المؤلفون: C. Pérez Lázaro, A. López-Bravo, C. Gómez-Escalonilla Escobar, C. Aguirre, A. de Felipe, P. de la Riva, S. Calleja, A. Arjona, M. Serrano Ponz, M.P. Navarro-Pérez, R. Delgado-Mederos, S. Bashir Viturro, L. Llul, J. Egido, S. García Madrona, N. Díez González, L. Benavente-Fernández, J.D. de la Torre-Colmenero, H. Tejada Meza, A. Vesperinas-Castro, L. Sánchez-Cirera, S. Trillo

المصدر: Neurología (English Edition), Vol 39, Iss 3, Pp 226-234 (2024)

مصطلحات موضوعية: Cefalea, Papiledema, Trombosis venosa cerebral, Trombofilia, Anticoagulación, Terapia endovascular, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

الوصف: Introduction: Cerebral venous thrombosis (CVT) is an uncommon cause of stroke that mainly affects young adults. Early, accurate diagnosis can reduce the rate and severity of complications. Objective: The aim of this study was to analyse the clinical characteristics, management, and treatment of CVT in different centres in Spain. Methods: We conducted a multicentre, retrospective, descriptive study of patients hospitalised due to CVT between 2008 and 2017 at 10 Spanish centres. Results: We included 256 patients, with a mean age (SD) of 49.8 (18.7) years; 51% of patients were women. The most frequent symptoms were headache (73%), focal deficits (50%), epileptic seizures (33%), and encephalopathy (21%). The most frequent localisations were the superior sagittal sinus (12.5%), the transverse sinus (10.9%), and 2 or more sinuses or veins (66.4%). Thrombophilia was the most frequent known aetiology (24%), and was most commonly associated with the prothrombin G20210A mutation (19%). Forty-six percent of patients were treated with antithrombotics for 3 to 6 months, 21% for one year, and 22.6% required indefinite anticoagulation. Endovascular therapy was performed in 5% of cases, and 33% required neurosurgery. Regarding outcomes, 75% of patients were independent at 3 months (modified Rankin Scale [mRS] score ≤ 2), with papilloedema (P = .03), focal deficits (P = .001), and encephalopathy (P 3). The in-hospital mortality rate was 4.3%, with a 3-month mortality rate of 6.3%. Conclusion: The diverse risk factors and variable presentation of CVT represent a challenge in the diagnosis and treatment of this condition. To improve prognosis and reduce mortality, it is essential to establish management protocols for this entity. Resumen: Introducción: La trombosis venosa cerebral (TVC) es una causa poco común de ictus que afecta principalmente a adultos jóvenes. Un diagnóstico precoz y preciso puede reducir la tasa y gravedad de las complicaciones. Objetivo: Analizar las características clínicas, manejo y tratamiento de la TVC en diferentes centros de nuestro país. Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo multicéntrico de pacientes hospitalizados por TVC entre 2008 y 2017 en 10 centros sanitarios en nuestro país. Resultados: Se incluyeron 256 pacientes, edad media 49,8 ± 18,7 años y el 51% fueron mujeres. Los síntomas más frecuentes fueron: cefalea (73%), déficits focales (50%), crisis epilépticas (33%) y encefalopatía (21%). Las localizaciones más frecuentes fueron: seno longitudinal superior (12,5%), transverso (10,9%) y afectación de dos o más senos o venas (66,4%). La etiología conocida más frecuente fue la trombofilia (24%), siendo la mutación de la protrombina G20210A la más común (19%). El 46% fue tratado con antitrombóticos durante 3-6 meses, el 21% durante 1 año y un 22,6% de los pacientes requirieron anticoagulación indefinida. En un 5% de los sujetos fue preciso terapia endovascular y un 33% requirió neurocirugía. En relación al pronóstico, el 75% fueron independientes a los 3 meses con una puntuación en la escala de Rankin modificada (mRS) ≤ 2 y la presencia de papiledema (p = 0,03), déficit focal (p = 0,001) y encefalopatía (p 3). La tasa de mortalidad intrahospitalaria fue del 4,3% y el 6,3% de los pacientes fallecieron a los 3 meses. Conclusión: La diversidad de factores de riesgo y la presentación variable suponen un desafío en el diagnóstico y tratamiento de la TVC. Para mejorar el pronóstico y reducir la mortalidad es fundamental la instauración de protocolos en el manejo de esta patología.

