المؤلفون: Damen, Saskia, Van Zadelhoff, Ilse, Tijsseling, Corrie

المصدر: Damen , S , Van Zadelhoff , I & Tijsseling , C 2023 , ' Experiences of families involving a parent with progressive deafblindness ' , British Journal of Visual Impairment , vol. 41 , no. 2 , pp. 212-230 . https://doi.org/10.1177/02646196211059751Test

مصطلحات موضوعية: deafblindness, families, social impact, support needs, usher syndrome

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://research.rug.nl/en/publications/b2ddab68-a364-4419-83d1-a1f7bc7e1642Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1177/02646196211059751Test
https://hdl.handle.net/11370/b2ddab68-a364-4419-83d1-a1f7bc7e1642Test
https://research.rug.nl/en/publications/b2ddab68-a364-4419-83d1-a1f7bc7e1642Test
https://pure.rug.nl/ws/files/675750755/damen_et_al_2022_experiences_of_families_involving_a_parent_with_progressive_deafblindness.pdfTest

المؤلفون: Toms, Maria, Toualbi, Lyes, Almeida, Patrick V, Harbottle, Richard, Moosajee, Mariya

المصدر: Molecular Therapy (2023)

مصطلحات موضوعية: USH2A, Usher syndrome, non-viral gene therapy, retinitis pigmentosa, scaffold matrix attachment region

وصف الملف: text

العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10173305/1/1-s2.0-S1525001623003234-main.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10173305Test/

الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10173305/1/1-s2.0-S1525001623003234-main.pdfTest
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10173305Test/

المؤلفون: Merel Stemerdink, Sanne Broekman, Theo Peters, Hannie Kremer, Erik de Vrieze, Erwin van Wijk

المصدر: Cells; Volume 12; Issue 12; Pages: 1598

مصطلحات موضوعية: ADGRV1, Usher syndrome, CRISPR/Cas9, zebrafish, retinal dysfunction, retinitis pigmentosa

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Cell and Gene Therapy; https://dx.doi.org/10.3390/cells12121598Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cells12121598Test

المؤلفون: Chong Chen, Yu Rong, Youyuan Zhuang, Cheng Tang, Qian Liu, Peng Lin, Dandan Li, Xinyi Zhao, Fan Lu, Jia Qu, Xinting Liu

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 10; Pages: 8843

مصطلحات موضوعية: Usher syndrome, retinal degeneration, Cep250-KO mice, RNA sequencing, cGMP-PKG-MAPK signalling pathways

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms24108843Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms24108843Test

المؤلفون: Lauren Major, Michelle E. McClements, Robert E. MacLaren

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 8; Pages: 7603

مصطلحات موضوعية: CRISPR/Cas9, base-editing, prime-editing, Usher syndrome, genome engineering, gene therapy

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms24087603Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms24087603Test

المؤلفون: Katja Čadonič, Jana Sajovic, Marko Hawlina, Ana Fakin

المصدر: Genes; Volume 14; Issue 3; Pages: 652

مصطلحات موضوعية: Usher syndrome, USH2A, retinitis pigmentosa, fundus autofluorescence, exon skipping therapy

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/genes14030652Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes14030652Test

المؤلفون: Gilmore, William Blake

مصطلحات موضوعية: Ophthalmology, Molecular biology, Pharmacology, Base Editing, Gene Isoforms, Research Tools, Retinal Pigment Epithelium, Usher Syndrome

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/9sb7z78zTest

المؤلفون: Alessandro Castiglione, Claes Möller

المصدر: Audiology Research, Vol 12, Iss 1, Pp 42-65 (2022)

مصطلحات موضوعية: Usher syndrome, genetic hearing loss, ciliopathies, Otorhinolaryngology, RF1-547

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2039-4349/12/1/5Test; https://doaj.org/toc/2039-4349Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/43517c6328ed43f88863cc42cee4031eTest

المؤلفون: Deepika C Parameswarappa, Anthony Vipin Das, Mariya Bashir Doctor, Ramya Natarajan, Komal Agarwal, Subhadra Jalali

المصدر: Indian Journal of Ophthalmology, Vol 70, Iss 7, Pp 2540-2545 (2022)

مصطلحات موضوعية: big data analytics, clinical presentation, retinitis pigmentosa, usher syndrome, Ophthalmology, RE1-994

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.ijo.in/article.asp?issn=0301-4738;year=2022;volume=70;issue=7;spage=2540;epage=2545;aulast=ParameswarappaTest; https://doaj.org/toc/0301-4738Test; https://doaj.org/toc/1998-3689Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/130e51781e1646eaa3eb889fcc22316eTest

المؤلفون: Chandan, Neha, Lake, Eden P, Chan, Lawrence S

المصدر: Dermatology Online Journal. 24(1)

مصطلحات موضوعية: pemphigus erythematosus, Senear-Usher Syndrome, lupus erythematosus, pemphigus foliaceus, dermoepidermal junction

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/1vd4j2t2Test