المؤلفون: Lúcio, Flávia Daniele, Piatto, Vânia Belintani, Maniglia, José Victor

المصدر: Brazilian Archives of Biology and Technology. January 2022 65

مصطلحات موضوعية: blood platelets, genetic polymorphism, serotonin, serotonin 5-HTR2A receptor, wound healing

الوصف: Genetic changes in platelet serotonin receptors (5-HTR2A) impair the initial process of tissue repair, regardless of the triggering factor of the skin wound. Objective was to determine the prevalence of the 102T-C polymorphism in the 5-HTR2A gene in Brazilian patients with and without skin wounds. Cross-sectional case-control study, in which 100 patients were evaluated as Cases Group (subdivided into I-with Chronic Wound and II-with Acute Wound) and 100 individuals as Controls, of both genders. DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood and the region that covers the polymorphism was amplified by the molecular techniques Polymerase Chain Reaction/Restriction Fragment Length Polymorphism. The TT genotype was significantly associated with the protective factor against alterations in the healing process of skin wounds (OR: 0.4833; 95%CI: 0.2704-0.8638; p<0.05) in the Control Group. The genotypic analysis between Cases Group (I-Chronic Wound and II-Acute Wound) determined that the TT genotype was significantly associated with the protection factor in Case II (OR: 0.3333; 95%CI: 0.1359-0.8177; p<.005) and the CC genotype was significantly associated with the chance to develop chronic ulcers in the Case I (OR: 6.667; 95%CI: 1.801-24.683; p<0.05). Patients with chronic skin wounds have a higher prevalence of the 102T-C polymorphism in the 5-HTR2A gene, which is associated to alterations in the healing process in this population. There are differences, at the molecular level, in patients, with and without these lesions, and the probable role of the serotonergic system in wound healing.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-89132022000100308Test

المؤلفون: PIATTO, Vânia Belintani, FERDINANDO, Danielle Lopes Teixeira, FUNES, Hamilton Luiz Xavier

المصدر: ABCD. Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva (São Paulo). January 2022 35

مصطلحات موضوعية: Anemia, Iron-Deficiency, Anemia, Refractory, Bariatric Surgery, Molecular Biology, Mutation

الوصف: - BACKGROUND: After bariatric surgery, if there is iron-refractory iron-deficiency anemia (IRIDA) and does not respond to supplemental iron therapy, excluding other possible etiologies, genetic changes involved in iron metabolism should be considered. AIM: This study aimed to investigate the association of both mutations 1285G-C and 1246C-T, in the SLC11A2 gene, and the etiopathogenesis of anemia refractory to iron supplementation in patients undergoing bariatric surgery using Roux-en-Y gastric bypass (RYGB). METHODS: A case-control study was conducted, in which 100 patients were evaluated as Cases Group [subdivided into (i) with Anemia and (ii) without Anemia] and 100 individuals as Controls, comprising both sexes. Inherited and acquired causes of IRIDA were excluded. DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood, and the regions that cover both mutations have been amplified by the molecular techniques such as polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. RESULTS: The 1285G-C mutation was not determined in any of the 400 alleles analyzed. Regarding the 1246C-T mutation, the wild CC genotype was found with a higher prevalence in the Control Group (34%) (OR 0.5475; 95%CI 0.2920-1.027; p=0.0827). The mutant TT genotype was found only in the Cases Group I (with Anemia) (13%). CONCLUSION: The results show the association between 1246C-T mutation, in the SLC11A2 gene, and the etiopathogenesis of IRIDA to iron supplementation in the evaluated sample. There are differences, at the molecular level, in patients with and without IRIDA after bariatric surgery using RYGB.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-67202022000100301Test

المؤلفون: Silva, Magali Aparecida Orate Menezes da, Piatto, Vânia Belintani, Maniglia, Jose Victor

المصدر: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. June 2015 81(3)