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2173580823000482Test; https://doaj.org/toc/2173-5808Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/eab7c04de40649468033c349637d8865Test

المؤلفون: C. Pérez Lázaro, A. López-Bravo, C. Gómez-Escalonilla Escobar, C. Aguirre, A. de Felipe, P. de la Riva, S. Calleja, A. Arjona, M. Serrano Ponz, M.P. Navarro-Pérez, R. Delgado-Mederos, S. Bashir Viturro, L. Llul, J. Egido, S. García Madrona, N. Díez González, L. Benavente Fernández, J.D. de la Torre Colmenero, H. Tejada Meza, A. Vesperinas Castro, L. Sánchez Cirera, S. Trillo

المصدر: Neurología, Vol 39, Iss 3, Pp 226-234 (2024)

مصطلحات موضوعية: Headache, Papilloedema, Cerebral venous thrombosis, Thrombophilia, Anticoagulation, Endovascular treatment, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

الوصف: Resumen: Introducción: La trombosis venosa cerebral (TVC) es una causa poco común de ictus que afecta principalmente a adultos jóvenes. Un diagnóstico precoz y preciso puede reducir la tasa y gravedad de las complicaciones. Objetivo: Analizar las características clínicas, manejo y tratamiento de la TVC en diferentes centros de nuestro país. Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo multicéntrico de pacientes hospitalizados por TVC entre 2008 y 2017 en 11 centros sanitarios en nuestro país. Resultados: Se incluyeron 256 pacientes, edad media 49,8 ± 18,7 años y el 51% fueron mujeres. Los síntomas más frecuentes fueron: cefalea (73%), déficits focales (50%), crisis epilépticas (33%) y encefalopatía (21%). Las localizaciones más frecuentes fueron: seno longitudinal superior (12,5%), transverso (10,9%) y afectación de dos o más senos o venas (66,4%). La etiología conocida más frecuente fue la trombofilia (24%), siendo la mutación de la protrombina G20210A la más común (19%). El 46% fue tratado con antitrombóticos durante 3-6 meses, el 21% durante un año y un 22,6% de los pacientes requirieron anticoagulación indefinida. En un 5% de los sujetos fue preciso terapia endovascular y un 33% requirió neurocirugía. En relación al pronóstico, el 75% fueron independientes a los 3 meses con una puntuación en la escala de Rankin modificada (mRS) ≤ 2 y la presencia de papiledema (p = 0,03), déficit focal (p = 0,001) y encefalopatía (p 3). La tasa de mortalidad intrahospitalaria fue del 4,3% y el 6,3% de los pacientes fallecieron a los 3 meses. Conclusión: La diversidad de factores de riesgo y la presentación variable suponen un desafío en el diagnóstico y tratamiento de la TVC. Para mejorar el pronóstico y reducir la mortalidad es fundamental la instauración de protocolos en el manejo de esta patología. Abstract: Introduction: Cerebral venous thrombosis (CVT) is an uncommon cause of stroke that mainly affects young adults. Early, accurate diagnosis can reduce the rate and severity of complications. Objective: The aim of this study was to analyse the clinical characteristics, management, and treatment of CVT in different centres in Spain. Methods: We conducted a multicentre, retrospective, descriptive study of patients hospitalised due to CVT between 2008 and 2017 at 11 Spanish centres. Results: We included 256 patients, with a mean age (SD) of 49.8 (18.7) years; 51% of patients were women. The most frequent symptoms were headache (73%), focal deficits (50%), epileptic seizures (33%), and encephalopathy (21%). The most frequent localisations were the superior sagittal sinus (12.5%), the transverse sinus (10.9%), and 2 or more sinuses or veins (66.4%). Thrombophilia was the most frequent known aetiology (24%), and was most commonly associated with the prothrombin G20210A mutation (19%). Forty-six percent of patients were treated with antithrombotics for 3-6 months, 21% for one year, and 22.6% required indefinite anticoagulation. Endovascular therapy was performed in 5% of cases, and 33% required neurosurgery. Regarding outcomes, 75% of patients were independent at 3 months (modified Rankin Scale [mRS] score ≤ 2), with papilloedema (P = .03), focal deficits (P = .001), and encephalopathy (P 3). The in-hospital mortality rate was 4.3%, with a 3-month mortality rate of 6.3%. Conclusion: The diverse risk factors and variable presentation of CVT represent a challenge in the diagnosis and treatment of this condition. To improve prognosis and reduce mortality, it is essential to establish management protocols for this entity.

