-
1رسالة جامعية
المؤلفون: Lucas-Sánchez, Marcel
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida
مرشدي الرسالة: Comas, David
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: North Africa, Human genome, Functional variation, Whole exome sequencing, Trans-Saharan gene flow, Àfrica del Nord, Genoma humà, Variació funcional, Exomes complets, Migracions trans-Saharianes
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/689031Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Waung, Maggie, Ma, Fion, Wheeler, Allison, Zai, Clement, So, Joyce
المصدر: Biology. 12(12)
مصطلحات موضوعية: adult-onset, complex neurological disease, genetic analysis, neurogenetic disease, next generation sequencing, personalized medicine, whole exome sequencing, whole genome sequencing
وصف الملف: application/pdf
-
3رسالة جامعية
المؤلفون: Dols Icardo, Oriol
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
مرشدي الرسالة: Clarimón Echavarria, Jordi
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Amyotrophic lateral sclerosis, Frontotemporal dementia, Genetic overlap, C9orf72, Whole-exome sequencing, Esclerosi lateral amiotròfica, Demència frontotemporal, Solapament genètic, Seqüenciació de l’exoma
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/523545Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Klara Horackova, Petra Zemankova, Petr Nehasil, Michal Vocka, Milena Hovhannisyan, Katerina Matejkova, Marketa Janatova, Marta Cerna, Petra Kleiblova, Sandra Jelinkova, Barbora Stastna, Pavel Just, Tatana Dolezalova, Barbora Nemcova, Marketa Urbanova, Monika Koudova, Jana Hazova, Eva Machackova, Lenka Foretova, Viktor Stranecky, Michal Zikan, Zdenek Kleibl, Jana Soukupova
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
مصطلحات موضوعية: Ovarian cancer, Early-onset, Germline whole exome sequencing, Polygenic risk score, HLA, Mutation burden, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Mirella Vinci, Simone Treccarichi, Rosanna Galati Rando, Antonino Musumeci, Valeria Todaro, Concetta Federico, Salvatore Saccone, Maurizio Elia, Francesco Calì
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: Ubiquitination, Whole exome sequencing, Autism spectrum disorder, E3 ubiquitin-protein ligase, Splicing region, Autosomal dominant inheritance model, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
6دورية أكاديميةTreatment and genetic analysis of multiple supernumerary and impacted teeth in an adolescent patient
المؤلفون: Panjun Pu, Yuxia Hou, Qing Zhang, Xiaoyi Hu, Yi Ding, Peizeng Jia, Huaxiang Zhao
المصدر: BMC Oral Health, Vol 24, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Supernumerary tooth, Impacted tooth, Whole-exome sequencing, Genetic analysis, TCF7L2, Dentistry, RK1-715
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1472-6831Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Nahid Rezaie, Nader Mansour Samaei, Ayda Ghorbani, Naghmeh Gholipour, Shohreh Vosough, Mahboobeh Rafigh, Abolfazl Amini
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
مصطلحات موضوعية: H syndrome, SLC29A3 gene, Novel mutation, Hyperpigmentation, Whole-exome sequencing, Iran, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Zahra Nouri, Akram Sarmadi, Sina Narrei, Hamidreza Kianersi, Farzan Kianersi, Mohammad Amin Tabatabaiefar
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
مصطلحات موضوعية: Hearing loss, Cone dystrophy, Achromatopsia, Whole exome sequencing, PDZD7, PDE6C, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Fei Yang, Minghui Wang
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: OPHN1 gene, X-linked intellectual disability, Whole-exome sequencing, Minigene, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Yui Hirano-Lotman, MD, Yoshihiro Ishida, MD, PhD, Yo Kaku, MD, Seishi Ogawa, MD, PhD, Kenji Kabashima, MD, PhD
المصدر: JAAD Case Reports, Vol 49, Iss , Pp 47-50 (2024)
مصطلحات موضوعية: cutaneous apocrine carcinoma, KMT2C, skin adnexal tumors, whole-exome sequencing, Dermatology, RL1-803
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352512624001516Test; https://doaj.org/toc/2352-5126Test