مصطلحات موضوعية: Deafness, Genes, Molecular biology, Mutation

الوصف: INTRODUCTION: Mutations in the otoferlin gene are responsible for auditory neuropathy. OBJECTIVE: To investigate the prevalence of mutations in the mutations in the otoferlin gene in patients with and without auditory neuropathy. METHODS: This original cross-sectional case study evaluated 16 index cases with auditory neuropathy, 13 patients with sensorineural hearing loss, and 20 normal-hearing subjects. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and the mutations in the otoferlin gene sites were amplified by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. RESULTS: The 16 index cases included nine (56%) females and seven (44%) males. The 13 deaf patients comprised seven (54%) males and six (46%) females. Among the 20 normal-hearing subjects, 13 (65%) were males and seven were (35%) females. Thirteen (81%) index cases had wild-type genotype (AA) and three (19%) had the heterozygous AG genotype for IVS8-2A-G (intron 8) mutation. The 5473C-G (exon 44) mutation was found in a heterozygous state (CG) in seven (44%) index cases and nine (56%) had the wild-type allele (CC). Of these mutants, two (25%) were compound heterozygotes for the mutations found in intron 8 and exon 44. All patients with sensorineural hearing loss and normal-hearing individuals did not have mutations (100%). CONCLUSION: There are differences at the molecular level in patients with and without auditory neuropathy.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942015000300321Test

المؤلفون: Carvalho, Thiago Bittencourt Ottoni de, Thomazi, Emerson, Leutz, Rafael Panizza, Souza, Rafael P.S.F., Molina, Fernando Drimel, Piatto, Vânia Belintani, Maniglia, José Victor

المصدر: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. February 2015 81(1)

مصطلحات موضوعية: Rhinoplasty, Nose, Nasal cartilages

الوصف: Introduction: The complexity of the nasal tip structures and the impact of surgical maneuvers make the prediction of the final outcome very difficult. Therefore, no single technique is enough to correct the several anatomical presentations, and adequate preoperative planning represents the basis of rhinoplasty. Objective: To present results of rhinoplasty, through the gradual surgical approach to nasal tip definition based on anatomical features, and to evaluate the degree of patient satisfaction after the surgical procedure. Methods: Longitudinal retrospective cohort study of the medical charts of 533 patients of both genders who underwent rhinoplasty from January of 2005 to January of 2012 was performed. Cases were allocated into seven groups: (1) no surgery on nasal tip; (2) interdomal breakup; (3) cephalic trim; (4) domal suture; (5) shield-shaped graft; (6) vertical dome division; (7) replacement of lower lateral cartilages. Results: Group 4 was the most prevalent. The satisfaction rate was 96% and revision surgery occurred in 4% of cases. Conclusion: The protocol used allowed the implementation of a gradual surgical approach to nasal tip definition with the nasal anatomical characteristics, high rate of patient satisfaction with the surgical outcome, and low rate of revision.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942015000100031Test

المؤلفون: Piatto, Vânia Belintani, Carvalho, Thiago Bittencourt Ottoni de, De Marchi, Nely Silva Aragão, Molina, Fernando Drimel, Maniglia, José Victor

المصدر: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. June 2011 77(3)

مصطلحات موضوعية: polymorphism genetic, receptor serotonin 5-ht2a, serotonin, sleep apnea obstructive

الوصف: Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is one of the most complex disorders of sleep; it involves several genetic factors that contribute to the phenotype. Serotonin (5-HT) regulates a variety of visceral and physiological functions, including sleep. Gene 5-HTR2A polymorphisms may change the transcription of several receptors in the serotoninergic system, thereby contributing to OSAS. AIM: To investigate the prevalence of T102C and -1438G/A polymorphisms in the 5-HTR2A gene of patients with and without OSAS . MATERIAL AND METHOD: A molecular study of 100 index-cases and 100 controls of both genders. DNA was extracted from blood leukocytes samples and the regions that enclose both polymorphisms were amplified with PCR-RFLP. STUDY DESIGN: A cross-sectional case study. RESULTS: There was a significant prevalence of males in index cases compared to controls (p<0.0001). No significant genotypic differences between cases and controls were found in T102C polymorphisms (p=1.000).There were significant differences between the AA genotype of -1438G/A polymorphisms and patients with OSAS (OR:2.3; CI95%:1.20-4.38, p=0.01). CONCLUSION: Serotonergic mechanisms may be related to OSAS. There were no differences in the prevalence of T102C polymorphisms in patients with OSAS and the control group. There is evidence of an association between the -1438G /A polymorphism and OSAS.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942011000300013Test