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S021348532100116XTest; https://doaj.org/toc/0213-4853Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/38bef23bef894b12a3921ee4ee4895deTest

المؤلفون: E. Natera-Villalba, A. Cruz-Culebras, S. García-Madrona, R. Vera-Lechuga, A. de Felipe-Mimbrera, C. Matute-Lozano, A. Gómez-López, V. Ros-Castelló, A. Sánchez-Sánchez, J. Martínez-Poles, V. Nedkova-Hristova, J.B. Escribano-Paredes, I. García-Bermúdez, J. Méndez, E. Fandiño, J. Masjuan

المصدر: Neurología (English Edition), Vol 38, Iss 4, Pp 236-245 (2023)

مصطلحات موضوعية: Ictus, Isquemia cerebral, Neuroimagen funcional, Tomografía computarizada con estudio de perfusión, Trombectomía mecánica, Ventana extendida, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

الوصف: Introduction: Thrombectomy in the carotid artery territory was recently shown to be effective up to 24 hours after symptoms onset. Methods: We conducted a retrospective review of a prospective registry of patients treated at our stroke reference centre between November 2016 and April 2019 in order to assess the safety and effectiveness of mechanical thrombectomy performed beyond 6 hours after symptoms onset in patients with acute ischaemic stroke and large vessel occlusion in the carotid artery territory. Results: Data were gathered from 59 patients (55.9% women; median age, 71 years). In 33 cases, stroke was detected upon awakening; 57.6% of patients were transferred from another hospital. Median baseline NIHSS score was 16, and median ASPECTS score was 8, with 94.9% of patients presenting > 50% of salvageable tissue. Satisfactory recanalisation was achieved in 88.1% of patients, beyond 24 hours after onset in 5 cases. At 90 days of follow-up, 67.8% were functionally independent; those who were not were older and presented higher prevalence of atrial fibrillation, greater puncture-to-recanalisation time, and higher NIHSS scores, both at baseline and at discharge. Conclusion: In our experience, mechanical thrombectomy beyond 6 hours was associated with good 90-day functional outcomes. Age, NIHSS score, puncture-to-recanalisation time, and presence of atrial fibrillation affected functional prognosis. The efficacy of the treatment beyond 24 hours after onset merits study. Resumen: Introducción: La eficacia de la trombectomía mecánica en territorio carotídeo en las primeras 24 horas se ha probado con trabajos publicados recientemente. Métodos: Revisión retrospectiva a partir de un registro prospectivo en nuestro centro de referencia de ictus para valorar la eficacia y seguridad del tratamiento endovascular realizado más allá de las 6 horas de evolución de los síntomas en pacientes con ictus isquémico agudo y oclusión de gran vaso en territorio carotídeo, entre noviembre de 2016 y abril de 2019. Resultados: Se ...

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2173580821000766Test; https://doaj.org/toc/2173-5808Test; https://doaj.org/article/3af39bfe3f554ee9a1738f9b8da11a24Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2020.08.013Test
https://doaj.org/article/3af39bfe3f554ee9a1738f9b8da11a24Test

المؤلفون: Jaime Masjuan, V Nedkova-Hristova, I. García-Bermúdez, J Martínez-Poles, S García-Madrona, A. Sánchez-Sánchez, J B Escribano-Paredes, A. Gómez-López, R. Vera-Lechuga, Eduardo Fandiño, E. Natera-Villalba, A. Cruz-Culebras, A. de Felipe-Mimbrera, V. Ros-Castelló, Jose C. Méndez, C. Matute-Lozano

المصدر: Neurología. 38:236-245

مصطلحات موضوعية: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery

الوصف: Resumen Introduccion La eficacia de la trombectomia mecanica en territorio carotideo en las primeras 24 horas se ha probado con trabajos publicados recientemente. Metodos Revision retrospectiva a partir de un registro prospectivo en nuestro centro de referencia de ictus para valorar la eficacia y seguridad del tratamiento endovascular realizado mas alla de las 6 horas de evolucion de los sintomas en pacientes con ictus isquemico agudo y oclusion de gran vaso en territorio carotideo, entre noviembre de 2016 y abril de 2019. Resultados Se recopilaron datos de 59 pacientes (55,9% mujeres, mediana de edad 71 anos). Treinta y tres pacientes fueron detectados al despertar. El 57,6% de los casos fueron traslados secundarios. La mediana de NIHSS basal fue 16. La mediana del ASPECTS fue 8 y el 94,9% de los pacientes presento > 50% de tejido salvable. El 88,1% de los pacientes logro una recanalizacion satisfactoria, en 5 pacientes despues de 24 horas de evolucion. El 67,8% de los casos logro la independencia funcional a los 90 dias de seguimiento. Los pacientes que no lograron la independencia funcional presentaban mayor edad, mayor proporcion de fibrilacion auricular, mayor tiempo puncion-recanalizacion y mayor puntuacion NIHSS, tanto basal como al alta. Conclusion En nuestra experiencia la trombectomia mecanica despues de las 6 horas se asocio con buenos resultados de funcionalidad a los 90 dias. La edad, la puntuacion NIHSS, el tiempo puncion-recanalizacion y la prevalencia de fibrilacion auricular fueron factores determinantes en el pronostico funcional. La eficacia de este tratamiento por encima de las 24 horas merece ser estudiada.

