المؤلفون: Salort-Campana, Emmanuelle, Fatehi, Farzad, Beloribi-Djefaflia, Sadia, Roche, Stéphane, Nguyen, Karine, Bernard, Rafaelle, Cintas, Pascal, Sole, Guilhem, Bouhour, Françoise, Ollagnon, Elisabeth, Sacconi, Sabrina, Echaniz-Laguna, Andoni, Kuntzer, Thierry, Lévy, Nicolas, Magdinier, Frédérique, Attarian, Shahram

المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique CHU Toulouse, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service de neurologie Bordeaux, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV)

المصدر: ISSN: 1661-6596.

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, phenotype, genotype, association, correlation, methylation, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: hal-02533845; https://hal.science/hal-02533845Test; https://hal.science/hal-02533845/documentTest; https://hal.science/hal-02533845/file/2020-1.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms21062221Test
https://hal.science/hal-02533845Test
https://hal.science/hal-02533845/documentTest
https://hal.science/hal-02533845/file/2020-1.pdfTest

المؤلفون: Guien, Celine, Blandin, Gaëlle, Lahaut, Pauline, Sanson, Benoît, Nehal, Katia, Rabarimeriarijaona, Sitraka, Bernard, Rafaelle, Lévy, Nicolas, Sacconi, Sabrina, Béroud, Christophe

المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de biologie structurale (IBS - UMR 5075 ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 )-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de signalisation, biologie du développement et cancer - Institute of Developmental Biology and Cancer (IBDC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://amu.hal.science/hal-01984873Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018, 13 (1), ⟨10.1186/s13023-018-0960-x⟩.

مصطلحات موضوعية: Patient registry, Database, FSHD, FSHD1, FSHD2, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Myopathy, [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30514324; hal-01984873; https://amu.hal.science/hal-01984873Test; https://amu.hal.science/hal-01984873/documentTest; https://amu.hal.science/hal-01984873/file/13023_2018_Article_960.pdfTest; PUBMED: 30514324

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0960-xTest
https://amu.hal.science/hal-01984873Test
https://amu.hal.science/hal-01984873/documentTest
https://amu.hal.science/hal-01984873/file/13023_2018_Article_960.pdfTest

المؤلفون: Mariot, Virginie, Roche, S., Portilho, Débora, Sacconi, Sabrina, Puppo, Francesca, Duguez, Stéphanie, Rameau, Philippe, Caruso, Nathalie, Delezoide, A.L, Desnuelle, Claude, Bessières, Bettina, Collardeau, Sophie, Feasson, Léonard, Maisonobe, Thierry, Magdinier, Frédérique, Helmbacher, Françoise, Butler-Browne, Gillian, Mouly, Vincent, Dumonceaux, Julie, Hourdé, Christophe

المساهمون: Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Plateforme imagerie et cytométrie (PFIC), Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse (AMMICa), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie du Développement de Marseille (IBDM), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Lyon, Laboratoire Interuniversitaire de Biologie de la Motricité (LIBM ), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Université Savoie Mont Blanc (USMB Université de Savoie Université de Chambéry ), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0364-5134.

مصطلحات موضوعية: Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy, DUX4, DNA methylation, Haploinsufficiency, FSHD, SMCHD1, DNA combing, FAT1-protocadherin, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

العلاقة: hal-01431338; https://hal.science/hal-01431338Test; https://hal.science/hal-01431338/documentTest; https://hal.science/hal-01431338/file/ana24446.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ana.24446Test
https://hal.science/hal-01431338Test
https://hal.science/hal-01431338/documentTest
https://hal.science/hal-01431338/file/ana24446.pdfTest

المؤلفون: Broucqsault, Natacha, Morere, Julia, Gaillard, Marie-Cécile, Dumonceaux, Julie, Torrents, Julia, Salort Campana, Emmanuelle, Maues de Paula, André, Bartoli, Marc, Fernandez, Carla, Chesnais, Anne, Laure, Ferreboeuf, Maxime, Sarda, Laure, Dufour, Henry, Desnuelle, Claude, Attarian, Shahram, Lévy, Nicolas, Nguyen, Karine, Magdinier, Frédérique, Roche, Stéphane

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Aix-Marseille Université - Faculté de médecine (AMU MED), Aix Marseille Université (AMU), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de néphrologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Lattice - Langues, Textes, Traitements informatiques, Cognition - UMR 8094 (Lattice), Université Sorbonne Nouvelle - Paris 3-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Département Littératures et langage - ENS Paris (LILA), École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL), Service de neurochirurgie CHU Marseille, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Institut de signalisation, biologie du développement et cancer - Institute of Developmental Biology and Cancer (IBDC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0964-6906.

مصطلحات موضوعية: D4Z4, MYOD1, Muscle, Develoment, DUX4, Fetus, Adult, FSHD, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: hal-01662672; https://amu.hal.science/hal-01662672Test; https://amu.hal.science/hal-01662672/documentTest; https://amu.hal.science/hal-01662672/file/ddt272.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddt272Test
https://amu.hal.science/hal-01662672Test
https://amu.hal.science/hal-01662672/documentTest
https://amu.hal.science/hal-01662672/file/ddt272.pdfTest

المؤلفون: Ferreboeuf, Maxime, Mariot, Virginie, Bessières, Bettina, Vasiljevic, Alexandre, Attié-Bitach, Tania, Collardeau, Sophie, Morere, Julia, Roche, Stéphane, Magdinier, Frédérique, Robin-Ducellier, Jérôme, Rameau, Philippe, Whalen, Sandra, Desnuelle, Claude, Sacconi, Sabrina, Mouly, Vincent, Butler-Browne, Gillian, Dumonceaux, Julie

المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA)

المصدر: ISSN: 0964-6906.

مصطلحات موضوعية: FSHD, Muscle, Molecular markers, DUX4, Biomarker, [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23966205; hal-00868855; https://hal.science/hal-00868855Test; https://hal.science/hal-00868855/documentTest; https://hal.science/hal-00868855/file/ddt409.pdfTest; PUBMED: 23966205

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddt409Test
https://hal.science/hal-00868855Test
https://hal.science/hal-00868855/documentTest
https://hal.science/hal-00868855/file/ddt409.pdfTest

المؤلفون: Ottaviani, Alexandre, Schluth-Bolard, Caroline, Rival-Gervier, Sylvie, Boussouar, Amina, Rondier, Delphine, Foerster, Andrea, M, Morere, Julia, Bauwens, Serge, Gazzo, Sophie, Callet-Bauchu, Evelyne, Gilson, Eric, Magdinier, Frédérique

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie du développement et reproduction (BDR), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Laboratoire d'Hématologie, Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire de biologie et modélisation de la cellule (LBMC UMR 5239)

المصدر: ISSN: 0261-4189.

مصطلحات موضوعية: telomere, CTCF, genome stability & dynamics, D4Z4, FSHD, nuclear periphery, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: hal-01663788; https://amu.hal.science/hal-01663788Test; https://amu.hal.science/hal-01663788/documentTest; https://amu.hal.science/hal-01663788/file/2428.full.pdfTest; PRODINRA: 37128; WOS: 000269074400011

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/emboj.2009.201Test
https://amu.hal.science/hal-01663788Test
https://amu.hal.science/hal-01663788/documentTest
https://amu.hal.science/hal-01663788/file/2428.full.pdfTest