المؤلفون: Molina, Fernando Drimel, Suman, Marcela, Carvalho, Thiago Bittencourt Ottoni de, Piatto, Vânia Belintani, Taboga, Sebastião Roberto, Maniglia, José Victor, Tognola, Waldir Antônio

المصدر: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. February 2011 77(1)

مصطلحات موضوعية: apneia do sono tipo obstrutiva, contagem de células sanguíneas, hipóxia celular, obesidade, testosterona

الوصف: Homens com síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) podem apresentar diminuição dos níveis de testosterona devido à hipóxia. OBJETIVOS: Relacionar os níveis séricos da testosterona, em pacientes com SAOS, com parâmetros clínico-laboratoriais. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados 103 prontuários de pacientes com SAOS, entre os anos de 2002 e 2009, e coletados os seguintes dados: idade à época da realização da polissonografia, valores do Hematócrito e Hemoglobina, nível sérico da testosterona total, IMC, índice de apneia/hipopneia(IAH) e SatO2. FORMA DO ESTUDO: Estudo de casos retrospectivo em corte transversal. RESULTADOS: 79 pacientes (77%) não apresentaram alteração hormonal e 24 (23%) apresentaram níveis séricos inferiores. Dos pacientes com testosterona normal 70% estavam com sobrepeso, enquanto que 63% com testosterona alterada apresentaram obesidade grau I (p<0,05). Os pacientes com testosterona alterada apresentaram as dosagens médias do Ht e da Hb e dos níveis médios do andrógeno significantemente inferiores aos dos pacientes sem alteração androgênica. A média do IMC dos pacientes com alteração hormonal foi significativamente maior que a média daqueles sem alteração. CONCLUSÃO: A relação entre o perfil sérico da testosterona matinal e a obesidade e, em menor grau, a idade, o IAH e a hipóxia, podem ser responsáveis pela supressão central da testosterona nesses pacientes. A queda dos valores hematimétricos pode ser relacionada aos baixos níveis circulantes da testosterona.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942011000100015Test

المؤلفون: Carvalho, Thiago Bittencourt Ottoni, Cancian, Launa Renata Londero, Marques, Caroline Gabriele, Piatto, Vânia Belintani, Maniglia, José Victor, Molina, Fernando Drimel

المصدر: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. October 2010 76(5)

مصطلحات موضوعية: epidemiologia, ossos faciais, traumatismos faciais

الوصف: Traumas faciais são frequentes em emergências requerendo o diagnóstico de fraturas e lesões associadas. OBJETIVO: Avaliar dados epidemiológicos de atendimento em trauma facial. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados 335 prontuários de pacientes com trauma facial tratados pelo Serviço de Otorrinolaringologia, no período de Janeiro de 2002 a Dezembro de 2008. Os seguintes dados foram coletados: idade, gênero, etiologia, local anatômico da fratura, lesão associada, consumo de álcool, tratamento e hospitalização. FORMA DO ESTUDO: Estudo de casos retrospectivo em corte longitudinal histórico. RESULTADOS: A maioria dos pacientes são homens adultos jovens (p<0,005) com uma proporção masculino:feminino de 4:1 (p<0,05). Violência interpessoal é a causa mais prevalente de trauma facial (27,9%) seguida de acidente automobilístico (16,6%) (p<0,05). Mandíbula é o osso facial fraturado mais prevalente (44,2%) seguido pela fratura nasal (18,9%) (p<0,05). Houve consumo de álcool em 41,1% dos pacientes com uma proporção masculino:feminino de 11,2:1 (p<0,05). Setenta e sete por cento dos pacientes necessitaram de intervenção cirúrgica (p<0,05) e 84,5% foram hospitalizados (p<0.05). CONCLUSÃO: Homens adultos jovens são as vítimas mais prevalentes em trauma facial e a violência interpessoal é a responsável pela maioria das lesões faciais. A maioria dos casos de traumatismo facial está associada ao consumo de álcool. Estudos posteriores serão sempre necessários a fim de permitir uma clara compreensão da tendência na etiologia do trauma facial.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942010000500006Test