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::143a4e98d2bbfe38e00c2dc4c7a93ce1Test
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2020.08.019Test

المؤلفون: J B Escribano-Paredes, A. Gómez-López, A. de Felipe-Mimbrera, J Martínez-Poles, V Nedkova-Hristova, V. Ros-Castelló, C. Matute-Lozano, Jose C. Méndez, R. Vera-Lechuga, Jaime Masjuan, I. García-Bermúdez, A. Sánchez-Sánchez, S García-Madrona, E. Natera-Villalba, A. Cruz-Culebras, Eduardo Fandiño

المصدر: Neurología (English Edition). 38:236-245

مصطلحات موضوعية: Nihss score, medicine.medical_specialty, business.industry, Carotid arteries, Atrial fibrillation, medicine.disease, Mechanical thrombectomy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, Ischaemic stroke, Materials Chemistry, medicine, Cardiology, In patient, cardiovascular diseases, business, Stroke, 030217 neurology & neurosurgery, Large vessel occlusion

الوصف: Introduction Thrombectomy in the carotid artery territory was recently shown to be effective up to 24 hours after symptoms onset. Methods We conducted a retrospective review of a prospective registry of patients treated at our stroke reference centre between November 2016 and April 2019 in order to assess the safety and effectiveness of mechanical thrombectomy performed beyond 6 hours after symptoms onset in patients with acute ischaemic stroke and large vessel occlusion in the carotid artery territory. Results Data were gathered from 59 patients (55.9% women; median age, 71 years). In 33 cases, stroke was detected upon awakening; 57.6% of patients were transferred from another hospital. Median baseline NIHSS score was 16, and median ASPECTS score was 8, with 94.9% of patients presenting > 50% of salvageable tissue. Satisfactory recanalisation was achieved in 88.1% of patients, beyond 24 hours after onset in 5 cases. At 90 days of follow-up, 67.8% were functionally independent; those who were not were older and presented higher prevalence of atrial fibrillation, greater puncture-to-recanalisation time, and higher NIHSS scores, both at baseline and at discharge. Conclusion In our experience, mechanical thrombectomy beyond 6 hours was associated with good 90-day functional outcomes. Age, NIHSS score, puncture-to-recanalisation time, and presence of atrial fibrillation affected functional prognosis. The efficacy of the treatment beyond 24 hours after onset merits study.

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::52e5492d456234c0910d48a15b80154cTest
https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2020.08.013Test

المؤلفون: A. López-Bravo, H. Tejada Meza, María Navarro-Pérez, C.I. Gómez-Escalonilla Escobar, A. de Felipe, S. Trillo, J.D. de la Torre Colmenero, L. Sánchez Cirera, Clara Aguirre, S. Calleja, J.A. Egido, L. Llul, S. García Madrona, Raquel Delgado-Mederos, A. Arjona, A. Vesperinas Castro, C Pérez Lázaro, P. de la Riva, S. Bashir Viturro, N. Díez González, L. Benavente Fernández, M. Serrano Ponz

المصدر: Neurología.

مصطلحات موضوعية: Gynecology, medicine.medical_specialty, business.industry, medicine, Neurology (clinical), Endovascular treatment, business

الوصف: Resumen Introduccion La trombosis venosa cerebral (TVC) es una causa poco comun de ictus que afecta principalmente a adultos jovenes. Un diagnostico precoz y preciso puede reducir la tasa y gravedad de las complicaciones. Objetivo Analizar las caracteristicas clinicas, manejo y tratamiento de la TVC en diferentes centros de nuestro pais. Metodos Estudio descriptivo retrospectivo multicentrico de pacientes hospitalizados por TVC entre 2008 y 2017 en 11 centros sanitarios en nuestro pais. Resultados Se incluyeron 256 pacientes, edad media 49,8 ± 18,7 anos y el 51% fueron mujeres. Los sintomas mas frecuentes fueron: cefalea (73%), deficits focales (50%), crisis epilepticas (33%) y encefalopatia (21%). Las localizaciones mas frecuentes fueron: seno longitudinal superior (12,5%), transverso (10,9%) y afectacion de dos o mas senos o venas (66,4%). La etiologia conocida mas frecuente fue la trombofilia (24%), siendo la mutacion de la protrombina G20210A la mas comun (19%). El 46% fue tratado con antitromboticos durante 3-6 meses, el 21% durante un ano y un 22,6% de los pacientes requirieron anticoagulacion indefinida. En un 5% de los sujetos fue preciso terapia endovascular y un 33% requirio neurocirugia. En relacion al pronostico, el 75% fueron independientes a los 3 meses con una puntuacion en la escala de Rankin modificada (mRS) ≤ 2 y la presencia de papiledema (p = 0,03), deficit focal (p = 0,001) y encefalopatia (p 3). La tasa de mortalidad intrahospitalaria fue del 4,3% y el 6,3% de los pacientes fallecieron a los 3 meses. Conclusion La diversidad de factores de riesgo y la presentacion variable suponen un desafio en el diagnostico y tratamiento de la TVC. Para mejorar el pronostico y reducir la mortalidad es fundamental la instauracion de protocolos en el manejo de esta patologia.

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::83f942469d66fef1e518feff14ce51daTest
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.05.016Test

المؤلفون: S García-Madrona, V Nedkova-Hristova, G Rebolleda, J B Escribano-Paredes, J Martínez-Poles, A Jimenez-Escrig

المصدر: Revue Neurologique. 175:568-570

مصطلحات موضوعية: Neurology, medicine.diagnostic_test, business.industry, Medicine, Septo-optic dysplasia, Magnetic resonance imaging, Neurology (clinical), Hand mirror, Anatomy, business, medicine.disease

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::68d92b9c42f90cd2a1950b87e6d5f12cTest
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.12.007Test

المؤلفون: B, Baena Álvarez, S, García-Madrona, R, Sainz Amo, F, Rodríguez Jorge, J, Gómez Corral, R, Vera Lechuga, M C, Matute Lozano, A, Sánchez Sánchez, A, De Felipe Mimbrera, A, Cruz Culebras, J, Masjuan Vallejo

المصدر: European geriatric medicine. 12(4)

مصطلحات موضوعية: Aged, 80 and over, Stroke, Treatment Outcome, Fibrinolytic Agents, Humans, Female, Thrombolytic Therapy, Brain Ischemia, Ischemic Stroke

الوصف: The benefit of intravenous alteplase is well established for patients with disabling stroke symptoms regardless of age, although data on outcomes in centenarian patients are scarce. We present our experience in patients beyond 100 years.Descriptive study including centenarians from our single-centre prospective registry who underwent intravenous thrombolysis with alteplase for acute ischemic stroke in our tertiary university hospital. Clinical variables and functional outcome at 3 months were collected.Four patients, all women, functionally independent (mRS ≤ 2) were included. Treatment with alteplase was applied within 4.5 h of stroke onset. One patient complicated with pneumonia and died. Two patients were functionally independent (mRS ≤ 2) at discharge, while the third was partially dependent (mRS of 3 at discharge), improving after 3 months, (mRS 2). No serious hemorrhagic or systemic adverse events were registered.In our experience, intravenous thrombolysis may be beneficial and should be considered in patients over 100 years old with no previous disability.

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1472f2a125e87d90a577826aa48270a8Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33909269Test

المؤلفون: de Rojas, Itziar, Moreno-Grau, Sonia, Tesi, Niccolo, Grenier-Boley, Benjamin, Andrade, Victor, Jansen, Iris E., Pedersen, Nancy L., Stringa, Najada, Zettergren, Anna, Hernandez, Isabel, Montrreal, Laura, Antunez, Carmen, Antonell, Anna, Tankard, Rick M., Bis, Joshua C., Sims, Rebecca, Bellenguez, Celine, Quintela, Ines, Gonzalez-Perez, Antonio, Calero, Miguel, Franco-Macias, Emilio, Macias, Juan, Blesa, Rafael, Cervera-Carles, Laura, Menendez-Gonzalez, Manuel, Frank-Garcia, Ana, Royo, Jose Luis, Moreno, Fermin, Huerto Vilas, Raquel, Baquero, Miquel, Diez-Fairen, Monica, Lage, Carmen, Garcia-Madrona, Sebastian, Garcia-Gonzalez, Pablo, Alarcon-Martin, Emilio, Valero, Sergi, Sotolongo-Grau, Oscar, Ullgren, Abbe, Naj, Adam C., Lemstra, Afina W., Benaque, Alba, Perez-Cordon, Alba, Benussi, Alberto, Rabano, Alberto, Padovani, Alessandro, Squassina, Alessio, de Mendonca, Alexandre, Arias Pastor, Alfonso, Kok, Almar A. L., Meggy, Alun, Pastor, Ana Belen, Espinosa, Ana, Corma-Gomez, Anais, Martin Montes, Angel, Sanabria, Angela, Destefano, Anita L., Schneider, Anja, Haapasalo, Annakaisa, Kinhult Stahlbom, Anne, Tybjaerg-Hansen, Anne, Hartmann, Annette M., Spottke, Annika, Corbaton-Anchuelo, Arturo, Rongve, Arvid, Borroni, Barbara, Arosio, Beatrice, Nacmias, Benedetta, Nordestgaard, Borge G., Kunkle, Brian W., Charbonnier, Camille, Abdelnour, Carla, Masullo, Carlo, Martinez Rodriguez, Carmen, Munoz-Fernandez, Carmen, Dufouil, Carole, Graff, Caroline, Ferreira, Catarina B., Chillotti, Caterina, Reynolds, Chandra A., Fenoglio, Chiara, van Broeckhoven, Christine, Clark, Christopher, Pisanu, Claudia, Satizabal, Claudia L., Holmes, Clive, Buiza-Rueda, Dolores, Aarsland, Dag, Rujescu, Dan, Alcolea, Daniel, Galimberti, Daniela, Wallon, David, Seripa, Davide, Grunblatt, Edna, Dardiotis, Efthimios, Duzel, Emrah, Scarpini, Elio, Conti, Elisa, Rubino, Elisa, Gelpi, Ellen, Rodriguez-Rodriguez, Eloy, Duron, Emmanuelle, Boerwinkle, Eric, Ferri, Evelyn, Tagliavini, Fabrizio, Kucukali, Fahri, Pasquier, Florence, Sanchez-Garcia, Florentino, Mangialasche, Francesca, Jessen, Frank, Nicolas, Gael, Selbaek, Geir, Ortega, Gemma, Chene, Genevieve, Hadjigeorgiou, Georgios, Rossi, Giacomina, Spalletta, Gianfranco, Giaccone, Giorgio, Grande, Giulia, Binetti, Giuliano, Papenberg, Goran, Hampel, Harald, Bailly, Henri, Zetterberg, Henrik, Soininen, Hilkka, Karlsson, Ida K., Alvarez, Ignacio, Appollonio, Ildebrando, Giegling, Ina, Skoog, Ingmar, Saltvedt, Ingvild, Rainero, Innocenzo, Rosas Allende, Irene, Hort, Jakub, Diehl-Schmid, Janine, van Dongen, Jasper, Vidal, Jean-Sebastien, Lehtisalo, Jenni, Wiltfang, Jens, Thomassen, Jesper Qvist, Kornhuber, Johannes, Haines, Jonathan L., Vogelgsang, Jonathan, Pineda, Juan