يعرض 11 - 20 نتائج من 44 نتيجة بحث عن '"Nassogne MC"', وقت الاستعلام: 0.81s تنقيح النتائج
  1. 11
    دورية أكاديمية
    MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II

    الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1421754/1/journal.pgen.1003989.pdfTest
    https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1421754Test/

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  2. 12
    دورية أكاديمية
    Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment

    الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.02.003Test
    https://pure.eur.nl/en/publications/e2fdd2a5-5169-4cba-bd7b-f83753e35829Test
    http://hdl.handle.net/1765/117158Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  3. 13
    دورية أكاديمية
    Hypomyelination and congenital cataract: broadening the clinical phenotype.

    الإتاحة: https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.201Test
    http://hdl.handle.net/11567/317522Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  4. 14
    دورية أكاديمية
    Kidney transplantation in patients with Fabry disease

    الإتاحة: http://hdl.handle.net/11588/490290Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  5. 15
    دورية أكاديمية
    Identification of novel mutations in the SLC25A15 gene in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: a clinical, molecular, and functional study

    الإتاحة: http://hdl.handle.net/11588/378782Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  6. 16
    دورية أكاديمية
    Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

    الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101658Test
    https://pure.eur.nl/en/publications/0a48a581-5444-4af7-a228-1a5af7e742d4Test
    http://hdl.handle.net/1765/66522Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  7. 17
    دورية أكاديمية
    O95 – 1739 Severe myoclonic epilepsy in infancy: clinical and neuropsychological analysis according to age at diagnosis of SMEI

    الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1090-3798Test(13)70097-7
    https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379813700977?httpAccept=text/xmlTest
    https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379813700977?httpAccept=text/plainTest

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  8. 18
    دورية أكاديمية
    P200 – 1735 Acute ataxia revealing PDH deficiency in a 22-month old boy

    الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1090-3798Test(13)70379-9
    https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379813703799?httpAccept=text/xmlTest
    https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1090379813703799?httpAccept=text/plainTest

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  9. 19
    دورية أكاديمية
    DIAGNOSTICS IN MITOCHONDRIAL DISEASES: THE NEED OF COLLABORATION BETWEEN CLINICIAN AND RESEARCH LABORATORIES

    الإتاحة: https://doi.org/10.1055/s-2006-943676Test

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
  10. 20
    دورية أكاديمية
    CHIMERIC ENGRAFTMENT AND TISSUE ENZYME ACTIVITY AFTER LIVER CELL TRANSPLANTATION FOR ARGININOSUCCINATE‐LYASE DEFICIENCY ; OP3‐04

    الإتاحة: https://doi.org/10.1002/j.1536-4801.2005.tb01162.xTest

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS — أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني — حفظ البحث