المؤلفون: Gabriel, Marta Lúcia, Piatto, Vânia Belintani, Souza, Antônio Soares

المصدر: Radiologia Brasileira. August 2010 43(4)

مصطلحات موضوعية: Doppler transcraniano, Prematuros de muito baixo peso, Ultrassom, Índice de resistência

الوصف: OBJETIVO: Analisar o valor do diagnóstico precoce de alterações hemodinâmicas em hemorragias e eventos hipóxico-isquêmicos pela avaliação de imagens e mensuração do índice de resistência por meio da ultrassonografia craniana com Doppler em neonatos prematuros de muito baixo peso. MATERIAIS E MÉTODOS: Cinquenta neonatos prematuros de muito baixo peso foram submetidos a ultrassonografia craniana com Doppler com a técnica transfontanela anterior e transtemporal sequenciais. RESULTADOS: Foram detectadas alterações cerebrais em 32% dos prematuros, sendo 22% com hemorragia intracraniana, 8% com leucomalácia periventricular e 2% com toxoplasmose. Dentre os 34 casos (68%), do total de neonatos, nos quais não foram detectadas lesões cerebrais pela ultrassonografia craniana, 18 (53%) apresentaram alterações no índice de resistência. O índice de resistência variou conforme a época do exame. CONCLUSÃO: Existe correlação entre a presença de alterações na hemodinâmica cerebral e subsequente desenvolvimento de hemorragias e lesões hipóxico-isquêmicas, pela mensuração do índice de resistência. Alterações do índice de resistência, embora não preditoras de morte, estão relacionadas com a gravidade do quadro clínico em neonatos prematuros de muito baixo peso.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-39842010000400003Test

المؤلفون: Gaillard, Alfredo Lara, Anastácio, Vanessa Menegatti, Piatto, Vânia Belintani, Maniglia, José Victor, Molina, Fernando Drimel

المصدر: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. April 2010 76(2)

مصطلحات موضوعية: angiofibroma, cirurgia, embolização terapêutica, epistaxe, transfusão de sangue

الوصف: O angiofibroma nasofaríngeo juvenil (ANJ) é um raro tumor em adolescentes masculinos originário na nasofaringe. OBJETIVOS: Apresentar a experiência do tratamento do ANJ em pacientes do Serviço de Otorrinolaringologia entre 2001 e 2008. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados de prontuários do Serviço de Otorrinolaringologia os dados demográficos, apresentação clínica, métodos de investigação e tratamento de 16 pacientes. DESENHO DO ESTUDO: estudo descritivo, retrospectivo, de corte transversal. Resultados: Todos os pacientes são do gênero masculino e a média de idade ao diagnóstico foi de 16,8 anos (variação de 9 a 23 anos), sendo mais de 56% deles com estádio II de Fisch. Embolização pré-operatória foi realizada em 10 pacientes (62,5%). Todos os 16 pacientes foram submetidos à ressecção cirúrgica. Dois pacientes (66,7%) que não foram submetidos à embolização pré-operatória necessitaram de transfusão sanguínea. O índice de recidiva foi de 43,75% e o índice de cura foi 93,75%. CONCLUSÕES: Embolização pré-operatória diminui a perda sanguínea intra-operatória. O índice de recidiva foi relacionado ao estadiamento avançado do tumor ao diagnóstico e à não-realização de embolização pré-operatória. Cirurgia associada à embolização pré-operatória são os principais tratamentos do ANJ. Todos os pacientes devem ter estudos de imagem pré-operatórios, especialmente tomografia computadorizada, para auxiliar no planejamento cirúrgico e no seguimento.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942010000200016Test

المؤلفون: Maniglia, Luciano Pereira, Moreira, Bruna Carolina Lemos, Silva, Magali Aparecida Orate Menezes da, Piatto, Vânia Belintani, Maniglia, José Victor

المصدر: Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. October 2008 74(5)

مصطلحات موضوعية: aminoglicosídeos, deficiência auditiva, DNA mitocondrial, mutação

الوصف: A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

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الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992008000500015Test