., Richholt, R. F., De Both, M., Corneveaux, J. J., Moskowitz, A. M., Balak, C., Piras, I. S., Russell, M., Courtright, A. L., Belnap, N., Rangasamy, S., Ramsey, K., Opitz, J. M., Craig, D. W., Narayanan, V., Huentelman, M. J., Schrauwen, I.
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 173, issue 3, page 611-617 ; ISSN 1552-4825 1552-4833
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lemke, J.R., Geider, K., Helbig, K.L., Heyne, H.O., Schutz, H., Hentschel, J., Courage, C., Depienne, C., Nava, C., Heron, D., Moller, R.S., Hjalgrim, H., Lal, D., Neubauer, B.A., Nurnberg, P., Thiele, H., Kurlemann, G., Arnold, G.L., Bhambhani, V., Bartholdi, D., Pedurupillay, C.R.J., Misceo, D., Frengen, E., Stromme, P., Dlugos, D.J., Doherty, E.S., Bijlsma, E.K., Ruivenkamp, C.A., Hoffer, M.J.V., Goldstein, A., Rajan, D.S., Narayanan, V., Ramsey, K., Belnap, N., Schrauwen, I., Richholt, R., Koeleman, B.P.C., Sa, J., Mendonca, C., Kovel, C.G.F. de, Weckhuysen, S., Hardies, K., Jonghe, P. de, Meirleir, L. de, Milh, M., Badens, C., Lebrun, M., Busa, T., Francannet, C., Piton, A., Riesch, E., Biskup, S., Vogt, H., Dorn, T., Helbig, I., Michaud, J.L., Laube, B., Syrbe, S.
المصدر: Neurology
العلاقة: lumc-id: 34378502; https://hdl.handle.net/1887/112961Test