A., Fortea, Juan, Popp, Julius, Deckert, Jurgen, Buerger, Katharina, Morgan, Kevin, Fliessbach, Klaus, Sleegers, Kristel, Molina-Porcel, Laura, Kilander, Lena, Weinhold, Leonie, Farrer, Lindsay A., Wang, Li-San, Kleineidam, Luca, Farotti, Lucia, Parnetti, Lucilla, Tremolizzo, Lucio, Hausner, Lucrezia, Benussi, Luisa, Froelich, Lutz, Ikram, M. Arfan, Deniz-Naranjo, M. Candida, Tsolaki, Magda, Rosende-Roca, Maitee, Lowenmark, Malin, Hulsman, Marc, Spallazzi, Marco, Pericak-Vance, Margaret A., Esiri, Margaret, Bernal Sanchez-Arjona, Maria, Dalmasso, Maria Carolina, Martinez-Larrad, Maria Teresa, Arcaro, Marina, Nothen, Markus M., Fernandez-Fuertes, Marta, Dichgans, Martin, Ingelsson, Martin, Herrmann, Martin J., Scherer, Martin, Vyhnalek, Martin, Kosmidis, Mary H., Yannakoulia, Mary, Schmid, Matthias, Ewers, Michael, Heneka, Michael T., Wagner, Michael, Scamosci, Michela, Kivipelto, Miia, Hiltunen, Mikko, Zulaica, Miren, Alegret, Montserrat, Fornage, Myriam, Roberto, Natalia, van Schoor, Natasja M., Seidu, Nazib M., Banaj, Nerisa, Armstrong, Nicola J., Scarmeas, Nikolaos, Scherbaum, Norbert, Goldhardt, Oliver, Hanon, Oliver, Peters, Oliver, Skrobot, Olivia Anna, Quenez, Olivier, Lerch, Ondrej, Bossu, Paola, Caffarra, Paolo, Dionigi Rossi, Paolo, Sakka, Paraskevi, Hoffmann, Per, Holmans, Peter A., Fischer, Peter, Riederer, Peter, Yang, Qiong, Marshall, Rachel, Kalaria, Rajesh N., Mayeux, Richard, Vandenberghe, Rik, Cecchetti, Roberta, Ghidoni, Roberta, Frikke-Schmidt, Ruth, Sorbi, Sandro, Hagg, Sara, Engelborghs, Sebastiaan, Helisalmi, Seppo, Botne Sando, Sigrid, Kern, Silke, Archetti, Silvana, Boschi, Silvia, Fostinelli, Silvia, Gil, Silvia, Mendoza, Silvia, Mead, Simon, Ciccone, Simona, Djurovic, Srdjan, Heilmann-Heimbach, Stefanie, Riedel-Heller, Steffi, Kuulasmaa, Teemu, del Ser, Teodoro, Lebouvier, Thibaud, Polak, Thomas, Ngandu, Tiia, Grimmer, Timo, Bessi, Valentina, Escott-Price, Valentina, Giedraitis, Vilmantas, Deramecourt, Vincent, Maier, Wolfgang, Jian, Xueqiu, Pijnenburg, Yolande A. L., Contributors, Eadb, Group, Gr Ace Study, Consortium, Degesco, Consortia, Pgc-Alz, Kehoe, Patrick Gavin, Garcia-Ribas, Guillermo, Sanchez-Juan, Pascual, Pastor, Pau, Perez-Tur, Jordi, Pinol-Ripoll, Gerard, Lopez de Munain, Adolfo, Garcia-Alberca, Jose Maria, Bullido, Maria J., Alvarez, Victoria, Lleo, Alberto, Real, Luis M., Mir, Pablo, Medina, Miguel, Scheltens, Philip, Holstege, Henne, Marquie, Marta, Saez, Maria Eugenia, Carracedo, Angel, Amouyel, Philippe, Schellenberg, Gerard D., Williams, Julie, Seshadri, Sudha, van Duijn, Cornelia M., Mather, Karen A., Sanchez-Valle, Raquel, Serrano-Rios, Manuel, Orellana, Adelina, Tarraga, Lluis, Blennow, Kaj, Huisman, Martijn, Andreassen, Ole A., Posthuma, Danielle, Clarimon, Jordi, Boada, Merce, van Der Flier, Wiesje M., Ramirez, Alfredo, Lambert, Jean-Charles, van Der Lee, Sven J., Ruiz, Agustin

المساهمون: Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 (RID-AGE), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Biotechnologie et Microbiologie Appliquée (LBMA), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Maladie d'Alzheimer : marqueurs génétiques et vasculaires, neuropsychologies (URP_4468), Groupe hospitalier Broca-Université Paris Cité (UPCité), A David Smith, Aldo Saenz, Alessandra Bizzarro, Alessandra Lauria, Alessandro Vacca, Alina Solomon, Anna Anastasiou, Anna Richardson, Anne Boland, Anne Koivisto, Antonio Daniele, Antonio Greco, Arnaoutoglou Marianthi, Bernadette McGuinness, Bertrand Fin, Camilla Ferrari, Carlo Custodero, Carlo Ferrarese, Carlos Ingino, Carlos Mangone, Carlos Reyes Toso, Carmen Martínez, Carolina Cuesta, Carolina Muchnik, Catharine Joachim, Cecilia Ortiz, Céline Besse, Charlotte Johansson, Chiara Paola Zoia, Christoph Laske, Costas Anastasiou, Dana Lis Palacio, Daniel G Politis, Daniel Janowitz, David Craig, David M Mann, David Neary, Deckert Jürgen, Delphine Daian, Diyana Belezhanska, Eduardo Kohler, Eduardo M Castaño, Effrosyni Koutsouraki, Elena Chipi, Ellen De Roeck, Emanuele Costantini, Emma R L C Vardy, Fabrizio Piras, Fausto Roveta, Federica Piras, Federico Ariel Prestia, Francesca Assogna, Francesca Salani, Gessica Sala, Giordano Lacidogna, Gisela Novack, Gordon Wilcock, Håkan Thonberg, Heike Kölsch, Heike Weber, Henning Boecker, Ignacio Etchepareborda, Irene Piaceri, Jaakko Tuomilehto, Jaana Lindström, Jan Laczo, Janet Johnston, Jean-François Deleuze, Jenny Harris, Jonathan M Schott, Josef Priller, Juan Ignacio Bacha, Julie Snowden, Julieta Lisso, Kalina Yonkova Mihova, Latchezar Traykov, Laura Morelli, Luis Ignacio Brusco, Malik Rainer, Mari Takalo, Maria Bjerke, Maria Del Zompo, Maria Serpente, Mariana Sanchez Abalos, Mario Rios, Markku Peltonen, Martin J Herrman, Mary H Kosmidis, Matias Kohler, Matias Rojo, Matthew Jones, Michela Orsini, Nancy Medel, Natividad Olivar, Nick C Fox, Nicola Salvadori, Nigel M Hooper, Pablo Galeano, Patricia Solis, Patrizia Bastiani, Peter Passmore, Reinhard Heun, Riitta Antikainen, Robert Olaso, Robert Perneczky, Sandra Germani, Sara López-García, Seth Love, Shima Mehrabian, Silvia Bagnoli, Silvia Kochen, Simona Andreoni, Stefan Teipel, Stephen Todd, Stuart Pickering-Brown, Teemu Natunen, Thomas Tegos, Tiina Laatikainen, Timo Strandberg, Tuomo M Polvikoski, Vaclav Matoska, Valentina Ciullo, Valeria Cores, Vincenzo Solfrizzi, Viviana Lisetti, Zulma Sevillano, C Abdelnour, N Aguilera, E Alarcon, M Alegret, A Benaque, M Boada, M Buendia, P Cañabate, A Carracedo, A Corbatón-Anchuelo, I de Rojas, S Diego, A Espinosa, A Gailhajenet, P García-González, S Gil, M Guitart, A González-Pérez, I Hernández, M Ibarria, A Lafuente, J Macias, O Maroñas, E Martín, M T Martínez, M Marquié, A Mauleón, L Montrreal, S Moreno-Grau, M Moreno, A Orellana, G Ortega, A Pancho, E Pelejá, A Pérez-Cordon, J A Pineda, S Preckler, I Quintela, L M Real, M Rosende-Roca, A Ruiz, M E Sáez, A Sanabria, M Serrano-Rios, O Sotolongo-Grau, L Tárraga, S Valero, L Vargas, A D Adarmes-Gómez, E Alarcón-Martín, M D Alonso, I Álvarez, V Álvarez, G Amer-Ferrer, M Antequera, C Antúnez, M Baquero, M Bernal, R Blesa, M Boada, D Buiza-Rueda, M J Bullido, J A Burguera, M Calero, F Carrillo, M Carrión-Claro, M J Casajeros, J Clarimón, J M Cruz-Gamero, M M de Pancorbo, I de Rojas, T Del Ser, M Diez-Fairen, R Escuela, L Garrote-Espina, J Fortea, E Franco-Macías, A Frank-García, J M García-Alberca, S Garcia Madrona, G Garcia-Ribas, P Gómez-Garre, I Hernández, S Hevilla, S Jesús, M A Labrador Espinosa, C Lage, A Legaz, A Lleó, A Lopez de Munain, S López-García, D Macias-García, S Manzanares, M Marín, J Marín-Muñoz, T Marín, M Marquié, A Martín Montes, B Martínez, C Martínez, V Martínez, P Martínez-Lage Álvarez, M Medina, M Mendioroz Iriarte, M Menéndez-González, P Mir, J L Molinuevo, P Pastor, J Pérez Tur, T Periñán-Tocino, R Pineda-Sanchez, G Piñol-Ripoll, A Rábano, D Real de Asúa, S Rodrigo, E Rodríguez-Rodríguez, J L Royo, A Ruiz, R Sanchez Del Valle Díaz, P Sánchez-Juan, I Sastre, S Valero, M P Vicente, R Vigo-Ortega, L Vivancos, C Macleod, C McCracken, Carol Brayne, Catherine Bresner, Detelina Grozeva, Eftychia Bellou, Ewen W Sommerville, F Matthews, Ganna Leonenko, Georgina Menzies, Gill Windle, Janet Harwood, Judith Phillips, K Bennett, Lauren Luckuck, Linda Clare, Robert Woods, Salha Saad, Vanessa Burholt, Iris E Jansen, Arvid Rongve

المصدر: ISSN: 2041-1723.

مصطلحات موضوعية: Cognitive ageing, Genomics, Risk factors, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie

الوصف: International audience ; Genetic discoveries of Alzheimer's disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Here, we add six variants associated with Alzheimer's disease risk (near APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 and two exonic variants in the SHARPIN gene). Assessment of the polygenic risk score and stratifying by APOE reveal a 4 to 5.5 years difference in median age at onset of Alzheimer's disease patients in APOE ɛ4 carriers. Because of this study, the underlying mechanisms of APP can be studied to refine the amyloid cascade and the polygenic risk score provides a tool to select individuals at high risk of Alzheimer's disease.

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34099642; hal-03287265; https://hal.science/hal-03287265Test; https://hal.science/hal-03287265/documentTest; https://hal.science/hal-03287265/file/BPH_NC_2021_de%20Rojas.pdfTest; PUBMED: 34099642; PUBMEDCENTRAL: PMC8184987

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-021-22491-8Test
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