المؤلفون: Fernández Ramos, Joaquín Alejandro

المساهمون: López Laso, Eduardo, Pérez Navero, Juan Luis

مصطلحات موضوعية: Enfermedad de Segawa, Deficiencia de guanosina-trifosfato-ciclohidrolasa autosómica dominante, Distonía, Enfermedad de Parkinson, Metabolismo, Biomarcadores, Prolactina sérica, Pterinas, Variantes genéticas, Mutación p.Q89, GCH1, Genética

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://hdl.handle.net/10396/22721Test

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10396/22721Test

المؤلفون: Estela V Román Castellini, Ibis Umpiérrez García, Félix M Ponce Rodríguez, María de los Ángeles López Zayas

المصدر: Revista Médica Electrónica, Vol 34, Iss 2, Pp 231-240 (2012)

مصطلحات موضوعية: afectación hepática, autosómica dominante, defectos cardiovasculares, enfermedad congénita, niño, síndrome de Alagille, hepatic damage, autosomal dominant, cardiovascular defects, congenital disease, child, Alagille’s Syndrome, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242012000200012Test; https://doaj.org/toc/1684-1824Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/eff303bc3f594323a39c3e9217259ec0Test

المؤلفون: Castellar Arevalo, Adriana, Baute Ávila, Diana Carolina, Buelvas Ardila, Liana Luz

المساهمون: González Torres, Henry

مصطلحات موضوعية: Riñón poliquístico autosómico recesivo, Riñón poliquístico autosómica dominante, Autosomal dominant polycystic kidney, urologic and male genital diseases, Autosomal recessive polycystic kidney

وصف الملف: pdf; application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4242::9a7eb7a8b53e557a6b39d603bbd831f5Test
https://hdl.handle.net/20.500.12442/8043Test

المؤلفون: Roba Izzeddin, Maria Salas-Mireles, Armida Acuña-Rodríguez

المصدر: Revista Facultad de Odontología Universidad de Antioquia, Vol 15, Iss 2, Pp 21-27 (2004)

مصطلحات موضوعية: epiloia, dominant autosomic, epilepsy, enamel pitting, fibromas, autosómica dominante, epilepsia, fosas en esmalte, Dentistry, RK1-715

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://revistas.udea.edu.co/index.php/odont/article/view/3240/3001Test; https://doaj.org/toc/0121-246XTest; https://doaj.org/toc/2145-7670Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/e9e860fc7a3b485990233e786b9fb3a0Test

المؤلفون: S, Ortiz, Marra, S Pérez, Picón, MA, González, VA, Wohlmuth, Sibyla

المصدر: Revista argentina de dermatología, Volume: 101, Issue: 3, Pages: 10-11, Published: SEP 2020

مصطلحات موضوعية: neurofibromatosis, neuro fibroma, autosomal dominant, autosómica dominante, Genodermatosis, schwanomatosis, neurofibroma

وصف الملف: text/html

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::016eac70ea89aa1ffcf82d057b3f3fbbTest
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2020000300010&lng=en&tlng=enTest

المؤلفون: Scarinci, María Noelia

المساهمون: Cantiello, Horacio Fabio, Oliva, Damián, Capurro, Claudia, Ford, Paula

المصدر: RIDAA (UNQ)
Universidad Nacional de Quilmes
instacron:UNQ

مصطلحات موضوعية: Policistinas, Polycystins, Cálcio, Microtúbulos, Canais iônicos, Ionic channels, Microtubules, Canales iónicos, Calcio, Autosomal dominant polycystic kidney disease, Cilios, Calcium, Cilia, Doença renal policística autossômica dominante, Enfermedad poliquistosis renal autosómica dominante, Cílios

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::98ecb8e4c00bbbccacae263c17652843Test
http://ridaa.unq.edu.ar/handle/20.500.11807/3064Test

المؤلفون: García Llana, Helena, Peces Serrano, Ramón, Ruiz-Álvarez, María Paz, Santana Valeros, María José, Castillo Plaza, Ana Isabel, Parejo Fernández, Carmen, Trocoli González, Filo, Julián Mauro, Juan Carlos, López-Cuesta, Emilio, Selgas Gutiérrez, Rafael

المصدر: Enfermería Nefrológica, Volume: 22, Issue: 3, Pages: 293-301, Published: 23 DEC 2019

مصطلحات موضوعية: poliquistosis renal autosómica dominante, grupos de ayuda mutua, autosomal dominant polycystic kidney disease, educación multidisciplinar, multidisciplinary education, mutual aid groups

وصف الملف: text/html

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::c7059c6721f114abec62e38f2c57e844Test
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2254-28842019000300008&lng=en&tlng=enTest

المؤلفون: Irene Argüelles Toledo, Antonio Martínez Morcillo, Ana Isabel Morales García, Juan Fontes Jimenez, María García Valverde, Miguel Ángel García González, M Angustias Esteban de la Rosa, Rafael Fernández Castillo, Juan Antonio Bravo Soto, Pablo de Diego Fernández, Margarita Martínez Atienza, Rafael José Esteban de la Rosa

المصدر: Nefrología, Vol 38, Iss 2, Pp 190-196 (2018)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Poliquistosis renal autosómica dominante, Offspring, medicine.medical_treatment, 030232 urology & nephrology, Autosomal dominant polycystic kidney disease, lcsh:RC870-923, Preimplantation genetic diagnosis, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Epidemiología, Renal replacement therapy, Family history, Poliquistosis, Cause of death, business.industry, lcsh:Diseases of the genitourinary system. Urology, medicine.disease, Time of death, 030104 developmental biology, Nephrology, business, Kidney disease

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dfff20f170f35a855ae0ceb3732ef45fTest
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2017.07.002Test

المؤلفون: Gutierrez, Sandra Janeth, Chaves, Margarita, Torres, Diana M., Briceño , Ignacio

المصدر: Universidad de La Sabana ; Intellectum Repositorio Universidad de La Sabana

مصطلحات موضوعية: Amelogénesis imperfecta, Gen de la esmaltina, Hipoplásico, Mutación autosómica dominante, Amelogenesis imperfecta, Enamelin gene, Hypoplastic, Autosomal-dominant, Mutation

العلاقة: archives of oral biology, 52(5), 503-506.; Gutierrez, S. J., Chaves, M., Torres, D. M., & Briceno, I. (2007). Identification of a novel mutation in the enamalin gene in a family with autosomal-dominant amelogenesis imperfecta. archives of oral biology, 52(5), 503-506.; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0003996906002597Test; http://hdl.handle.net/10818/57862Test

الإتاحة: http://hdl.handle.net/10818/57862Test
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0003996906002597Test

المؤلفون: García Llana,Helena, Peces Serrano,Ramón, Ruiz-Álvarez,María Paz, Santana Valeros,María José, Castillo Plaza,Ana Isabel, Parejo Fernández,Carmen, Trocoli González,Filo, Julián Mauro,Juan Carlos, López-Cuesta,Emilio, Selgas Gutiérrez,Rafael

المصدر: Enfermería Nefrológica v.22 n.3 2019

مصطلحات موضوعية: poliquistosis renal autosómica dominante, educación multidisciplinar, grupos de ayuda mutua

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الإتاحة: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2254-28842019000300008Test