-
11دورية أكاديمية
المؤلفون: Hannaleena Kokkonen, Auli Siren, Tuomo Määttä, Magda Kamila Kadlubowska, Anushree Acharya, Liz M. Nouel‐Saied, Suzanne M. Leal, Irma Järvelä, Isabelle Schrauwen
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)
مصطلحات موضوعية: exome sequencing, intellectual disability, microduplication, neurodevelopmental disorders, X‐chromosome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
12دورية أكاديمية
المؤلفون: Diana M. Cornejo-Sanchez, Anushree Acharya, Thashi Bharadwaj, Lizeth Marin-Gomez, Pilar Pereira-Gomez, Liz M. Nouel-Saied, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad, Heather C. Mefford, Isabelle Schrauwen, Jaime Carrizosa-Moog, William Cornejo-Ochoa, Nicolas Pineda-Trujillo, Suzanne M. Leal
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 5, p 754 (2022)
مصطلحات موضوعية: epilepsy, GEFS+, SCN1A, incomplete penetrance, autosomal dominant, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
13دورية أكاديمية
المؤلفون: Khurram Liaqat, Shabir Hussain, Anushree Acharya, Abdul Nasir, Thashi Bharadwaj, Muhammad Ansar, Sulman Basit, Isabelle Schrauwen, Wasim Ahmad, Suzanne M. Leal
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 4, p 662 (2022)
مصطلحات موضوعية: atypical Gaucher disease, hearing impairment, exome sequencing, saposin C, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
14دورية أكاديمية
المؤلفون: Noluthando Manyisa, Isabelle Schrauwen, Leonardo Alves de Souza Rios, Shaheen Mowla, Cedrik Tekendo-Ngongang, Kalinka Popel, Kevin Esoh, Thashi Bharadwaj, Liz M. Nouel-Saied, Anushree Acharya, Abdul Nasir, Edmond Wonkam-Tingang, Carmen de Kock, Collet Dandara, Suzanne M. Leal, Ambroise Wonkam
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 11, p 1765 (2021)
مصطلحات موضوعية: REST, RE1-silencing transcription factor, non-syndromic hearing impairment, South Africa, Africa, DFNA27, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
15دورية أكاديمية
المؤلفون: Nadia Farooqi, Louise A. Metherell, Isabelle Schrauwen, Anushree Acharya, Qayum Khan, Liz M. Nouel Saied, Yasir Ali, Hamed A. El-Serehy, Fazal Jalil, Suzanne M. Leal
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 12, p 1915 (2021)
مصطلحات موضوعية: cardiovascular diseases, dilated cardiomyopathy, Marfan syndrome, left ventricular diastolic dysfunction, whole exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
16دورية أكاديمية
المؤلفون: Elina Kari, Lorida Llaci, John L. Go, Marcus Naymik, James A. Knowles, Suzanne M. Leal, Sampath Rangasamy, Matthew J. Huentelman, Rick A. Friedman, Isabelle Schrauwen
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 12, Pp n/a-n/a (2019)
مصطلحات موضوعية: absent cochlear nerve, cochleovestibular nerve abnormalities, genetics of absent cochlear nerve, pediatric hearing loss, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
17دورية أكاديمية
المؤلفون: Isabelle Schrauwen, Imen Chakchouk, Anushree Acharya, Khurram Liaqat, Irfanullah, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad, Khadim Shah, Wasim Ahmad, Suzanne M. Leal
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
مصطلحات موضوعية: Digenic inheritance, Hearing impairment, Deafness, PCDH15, USH1G, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-018-0618-5Test; https://doaj.org/toc/1471-2350Test
-
18دورية أكاديمية
المؤلفون: Nathan R. Lindquist, Eric N. Appelbaum, Anushree Acharya, Jeffrey T. Vrabec, Suzanne M. Leal, Isabelle Schrauwen
المصدر: Case Reports in Genetics, Vol 2019 (2019)
وصف الملف: electronic resource
-
19دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhiying Xie, Liuqin Tang, Zhihao Xie, Chengyue Sun, Haoyue Shuai, Chao Zhou, Yilin Liu, Meng Yu, Yiming Zheng, Lingchao Meng, Wei Zhang, Suzanne M. Leal, Zhaoxia Wang, Isabelle Schrauwen, Yun Yuan
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 10, p 1180 (2020)
مصطلحات موضوعية: pseudoexon, canonical exon, splicing characteristics, DMD, intronic variants, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
20دورية أكاديمية
المؤلفون: Edmond Wonkam-Tingang, Isabelle Schrauwen, Kevin K. Esoh, Thashi Bharadwaj, Liz M. Nouel-Saied, Anushree Acharya, Abdul Nasir, Samuel M. Adadey, Shaheen Mowla, Suzanne M. Leal, Ambroise Wonkam
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 11, p 1249 (2020)
مصطلحات موضوعية: non-syndromic hearing impairment, CLIC5, Africa, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource